Sichus qan otaq huk reqsisqayki runa Fabry onqoyniyoq kanki chayqa , uyarirqankichá Galafold sutiyoq hampimanta. Chayqa Fabry unquypaq ñawpaq kaq chanta sapallan oral hampi. Huk hampikuna Fabry unquypaq, ahinataq terapia de reemplazo de enzimas , inyección nisqawan qunku. Galafold nisqaqa huk laya "chaperona" terapia kaqmi, huknirayta llamk'an. Mana tukuy laya Fabry unquypaqchu llamk’an. Ichaqa anchatan yanapanman chay onqoyta apamuq gen nisqapi wakin mutacionkunayoq runakunapaq.
¿Imataq Fabry unquy? ¿Imaynatataq Galafold llamk’an?
Pisi rimayllapi, Fabry unquyqa mana ancha rikukuq genética unquymi , tayta-mamamanta wawaman chayan. Fabry unquyniyuq runakunaqa cuerponkupi alfa-galactosidasa A (alfa-gal) sutiyuq enzima nisqayuqmi. Ichaqa kay enzimaqa manan allintachu llank’an. Chayqa kanman chay gen nisqapi huk mutación kasqanraykum, chaymi nin kay enzima ruwananpaq.
Alfa-gal nisqaqa ancha importante enzima nisqa, cuerponchispi askha células nisqakunapi tarikun. Aswan llamk'ayninqa GL-3 sutiyuq wira sustanciata p'akiymi. Chaymi kay enzima mana allinta llamkaptinqa GL-3 sutiyuq sustanciaqa cuerponchikpa células nisqa ukupi huñukuyta qallaykurqa. Tiempowanqa chay huñukusqanqa cuerponchispi importante partekunatan sinchita dañota ruwanman, ahinataq riñonkunata , sonqota , qaratapas, umanchista, sistema nervioso nisqakunatapas .
Iskay hatun laya Fabry unquyqa kan.
| Unquypa laya (Tipo) . | Descripción & Sintomas nisqakuna |
|---|---|
| Tipo clásico | Kayqa aswan sinchi unquymi. Sintomakunaqa aswanta rikukun wawa kayninpi. Ichapas nanayniyuq kanki, makipi chakipipas ruphasqa hinaspa llañuyasqa, wiksapi hinaspa digestivo nisqapi sasachakuykuna, chaynallataq ombligo hinaspa qunqurkunapa chawpinpi puka-lila qarakuna. Wakin runakunaqa pisiyapunmanmi sudorninku, aycha qara ch’akisqa, ruphaymanpas sinchita sientekunkuman. |
| Qhipa qallariq laya | Kayqa aswan riqsisqa laya Fabry unquymi. Aswan llampu sunqum chay forma clásica nisqamantaqa. Nacesqanmantapachaña chay onqoyqa kashan chaypas, wawa kashaspaqa manan sintomakunaqa rikukunchu. Aswanpas, sintomakuna rikhuriyta qallarinku kay 30 watakunapi utaq aswan qhipaman. |
Fabry unquyniyuq runakuna machuyaptinku, GL-3 nisqa células nisqapi huñukuchkallanpuni. Chaynapim tiempopa risqanman hina llumpay sasachakuykunaman apawachwan. Askha runakunan riñonninkupi sasachakuykunata tarinku, chaymi tiempowanqa riñonninku mana allintachu llank’ankuman . Chay unquyqa sunquta, yawar sirk’akunatapas waqllichinmanmi , chaywanmi sunqu unquy utaq ataque cerebral nisqa unquypas yapakunman.
Fabry unquyta hampinapaq aswan hatun metanqa, kurkuman huk llamk’aq `alfa-gal` enzima nisqa quymi. Chaywanqa manaña chay daño ruwasqaña kaqta kutichinchu chaypas, yanapanmi hamuq tiempopi dañokuna mana kananpaq.
Kaypaqqa achka runakunamanmi Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) nisqawan hampichikunku. Chaypaqqa hawamanta ruwasqa allin llamk’aq enzima nisqatam cuerpoman inyectanku. Chaymantataq cuerpoqa chay enzima nisqawan GL-3 nisqataqa t’aqayta atin.
Ichaqa Galafoldqa hukniraytan llank’an. Galafoldpi kaq llamk'aq hampiqa `migalastat` sutiyuq hampi. Ima ruwasqanqa, kay `alfa-gal` enzima kaqman k’askakun mayqinchus kikin unqusqap kurkunpi kachkan, ichaqa mana takyasqachu. Yuyaykuy cuerpoykipi kaq `alfa-gal` enzima nisqa huk chhikanta ‘punkisqa’, ‘mana takyasqa’ kasqanpi. Chayraykum mana allintachu llamkanman. Galafold sutiyuq hampipa ruwasqanqa, huk amistad hina, kay ‘punkisqa’ enzimaman k’askakun hinaspa ‘estabilizan’. Chaymantaqa chay enzimaqa allintam llamkayninta ruwayta atin. Kaytan sutichanchis "Terapia Chaperone" nispa.
¿Llapa runachu Galafold nisqawan yanapachikunman?
Manan Galafoldqa runakunallapin utilizakunman, paykunaqa huk tipo específico de mutación amenable nisqayoqmi kanku chay gen nisqapi, chaymi ruwan enzima `alfa-gal` nisqa. Kay mutacionwan ruwasqa `alfa-gal` enzimaqa llamk'ayta atinraqmi, ichaqa ancha mana takyasqachu allinta llamk'ananpaq. Galafoldqa chay enzimamanmi k’askakun, chaymi allinta takyachin, llank’ananpaqpas.
Wakin Fabry unqusqakunaqa mana imallapipas `alfa-gal` enzima nisqataqa ruwankuchu, utaq chay ruwasqa enzimaqa manam imallapipas llamkanchu. Galafoldqa manan imapaqpas valenqachu chhayna runakunapaqqa. Imaraykuchus cuerpopi mana enzima kanchu chayta takyachinanpaq. Paykunapaq aswan allinmi terapia de reemplazo de enzimas (ERT) nisqa.
Chayrayku, manaraq doctorniyki Galafold hampita kamachichkaptin, juk prueba genética especialta ruwanqa, ima clase mutación genética nisqayuq kasqaykita allinta yachananpaq. Chaywanmi yachakunqa kay hampi allinniykipaqchu icha manachu.
¿Imaynatataq kay hampita apaykachanki?
Kay parteqa ancha importanten imaraykuchus hampiq hunt’asqa allinninta tarinaykipaqqa allintan utilizanayki.
- Imaynatataq hap’ina: Galafold nisqaqa huk cápsula nisqa. Sapa iskay p’unchaw , chaymi sapa iskay p’unchaw hap’isqa.
- P’unchaypi pacha: Ancha allinmi sapa p’unchay kaq horallapi ukyayqa. Ejemplopaq, sichus primer p’unchay 8 horasta tomarqanki chayqa, qhepan p’unchaypas 8 horasta tomanayki.
- Aswan allinqa: Kay hampitaqa ch’usaq wiksallapi upyana . Chayqa niyta munan , mana imatapas mikhunaykichu tiyan 2 horasta manaraq hampita upyachkaspa utaq 2 horas qhipaman.
- Huk importante kaq: Hinallataq, ama ima cafeína nisqayuqtapas upyanachu (te, café, wakin refrescokuna hina) 2 horas manaraq pastillata upyachkaspa, 2 horas qhipaman. Kay pachakunapiqa yakuta, mana fibrayuq fruta upyanakunata, mana cafeínayuq carbonado upyanakunata upyayta atinki.
P’unchayniykikuna mana chaqrukunaykipaqmi kay hampiqa huk paquete especial nisqapi hamun. Chaytaqa sutichanku `tarjeta de blister' nispa. P’unchaykunata señalanapaq imayna kasqanmanta. Hampita upyasqayki punchawmi blister tarjetata hurqunki, hampita mana tomasqayki punchawpiñataqmi chaypa rantinpi ch’usaq muyuta hurqunki. Chhaynapin sapa p’unchay tarjetata marcawaq, manataqmi faltankichu hampita tomanayki p’unchayta.
¿Kanchu efectos secundarios hinaspa problemas huk hampikunawan?
Wakin runakuna kay Galafold hampita hap’iqkuna huk pisi yapasqa riesgoyuq kankuman kay infecciones respiratorias kaqwan (chiri, kunka nanay) chanta kay infecciones urinaria kaqwan ima. Infeccionesmanta hark’akunapaq aswan allinqa sapa kuti maki mayllakuy, unqusqa runakunamanta karunchakuy, achkha yakuta upyay ima.
Aswan importanteqa, sichus ima llakichiq, mana costumbre kaq sintomakunatapas hap’inki, chaykunatan yuyaykunki kay hampirayku kanman chayqa, ama hayk’aqpas saqeychu sapallaykimanta . Ama hina kaspa doctornikiwan rimay.
Chaymantapas, ñawpaqpi rimasqanchis hina, cafeína nisqaChayrayku, Galafoldqa mana ancha allinchu kanman. Chaymi cafeína nisqayoq kaqkunamanta cuidakuy. Hinaspapas ancha allinmi doctorman willay ima huk hampikunamantapas, vitaminakunamantapas otaq ñawpaqmantaraq hampikuna tomasqaykimanta.
Wasiman apakuy Willakuy
- Galafold huk especial hampi oral wakin laya Fabry Unquypaq.
- Kayqa llamk’an huk enzimata takyachispa, chay enzimaqa cuerpoykipiña kachkan, ichaqa mana takyasqachu, chaymanta llamk’ananpaq. Chay ruway allinchus icha manachus chayta yachanaykipaqqa prueba genética nisqatam ruwanayki.
- Chay hampitaqa sapa iskay punchawmi upyana, ch’usaq wiksallapi. Ama mikhuychu nitaq upyaychu cafeína nisqa ukyanakunata 2 horas ñawpaqta, 2 horas qhipaman hampita hap’ispa.
- Kay hampiqa manapaschá kunan sintomaykikunata allinchanmanchu, ichaqa yanapanqam hamuq punchawkunapi kay unquywan waqllichikunanpaq.
- Sichus ima efectos secundarios otaq problemasniykipas kan chayqa, usqhaylla doctorwan rimay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay