¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Síndrome de MELAS nisqamanta? Manapaschá. Imaraykuchus mana ancha rikusqa unquy, niyta munan mana ancha sapa kutichu rikukun. Ichaqa ancha importanten chaymanta reparayqa. Imaraykuchus sistema nervioso nisqanchista, aychanchiskunata, cuerponchispi huk importante partekunatapas afectanman. Kunan punchawmi chaymanta rimarisunchik, ancha sasachakuspa, entiendenaykipaq hina.
¿Imataq Síndrome de MELAS nisqa? ¡Simplemente entiendesun!
Pisi rimayllapi, Síndrome de MELAS nisqaqa huk unquymi, chaymi rikurin células ukupi
mitocondrias nisqa uchuy partekuna mana allinta llamkaptin. Chaytaqa yuyaykusun kay huch’uy centrales eléctricas nisqakuna hina, chaykunan célulanchiskunapaq kallpata ruwanku. Chay centrales eléctricas nisqakuna mana allinta llamkaptinqa, tukuy cuerponchikmi chayta sienten. MELAS simiqa kay unquymanta achkha llalliq ruwaykunata huñuspa ruwakun:
- Encefalomiopatía mitocondrial : Kayqa umanchikta, mitocondrias nisqawan tupaq aychakunatapas afectaq unquymi .
- Acidosis láctica : Kayqa ácido láctico sutiyuq qumiku cuerponchikpi huñukuptinmi. Normalmente, ácido láctico nisqaqa subproducto hinam ruwakun, mikusqanchik carbohidratos nisqawan kallpata ruwaptinchik, ichaqa kay unquypiqa llumpaytam huñukun.
- AVC -hina episodiokuna: Kayqa aswan riqsisqa. Paykunaqa rikhurinku huk ataque cerebral kaqman rikch’akuq sintomakunayuq , ichaqa chiqamanta mana ataque cerebralchu kanku. Chaykunaqa sapa kutim rikurimunman.
Kayqa
huk condición genética , niyta munan imapas nacesqanchis kasqanmanta. Ichaqa yaqa llapanpim sintomakunaqa aswan qipataraq qallarin. Yaqa llapan runakunam 20 watayuqmanta utaq aswan ñawpaqtaraq sintomakunata qawachiyta qallarinku. Ichaqa wakin runakunapaqqa chay sintomakunaqa aswan ñawpaqtaraqmi rikhurinman, iskay wata qhepaman hina, wakinpaqtaq 40 watayoqña kashaspapas.
¿Hayka comuntaq kay unquyqa?
Síndrome de MELAS nisqa unquyqa manam ancha riqsisqachu. Yaqa
4.000 runakunamanta yaqa hukninmi kay unquywan hapichikun. Pitapas hap’inmanña chaypas, aswan allinqa
kay onqoyqa mamamantallan chaskikun. Manataqmi taytamanta wawamanchu pasachikun.
¿Imakunataq Síndrome de MELAS nisqa unquypa sintomakunan?
Ñawpaqta nisqanchis hina, cuerponchispi yaqa llapa célulakunapin mitocondrias nisqakuna tarikun, chaymi Síndrome de MELAS nisqa onqoyqa mayqen órganotapas otaq tejidotapas afectanman. Chayraykun sapa runaman sintomakunaqa hukniray kanman. Ichaqa askha runakunapaqqa manan sinchichu sintomakuna neurológico nisqakunata rikhurichinankupaq.
Diabetes Mellitus nisqa unquy, mana uyariy atiy ima rikukunman. Kayqa huk huch’uy yuyaychaytaqmi kay unquypi yuyaymananapaq. Umawan tupaq (neurológico) sasachakuykuna hinaspa sintomakuna
Kaykunaqa astawanqa ataque cerebral kaqman rikch’akuq episodios kaqwan kanku. Kaypin wakin imakuna pasanman:- Qunqayllamantam comportamientopi cambiokuna kan .
- Yuyayqa pantasqa , mana entiendeyta atispa imachus pasashasqanmanta.
- Uma muyuriq sientekuy otaq manaña equilibrioyoq kay .
- Kurkup huknin rakinmi, ahinataq huk maki utaq chaki, mana puriy atiqman tukupun (parálisis) .
- Cuerpopa huknin ladonpi llañuyasqa otaq chukchuy hina sientekun.
- Uma nanayqa hamun hinaspa ripun, mayninpiqa hukniraymi kanman rikuypi otaq rimaypipas .
- Chay fitqa hamuchkanmi ( convulsiones ) .
- Slurred words , sasa rimay.
- Rikuy sasachakuykuna rikurin – iskay kuti rikuy utaq tukuy rikuy chinkachiy.
- Huk ladonpi pisi kallpa kayta sientekuy.
Sichus huk kutillapi huk utaq aswan kay sintomakunata rikunki chayqa, ama mana qhawariychu. Aswan allinmi kanman chaylla doctorpa consejonta maskay.
Kurkupa huk rakinkunata afectaq sintomakuna
Umawan tupaq sintomakunamantapas, kay unquyqa huk partekunatapas hap’inmanmi.- Pisi sayayniyuq – Wakin runakunaqa chawpimanta aswan pisi kankuman.
- Sapa kuti aqtukuy episodiokuna .
- Wiksa nanay .
- Ancha sayk’usqa sientekuni , mana kallpaypas kanchu imatapas ruwanaypaq hina.
- Aychapi calambres , chaytaq aychakuna kuyurichkaqjina sientekuy.
¿Imaraykutaq Síndrome de MELAS nisqa unquyqa rikurin? ¿Imaraykutaq?
Chaypaqqa aswan hatun razonqa genesninchispi wakin cambiokunan (variaciones genéticas) . Yachanki, llapa célulanchiskuna llank’ananpaq kamachikuykunaqa ADN nisqanchispin kashan . Sichus kay ADN nisqa willakuy waqaychanapi ima cambiopas otaq mutaciónpas kanman chayqa, manan celulakunaqa allintachu llank’ayta atinku. Chaynallataqmi Síndrome de MELAS nisqapipas pasakun. Importante kaqmi, sichus Síndrome de MELAS nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, chay variación genética nisqataqa mamaykimantan herenciata chaskinki.Chayqa mitocondrias nisqapi ADN nisqapi huk cambio kasqanraykum. ¿Pitaq aswan peligropi tarikun chaypaq?
Kay unquypaq aswan hatun riesgoqa ayllumanta historia kaqmi . Kayqa niyta munan, sichus mama utaq mamanpa ladunpi kaq ayllun kay unquyniyuq kanman chayqa, kanmi huk riesgo wawakunapas chay unquywan unqunankupaq. ¿Ima complicacionestaq kanman kay Síndrome de MELAS kaqmanta?
Síndrome de MELAS nisqaqa manan pisi sintomakunallatachu rikuchispa sayapun. Aswan sasachakuykunamanmi apayta atin , chaymi huk qhali kay sasachakuykunaman.- Chayqa discapacidad intelectual nisqamanmi apawasunman , ichapas demencia nisqamanpas .
- Diabetes (Diabetes Mellitus) unquy .
- Uyariypi sasachakuykuna , ichapas tukuy uyariy chinkachiypas.
- Aychamanta sasachakuykuna – aycha espasmos hina imakuna, aycha kamachiy chinkachiy.
- Puriymanta hinaspa equilibriomanta asuntokuna .
- Rikuy chinkachiy .
- Higadopi sasachakuykuna .
Kayhina complicaciones kaqkuna kay unquywan kawsayta huk sasachakuyman tukuchin. ¿Imaynatataq doctorkuna chayta riqsinku?
Sichus kay síntomas kaqwan kanki chayqa, huk doctor ñawpaqta tapusunki kay síntomasniykimanta chanta sichus pipas aylluykipi kay unquyniyuq kasqanmanta (historia médica). Chaymantataq imaymana pruebakunata kamachinqaku. Diagnóstico pruebakuna: 1.1.
- Pruebas genéticas: Kaymi allinta yachakun chay variación genética nisqa kasqanmanta.
- Imajinasmanta pruebakuna: Ejemplopaq , huk MRI (Imagen de Resonancia Magnética) nisqawanmi umanchis imayna kasqanmanta yachakunman. Kayqa qhawarikunmantaqmi umanchis dañasqa kasqanmanta, chaytaqa ruwan ataque cerebral nisqaman rikch’akuq onqoykunawanmi.
- Líquido cerebroespinal, urina, yawar ima pruebakuna: Kaykunaqa qhawanmanmi ácido láctico nisqa hina kaqkunata.
- Aychamanta biopsia: Wakin kutiqa, necesario kaqtinqa, huk huch’uy aychata hap’ispa microscopiowan qhawarinku, mitocondrias nisqapi ima cambiopas kasqanmanta.
¿Ima hampikunataq Síndrome de MELAS nisqapaq?
Llakikuypaq, kunan pachaqa mana hampi kanchu kay Síndrome de MELAS kaqpaq. Kayqa niyta munan, mana wiñaypaq hampi kasqanmanta. Ichaqa kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, allin kawsaytapas . Doctorkunaqa kallpachakunku kay sintomakuna pisiyachinankupaq. Sintomas nisqapaq hampikuna:
Doctorniykiqa kay hina hampikunatan yuyaychasunkiman:- Anticonvulsiones hampikuna: Ichaqa, convulsiones hampi valproato mana allinchu kay unqusqakunapaq, chayrayku hampiqkuna huk allin hampita kamachinqaku.
- Coenzima Q10 utaq L-carnitina: Kaykunaqa vitaminaman rikchakuq sustanciakunam, mitocondrias nisqapi kallpata yapanankupaqmi, chaynallataqmi unquypa puririynintapas pisiyachin.
- L-arginina wan L-citrulina: Kaykunaqa aminoácidos nisqakunam. Yachay tarisqankum qawachin chaykunaqa yanapanmanku mana sapa kutilla ataque cerebral nisqaman rikchakuq episodiokuna kananpaq hinaspa umanchikta pisiyachinankupaq.
- Insulina utaq Metformina: Sichus diabetes unquyniyuq kanki chayqa, kay hampikunata qusunkiman controlanapaq.
- Vacunas: Síndrome de MELAS kaqwan runakunaqa usqhayllata wawa kasqankumanta vacunasninkuta jap’inanku tiyan. Hinallataqmi ancha allinpuni sapa wata COVID-19 vacuna, gripe vacuna, neumonía vacuna nisqatapas hap’iy, infecciones nisqakunan aswan mana allinman tukuchinman.
Mana hampiwan hampikuna:
Hampikunamantapas, doctorqa kay hinakunatapas yuyaychallanmanmi:- Aychakunata kallpachanapaq, allinta llamk’anapaq ima, allin ejercicio ruway.
- Sichus mana uyariq kanki chayqa, yanapayta chaskiwaq implante coclear nisqa aparatokunamanta .
Sichus Síndrome de MELAS nisqa onqoyniyoq kani chayqa, ¿imatan suyanay?
Kayqa mana hampiy atina unquy kasqanraykum tukuy kawsaynikipi chay unquyta allichanayki kanqa . Manan facilchu, ichaqa ruwakunmanmi hampiqpa allin yuyaychasqanwan, yanapayninwan ima. Kay unquyqa cuerpopi mayqin órganotapas utaq tejidostapas afectanman, chayraykum huk equipo de atención médica nisqapa yanapayninta necesitanki . Kay hina:- Neurólogos nisqakuna
- Genéticos nisqamanta yachaqkuna
- Cardiólogos nisqakuna
- Aycha hampiqkuna – aycha, articulaciones nisqakuna llamk’ananpaq
- Terapeutas ocupacionales – runakuna sapa p’unchaw ruwaykunata aswan facil ruwanankupaq yanapaq runakuna
- Rimay hampiqkuna – rimay sasachakuykunapaq
- Trabajadores sociales – yanapay psicológico y social nisqapaq
Chaymantapas, huk yanapaq huñuman hukllawakuyqa ancha allinmi kanman qampaqpas aylluykipaqpas. Chhayna t’aqakunapiqa experienciakunatan willawaq, willakuykunata tariwaq, hukkunamantapas kallpata tariwaq, paykunapas chay hina sasachakuykunapin tarikunku. ¿Hayka unaytaq Síndrome de MELAS nisqawan kawsawaq?
Kay tapukuyqa achka runakunam tapukun. Sasam huk chiqan kutichiyta quy kay tapukuyman "Hayk'aqkamataq Síndrome MELAS kaqwan runa kawsanman?". Chayqa kanman sapa runaman anchata t’aqakusqanraykun. Wakin runakunaqa pisi sintomakunan kanku, wakintaq aswan askha. Hampikuyman kutichiykunapas hukniraymi. Huk ayllu ukhupipas, imayna sintomakuna kasqan, imaynachus unquy yapakusqanpas hukniraymi kanman. Ichaqa, entiendenanchismi cheqaq kaqta. Síndrome de MELAS nisqa unquyqa wakin kutipiqa wañuypaqmi. Chayqa niyta munan, kawsayta peligropi churanmanpas. Chayraykum ancha allin kay unquymanta allin yachayniyuq kay, atisqanchikmanhina allinta kamachiy. ¿Atikunmanchu chayta hark’ayta?
Llakikuypaq, kunan pacha mana kanchu imayna hark’anapaq kay Síndrome de MELAS kaqmanta imaraykuchus kayqa huk condición genética. Ichaqa sichus familiapi pipas kay hina hereditario onqoyniyoq kanman chayqa, ancha importanten chay familiapi kaqkuna consejero genético nisqawan huñunakuspa consejota maskhay. Paykunaqa willayta qunmanku hamuq wawakuna kay unquyta herenciata chaskinankupaq, ima ruwaykunatataq ruwakunman mana kay unquyta. ¿Imaynatataq Síndrome de MELAS nisqayuq runa hina cuidakuyman?
Sichus Síndrome de MELAS nisqawan kanki chayqa, ancha allinmi allinta cuidakunayki.- Doctorpa nisqanman hinapuni kasukuy. Tiempollanpi hampina wasiman riy, kamachisqa hampikunata allinta upyay. Yaqapaschá doctorqa nisunki watapi huk kutillatapas paywan rinaykipaq.
- Wakin pruebakunatan sapa wata ruwana kanqa . Kay hina:
- Sunqu unquy
- Yawarpi azúcar nisqa
- Uyariy
- Ñawikuna
- Alcoholta ukyayta, cigarrota pitayta ima tukuyninpi saqinayki tiyan, chaykunaqa mitocondrias nisqakunata astawan waqllichinman.
- Sapa wata gripe vacunaykita, neumonía vacunaykita, huk vacunakunatapas doctorpa nisqanman hina tiempollanpi hap’iy.
¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?
Normalmi qam utaq wawayki mitocondrial unquyniyuq kasqankuta uyarispaykiqa llumpay llakisqa tarikuyqa. Manapaschá ñawpaqtaqa mitocondrias nisqamanta uyarirqankichu. Chayraykun ancha allin sut’i willakuykunata tariy kay Síndrome de MELAS nisqamanta hinallataq ima ninantaq kay onqoywan kay. Tukuy kaymanta hampiq equipoykita tapuy. Amapuni tapuyta manchakuychu. Kaypin wakin tapukuykunata ruwawaq:- "Ima sintomakuna utaq señalkuna kanku huk emergencia médica asuykamuchkaqta rikuchiq?"
- -Chayna imapas pasaptinqa, ¿doctortachu qayanay icha derechotachu risaq urgenciaman?
- "¿Kanchu ima planes especiales de alimentos kay unquywan yanapakuq?"
- "Ima hampikunata utaq hampikunatataq yuyaychawanki? ¿Imakunataq kanman efectos secundarios nisqakuna?"
- "¿Aylluyqa consejería genética nisqawanchu ruwanan?"
- "¿Allinchu kani ensayos clínicos nisqapi participanaypaq?"
- "¿Huk yanapaq huñuta yuyaychawaqchu, chayman ñuqapas aylluywan rinaykupaq?"
Llapan tapukuykunata ruway hinaspa necesitasqayki kutichiykunata tariy. Doctornikikunamanta, aylluykimanta hinaspa amistadnikikunamanta necesitasqaykiman hina yanapakuyta chaskiy. Yanapasqa sientekuy, hinaspa chiqap yanapakuy chaskiy, hatun tikrayta ruwanman kay puriypi. Kaymanta yuyarinanchik imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .
Allinmi, chaymi kunan p’unchay rimasqanchis wakin aswan importante puntokunata yapamanta rimasun:- Síndrome de MELAS nisqaqa mana ancha rikukuq ichaqa sinchi genética nisqa unquymi, chaymi mitocondrias nisqakuna mana allintachu llamkasqanrayku, chay células nisqakunaqa células nisqakunapi kallpata ruwaqmi.
- Astawanqa sistema nervioso nisqatan, aychakunata ima afectan. Aswan hatun sintomasqa kanku kay ataque cerebral hina unquykuna chanta kay ácido láctico huñukuynin kay cuerpopi.
- Kay unquyqa mamamanta wawaman jap’ikunman.
- Kunanqa manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna sintomakunata kamachinapaq hinallataq allin kawsayta allinchanapaq.
- Kay unquywan kawsaspaqa ancha allinmi huk equipo médico especialista yanapakuy, ayllu yanapakuy, yanapakuy huñukuna ima .
- Amapuni iskayrayaychu tapuyta, willakuykunata maskay hinaspa necesitasqayki yanapakuyta tariy.
Síndrome de MELAS nisqa sutita uyarispaqa manchakuypaqmi kanman. Ichaqa aswan importanteqa allin yachayniyoq kaymi, hampiqpa yuyaychayninta kasukuymi, allin yuyaywanmi kay onqoywan tupay. Yuyariypuni mana sapallaykichu kasqaykita. Síndrome de MELAS, mitocondrias, genéticas unquykuna, acidosis láctica, accidente cerebrovascular nisqaman rikchakuq sintomakuna, sistema nervioso, aycha unquykuna
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay