¿Llakikunkichu ñawiykipas, kunkaykipas pisiyasqanmanta? Rimasunchis OPMD (Distrofia Muscular Oculofaríngea) nisqamanta .

¿Hayk’aqllapas yuyaykurqankichu ñawiykiq patankuna pisillata llasaykushanman hina, hinaspa allinta kichariy sasa kananpaq? Icha, ¿huk chhikanta sasachakunkichu millp’unaykipaq, otaq kunkaykipi imapas k’askarasqa hina sientekunki? Chaykunaqa wakin kutipiqa normalmi kanman, chaykunaqa hamunmi machuyaywan. Ichaqa pisillapi, kaykunaqa kanmankutaq sintomakuna huk genética unquymanta sutichasqa Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD) . Ama llakikuychu, kunan p’unchaw rimasunchik imachus OPMD kaqmanta, imaynatachus wiñan, ima sintomakuna kasqanmanta, chanta hampi kanchu icha manachu chaymanta.

¿Imataq OPMD (Distrofia Muscular Oculofaríngea) nisqa? Chaytaqa allinta entiendesun.

Pisi rimayllapi, Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD) nisqaqa ancha pisilla genética unquymi. Kaypi imachus pasasqanqa, cuerponchikpi wakin aychakuna pisi pisimanta pisiyapun. Piensariy, kay unquyta apamuq cambio genético nisqa imapas nacesqanchik kaptinpas, aswan achka kutipiqa chay sintomakunaqa rikuriyta qallarinku chawpi edadpi, chaymi 40 utaq 50 watayuq hina, kay OPMDqa Distrofia Muscular sutiyuq aychakunata pisiyachiq unquykunamantam. Kay unquykunaqa miraymanta miraymanmi pasakun, chaymi genes nisqawan apakun. OPMD sutichasqa "Oculofaríngeo", aswantataq kay:

• Ñawi - chaymi ñawi muyuriqpi aychakuna.
• Faríngeo - Kayqa kunkapi aychakunamanta riman, chaytaq mikhunata millp’unapaq, rimanapaq ima yanapawanchik.

Kay sintomasqa pisi pisimanta rikhurinku, chaytaq niyta munan aswan pisimanta . Ichaqa allin willakuyqa yaqa llapanpim chay sintomakunaqa ancha pisi-pisimanta rikurimun. Chaymi mana llakikunachu.

¿Hayka comuntaq OPMD? ¿Pitaq aswanta chayta wiñachin?

Chiqamanta, mana kanchu chiqan estadísticas hayk’a runakuna kay pachapi kay OPMD kaqwan. Ichaqa yachaqkunam ninku Estados Unidosllapi 3.000manta 30.000kama runakuna kay unquywan hapichikusqankuta. Kayqa niyta munan, mana ancha rikukuq unquy kasqanmanta. OPMD pipipas rikhurinman chaypas, wakin qutu runakunapi aswanta rikukun. Kay hina:

• Israelpi Bukharan judio runakuna ukhupi (yaqa sapa 700 runakunamanta huk).
• Canadá nacionpi Quebec provinciapi francés-canadiense runakuna ukhupi (sapa waranqa runakunamanta yaqa huk).

Manaña sut’i willaykuna kanchu kay Sri Lanka kaqpi kay situacionmanta chaypas, aswan importanteqa hampiqpa yuyaychayninta maskhaymi sichus kay hina sintomakunayoq kanki chayqa.

¿Imakunan kanku OPMD onqoypa sintomakunan? ¿Imaynatataq riqsikun?

Ñawpaqta rimasqanchis hina, OPMD aswanta ñawiykita, kunkaykita ima afectan. Chaymi, ñawi p’altakuna, kunkaykiq aychakunapi pisi kallpa kayqa kayhina sintomakunata rikhurichinman:

• Ñawi p’altakuna urmay ( Ptosis ) : Ñawi p’altakuna llasaq rikhurinku, manataq allintachu kicharikunman. Wakin kutipiqa, rikuyqa hark’asqa kanman.
• MikunaSasa millp'u ( Disfagia ): Mikhunata icha upyanata millp'uspa kunkapi t'uqyay icha sasa millp'uy. Kayqa aswan hatun chanta huk chhika llakichiq sintoma rikusqa kay OPMD kaqpi.
• Disfonia : Kunka tikrakun, qapariynin utaq sut’ita rimay sasa.
• Iskay rikuy (Diplopia) : Huk kaqninqa iskay hinam rikurinman.
• Uya aycha pisi kallpa : Uyapi sientekuykunata kamachiq aychakunaqa pisi kallpayapunmanmi.
• Mana allin rikuy hinaspa ñawi kuyuy mana allin : Sasa kanman ñawiykita muyuchispa hanaqman qhaway.
• Qallu aychakuna pisiyachiy utaq atrofia : Kayqa imakunatapas apamunmanmi, qalluta mana allinta llamk’achiyta atiyman, simipi mikhuykunata sasa kuyuchiytapas.

Kay sintomakunamanta aswanta, OPMD kaqwan runakunaqa pisi kallpayuq kankuman kay aychakuna chawpi kurkupi (chayta sutichanchik aycha proximales ). Específicamente: 1.1.

• Cadera nisqapi
• Hombros
• Hanaq pierna

Chay aychakuna pisi kallpayaptinqa, puriyqa sasa kanman. Wakin runakunaqa kaspiwan otaq puriq aparatowanmi yanapachikunanku kanqa . OPMD onqoyniyoq 10 runakunamanta yaqa 1 silla de ruedas nisqatan necesitankuman .

¿Imatan ruwasunman yuyaykusqanchismanta aswan ñawpaqtaraq sintomakuna rikhurimuqtin?

Ancha pisillapi, wakin runakunaqa huk sinchi forma OPMD kaqwan unqunkuman. Chayqa kanman manaraq 45 watayoq kashaspa aychakuna pisi kallpayayta qallariqtinmi, chhayna kaqtinqa comunmi runakuna 60 watayoq kashaspa sapallanku mana puriyta atisqanku, Chaymantapas:

• Depresion
• Delusiones (mana chiqap kaqman rikchakuq) .
• Cognitivo pisiyay
• Nerviomanta sasachakuykuna (Neuropatía) .

Kayna situacionqa ancha pisillam, ichaqa allinmi yachay, ¿aw?

¿Imataq OPMD nisqa unquyta rikurichin?

OPMD nisqaqa huk genética nisqa unquymi . Kayqa niyta munan, nacesqaykupi genesninchikpi huk mutación kasqanrayku. Kay OPMD kaqta ruwaq mutación genética kaqqa kay PABPN1 gen kaqpi ruwakun. Kay PABPN1Chay mutación genética nisqataqa mamanchismanta, taytanchismanta otaq iskayninchismantan herenciata chaskisunman. Yaqa llapanpi, huknin tayta mama kay OPMD kaqwan kaq runamanta kay OPMD kaqwan. Piensariy, yaqa llapan genesninchikkunaqa iskay iskaymantam hamun. Chaymi, kay PABPN1 genpa iskay copiantapas ADN nisqaykupi kapuwanchik. OPMD wiñananpaqqa, chay mutación genética nisqa huk copiallapi kay PABPN1 gen nisqamanta kayqa suficiente. Ichaqa wakin runakunaqa kay mutación genética nisqa iskaynin copiakunapi kay PABPN1 gen nisqamanta kanman. Kayhina runakunapi, kay OPMD sintomasqa aswanta aswan sinchi kanman chanta ñawpaqta rikhurinman.

¿Imaynatataq seguro yachanki OPMD kaqwan kasqaykita? (Diagnóstico) .

Sichus OPMD kaqpa sintomakunayuq kanki chayqa, doctorniyki ñawpaqta sintomaykimanjina diagnosticasunki. Chaymantataq, yawarta qhawanqaku, chhaynapi chay onqoyniyoq kasqankuta yachanankupaq. Kayqa huk mutación nisqatam maskanqa kay PABPN1 gen nisqapi. Chaymantapas, doctorniykiqa kay pruebakunatapas ruwallanmanmi:

• Electromiogramas (EMG) : Kay pruebapin qhawarikun imaynatas aychaykikuna nerviokunaq señalninkunaman kutichinku chayta. Kayqa aswanta nervio conducción nisqamanta yachaykunata , aguja electrodo nisqamanta qhawaytapas .
• Aycha biopsias : Kayqa aychap aychap juch’uy muestranta jap’ispa pruebaman churana. Kay biopsia aychamanta yanapanman kay PABPN1 gen mutación kaqta riqsiyta sichus yawar pruebakuna mana sut’ichu kanku.
• Millp’uymanta pruebakuna : Sichus sasachakunki millp’uypi ( disfagia ), kay pruebakunaqa kunkaykipi aychakunapi sasachakuykunata mask’anku imarayku kasqanmanta yachanankupaq.

¿Ima hampikunataq OPMD unquypaq?

OPMD hampiyqa hukniraymi sintomakunaykimanta hinallataq sinchi kayninman hina. Ama llakikuychu, kanmi achka hampikuna, chaykunam yanapasunkiman sintomaykikunata controlanaykipaq.

• Terapia ocupacional utaq física : Terapeutawan llamkayqa yanapasunkimanmi kallpata hatarichinaykipaq hinaspa sapa punchaw ruwaykunata ruwanaykipaq. Sichus aychaykikuna pisi kallpa kasqanrayku puriypi sasachakunki chayqa, terapeutaykiqa nisunkimanmi cañakunata , chakikunata otaq purinapaq aparatokunata utilizanaykipaq.
• Rimay terapia : Huk rimaymanta chanta simimanta patólogo yanapasunkiman kay millp’uymanta chanta rimaymanta sasachakuykunapi kay OPMD kaqwan. Millp’uy sasachakuykunataqa pisiyachisunmanmi aswan huch’uy simikunawan mikhuywan, umaykita imayna hap’isqaykita cambiaspa otaq mikhuyniykita cambiaspa.
• Botulíno toxina inyeccionkuna : Doctorqa kunkaykipa hawanpi kaq aychamanmi botulíno toxinata inyectasunki .Inyección nisqawanmi hampichikuwaq. Chaynapim aychata huk tiempolla samarichin, chaymi mana sasachakuspalla millpuyta atinki. Ichaqa kay resultadokunata waqaychanaykipaqqa sapa iskay kinsa killamantan kay inyección nisqawan hampichikunayki kanqa.
• Blefaroptosis allichay: Sichus ñawiykiq p’altakuna urmasqanrayku ( ptosis ) rikusqayki hark’akun chayqa, doctormi nisunkiman operacion plástica ruwanaykipaq . Blefaroptosis allichayqa huk ruwaymi, chaymi ñawiykipa patankunata hoqarin, chaynapi aswan allinta qawanaykipaq.
• Miotomía cricofaríngea : Kayqa huk operación ruwaymi. Cirujano runaqa kunkaykipi huk huch’uy kuchuyta ruwan, astawanqa cricofaríngeo aychapi, chay aychaqa esófago nisqamanta aswan hanaqllapin kashan . Chayqa yanapanmi kunkaykipi aychakunata samachinanpaq, chaymi mikhuyqa aswan facilta esófago nisqaman pasapun.
• Tubomanta mikhuy (Nutrición enteral) : Sichus millp’uypi sasachakuyniyki ( disfagia ) sinchi kanman chayqa, huk tubo alimentación nisqa allin hampi kanman. Huk doctormi kay tubo nisqataqa siminkita otaq wiksaykita churan, hinaspanmi mikhuykunata wiksaykiman otaq wiksaykiman chayan. Chaynapim necesitasqayki mikuykunata tarinki, kunkaykita llapanta muyuchispa.

Aswan allinqa doctorwan rimaymi, chaynapi qampaq allin hampita akllanaykipaq. Manan llapa runaq situacionninqa kaqllachu.

¿Kanchu ima musuq hampikuna kay OPMD kaqpaq mayqinkunachus ensayos clínicos kaqpi kachkanku?

Arí, OPMD kaqpaq hampikuna ensayo clínico kaqpaq atikunman. Chaykunamantaqa doctornikitam tapuwaq. Doctorkunapas huk vacunaswanmi yanapachikuchkanku OPMD nisqapa sintomakunata allinyachinankupaq. Ichaqa investigaqkunan estudiashankuraq chay tratamientokuna unay tiempopaq imayna kasqanmanta.

¿Kanchu imayna OPMD mana wiñananpaq?

Llakikuypaq, OPMD huk condición genética kaq, chayrayku mana kanchu imayna hark’anapaq kay wiñananta. Ichaqa sichus huknin tayta-mamayki OPMD onqoyniyoq kanman chayqa, yuyaykuwaqmi prueba genética nisqapi . Kay pruebaqa qhawan kay variación genética kaqta mayqinchus kay OPMD kaqta ruwan. Huk consejero genético sut’inchasunki prueba ruwasqaykimanta chanta yachachisunkitaq riesgomanta kay OPMD utaq wak condiciones hereditarias wawaykikunaman pasayta.

¿Imaynataq hamuq pacha kanqa OPMD unquyniyuq runapaq?

OPMD mana allintachu ruwanman allin kawsayniykipi. Ichaqa yaqa llapanpim mana kawsaynikitaqa afectanchu. Hampikuyqa yanapanman controlar síntomas kaqta chanta pisiyachinman kay riesgota kay complicaciones kaqmanta. Chayrayku ama llakikuychu.

¿Ima complicacionestaq kanman kay OPMD kaqmanta?

Kay OPMD kaqpa hatun complicación kaqqa sasachakuy millp’uywan tinkisqa kachkan. Qalluykipas, kunkaykipas pisi kallpayapun, chaymi sasa mikhuyqa. Kayqa riesgoykita yapan:

• Aspiración neumonía (wimpay ñanman mikhuy icha yaku yaykumusqanrayku pneumonía ) .
• Asfixia
• Desnutrición nisqa

Chaymi, sichus OPMD kaqrayku sasachakunki millp’unaykipaq ( disfagia ) chayqa, ama qunqaychu doctorwan rimay imayna hampichikunaykipaq. Chaymantapas mikhuyniykitapas cambianaykin kanqa, chhaynapi manaña chay sasachakuykunawan hap’ichikunaykipaq.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Sichus OPMD kaqwan kanki, utaq yuyanki kay unquyniyuq kayta, allin kanman kayhina tapuykunata hampiqniykiman ruway:

• ¿Imakunan kanku ñawpaq sintomakuna kay OPMD kaqmanta?
• ¿Imaynatataq OPMD nisqa unquyta allinta riqsina?
• ¿Ima hampikuna akllanakuna kanku kay OPMD kaqpaq?
• ¿Ima complicacionestaq kanman kay OPMD kaqmanta?
• ¿Ima chansakunan kanman wawaykuna OPMD ñuqamanta chaskinankupaq?

Kay tapukuykunata ruway imayna tarikusqaykita allinta entiendenaykipaq.

¿Atinmanchu OPMD wañuytapas?

Kikin OPMD mana chiqanmantachu kawsayniykita afectan. Ichaqa mana hampichikuspaqa, kunka aycha pisiyayninqa yapanmanmi kawsayta peligropi kaq onqoykunata, ahinataq asfixia otaq neumonía de aspiración . Chayrayku, sintomakunayuq kaspaqa, ñawpaqmantapacha hampichikuyta mask’ay.

¿OPMD sayk’uyta apamunmanchu?

Arí, OPMD nisqa sayk’uyta apamunman. Sayk’uyqa manan aswan hatun sintomachu kay OPMD kaqmanta, ichaqa común kan kay unquyniyuq runakunapi. Huk estudiopin yachakurqan yaqa kuskan OPMD onqoyniyoq runakuna sayk’usqa kasqankuta, chaymi sapa p’unchay ruwasqankuta hark’an.

¿Ima huk unquykunataq kay OPMD kaqman rikch’akuq sintomakunayuq kanku?

Kanmi wakin hampi unquykuna mayqinkunachus sintomakunan OPMD kaqman rikch’akunman. Chayraykun ancha allinpuni allinta diagnosticayqa. Wakin ejemplokunan kanku:

• Blefarofimosis, ptosis, síndrome de epicanthus inversus (BPES) : Kayqa huk herenciamanta unquypas. Chay sintomakunaqa ñawi ch’ipikuna k’iskikuy, urmay ima.
• Oftalmoplegia externa progresiva crónica (síndrome de Kearns-Sayre) : Kayqa mana ancha rikukuq neuromuscular unquymi, ñawita, sunquta ima hap’in.
• Miastenia gravis : Kayqa huk autoinmune unquymi , aychakunata pisi kallpayachiq, sayk’uytapas.
• Miopatía oculofaringodistal : Kay unquyqa achkha sintomakunata kay OPMD kaqmanta ruwanman, kay samay sasachakuywan chanta ichapas mana uyariy atiywan ima.

Imamanta yuyarinanchik imamanta rimasqanchikmanta (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chaymi kunanqa yachankiñam OPMD (Distrofia Muscular Oculofaríngea) nisqa mana ancha rikusqa unquy genética kasqanmanta, chaymi ñawipa patanpa hinaspa kunkapa aychachankunata pisiyachin. Sapa kutim sintomakunaqa rikurin 40 wataymanta qipata, chaymi ima sintomatapas qawanki, ñawipa patankuna wichiykuptin utaq millp’uypi sasachakuptinqa, mana unaytachu hampiqpa consejonta maskay . Doctorniykiqa ruwayta atinman pruebakuna necesario kaqta kay OPMD kaqmanta riqsinanpaq chanta hampiyta qunman kay sintomasniyki controlananpaq yanapananpaq.

Yuyariy, kay OPMD sintomasqa aswan mana allinman tukunku pachawan. Hinaspapas manan kawsayniykita afectanchu. Allin hampichikuspaqa allin kawsaytam waqaychanki. Chayraykun ancha allin kallpayoq kay.

distrofia muscular oculofaríngea, OPMD, ptosis, disfagia, aycha pisiyay, trastorno genético, gen PABPN1, millp’uy sasachakuy, ñawi p’altakuna urmay