¿Mamachu kanki? Icha, ¿usqhayllachu chayman tukupuyta yuyaykushanki? Chaymanta kunan punchaw rimarisunchik wakin prueba especialkunamanta, chaykunam yanapasunki aswanta yachanaykipaq qampa hinaspa manaraq wiksayuq wawaykipa qhali kayninmanta. Kaykunatan sutichanchis ‘ prueba genética ’ nispa. Yaqa llapan kay pruebakuna mana kamachisqachu, ichaqa willakuy qusqanku huk hatun yanapakuy kanman hamuq pachapaq planificacionpi qampaq aylluykipaqpas.
Manaraq wiksayuq kachkaspa: Detección de Portadores Genéticos
Pisi rimayllapi, ñawpaqta qhawarisun pikunachus ‘apaq’ kasqankuta. Piensariy genesnikipi huk unquypaq gen kasqanpi, ichaqa manam chay unquyniyuqchu kanki. Chaymantaqa ‘cargador’ nispa sutichasqa kanki. Chaymi kay pruebaqa willasunkiman sichus qanpas compañeroykipas huk onqoypaq genta apashankichis icha manachus chayta, chhayna kaqtinqa ima probabilidadtaq kanman wawayki chay gen herenciata chaskinanpaq.
Kay prueba ruwakunman manaraq wiksayuq kachkaspa utaq wiksayuq kachkaspa, aswan allinqa manaraq wiksayuq kachkaspa ruway. Doctorniykiqa yawar muestrata utaq saliva muestrata hurqusunki kay prueba ruwanaykipaq. Kanmi achka hatun unquykuna mayqinkunachus aswanta kay pruebawan qhawasqa kanku.
| Condiciones genéticas principales nisqakuna pruebasqa |
|---|
| Fibrosis Quística nisqa unquy |
| Síndrome X Frágil nisqa |
| Falciforme Unquy |
| Tay-Sachs Unquy |
| Atrofia Muscular Espinal nisqa |
Wakin ayllukunamanta runakunaqa aswanta wakin unquykunata apakunku. Ejemplopaq, África, Mediterráneo, Asia Sur-Oriental nacionkunamanta runakunan aswanta célula falciforme onqoyta apakunku. Chaymi, ancha allin aylluykipa historianmanta yachay.Doctorniykiwan rimaspa decidiwaq kay clase prueba necesitasqaykita.
Pruebakuna ñawpaq trimestrepi (3 killa ukhupi) wiksayuq kachkaspa
Wiksayuqña kaspaqa, kanmi achka pruebakuna, chaykunam yanapasunkiman wawaykipa saludninpaq peligrokunamanta yachanaykipaq. Chaykunatan sutichanku prueba de cribado nispa. Paykunaqa qhawankulla sichus huk onqoypaq ‘peligropi’ kashanki chayta.
- Mana celulayuq wawapa ADN nisqamanta prueba: Admirakuypaqmi yawarnikipi wawaykipa ADN nisqamanta pisilla kachkan. Chaymi, yaqa 10 semanas wiksayuq kasqaykimanta, huk yawar muestra qammanta hurqusqa kanman wawaykipa ADN kaqninta pruebananpaq sichus peligropi kanki wakin unquykunapaq (e.g., síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13).
- Pantalla secuencial chaymanta cribado integrado: Kay iskaynin ruwaykuna huk ecografía kaqwan huk yawar pruebawan hukllanakunku kay síndrome de Down, trisomía 18, huk sasachakuykunata ima qhawanapaq mayqinkunachus wawap umachanpi chanta médula espinal kaqninta afectanman. Kay pruebakunataqa qallarinku 10 semanamanta 13 semanakama .
Importanteqa kaykunaqa prueba de cribado nisqalla kasqanmi. Sichus willanku ima sasachakuypas kanman chayqa, doctorniykiqa huk pruebakuna específicas nisqakunata ruwanaykipaqmi yuyaychasunki chayta cheqaqchananpaq.
Iskay kaq trimestrepi ruwasqa pruebakuna (3-6 killakuna ukhupi) .
Kay etapa de embarazo kaqpiqa kanmi achka pruebas importantes.
- Materno suero cuad pantalla: Kayqa yawar qhawaypas. Yawarnikipi achka clase proteína nisqakunatam tupun, chaynapi wawayki síndrome de Down , trisomía 18 nisqawan utaq umapi hinaspa médula espinal nisqapi sasachakuyniyuq kasqanmanta. Chaytaqa 15 semanamanta 21 semanakamam ruwakunman .
- Ultrasonido detallada (Escaneo de anomalía): Kay escaneo ruwakun yaqa 20 semanas, yaqapaschá yaqa llapan runakunaq reqsisqan. Chayqa ondas de sonido nisqawanmi wawapa órganonkunata qawan. Chayqa riqsiyta atinmi nacesqankumantapacha mana allin kaqkunata, ahinataq sunqu sasachakuykunata, riñon sasachakuykunata, paladar fisuras nisqakunatapas.
Pruebas Diagnósticas: Amniocentesis chaymanta CVS
Sichus huk prueba de cribado rikuchin wawa peligropi kaqta chayqa, kay pruebakuna ruwakun 100% chayta chiqanchanapaq . Kaykunaqa aswan chiqanmi prueba de cribado nisqamantaqa. Chaykunatan sutichanku Pruebas Diagnósticas nispa.
Kay iskaynin pruebakunaqa 99% masnin chiqan kanku.
Kay pruebakunaqa allintam riqsinmanku síndrome de Down hina condiciones genéticas nisqakunata. Ichaqa manan llapa runachu chay pruebakunata ruwanku. Imaraykuchus, ancha pisillaña chaypas, kay pruebakunawanqa kanmi riesgo abortus kananpaq . Chayrayku, doctorqa kaykunata yuyaychasunki sichus huk prueba de cribado riesgota rikuchin, utaq sichus munanki aswan chiqan prueba ruwayta.
| Qawapay | Imaynatataq ruwana, hayk’aq |
|---|---|
| Muestreo de Villos Coriónicos (CVS) nisqamanta. | Utero nisqapi kaq placenta nisqamanta ancha uchuy aychatam hurqunku. Chaytaqa 10 semanamanta 13 semanakamam ruwanku . |
| Amniocentesis nisqa unquy | Wiksaykimanta huk pisi yaku amniótico nisqatam hurqunku huk llañu agujawan. Kayqa aswan mana imamanta manchachikuspa ruwakun 15 semanasmanta 20 semanaskama . |
Sichus doctorniyki kay clase pruebamanta willasunki chayqa, manan niyta munanchu wawaykiwan sasachakuy kasqanmanta. Chayqa niyta munan, ñawpaq prueba de cribado nisqapa ruwakuyninta takyachiyta necesitasqankuta. Chaymi, doctornikiwan allinta chaymanta rimay, entiendey allinninpaq hinaspa mana allinninkunata, hinaspa tanteay qampaq hina.
Wasiman apakuy Willakuy
- Yaqa llapan kay pruebas genéticas kaqkunaqa opcionales kanku, mana obligatorioschu, pruebakuna mayqinkunamantachus akllayta atikunki.
- Pruebas de cribado (e.g. ADN mana células kaqwan, pantalla Quad kaqwan) huk unquypa riesgonllata rikuchinku, pruebas diagnósticas kaqwantaq (e.g. Amniocentesis, CVS) definitivamente huk unquyta chiqanchanku.
- Sichus huk prueba de cribado resultado riesgoyuq kan, mana niyta munanchu wawayki definitivamente huk sasachakuyniyuq. Chayqa huk razonllam aswan pruebakunata maskanapaq.
- Sapa pruebaqa sapaq allinkunayuq, mana allinkunayuq, peligrokunayuq ima. Importantemi llapa kaykunata doctorwan sut’ita rimay , allintataqmi decidinayki.
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Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay