Wiksayuq mama kaspaqa normalmi wiksaykipi kaq uchuy warmachamanta achka tapukuyniyuq kayqa. Kay tapukuykunamanta wakin kutichiykunata tarinapaqqa, wiksayuq kachkaspa imaymana pruebakunata (prueba prenatal) ruwayku. Chaymi huknin kay prueba especial nisqakuna sutichasqa NIPT. Chaywanmi yachasunman wawayki wakin genética onqoykunawan onqonanpaq peligropichu kashan icha manachus chayta, ahinataq síndrome de Down . Ichaqa kayqa manan 100% específica pruebachu. Chayrayku wakin doctorkunaqa NIPS (cribado) nispa sutichayta munanku, manataq NIPT (prueba) nispachu sutichanku. Imaraykuchus kayqa riesgota rikuchin.
¿Imaynatataq NIPT pruebata ruwana? Es muy simple!
Llapanchismi uyarirqanchis ADN nisqamanta. Chayqa huk libro hinan, chay libroqa cuerponchispi sapa célulapin kashan, chaypin kashan llapa genética nisqa willakuyninchiskuna. ¿Yacharqankichu kay ADN nisqamanta huch’uy t’aqakunapas yawarninchispi phawaykachashasqanmanta. Kayta mana célulayuq ADN nispachu sutichanchik, icha `cfDNA` nispachu?
Chaymi wiksayuq kaspaqa yawarnikipiqa kanki kikiykipa `cfADN`, wawaykipa ADN nisqapa rakinkunawan kuska (ADN fetal mana célulayuq - ADNcf) . ¿Manachu chayqa admirakunapaq? NIPT pruebapiqa yawarmanta huk muestra simpleta horqospa wawaykiq ADN nisqapi t’aqa t’aqakunata pruebanki, chaywanmi wakin genética nisqamanta pistakunata qosunki. Prueba mana invasiva kasqanrayku, mana ima peligropas kanchu qampaq nitaq wawaykipaqpas.
¿Imatan yachasunman prueba NIPT nisqamanta?
Kay prueba NIPT kaqpiqa astawanqa cromosomas kaqpi mana allin ruwaykunata mask’an. Pisi rimayllapi, cromosomas nisqakunaqa iskay iskaymanta celulanchispi hamun. Ichaqa mayninpiqa, huk cromosoma iskay copianmantaqa kinsa copiakunan kanman. Kaytaqa trisomía nispa sutichanchik.
Kaypi kanku kay principales condiciones trisomía kaqmanta mayqinkunatachus kay prueba NIPT maskan chanta kay exactitudninku:
| Condición genética nisqa | Kromosoma yupay (Trisomía) . | NIPT Chiqap kaynin |
|---|---|---|
| Síndrome de Down nisqa | Trisomía nisqa 21 | ~99% . |
| Edwards sutiyuq síndrome nisqa | Trisomía nisqa 18 | ~97% . |
| Patau síndrome nisqa | Trisomía nisqa 13 | ~87% . |
Ama hina kaspa, yuyariy: NIPT huk prueba de cribado kaqlla, mayqinchus rikuchin sichus huk riesgo kasqanmanta. Manan 100% segurochu kanman huk onqoy kasqanmanta.
Sichus kay NIPT resultado positivo kan, niyta munan huk riesgota rikuchin, huk prueba diagnóstica kaqman rinanchik tiyan chayta chiqanchanapaq. Chaypaqqa iskay pruebakunam ruwakun:
1. Amniocentesis: Utero ukhumanta líquido amniótico nisqamanta muestrata hurquspa pruebaman churanapaq ruway.
2. Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Kay ruwayqa, wawap placentamanta pisi células nisqakunata hurquspa pruebaman churaspa.
Kay iskaynin pruebakuna invasivo ( invasivo ) kasqanrayku, huk pisi riesgo kan. Chayrayku wakin mamakunaqa manapaschá munankuchu chaykunata ruwachiyta.
Chaymantapas, NIPT nisqapas wawapa qari kaynintam yachanman . Mana yachayta munaspaqa, ama qunqaychu manaraq prueba ruwachkaspa doctorman willayta.
¿Pitaq NIPT prueba ruwayta munan?
Kay pruebataqa mayqin mamapas 10 semana wiksayuq kayninta tukunman. Ichaqa manan obligatorio pruebachu. Ichaqa wakin condiciones genéticas nisqawan ancha peligropi kaq mamakunam aswanta interesakunku.
¿Pitaq aswan peligropi tarikun?
- 35 watayuqmanta aswan mamakuna.
- Ñawpaqta trisomía unquyniyuq wawata wachakuq mamakuna.
- Mamakuna mayqinkunachus huk prueba de cribado kaqwan peligropi kasqankuta rikuchisqa kanku (e.g. cribado primer trimestre kaqpi).
Situaciones maypichus NIPT ruwasqa mana ancha confiablechu kanman
NIPT pruebaqa mamapa yawarninpi wawapa ADN nisqa hayka kasqanmantam hapipakun. Kay qullqiqa aswantaqa pisilla pachakmanta, 10%-20% muyuriqpi. Chayrayku, wakin unquykuna mamap kurkunpi kay ruwaykunata afectanman.
- Sichus índice de masa corporal (IMC) nisqa 30 otaq aswan hatun kanman chayqa.
- Sichus wawaqa donante uhuwan wiksallisqa karqan chayqa.
- Sichus wakin yawar ch’akichiq hampikunata utilizashanki chayqa.
- Sichus wiksaykipi gemelos otaq aswan wawakunata apashanki chayqa.
Kayhina kaqtinqa, aswan allin kanman hampiqniykiwan rimay chaymanta tanteay sichus prueba NIPT qampaq allinchu.
¿Imatataq ruwanki NIPTpa ruwasqankunata chaskispayki?
Normalmi llakisqa chaymanta t’ukusqa sientekuy mayk’aqchus yachanki huk riesgoyuq kasqaykita (Resultado positivo) huk prueba NIPT kaqmanta. Ichaqa ama mancharikuychu. Puntataqa yuyariy, kayqa manam tukupay tanteaychu. Kaypiqa, ancha allinmi huk consejero genéticowan utaq doctornikiwan rimay, chaynapi imakuna ruwakusqanmanta entiendenaykipaq.
NIPT huk prueba riesgo rikuchiqlla. Ama chay ruwasqaykiman hinallachu wawaykimanta ima importantetapas decidiy.
Munaspaqa, huk prueba diagnóstica kaqman riyta atikunki kay ñawpaq rimasqa `amniocentesis` utaq `CVS` hina kay situacionta 100% chiqanchaypaq. Otaq derechoyoq kanki chay pruebakunata mana ruwanaykipaq. Tukuy chaykunamanta doctornikiwan sut’ita rimay.
Wasiman apakuy Willakuy
- NIPT nisqaqa huk prueba kan, chaytaqa ruwakun wiksayuq mamamanta yawar muestra simple nisqawan, manataqmi ima peligrotapas churanchu qampaq nitaq wawaykipaqpas.
- Kayqa mana 100% definitivo diagnosticochu. Kayqa huk prueba de cribado kaqlla kaqqa rikuchin kay riesgota kay síndrome de Down kaqhina unquykunapaq.
- Sichus kay NIPT resultado positivo kan chayqa, huk prueba, ahinataq amniocentesis, ruwakunan tiyan chayta chiqanchanapaq.
- Sapa kuti rimay NIPT ruwasqamanta chanta qatiq ruwaykunamanta hampiqniykiwan, aswanta sapallaykimanta tanteanaykimantaqa.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay