Ce este boala Huntington? Haideți să vorbim despre ea simplu.

Moștenim nu doar aspectul fizic și talentele de la părinți, ci uneori putem moșteni și boli. Boala Huntington este o afecțiune gravă care afectează celulele nervoase din creier și este transmisă din generație în generație . S-ar putea să vă simțiți speriați când auziți acest nume, dar este foarte important să fiți conștienți de el. Așa că astăzi, haideți să vorbim despre ea într-un mod simplu și ușor de înțeles.

Ce este mai exact boala Huntington?

Simplu spus, boala Huntington este o boală genetică transmisă din generație în generație. Aceasta provoacă moartea treptată a celulelor nervoase din creier. În timp, acest lucru poate duce la modificări ale abilităților motorii, ale funcțiilor cognitive și chiar ale dispoziției. Acest lucru poate crește riscul de a dezvolta probleme de sănătate mintală, cum ar fi depresia și anxietatea.

Deși boala poate debuta la orice vârstă, simptomele apar cel mai adesea între 30 și 40 de ani. Totuși, dacă boala debutează în copilărie sau înainte de vârsta de 20 de ani, se numește boala Huntington juvenilă (JHD).

Este normal să te simți copleșit atunci când afli despre o astfel de boală. Cu toate acestea, obținerea ajutorului de la un asistent social, un consilier sau un grup de sprijin format din persoane care trăiesc cu boala poate fi de mare ajutor în depășirea acestei situații. Cu ajutorul unei echipe multidisciplinare de profesioniști din domeniul medical, chiar și o persoană cu boala Huntington poate trăi independent timp de mulți ani.

Ce cauzează această boală?

Principalul motiv pentru aceasta este un defect genetic. Imaginați-vă că un set de instrucțiuni pentru fiecare funcție din corpul nostru, ca o rețetă, este scris în genele noastre. Cu toții avem gena care provoacă boala Huntington (gena HD). Dar în unele familii, o copie defectă, mutată, a acestei gene este moștenită de la părinți la copii.

Dacă mama sau tatăl tău are boala, ai o șansă de 50% să moștenești gena defectă și să dezvolți boala. Asta înseamnă că s-ar putea să o contractezi sau nu. E ca și cum ai arunca o monedă.

Este important să știm câteva lucruri suplimentare despre asta:

• Această genă defectă poate fi moștenită atât de bărbați, cât și de femei.
• Dacă nu moșteniți gena defectă, nu veți dezvolta niciodată boala Huntington și nu veți transmite boala copiilor dumneavoastră.
• Această boală nu trece peste generații . Adică, nu există nicio modalitate ca un copil să o dezvolte dacă bunicul a avut-o, dar nu și tatăl.

Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră se gândește să facă un test genetic pentru a vedea dacă aveți această afecțiune, este important să vă întâlniți în prealabil cu un consilier genetic . Acesta vă poate ajuta să înțelegeți implicațiile rezultatelor testului și să vă pregătiți pentru acestea.

Care sunt simptomele acestei boli?

Simptomele bolii Huntington pot fi împărțite în trei categorii principale: abilități motorii, funcție cognitivă și modificări comportamentale. Multe persoane cu această boală prezintă simptome în toate cele trei domenii. Aceste simptome apar de obicei în funcție de stadiul bolii.

Simptomele bolii Huntington (JHD) la copiii mici

Dacă un copil sau un tânăr dezvoltă această boală, aceasta poate progresa rapid. Există mai multe simptome distincte care pot fi observate:

• Rigiditate și dificultăți de mers
• Dificultăți de concentrare
• Absență bruscă de la școală
• Tremoruri
• Convulsii

Cum se diagnostichează boala?

Cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât mai mult timp vă puteți menține calitatea vieții. Dacă aveți simptome, medicul vă va întreba despre istoricul medical familial și va efectua un examen fizic. În plus, va efectua mai multe teste legate de sistemul nervos.

• Reflexe
• Forța musculară
• Echilibrul corpului
• Vedere și auz
• Memoria și capacitatea de gândire

Mai presus de toate, cea mai bună modalitate de a confirma definitiv boala este printr-un test genetic . Acesta vă poate spune cu siguranță dacă aveți sau nu gena HD defectă în organism.

Cum este tratat și gestionat?

Deși nu există leac pentru această boală, există numeroase tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la ușurarea vieții. Există o zicală printre medici care spune: „Poate că nu vă putem adăuga ani la viață, dar putem adăuga viață anilor dumneavoastră”. Este adevărat. Cel mai important lucru este ca specialiști din diferite domenii să lucreze împreună pentru a vă trata.

Medicamente

Medicul poate prescrie diverse medicamente pentru a controla simptomele.

• Pentru controlul mișcărilor: O clasă de medicamente numite „inhibitori VMAT2” (de exemplu, deutetrabenazină, tetrabenazină) sunt utilizate pentru a reduce mișcările necontrolate, cum ar fi „coreea”.
• Pentru probleme mintale:Antidepresivele și stabilizatoarele de dispoziție sunt prescrise pentru a trata afecțiuni precum depresia și anxietatea.

Terapie

Acestea sunt o parte foarte importantă a gestionării bolilor.

• Kinetoterapie: Ajută la reducerea căderilor prin îmbunătățirea mersului și a echilibrului.
• Terapie ocupațională: Predă tehnici și echipamente necesare pentru continuarea activităților zilnice (îmbrăcat, mâncat).
• Logopedie: Ajută la dificultățile de vorbire și înghițire.

Schimbări de nutriție și stil de viață

Pacienții cu boala Huntington au o probabilitate mai mare de a pierde în greutate. Acest lucru se datorează faptului că organismul arde mai multe calorii datorită mișcării normale și dificultății de a înghiți alimente. Prin urmare, este foarte important să se consume alimente bogate în calorii, nutritive și ușor digerabile, conform recomandărilor unui dietetician .

În plus, exercițiile fizice, adoptarea unei diete mediteraneene, evitarea alcoolului, un somn bun și reducerea stresului sunt, de asemenea, foarte utile în gestionarea bolii.