Mușchii tăi pulsează sau se încordează constant? Ar putea fi vorba de o afecțiune rară numită sindromul Isaac?

Simți uneori că mușchii tăi doar se zbat sau că dintr-o dată mușchii se răsucesc și se încordează? Aceste simptome sunt de fapt foarte frecvente în rândul adulților. De cele mai multe ori, nu sunt grave. Cu toate acestea, foarte rar, aceste simptome pot fi semnul unei afecțiuni neurologice grave. O astfel de afecțiune rară despre care vom vorbi astăzi este sindromul Isaac.

Ce este sindromul Isaac? Să-l înțelegem simplu!

Bine, hai să vedem ce este. Sindromul Isaacs este o tulburare neuromusculară foarte, foarte rară. Ce se întâmplă în acest caz este că nervii din sistemul nervos periferic al corpului nostru devin suprastimulați. Gândiți-vă la asta ca la un întrerupător electric care este pornit și oprit tot timpul, nervii noștri devin și ei activați inutil. Acest lucru face ca mușchii să înceapă să funcționeze automat, fără controlul nostru.

O persoană cu această afecțiune prezintă adesea spasme musculare, crampe și spasme musculare. Uneori, acest lucru poate afecta și sistemul nervos autonom. Aceasta poate provoca lucruri precum transpirație crescută și modificări ale ritmului cardiac.

Aceasta se mai numește și:

• Sindromul de activitate continuă a fibrelor musculare
• Sindromul Isaacs-Mertens
• Neuromiotonie
• Sindromul risipei cuantice

Cât de frecvent este sindromul Isaacs?

De fapt, aceasta este o afecțiune foarte, foarte rară. Nici măcar oamenii de știință nu pot spune exact câți oameni o au, deoarece până acum au fost raportate doar câteva sute de cazuri la nivel mondial.

Totuși, așa cum am menționat anterior, crampele musculare și spasmele musculare (uneori numite fasciculații ) sunt foarte frecvente la adulți. De obicei, nu sunt periculoase. Așadar, nu vă fie teamă să presupuneți că sindromul Isaac este o afecțiune neurologică gravă doar pentru că aveți una. Mulți oameni au aceste simptome din alte motive, mai simple.

Cine poate dezvolta sindromul Isaac?

Sindromul Isaacs apare de obicei între vârstele de 15 și 60 de ani. Cu toate acestea, afecțiunea a fost raportată la persoane mai tinere, uneori chiar și la sugari.

Această tulburare poate fi asociată cu anumite alte afecțiuni medicale. Aceasta înseamnă că persoanele cu aceste afecțiuni sunt mai predispuse să o dezvolte. Iată câteva exemple:

• Cancer
• Boala celiacă
• Polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică (CIDP) - Aceasta este, de asemenea, o boală nervoasă.
• Sindromul Guillain-Barré
• Boala lui Hashimoto
• Lupus
• Miastenia gravis
• Neuropatie periferică
• Artrita reumatoidă
• Timom - Acesta este un cancer care se dezvoltă în glanda timus.
• Deficit de vitamina B12

Care sunt cauzele acestei afecțiuni numite neuromiotonie?

Pot exista două motive principale pentru aceasta:

1. Afecțiune dobândită: Aceasta este o afecțiune autoimună. Simplu spus, sistemul imunitar al organismului nostru începe să atace propriile celule sănătoase ca și cum ar fi invadatori străini. Aproximativ 50% dintre persoanele cu sindrom Isaac au anticorpi care atacă canalele care permit electrolitului potasiu să intre și să iasă din nervii noștri. Această mișcare a potasiului afectează funcția nervilor. Când aceste canale sunt deteriorate, nervii devin suprastimulați.

2. Afecțiune ereditară: Aceasta este genetică. Adică este moștenită de la părinți la copii.

Care sunt simptomele sindromului Isaac?

Aceste simptome durează de obicei pe tot parcursul zilei și pot apărea chiar și în timpul somnului. Cel mai adesea, simptomele crampelor musculare sunt cele mai vizibile la nivelul brațelor și picioarelor. Cu toate acestea, pot afecta și alte părți ale corpului.

Iată câteva dintre principalele simptome:

• Ataxie: Aceasta înseamnă pierderea echilibrului și a coordonării corpului la mers sau la mișcare. Vă puteți legăna ca o persoană beată.
• Timpul necesar pentru ca un nodul să se desprindă: Odată ce un nodul este strâns, durează mult timp până când revine la normal.
• Transpirație excesivă (hiperhidroză): Transpirație excesivă fără motiv.
• Modificări ale ritmului cardiac: Bătăile inimii se pot accelera sau încetini brusc .
• Oboseală și insomnie: Senzație constantă de oboseală și incapacitate de a dormi noaptea.
• Răsucirea, încordarea, pulsațiile și slăbirea cărnii: Acestea se intensifică treptat în timp.
• Miokimie: Aceasta este o senzație de spasme, spasme sau spasme continue ale mușchilor. Unii o descriu ca fiind „ca niște viermi care se târăsc sub piele”.
• Dificultăți de vorbire sau de respirație dacă sunt afectate amigdalele din gât.

Imaginează-ți că, chiar și atunci când stai nemișcat, o bucată de carne în braț sau picior continuă să tremure, ca și cum ceva din interior ar tremura. Cât de enervant ar fi dacă acest lucru nu s-ar opri nici măcar când te-ai duce la culcare noaptea? Asta este miochimia.

Cum se diagnostichează sindromul Isaac?

Medicul dumneavoastră poate solicita anumite teste pentru a confirma sindromul Isaac și a exclude alte afecțiuni. Printre acestea se numără:

• Analize de sânge: Acestea ajută la identificarea anumitor tipuri de anticorpi din sângele a aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Isaac.
• Studii de conducere nervoasă și electromiograme (EMG): Aceste teste măsoară modul în care funcționează mușchii și nervii, la fel cum un electrician verifică curentul dintr-un fir.
• Studii imagistice, cum ar fi o tomografie computerizată sau o scanare RMN: Acestea pot examina interiorul corpului pentru a vedea dacă există și alte probleme.

Uneori, sindromul Isaacs poate fi confundat cu alte afecțiuni, cum ar fi sindromul persoanei rigide , sindromul mușchilor ondulați sau sindromul crampe-fasciculări, așa că un diagnostic precis este important.

Cum se tratează sindromul Isaac?

În prezent, nu există niciun leac pentru această afecțiune. Tratamentul are ca scop principal controlul simptomelor și ajutarea dumneavoastră să funcționați cât mai bine posibil.

Dacă sindromul Isaacs este asociat cu o altă boală autoimună sau malignitate, este importantă și tratarea afecțiunii subiacente.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele tratamente pentru sindromul Isaac:

• Medicamente anticonvulsivante: De exemplu, medicamente precum fenitoina și carbamazepina. Acestea reduc spasmele musculare, tremorul și durerea.
• Medicamente imunosupresoare: Medicamente precum azatioprina și metotrexatul acționează prin controlul sistemului imunitar, împiedicându-l să acționeze necorespunzător.
• Imunoglobulină intravenoasă (IVIG): Aceasta implică administrarea în organism a unei soluții care conține anticorpi de la donatori sănătoși, printr-o venă.
• Corticosteroizi orali: de exemplu, prednisolon.
• Schimb plasmatic:Aceasta este o metodă de filtrare a toxinelor și a acelor anticorpi dăunători din sângele persoanelor care au anticorpi anormali.

Poate fi prevenit sindromul Isaac?

Întrucât oamenii de știință încă nu înțeleg pe deplin ce cauzează acest lucru, în prezent nu există nicio modalitate de a-l preveni.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu neuromiotonie?

Perspectiva pentru o persoană cu sindrom Isaacs variază. Depinde de severitatea tulburării, de cauza care stă la baza acesteia, de cât de eficient este tratamentul și de alte afecțiuni medicale asociate.

Simptomele neuromiotoniei se agravează treptat în timp. Acestea pot limita semnificativ mișcarea și pot interfera cu activitățile zilnice.

Aceasta înseamnă că ceea ce inițial pare a fi un mic spasm muscular poate deveni ulterior atât de sever încât este imposibil să mergi. Prin urmare, este important să diagnostichezi boala din timp și să începi tratamentul.

Deși în prezent nu există un tratament complet, această afecțiune nu este de obicei fatală.

Ce ar trebui să fac pentru a trăi bine cu sindromul Isaacs?

Viața cu această afecțiune poate fi dificilă, dar unii oameni au reușit să gestioneze efectele fizice și mentale făcând următoarele:

• Susținerea persoanelor cu tulburări neuromusculare: participarea la programe de conștientizare și educarea altora în acest sens.
• Participarea la sesiuni de consiliere: Puteți învăța strategiile necesare pentru a face față acestei situații din punct de vedere mental.
• Conectarea cu alții aflați într-o situație similară: Mai ales prin intermediul rețelelor sociale. Este o mare putere să simți că nu ești singur.
• Meditând.
• Practicarea yoga.
• Mersul pe jos: Este important să rămâneți cât mai activ fizic posibil.

Ce altceva pot întreba medicul meu despre sindromul Isaac?

Dacă vi s-a diagnosticat neuromiotonie sau sindrom Isaac, asigurați-vă că îi adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• De ce am dezvoltat sindromul Isaac?
• Am și alte afecțiuni medicale legate de acest lucru?
• De unde știm cu siguranță că acesta este sindromul Isaacs și nu o altă boală neuromusculară precum SLA (scleroza laterală amiotrofică)?
• Ce zone ale corpului meu sunt afectate de acest lucru?
• Ce tratamente recomandați?
• Sunt eligibil pentru vreun studiu clinic?
• Mă va ajuta kinetoterapia sau terapia ocupațională?
• Mă puteți îndruma către un consilier sau un grup de suport care să mă ajute să fac față acestei situații?
• Mai trebuie cineva din familia mea să fie testat pentru sindromul Isaac?

În final, ce să rețineți (Mesaj de luat în considerare)

Sindromul Isaacs este o tulburare neuromusculară rară care provoacă hiperactivitatea nervilor și a mușchilor. Dacă sunteți diagnosticat cu această afecțiune, nu intrați în panică, dar asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta poate verifica și alte afecțiuni conexe și vă poate ajuta să gestionați simptome precum spasmele și rigiditatea musculară. Nu uitați, cu tratamentul și sprijinul potrivit, puteți trăi o viață bună cu această afecțiune.

Sindromul Isaac , neuromiotonie, dureri musculare, spasme musculare, boli neurologice