У вас или вашего ребенка бывают проблемы с кровотечением даже от небольшого пореза? Давайте поговорим о гемофилии А.

Когда у вас небольшая рана на теле или после удаления зуба, кровотечение не прекращается? Или иногда на теле появляются синяки, даже если вы нигде не ударялись? Видите ли вы синяки по всему телу, особенно когда ваш малыш начинает ползать или ходить? Если такое происходит, причиной может быть заболевание, называемое гемофилией . Не пугайтесь, услышав это название. При правильном лечении вы можете жить нормальной, полноценной жизнью. Давайте сегодня поговорим об этом ясно и просто.

Проще говоря, что такое гемофилия А?

Проще говоря, гемофилия А — это заболевание, при котором наша кровь не свертывается должным образом. Обычно, когда мы получаем травму, наша кровь свертывается, чтобы остановить кровотечение. В этом помогают особые белки в нашей крови, которые мы называем «факторами свертывания».

У человека с гемофилией А вырабатывается недостаточное количество фактора свертывания крови VIII . Тяжесть заболевания определяется степенью снижения уровня этого белка VIII. Соответственно, оно делится на три части:

• Легкая форма гемофилии: уровень фактора VIII в некоторой степени сохраняется.
• Умеренная гемофилия: уровень фактора VIII значительно снижен.
• Тяжелая форма гемофилии: уровень фактора VIII очень низкий или отсутствует.

В большинстве случаев это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Однако примерно в одной трети случаев заболевание может развиться у нового человека, при этом ни у кого в семье его не было.

Что вызывает гемофилию?

Это то, что мы наследуем через гены. Подумайте об этом: каждая характеристика нашего тела определяется генами. У женщины две Х- хромосомы (XX), а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

Генетический дефект, связанный с гемофилией, локализован на Х-хромосоме .

Таким образом, если мать является «носителем» этого дефектного гена, у нее обычно не проявляются симптомы. Потому что ее другая здоровая Х-хромосома вырабатывает необходимый белок фактора VIII. Но если ее сын унаследует эту дефектную Х-хромосому, у него разовьется гемофилия. Потому что у мальчика только одна Х-хромосома. По этой причине гемофилия чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

Какие симптомы у гемофилии?

Симптомы зависят от того, является ли ваше состояние легким, умеренным или тяжелым.

Признаки кровоизлияния в мозг

Даже незначительный удар по голове у человека с тяжелой формой гемофилии может привести к кровоизлиянию в мозг. Это серьезная неотложная ситуация. При травме головы и наличии каких-либо из следующих симптомов немедленно обратитесь к врачу или в ближайшее отделение неотложной помощи.

• Постоянная сильная головная боль
• Рвота
• Частая сонливость или чрезмерная усталость
• Внезапная слабость или затруднение при ходьбе
• Двойное зрение
• Припадки

Как диагностировать это заболевание?

Если у кого-то из членов вашей семьи есть гемофилия, вы можете пройти обследование на это заболевание у своего ребенка во время беременности. Однако эти тесты сопряжены с определенными рисками, поэтому вам следует обсудить их со своим врачом.

Тяжелые случаи гемофилии у маленьких детей обычно диагностируются в течение первого года жизни. Если ваш ребенок начинает переворачиваться, ползать и замечать на теле синяки, обратитесь к врачу.

Врач может задать вам подобные вопросы:

• Как появились эти синяки и кровотечение?
• Как долго продолжается кровотечение?
• Существуют ли какие-либо лекарства, которые могут принимать дети?
• Есть ли у кого-нибудь в вашей семье проблемы со свертываемостью крови?

Затем будет проведено несколько анализов крови для подтверждения диагноза. Вас также могут направить к гематологу.

Как это лечится?

Метод лечения зависит от тяжести заболевания, вашего возраста и ваших индивидуальных потребностей. Главная цель лечения — восполнить недостающий в организме белок фактора VIII. Это называется заместительной факторной терапией . Хотя это не излечивает заболевание полностью, это может помочь контролировать кровотечение и позволить вам вести нормальную жизнь.

Существует два типа лечения:

• Профилактическая терапия: Регулярные инъекции фактора VIII по установленному графику для предотвращения кровотечений, а не ожидание их возникновения. Это особенно важно для людей с тяжелой формой гемофилии.
• Терапия по требованию: лечение проводится только при возникновении кровотечения .

Существует два типа вакцин, содержащих фактор VIII:

1. Рекомбинантный фактор VIII: фактор, полученный в лаборатории с помощью генной инженерии. На сегодняшний день это наиболее распространенный тип.

2. Плазменный фактор VIII: фактор, получаемый из плазмы крови человека.

Люди с легкой и умеренной формой гемофилии А также могут использовать препарат под названием десмопрессин (ДДАВП) . Он действует, высвобождая в кровь запасенный фактор VIII.

Кроме того, в таких ситуациях, как удаление зубов, используются пероральные препараты, такие как транексамовая кислота, которая предотвращает распад тромбов.

Как вы справляетесь с повседневной жизнью?

Живя с гемофилией, нужно уделять больше внимания безопасности.

• Будьте активны: физические упражнения укрепляют мышцы. Сильные мышцы обеспечивают хорошую защиту суставов. Однако избегайте контактных видов спорта, таких как регби и бокс. Плавание, ходьба и езда на велосипеде (в шлеме) — хорошие варианты. Проконсультируйтесь с врачом о том, какие виды активности подходят именно вам.
• Защитите детей: если у вас маленький ребенок, надевайте наколенники, налокотники и шлем во время игр. Защитите себя от острых краев мебели в вашем доме.
• Здоровье зубов:Соблюдайте правила гигиены полости рта. Чистите зубы ежедневно. Это поможет снизить необходимость удаления зубов и проведения сложных стоматологических процедур. Перед посещением стоматолога обязательно сообщите ему о том, что у вас гемофилия.
• Лекарства, которые не следует принимать: обезболивающие, такие как аспирин и НПВП (например, ибупрофен, диклофенак), могут дополнительно препятствовать свертыванию крови. Не принимайте никаких лекарств без консультации с врачом.