У вас повышен уровень аммиака в крови? Давайте узнаем об опасном состоянии гипераммониемии!

В нашем организме происходит так много всего, не правда ли? Иногда, когда эти процессы немного нарушаются, могут возникнуть серьезные проблемы. Например, гипераммониемия — это серьезное состояние, которое возникает, когда в крови повышается уровень продукта обмена веществ, называемого аммиаком. Очень важно знать об этом, потому что, если не принять соответствующие меры, это может серьезно повлиять на вашу жизнь.

Что такое гипераммонемия?

Проще говоря, гипераммониемия — это аномально высокий уровень аммиака в крови. Аммиак, или NH3, — это продукт распада, образующийся в нашем кишечнике при переваривании белков, которые мы едим. Обычно этот аммиак поступает в печень и там перерабатывается. Этот процесс называется циклом мочевины . В ходе этого цикла аммиак превращается в менее вредное вещество, называемое мочевиной, и выводится с мочой. Однако, если что-то идет не так с этим циклом мочевины, или если печень не может должным образом перерабатывать этот аммиак, он начинает накапливаться в крови. Это повышение уровня аммиака в крови очень токсично для нашей центральной нервной системы (ЦНС) , то есть головного и спинного мозга. Именно поэтому гипераммониемия — это состояние , требующее немедленной медицинской помощи и даже представляющее угрозу для жизни .

Кто сможет в наибольшей степени развить это?

Это состояние, называемое гипераммониемией, может поражать новорожденных, маленьких детей и взрослых.

• Среди взрослых около 90% страдающих этим заболеванием имеют цирроз печени .
• У новорожденных это может развиться из-за врожденного дефекта цикла мочевины (врожденное нарушение цикла мочевины) . Это генетические заболевания.
• Кроме того, тяжелая печеночная недостаточность и наследственные метаболические заболевания могут вызывать гипераммониемию у маленьких детей.

Трудно сказать точно, насколько это распространенное явление, поскольку оно может быть вызвано различными факторами. Но исследователи подсчитали, что нарушения цикла мочевины, одна из причин, затрагивают одного из 250 000 новорожденных в Соединенных Штатах и ​​одного из 440 000 новорожденных во всем мире.

Каковы причины гипераммониемии?

Причин этому может быть несколько. Эти причины могут меняться с возрастом. Но в целом, двумя основными причинами являются проблемы с печенью и нарушения цикла мочевины (НЦМ) .

Из-за проблем с печенью

Наша печень — главный орган, который превращает аммиак в мочевину. Поэтому, если печень повреждена или больна, она не может должным образом перерабатывать аммиак. Именно тогда аммиак накапливается в крови. Вот некоторые заболевания печени, которые могут вызывать гипераммониемию:

• Заболевания печени : При повреждении печени ее способность перерабатывать аммиак ограничивается. Это чаще встречается при тяжелых заболеваниях печени, но даже у людей со стабильным течением заболевания уровень аммиака иногда может внезапно повышаться, например, при возникновении желудочно-кишечного кровотечения или электролитного дисбаланса . Это основная причина высокого уровня аммиака у взрослых и детей.
• Печеночная энцефалопатия : это состояние возникает, когда печень повреждается и не может должным образом перерабатывать аммиак. Аммиак накапливается в крови и попадает в мозг. Это может вызвать спутанность сознания, дезориентацию и даже кому. В некоторых случаях это может привести к летальному исходу.
• Цирроз печени: Цирроз — это замещение здоровой ткани печени рубцовой тканью. Это может привести к нарушению функций печени и гипераммониемии. Цирроз — это хроническое заболевание печени.
• Острая печеночная недостаточность: это состояние, при котором печень внезапно перестает функционировать. Она может быть вызвана различными заболеваниями и состояниями. Например, лекарственно-индуцированное поражение печени, вызванное некоторыми препаратами, такими как парацетамол , составляет 50% всех случаев острой печеночной недостаточности в Соединенных Штатах. На ее долю приходится 64% случаев гипераммониемии у детей.
• Сниженный приток крови к печени: если кровь плохо поступает в печень, организм не может доставить туда аммиак для переработки. Даже в этом случае аммиак накапливается в крови.
• Синдром Рейе:Это очень редкое заболевание. Оно поражает кровь, мозг и печень. Обычно оно вызывает повышение уровня аммиака в крови и снижение уровня глюкозы в крови. Чаще всего оно встречается у маленьких детей и подростков, выздоравливающих после вирусных инфекций, таких как ветрянка или грипп, и принимавших аспирин для облегчения этих симптомов. Точная причина синдрома Рейе неизвестна. Однако из-за этого риска аспирин не следует давать маленьким детям и подросткам, если это специально не рекомендовано врачом.

Из-за нарушений цикла мочевины (НЦМ)

Как мы уже обсуждали ранее, цикл мочевины — это процесс, в ходе которого токсичный аммиак превращается в мочевину и выводится с мочой. Этот цикл состоит из нескольких этапов, каждый из которых требует участия ферментов различного типа. К таким ферментам относятся:

• N-ацетилглутаматсинтаза (NAGS)
• Карбамоилфосфатсинтетаза (КПС)
• Орнитинтранскарбамилаза (ОТК)
• Аргининосукцинатсинтетаза (АС)
• Аргининосукцинат лиаза (ASL)
• Аргиназа (ARG1)

При дефиците одного из этих ферментов цикл мочевины работает неправильно. В крови накапливается аммиак. Этот тип дефицита фермента называется нарушением цикла мочевины (НЦМ). НЦМ могут вызывать гипераммониемию, которая может быть острой или хронической. НЦМ являются врожденными состояниями. У новорожденных с полным дефицитом фермента цикла мочевины обычно развивается острая гипераммониемия в течение 24–72 часов после рождения. Независимо от того, является ли дефицит фермента легким или частичным, накопление аммиака может происходить в любое время жизни, во время болезни, стресса или других стрессовых событий. На долю НЦМ приходится 23% случаев острой гипераммониемии у тяжелобольных маленьких детей.

Другие причины

Помимо этого, могут быть и другие причины:

• Почечная недостаточность: Если почки не в состоянии должным образом выводить мочевину из-за почечной недостаточности, это может привести к накоплению аммиака в крови.
• Некоторые заболевания крови: Гипераммониемия также может быть вызвана заболеваниями крови, такими как множественная миелома и острый лейкоз.
• Некоторые инфекции: уреазопродуцирующие организмы, такие как Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) и Klebsiella.Бактериальные инфекции, такие как стрептококковые, особенно у детей с врожденными дефектами мочевыводящих путей и у пожилых людей с задержкой мочи вследствие инфекций мочевыводящих путей, могут вызывать тяжелую гипераммониемию.

Какие симптомы у гипераммониемии?

Симптомы могут сильно различаться в зависимости от степени тяжести заболевания, а также от возраста, в котором оно развивается.

Легкие симптомы, характерные как для детей, так и для взрослых.

• Тошнота и рвота
• Боль в животе
• Частая раздражительность
• Головная боль (головная боль)
• Трудности с равновесием, координацией и речью (атаксия).
• Изменения в поведении

Дополнительные легкие симптомы, которые наблюдаются только у детей.

• Неспособность преуспеть
• Мышечная слабость (гипотония)
• задержка нейропсихического развития

Тяжелые симптомы у детей и взрослых.

Это очень опасные симптомы. При появлении любого из них следует немедленно обратиться за медицинской помощью.

• Растерянность и дезориентация
• Перепады настроения
• Чрезмерная сонливость
• Изменения в сознании
• Припадки
• Учащенное дыхание (гипервентиляция)
• Кома

Внимание: Если у вас или у кого-либо из ваших близких наблюдаются эти симптомы, немедленно позвоните по номеру 911 или обратитесь в отделение неотложной помощи ближайшей больницы. Повышенный уровень аммиака в крови опасен для жизни и требует немедленной медицинской помощи!

Симптомы у новорожденных

При гипераммониемии у новорожденного обычно в течение 24–72 часов после рождения появляются следующие симптомы:

• Частая раздражительность, частый плач
• Рвота
• Летаргия
• Припадки
• Кряхтение при дыхании
• Учащенное дыхание (гипервентиляция)

Важно: Если у вашего ребенка проявляются эти симптомы, немедленно позвоните врачу, если вы все еще находитесь в больнице. Если вы дома, немедленно позвоните по номеру 911 или отвезите ребенка в ближайшую больницу. Откладывать это нельзя.

Как врачи ставят этот диагноз?

Врачи обычно подозревают гипераммониемию, проверяя уровень аммиака в крови.

• Для младенцев в возрасте до одного месяца, если уровень аммиака в крови превышает 80 мкмоль/литр (80 мкмоль/л).
• Для детей старшего возраста, если значение превышает 55 мкмоль/литр (55 мкмоль/л).
• У взрослых, если оно превышает 30 мкмоль/литр (30 мкмоль/л).

Эта единица измерения (микромоль/л) — способ измерения количества аммиака в крови.

Какие тесты проводятся для выявления этого?

Основной анализ — это анализ крови , измеряющий уровень аммиака в крови. Если уровень аммиака повышен, врач может назначить другие исследования для выяснения причины. Например, анализы крови для проверки функции печени и почек , а также анализ мочи . Поскольку гипераммониемия может повредить центральную нервную систему и представлять угрозу для жизни, врач может также назначить визуализационные исследования, такие как КТ (компьютерная томография) или МРТ (магнитно-резонансная томография), чтобы проверить наличие осложнений, затрагивающих головной мозг.

Какие существуют методы лечения гипераммониемии?

Лечение зависит от причины. Например, у взрослых это может быть связано с заболеванием печени или печеночной энцефалопатией, а у новорожденных — с нарушением цикла мочевины. При острой гипераммониемии главная цель — снижение уровня аммиака в крови и контроль специфических осложнений, таких как отек головного мозга и повышение внутричерепного давления (внутричерепная гипертензия).

• Если у новорожденного гипераммониемия, врачи перестанут давать ему белок (поскольку при переваривании белка образуется аммиак) и вместо этого будут давать глюкозу, сахарный раствор, для обеспечения калориями. Также будет применена процедура, называемая гемодиализом . Она включает в себя очистку крови ребенка и удаление аммиака с помощью диализного аппарата и специального фильтра (подобного искусственной почке).
• Людям с частичным дефицитом ферментов цикла мочевины (ДЦМ), у которых развивается гипераммониемия вследствие стресса, например, стресс-индуцированная гипераммониемия, также назначают ограничение потребления белка и глюкозу в качестве калорий. Гемодиализ проводится только в том случае, если уровень аммиака не снижается в течение нескольких часов после начала лечения.
• Лечение печеночной энцефалопатии направлено на снижение выработки аммиака в кишечнике. Первоочередной процедурой является прием внутрь препаратов, содержащих лактулозу и лактитол . Эти сахара снижают выработку и всасывание аммиака в кишечнике.

Врачи могут рекомендовать такие пищевые добавки, чтобы помочь людям с нарушениями цикла мочевины уменьшить частоту симптомов:

• L-карнитин
• L-орнитин-L-аспартат
• Аргинин

Есть ли способы избежать этой ситуации?

Поскольку существует множество причин гипераммониемии, не все состояния можно предотвратить. Однако вы можете предпринять шаги для предотвращения некоторых видов заболеваний печени, особенно те, которые связаны с вашим питанием и образом жизни. Если вы находитесь в группе риска развития заболеваний печени, ваш врач может порекомендовать следующие изменения в образе жизни:

• Вполне допустимо избегать или ограничивать потребление алкоголя.
• Избегайте продуктов и напитков, содержащих трансжиры или кукурузный сироп с высоким содержанием фруктозы.
• Чтобы избежать повреждения печени, следует проявлять особую осторожность при использовании рецептурных и безрецептурных лекарств.
• Регулярные физические упражнения .
• Ограничение потребления красного мяса.

Чтобы предотвратить синдром Рейе, состояние, вызывающее гипераммониемию у детей и молодых взрослых, не давайте детям аспирин при симптомах вирусной инфекции (например, гриппа или ветрянки), если это специально не рекомендовано врачом. Дефекты цикла мочевины (ДЦМ) встречаются редко, но существуют генетические тесты, позволяющие определить наличие генов, вызывающих их. Обсудите это со своим врачом.

Каков прогноз при этом заболевании?

Прогноз при гипераммониемии, то есть способность к выздоровлению, зависит от нескольких факторов:

• Насколько высок у вас уровень аммиака.
• Как долго сохраняется повышенный уровень аммиака?
• Что вызывает гипераммониемию?

В целом, прогноз при гипераммониемии неблагоприятный. При отсутствии лечения или позднем начале лечения необратимый отек мозга связан с высокой смертностью. К сожалению, независимо от того, насколько быстро и агрессивно лечат новорожденного с тяжелой гипераммониемией, нет гарантии, что исход будет благоприятным. В Соединенных Штатах 11-летняя выживаемость людей с дефектами цикла мочевины (ДЦМ), у которых гипераммониемия развивается в раннем возрасте, составляет около 35%. Для тех, у кого гипераммониемия развивается позже, выживаемость составляет около 87%. Сообщается, что одногодичная и трехгодичная выживаемость пациентов с тяжелой печеночной энцефалопатией, вызванной гипераммониемией, составляет 42% и 23% соответственно.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при гиперaммониемии?

Если это состояние не лечить своевременно, повышенный уровень аммиака может повредить центральную нервную систему и привести к опасным для жизни осложнениям. К таким осложнениям относятся:

• отек головного мозга
• Повышенное внутричерепное давление (внутричерепная гипертензия)
• Грыжа головного мозга – чаще всего она вызвана отеком головного мозга и повышением внутричерепного давления.
• Кома
• Смерть

При длительном хроническом умеренном повышении уровня аммония в крови у человека может развиться умственная отсталость, а также необратимые поведенческие и психические проблемы.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вас или у близкого вам человека наблюдаются симптомы гипераммониемии, немедленно позвоните по номеру 911 или обратитесь в ближайшую больницу. Откладывать это нельзя. При заболеваниях печени или частичном дефиците ферментов цикла мочевины очень важно регулярно посещать врача для контроля состояния и мониторинга уровня аммиака.

Гипераммониемия — это серьезное состояние, которое может быть вызвано несколькими причинами. Если у вас, вашего ребенка или вашего младенца наблюдаются эти симптомы, немедленно обратитесь за помощью. Если у вас заболевание печени или если у кого-то из вашей семьи есть нарушения цикла мочевины (НЦМ), поговорите со своим врачом о риске развития гипераммониемии. Он здесь, чтобы помочь вам.

И наконец, запомните это.

Итак, вот некоторые из самых важных вещей, которые вам нужно запомнить из того, о чем мы говорили:

• Гипераммонемия — это опасно высокий уровень аммиака в крови. Это очень вредно для нашего мозга и нервной системы.
• Причин этому может быть несколько. Основными являются проблемы с печенью и нарушения цикла мочевины.
• Симптомы различаются в зависимости от тяжести состояния и возраста. Они могут варьироваться от легких симптомов, таких как тошнота, рвота и головная боль, до более серьезных, таких как спутанность сознания, судороги и кома. Новорожденным также следует уделять особое внимание своим симптомам.
• При появлении тяжелых симптомов следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью. Это может быть вопрос жизни и смерти.
• Лечение зависит от причины. Своевременное лечение может снизить уровень аммиака и предотвратить осложнения.
• Хотя некоторые причины предотвратить невозможно, некоторые риски можно снизить , ведя здоровый образ жизни и заботясь о своей печени .
• Независимо от того, страдаете ли вы заболеванием печени или у кого-то из членов вашей семьи есть нарушения цикла мочевины, важно регулярно проходить медицинские осмотры.

Не забывайте, вы лучше всех знаете своё здоровье. Если вы чувствуете что-то необычное или отличающееся от нормы, не стесняйтесь обратиться к врачу. Гипераммониемия, аммиак, печень, цикл мочевины, мозг, симптомы, лечение.