Что такое синдром Ретта? Давайте разберемся в этом простыми словами.

Вас немного беспокоит развитие вашей маленькой дочки? Раньше она много бегала, играла и разговаривала, а теперь вдруг стала медлительной? Вполне нормально, что родители пугаются и волнуются, видя подобное. Сегодня мы поговорим об одном таком состоянии. Это называется синдромом Ретта. Это очень редкое заболевание, которое чаще всего поражает девочек. Не волнуйтесь, давайте всё объясним ясно и просто.

В чём истинная причина синдрома Ретта?

Проще говоря, синдром Ретта — это состояние, вызванное генетической проблемой. Каждая клетка нашего организма имеет так называемые хромосомы. У девочки две Х-хромосомы (XX). Изменение, или мутация, в гене MECP2 на этой Х-хромосоме является основной причиной синдрома Ретта.

Ученые считают, что ген MECP2 играет очень важную роль в развитии мозга. Дефект в этом гене напрямую влияет на развитие мозга ребенка. Это сказывается на таких вещах, как речь, ходьба и использование конечностей.

Для подтверждения этого заболевания можно провести генетический тест. Обычно это делается с помощью анализа крови. При необходимости ваш врач направит вас на этот тест.

В чём разница между синдромом Ретта и аутизмом?

Поскольку некоторые симптомы схожи, эти два состояния иногда можно спутать. В обоих случаях ребенок испытывает трудности в социальном взаимодействии и общении. Однако существуют и явные различия.

Как эта ситуация повлияет на мальчиков?

Это очень редкое явление. Поскольку у мальчика всего одна Х-хромосома (XY), повреждение гена MECP2 на этой единственной Х-хромосоме приводит к очень тяжелым последствиям. В большинстве случаев такие мальчики умирают при рождении или вскоре после него.

Какие симптомы у синдрома Ретта?

Эти симптомы могут различаться у разных детей. Обычно они проявляются в первые 6-18 месяцев жизни ребенка.Эти симптомы начинают проявляться в период полового созревания. Хотя на начальном этапе развитие ребенка может казаться нормальным, изменения могут происходить постепенно или внезапно.

Вот некоторые из основных симптомов:

• Замедленный рост: мозг ребенка развивается неправильно, что приводит к маленькому размеру головы. Врачи называют это микроцефалией .
• Утрата функций рук: Ребенок, который раньше хорошо держал игрушки и делал что-то руками, теряет эту способность. Вместо этого он продолжает выполнять те же движения, например, потирать руки и мыть руки.
• Потеря речи: Ребенок, который говорил в возрасте от 1 до 4 лет, внезапно перестает говорить.
• Проблемы с ходьбой и движением: Нарушения работы мышц и равновесия могут вызывать аномальную походку. Вы даже можете полностью потерять способность ходить.
• Проблемы с дыханием: может наблюдаться непрерывное учащенное дыхание ( гипервентиляция ) и задержка дыхания.
• Припадки: Многие дети с синдромом Ретта в какой-то момент своей жизни испытывают припадки.
• Другие симптомы: Также могут наблюдаться изменения в поведении, такие как сколиоз , аномальные движения глаз, проблемы со сном , скрежетание зубами, раздражительность или частый плач.

Четыре стадии синдрома Ретта

Это заболевание обычно проходит четыре стадии, но оно проявляется по-разному у разных детей.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

К сожалению, синдром Ретта неизлечим. Однако существует множество методов лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и обеспечить вашему ребенку наилучшее качество жизни. Это командная работа. В ней участвуют ваш врач, физиотерапевты и логопеды.

• Лекарственные препараты: Лекарства назначаются для контроля таких заболеваний, как эпилепсия, мышечные спазмы и нарушения сна. Недавно был одобрен новый препарат под названием трофинетид (Daybue) , который может контролировать некоторые из этих симптомов. Обсудите это со своим врачом.
• Физиотерапия: Она помогает улучшить двигательные навыки, равновесие и способность к ходьбе у ребенка. Также важна для выравнивания позвоночника.
• Эрготерапия: Она помогает развить у ребенка способность самостоятельно выполнять повседневные задачи, такие как одевание и прием пищи, с помощью рук.
• Логопедическая терапия: Даже если ребенок не может говорить, его учат выражать себя другими способами, например, с помощью глаз и картинок.
• Правильное питание: сбалансированная диета необходима для роста ребенка. Если у вашего ребенка возникают трудности с глотанием, следует обратиться к врачу.

Уход за ребенком с синдромом Ретта – непростая задача. Но помните, вы не одиноки. Существуют организации и группы поддержки для родителей, которые могут оказать вашему ребенку необходимую помощь. Общение с ними может стать источником большой поддержки.