Ese umwana wawe afite iyi ndwara y'uruhu idasanzwe? Reka tuvuge kuri Harlequin Ichthyosis

Uruhu rw'umwana ukiri muto rukunze kuba rworoshye cyane kandi rworoshye, sibyo? Ariko tekereza kuri ibi, hari igihe abana bamwe bavuka bafite uruhu rudakunze kugaragara cyane, rukomereye gato. Kimwe muri ibyo ni indwara idakunze kugaragara, kandi iyo urebye bwa mbere, indwara y'uruhu yitwa Harlequin Ichthyosis. Ushobora kumva uhangayitse gato iyo ubyumvise, ariko reka tubiganireho mu buryo burambuye kandi bworoshye.

Harlequin Ichthyosis ni iki?

Muri make, Harlequin Ichthyosis ni indwara y'uruhu idakunze kugaragara ifata abana bavutse. Iyo umwana avutse afite iyi ndwara, umubiri we wose uba wuzuyeho ibisate by'uruhu bikomeye kandi bifite ibibyimba. Bisa n'ibice bimeze nk'ibuye. Ibi bisate birakomeye ku buryo bishobora kwangirika no gukurwaho.

Uku gufungana k'uruhu bishobora no guhindura imiterere y'isura y'umwana. Ahantu nk'amatwi, amaso, izuru n'umunwa hashobora kurambuka no kwangirika. Si ibyo gusa, ahubwo no kugenda kw'amaguru bishobora kuba bike, ndetse bishobora no kugorana kurya no guhumeka.

Uruhu rwacu ni nk'uruzitiro rurinda umubiri wacu n'ibidukikije. Ariko muri iki kibazo cya Harlequin Ichthyosis, uru ruzitiro rurinda rurahungabana bitewe n'ibi bintu bidasanzwe mu ruhu rw'umwana. Noneho, dore ibibazo bivuka:

• Biba bigoye kugenzura irekurwa ry'amazi mu mubiri.
• Ubushyuhe bw'umubiri ntibushobora kubungabungwa neza.
• Ubushobozi bwo kurwanya indwara zandura buragabanuka.

Ibi bituma umwana aba ashobora kwandura amazi menshi no kwandura indwara zikomeye zishobora kumuviramo urupfu mu byumweru bike bya mbere by’ubuzima bwe. Nyuma y’imihango y’umwana ukiri muto, izo ngingo zikomeye zigenda zigabanuka buhoro buhoro, zigasiga ibara ritukura ku ruhu rw’umwana.

Ichthyosis ya Harlequin ni yo ndwara y'uruhu ikabije cyane. Hari ubwoko burenga 20 butandukanye bwa ichthyosis. Ingero zirimo ichthyosis ya lamellar na ichthyosis vulgaris. Mu bihe byashize, abana bavukanye ichthyosis ya Harlequin bari bafite igipimo cyo kubaho gito cyane. Ariko, iyo habayeho ubuvuzi buhanitse n'ubuvuzi bwimbitse, abana bafite amahirwe menshi yo kubaho mu bwana no mu bwangavu.

Iyi ndwara izwi ku yandi mazina:

• "Ichthyosis yo mu bwoko bwa Autosomal recessive congenital - harlequin type ichthyosis"
• `Indwara y'uruhinja ya Harlequin`
• `Umwana w'uruhinja wa Harlequin`
• `Ichthyosis congenita`
• `Ichthyosis fetalis`

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

Iyi ni indwara idasanzwe. Ndetse no mu gihugu nka Leta Zunze Ubumwe za Amerika, iyi ndwara yibasira umwana umwe mu bana 300.000 kugeza ku 500.000 bavutse.Iki ni ikibazo kidakunze kugaragara muri Sri Lanka.

Ni ibihe bimenyetso bya Harlequin Ichthyosis?

Abana barwaye Harlequin Ichthyosis bakunze kuvuka imburagihe. Iyo bavutse, imibiri yabo iba yuzuyeho ibiremba binini bisa n'ibipande. Uruhu rurakomera cyane ku buryo hagati y'ibiremba havuka imikaya miremire. Nanone, amaso y'umwana n'iminwa ye bihindurirwa imbere inyuma kubera uruhu rukura. Igituza n'inda birakura cyane, bigatuma bigorana guhumeka no kurya.

Dore ibindi bimenyetso:

• Kugira izuru rirambuye.
• Amatwi ashyirwa nk'aho afatanye n'umutwe.
• Amaboko n'ibirenge biba bito kandi bibyimba.
• Kumva nabi.
• Indwara zikunze kugaragara mu myanya y'ubuhumekero.
• Kugabanuka kw'uburyo ingingo zigenda zikora.
• Ubushyuhe bw'umubiri buri hasi.

Ni iki gitera ibi?

Impamvu nyamukuru itera Harlequin Ichthyosis ni impinduka mu miterere y’uturemangingo tw’uturemangingo twitwa ABCA12 . Iyi gene ya ABCA12 itegeka umubiri wacu gukora poroteyine y’ingenzi kugira ngo uturemangingo tw’uruhu tuzima dukure. Imwe mu nshingano z’ingenzi z’iyi poroteyine ni ugutwara ibinure mu ruhu, uruhu rwo hejuru, no gukora uruzitiro rurinda.

Ku bantu bafite iyi ndwara, umubiri ukora poroteyine nke cyane ya ABCA12 cyangwa ntuyikore na gato. Ibi bibangamira iterambere risanzwe ry'uruhu rw'imbere mu ruhu, bigatera ibimenyetso bikomeye.

Iyi ndwara iragwa mu buryo bworoshye. Mu magambo make, bivuze ko umwana agomba kuragwa kopi ebyiri za gene yanduye - imwe iva kuri nyina n'indi iva kuri se. Ababyeyi bombi bashobora kuba ari bo batwara gene yahinduwe. Ibi bivuze ko bafite gene, ariko akenshi ntibagaragaze ibimenyetso.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa n'iki kibazo?

Ingorane za Harlequin Ichthyosis zishobora gutandukana mu bukana. Zimwe mu ngorane zirimo:

• Kugabanuka k'umusatsi.
• Ubusembwa bw'inzara.
• Uruhu rukunze kuryoha.
• Kugorwa no kwihanganira ubushyuhe n'ubukonje.
• Indwara z'uruhu zigaruka kenshi.
• Kudahuza kwa electrolyte mu mubiri.
• Kugorama no gukomera kw'imitsi, imitsi, uruhu, n'izindi ngingo.
• Guhangayika no kunanirwa guhumeka.
• Sepsis ni indwara itunguranye kandi ikomeye ya bagiteri.

Isuzuma rikorwa rite?

Akenshi, abaganga bashobora gusuzuma ikibazo umwana avuka bakurikije uko agaragara. Iyo hari umuntu wo mu muryango wigeze kugira iki kibazo mbere, gupima imiterere y’umubiri w’umwana atwite bishobora gukorwa mu gihe atwite.Abaganga bashobora gutanga inama yo gupima ihinduka ry’uturemangingo twa ABCA12. Nanone, hari igihe gupima hakoreshejwe ultrasound mu gihembwe cya kabiri n’icya gatatu cy’inda bishobora kugaragaza ibimenyetso by’iyo ndwara.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura Harlequin Ichthyosis?

Umwana ufite iyi ndwara akimara kuvuka, yinjira mu cyumba cy’ubuvuzi bw’abana bato (NICU) . Aho ngaho, umwana ashyirwa mu cyuma gishyushya abana gifite ubushyuhe bwinshi kugira ngo gifashe mu kugenzura ubushyuhe bw’umubiri w’umwana. Dore uko abaforomo bita ku mwana:

• Konsa kenshi.
• Karaba umubiri wawe buri gihe kugira ngo woroshye uruhu kandi ufashe gukuraho ibihumyo.
• Kugira ngo ukureho ibihumyo, rimwe na rimwe usige witonze ukoresheje ikintu nk'ibuye rya pumice cyangwa ikiyiko gikaze.
• Shyiraho amavuta yo kwisiga kugira ngo ugabanye uruhu rwumye kandi rutume uruhu rworoha.

Niba umwana wawe afite ikibazo gikomeye cya Harlequin Ichthyosis, ushobora kuyivura ukoresheje umuti witwa etretinate . Uyu muti ufasha mu gukuraho uruhu rwinshi kandi rufite ibibyimba. Ushobora kandi kugabanya ibimenyetso nko kugira ibinya mu ntoki, kugorwa no guhumeka, gufungana mu gituza, no kugorwa no kurya. Ariko, izi retinoids zo mu kanwa zishobora gutera ingaruka mbi zikomeye iyo zikoreshejwe igihe kirekire, bityo abaganga bazikoresha gusa iyo umwana wawe afite ibimenyetso bikomeye.

Ubuvuzi bwa NICU (Ivuriro ryimbitse)

Mu gihe umwana wawe ari mu cyumba cyita ku bana bavutse (NICU), abaganga b'inzobere n'abaforomo bakurikirana umwana wawe cyane. Bahora bakurikirana ubushyuhe bw'umubiri, urugero rw'amazi, n'ibimenyetso by'ubwandu . Bakoresha amasaro n'amavuta yihariye kugira ngo uruhu rukomeze kuba rutose. Hari igihe umwana ashobora gukenera kugaburirwa binyuze mu muyoboro.

Imiti yihariye

Uretse retinoids zo mu kanwa zavuzwe haruguru, uzakenera kandi imiti igabanya ububabare kugira ngo wirinde kwandura, imiti igabanya ububabare, n'amavuta yo kwisiga kugira ngo ugabanye ubwivumbure n'amashyengo. Ibi byose bigomba gukoreshwa nk'uko muganga yabigutegetse.

Itsinda ry'ubuvuzi bw'igihe kirekire

Nubwo ushobora kujyana umwana wawe mu rugo nyuma yuko uduce twinshi tw'uruhu twacitse, uzakomeza gukenera ubuvuzi n'ubwitonzi buhoraho. Harlequin Ichthyosis isaba ubufasha bw'itsinda ry'abaganga b'inzobere zitandukanye. Iri tsinda rishobora kuba rigizwe na:

• Abaganga b'abana bato
• Abaganga b'uruhu
• Abaganga b'inzobere mu kubaga pulasitiki
• Abahanga mu by'imiterere y'ibinyabuzima
• Abaganga b'amaso
• Abaganga b'amaso (inzobere mu matwi, amazuru, no mu muhogo)
• Abavuzi b'umubiri
• Abaganga b'amagufwa
• Abahanga mu by'imirire

Iri tsinda ry’abaganga rikora kugira ngo rihe umwana ubuvuzi bukenewe mu buzima bwe bwose.

Ni iki nakwitega mu gihe umwana wanjye afite iyi ndwara?

Harlequin Ichthyosis ni indwara idakira, bivuze ko isaba kwitabwaho ubuzima bwose. Kubwibyo, ni ngombwa gushaka umuganga w’uruhu w’inzobere muri iyi ndwara. Ibi bizatuma umwana wawe abona ubuvuzi bukenewe mu buzima bwe bwose. Ni ngombwa kandi gushyiraho gahunda yo kwita ku ruhu ya buri munsi izamufasha kugenzura ibibazo byose by’uruhu (uruhu rufite ibibyimba, uruhu rwacitse, cyangwa uruhu ruryamye). Iyi gahunda izakenera gukurikizwa mu buzima bwe bwose.

Uretse ibibazo by'uruhu, intoki n'amano by'umwana bishobora kubyimba no gukomera . Ibi bishobora kumugora gufata ibintu. Nanone, utuguru n'amavi bishobora gukomera, bigatuma atabasha kugenda neza. Hashobora no kubaho gutinda mu mikurire n'imikurire y'umubiri w'umwana . Ariko, imikurire yo mu mutwe igomba kubaho mu buryo busanzwe.

Kwita ku mwana nk'uyu ni ikibazo gikomeye, ariko ni ingenzi cyane gukorana n'abaganga, urukundo n'ukwihangana bikwiye.

Ni iki giteganijwe kuri iyi ndwara?

Nubwo hari iterambere mu kuvura Harlequin Ichthyosis, ikibabaje ni uko hari abana bagipfa bazize iyo ndwara. Mu bushakashatsi bumwe, 44% by'abana bavukanye iyi ndwara bapfuye. Impamvu nyamukuru zitera urupfu mu mezi atatu ya mbere y'ubuzima ni sepsis, kunanirwa guhumeka, cyangwa byombi.

Ariko, kuvurwa hakiri kare hakoreshejwe imiti nka retinoids zo mu kanwa byagaragaye ko byongera umubare w’abarokoka. Muri ubwo bushakashatsi bwavuzwe haruguru, 83% by’abana bavuwe na retinoids zo mu kanwa bararokotse.

Ese Harlequin Ichthyosis ishobora kwirindwa?

Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo kandi ntishobora kwirindwa. Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara, cyangwa wayirwaye mu bihe byashize, ni byiza kuvugana na muganga ku bijyanye no gupima uturemangingo cyangwa ubujyanama ku turemangingo . Ayo makuru ashobora kuba ingirakamaro mu gufata ibyemezo byo kubyara undi mwana.

Ni gute nakwita ku mwana wanjye?

Niba umwana wawe afite iyi ndwara, dore ibintu bimwe na bimwe byamufasha kumwitaho:

• Menya neza uko umwana wawe amerewe. Soma amakuru yizewe kandi ugerageze kuba inzobere kuri ibi.
• Komeza umwana agire ubuzima bwiza uko bishoboka kose.Bahe ibiryo bifite intungamubiri, bakore imyitozo ngororamubiri ihagije, kandi ubajyane kwa muganga ku gihe.
• Shaka ikibereye umwana wawe. Buri mwana aratandukanye. Ikibereye umuntu umwe gishobora kudakorera undi. Tegura gahunda yo kwita ku ruhu ya buri munsi ijyanye n'ibyo umwana wawe akeneye.
• Tekereza ku bidukikije by'umwana. Imiterere y'ibidukikije byumye cyane, bikonje cyane, cyangwa bishyushye cyane, ndetse n'"ubushyuhe bukabije bw'umwuka," bishobora gutuma uruhu rw'umwana rwumuka kurushaho kandi rugakomera. Ibi bishobora no kugira ingaruka ku mibereho myiza y'umwana muri rusange.
• Ugomba kubika ibikoresho byo kwita ku ruhu rwawe. Buri gihe shyiramo agakapu karimo ibintu umwana wawe akeneye, nk'amavuta yo kwisiga asukura izuba, amavuta yo kwisiga, n'imiti igabanya ububabare.
• Ha umwana wawe inshingano. Buhoro buhoro, umwana wawe aziga kwita ku ruhu rwe. Ha umwana wawe inshingano zo kwita ku ruhu rwe.
• Mu bwana: Shishikariza kwita ku ruhu no konsa.

Ibibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga wawe

Niba umwana wawe afite Harlequin Ichthyosis, ushobora kuba ufite ibibazo byinshi. Dore bimwe mu bibazo ushobora kubaza muganga:

• Ese Harlequin Ichthyosis irababaza?
• Kuki ibi bikabije kurusha ubundi bwoko bwa ichthyosis?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura umwana wanjye mwamugira inama?
• Nigute nafasha umwana wanjye kubaho ubuzima busanzwe?
• Ni ibihe bintu bishobora gutuma umwana arushaho kuba mubi kandi bikwiye kwirindwa?
• Ese si byiza ko umwana wanjye ajya ku zuba?
• Ni izihe ngorane cyangwa indwara zindi ngomba kwitondera?
• Ni hehe nabona umuyoboro mwiza wo gufasha?

Amaherezo, ibuka ibi ! (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Ni ibisanzwe kumva ufite ubwoba no gutungurwa iyo umenye ko umwana wawe afite indwara idakunze kugaragara nka Harlequin Ichthyosis. Ushobora kumva uri wenyine kandi utazi icyo wakora. Ariko icy'ingenzi ni ugushaka abaganga bazi iyi ndwara. Bashobora gufasha umwana wawe guhangana n'iyi ndwara, kandi bakakuyobora kubona ubufasha n'ubufasha ukeneye.

Kuganira n'abandi babyeyi bafite abana bafite uburwayi nk'ubwawe bishobora kuba isoko ikomeye y'imbaraga. Mu gusangira ubunararibonye n'inama, ushobora kubona uburyo bwo gufasha umwana wawe kubaho neza. Ntibyoroshye kubona umwana wawe arwaye indwara y'uruhu idasanzwe, ariko ibuka ko hari abana benshi babaho neza bafite ubwo burwayi. Ntabwo uri wenyine. Ufite ubumenyi bukwiye, inkunga, n'urukundo, ushobora guhangana n'iki kibazo.

"Harlequin Ichthyosis, indwara y'uruhu ishingiye ku ngirabuzimafatizo, imiterere y'uruhu rw'impinja, gene ya ABCA12, ichthyosis, uruhu rukingira, ubuvuzi bw'abana bato, retinoids