जन्मदोषाणां विषये ज्ञातुम् इच्छति वा ? मा भयम्, तस्य विषये चर्चां कुर्मः!

यदा भवन्तः मातृत्वस्य अपेक्षां कुर्वन्ति, अथवा यदा भवन्तः नूतनसदस्यस्य परिवारे सम्मिलितुं अपेक्षन्ते तदा भवतः मनसि सर्वाधिकं इच्छा स्वस्थः शिशुः एव भवति । परन्तु कदाचित् अप्रत्याशितरूपेण शिशुः तस्य विकासे केनचित् परिवर्तनेन सह जन्म प्राप्नुयात् । एतदेव वयं “ जन्मदोषाः ” इति वदामः । एतत् वचनं श्रुत्वा किञ्चित् भीतः दुःखं च भवति इति सामान्यम् । परन्तु चिन्ता मा कुरुत । अस्य सम्यक् अवगमनं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । अद्य वयं अस्य विषये विस्तरेण अतीव सरलतया च वदामः।

जन्मदोषः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् जन्मदोषः भ्रूणस्य विकासस्य समये भवति असामान्यः विकासः । एते परिवर्तनानि शिशुशरीरस्य कस्यापि भागस्य प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति । गर्भावस्थायां केचन जन्मदोषाः वैद्यैः ज्ञातुं शक्यन्ते | अन्ये शिशुजन्मानन्तरं किञ्चित् वृद्धत्वे वा ज्ञातुं शक्यन्ते । अधिकांशतः शिशुजीवनस्य प्रथमवर्षे एव एताः परिस्थितयः ज्ञायन्ते । परन्तु एतत् स्मर्तव्यं यत् बहिः सर्वे जन्मदोषाः न दृश्यन्ते .

यद्यपि केचन जन्मदोषाः प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति तथापि सर्वे न भवन्ति । तेषां बालस्य प्रभावः निदानं क्रियमाणायाः अवस्थायाः उपरि निर्भरं भवति । केचन जन्मदोषाः केवलं बालस्य रूपं परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति । परन्तु अन्ये बालस्य चिन्तनस्य, गतिस्य, दैनन्दिनकार्यस्य च प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

जन्मदोषाः के के सन्ति ?

एते केचन सामान्याः जन्मदोषाः सन्ति- १.

• विच्छिन्नः अधरः तथा/वा तालुः विदारितः।
• अस्थिविकासे असामान्यताः, यथा लघुकदम्बः , अङ्गहानिः, अथवा स्कोलियोसिसः ।
• जन्मजात हृदयस्य स्थितिः।
• गुणसूत्रविकृतयः – उदाहरणं Down syndrome इति ।
• क्लबफुट् .
• गर्भावस्थायां मातुः मद्यपानेन उत्पद्यमानाः परिस्थितयः (Fetal alcohol syndrome) ।
• सिकल सेल एनीमिया।

एषा सूची सम्पूर्णा नास्ति, अन्ये बहवः जन्मदोषाः एतादृशाः भवितुम् अर्हन्ति।

जन्मदोषाः कियत् सामान्याः सन्ति ?

वस्तुतः जन्मदोषाः यथा भवन्तः चिन्तयन्ति तथा दुर्लभाः न सन्ति । यथा अमेरिकादेशस्य आँकडानुसारं सार्धचतुर्निमेषेषु जन्मदोषयुक्तः शिशुः जायते । तस्य अर्थः अस्ति यत् प्रत्येकं ३३ शिशुषु प्रायः एकस्य जन्मदोषः किमपि प्रकारस्य भवितुम् अर्हति । एतेन एषा तुल्यसामान्यस्थितिः इति ज्ञायते ।

"जन्मजातविकारः" इति पदस्य प्रयोगः सम्यक् अस्ति वा ?

“जन्मदोषः” इति चिकित्साशास्त्रेण सम्यक् पदम् । भ्रूणावस्थायां शरीरस्य संरचनायाः परिवर्तनस्य वर्णनार्थं अस्य उपयोगः भवति । अतः स्थितिः “जन्मदोषः” इति वक्तुं न दोषः ।

परन्तु, सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत्, जन्मदोषयुक्तं कञ्चित् "अक्षमम्" "अक्षमम्" वा न वदन्तु । तेषां शारीरिकभेदाः न परिभाषयन्ति यत् ते के सन्ति। जन्मदोषस्य, जन्मदोषयुक्तानां जनानां वा विषये वदन् आहतः, नकारात्मकभाषायाः प्रयोगं परिहरितुं महत्त्वपूर्णम्।

यदि भवतः "जन्मदोषः" इति शब्दस्य प्रयोगे कष्टं भवति तर्हि एतादृशाः अन्यशब्दाः उपयोक्तुं शक्नुवन्ति ।

• जन्मजातविकृतयः – अर्थात् जन्मसमये ये असामान्यताः सन्ति।
• जन्मजात स्थितिः ।
• शारीरिक विकृति।

जन्मदोषस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

जन्मदोषस्य लक्षणं मृदुतः तीव्रपर्यन्तं भवितुम् अर्हति । अस्थि-आन्तरिक-अङ्ग-सहितस्य शरीरस्य कस्यापि भागस्य प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

गर्भावस्थायां दृश्यमानानि लक्षणानि

गर्भावस्थायां वैद्याः जन्मदोषस्य लक्षणं ज्ञातुं विविधपरीक्षापरीक्षाणां उपयोगं कुर्वन्ति । अस्मिन् समये ये लक्षणानि दृश्यन्ते तानि सन्ति- १.

• रक्तपरीक्षायां प्रोटीनस्य स्तरः यः अपेक्षितापेक्षया न्यूनः अधिकः वा भवति ।
• अल्ट्रासाउण्ड्-परीक्षायां भ्रूणस्य कण्ठस्य पृष्ठतः अतिरिक्तं द्रवम् अस्ति इति ज्ञायते ।
• भ्रूणस्य हृदयस्य परीक्षणं कृत्वा स्कैन् (भ्रूणस्य इकोकार्डियोग्राम) हृदयादिषु आन्तरिक-अङ्गानाम् संरचनायां असामान्यतां दर्शयति ।

शिशुजन्मानन्तरं दृश्यमानानि लक्षणानि

केचन जन्मदोषाः यावत् शिशुः न भवति तावत्, जन्मनः कतिपयेभ्यः दिनेभ्यः अनन्तरं वा न दृश्यन्ते । शिशुषु बालकेषु च दृश्यमानानि सामान्यलक्षणानि सन्ति- १.

• हृदयस्पन्दनस्य एकः असामान्यः लयः ।
• एकान्ते श्वसनं कष्टम्।
• नाम्ना आहूता वा उच्चैः शब्दैः वा प्रतिक्रियां न ददाति।
• न चक्षुषा स्वस्य वा पुरतः वस्तुं वा अनुसृत्य।
• दुग्धभोजने पिबने च कष्टम्।
• शिरसि मुखनेत्रे कर्णमुखे च विशिष्टं असामान्यं रूपं भवति।
• वयसः अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन् (उदा. न लुठितम्, न उपविष्टम्) प्राप्तुं असफलता ।
• नित्यं चञ्चलता च चिड़चिडापनं च।

एषा सम्पूर्णा सूची नास्ति ।यदि भवन्तः स्वस्य बालस्य विषये किमपि विचित्रं भिन्नं वा लक्षयन्ति, अथवा यदि भवन्तः एतेषु लक्षणेषु कस्मिंश्चित् लक्षणं पश्यन्ति तर्हि तत्क्षणमेव बालस्य वैद्यं पश्यन्तु ।

जन्मदोषाणां कानि कारणानि सन्ति ?

जन्मदोषस्य अनेकानि कारणानि भवितुम् अर्हन्ति । मुख्यानि सन्ति- १.

• आनुवंशिकपरिवर्तनानि।
• केषाञ्चन औषधानां दुष्प्रभावरूपेण।
• कतिपयद्रव्याणां रसायनानां वा संपर्कः ।
• गर्भावस्थायाः जटिलताः।

एते सर्वे कारकाः भ्रूणस्य विकासं प्रभावितयन्ति । अधिकांशतः एतानि अस्माकं वशतः परं वस्तूनि सन्ति अतः एतानि निवारयितुं अस्माभिः अत्यल्पं कार्यं कर्तुं शक्यते ।

भ्रूणस्य विकासस्य चरणानां विषये किञ्चित्

गर्भे गर्भधारणानन्तरं शिशुस्य विकासस्य मुख्यौ चरणौ भवतः ।

1. भ्रूणस्य अवस्था : गर्भधारणानन्तरं प्रथमे १० सप्ताहे एतत् भवति । एतत् तदा भवति यदा शिशुस्य प्रमुखाः शरीरतन्त्राणि, अङ्गाः च निर्मातुं आरभन्ते । अस्मिन् भ्रूणपदे जन्मदोषस्य जोखिमः अधिकः भवति, यतः अद्यापि अङ्गानाम् विकासः भवति । यथा - गर्भधारणानन्तरं द्वयोः दशसप्ताहयोः मध्ये यदि माता हानिकारकद्रव्यस्य संपर्कं प्राप्नोति तर्हि गर्भस्य महती हानिः भवितुम् अर्हति ।

2. भ्रूणस्य अवस्था : एषः गर्भस्य शेषः भवति । अस्मिन् काले विकासशीलानाम् अङ्गानाम् विकासः निरन्तरं भवति, सामान्यतया भ्रूणस्य वृद्धिः भवति ।

चिकित्साविज्ञानस्य अनुसारं सम्प्रति केवलं प्रायः ३०% जन्मदोषाणां कारणानि ज्ञायन्ते । तस्य अर्थः अस्ति यत् प्रायः ७०% यावत् स्पष्टं कारणं न प्राप्तम् । सम्भवतः ५०% तः ७०% पर्यन्तं जन्मदोषाः केवलं यादृच्छिकाः एव भवन्ति, कारणं च अज्ञातम् ।

आनुवंशिककारकाः जन्मदोषाः च

प्रायः २०% जन्मदोषाः आनुवंशिककारणानां कारणेन भवन्ति । अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु गुणसूत्राः सन्ति, प्रायः ४६.प्रत्येकं गुणसूत्रं सहस्राणि जीनानि सन्ति । प्रत्येकं जीनस्य अस्माकं शरीरस्य कस्यचित् भागस्य वृद्धिः अथवा कार्यं कर्तुं योजना भवति । यदि कस्यचित् गुणसूत्राणि बहु वा अल्पानि वा सन्ति तर्हि कोशिकानां यः सन्देशः प्राप्यते सः भ्रमितः भवति ।

गुणसूत्रेषु परिवर्तनं निम्नलिखितरीत्या भवितुम् अर्हति ।

• अतिरिक्त गुणसूत्रं भवति : उदाहरणं डाउन सिण्ड्रोम इति । एतादृशी स्थितिः येषां जनानां कृते गुणसूत्रस्य २१ अतिरिक्तप्रतिलिपिः भवति ।
• गुणसूत्रस्य अभावः : टर्नर सिण्ड्रोम इति एकः स्थितिः यस्मिन् व्यक्तिः X लिंगस्य गुणसूत्रस्य भागं वा सर्वं वा विना जन्म प्राप्नोति ।
• विलोपिताः गुणसूत्राः : उदाहरणं प्राडर-विली-लक्षणम् अस्ति, यत्र गुणसूत्र १५ इत्यस्य आनुवंशिकसूचनायाः एकः भागः अनुपलब्धः अस्ति ।
• स्थानान्तरिताः गुणसूत्राः / स्थानान्तरणम् : गुणसूत्राः स्वस्य सामान्यस्थानात् भिन्नस्थानं प्रति गच्छन्ति ।

केचन जन्मदोषाः वंशानुगताः भवन्ति ।कुले कस्यचित् स्यात्, बालेऽपि च भवेत् इति तात्पर्यम् । अन्ये विच्छिन्नरूपेण भवन्ति अर्थात् कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं न अभवत् ।

केचन औषधानि जन्मदोषाः च

केचन औषधाः विकासशीलं भ्रूणं प्रभावितं कृत्वा जन्मदोषं जनयितुं शक्नुवन्ति । केचन उदाहरणानि : १.

• आइसोट्रेटिनोइन् (मुँहासे औषधम् – Accutane® अथवा Roaccutane®)
• फिट्-रोगस्य कृते दत्ताः केचन औषधाः (Antiepileptic medications), यथा- वालप्रोइक अम्ल
• लिथियमः
• वार्फारिन् (रक्तस्य जठरं निवारयति इति औषधम्) २.

यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति अथवा पूर्वमेव गर्भवती अस्ति तर्हि भवता सेवितानां सर्वेषां औषधानां, विटामिनानाम्, पूरकाणां च विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । भवतः वैद्येन यत्किमपि औषधं निर्धारितं तस्य दुष्प्रभावस्य विषये अपि पृच्छन्तु । वैद्यस्य अनुमोदनं विना कस्यापि औषधस्य सेवनं न त्यजन्तु।

केषाञ्चन पदार्थानां रसायनानां च कारणात्

अस्माकं वातावरणे केचन पदार्थाः रसायनानि च भ्रूणस्य विकासं प्रभावितं कृत्वा जन्मदोषं जनयितुं शक्नुवन्ति ।

• मद्यसार।
• व्यसनकारक पदार्थाः – यथा- कैफीन (अतिशयेन सेवितं चेत्), औषधं, मादकद्रव्याणि।
• कीटनाशकानि वा शाकनाशकानि वा।
• पर्यावरण प्रदूषण।

विश्वस्य केषुचित् भागेषु भयानककीटनाशकानां, तृणनाशकानां च प्रयोगात् जन्मदोषाः सामान्याः आसन् । अस्य उदाहरणं वियतनामयुद्धकाले प्रयुक्तं शाकनाशकं एजेण्ट् ऑरेन्ज् अस्ति ।

गर्भावस्थायां जटिलतायाः कारणात्

गर्भावस्थायां कतिपयानां जटिलतानां कारणेन अपि जन्मदोषाः भवितुम् अर्हन्ति । एतानि प्रायः मातापितृणां वशतः परं भवन्ति अतः यदा एतादृशाः विषयाः भवन्ति तदा अतीव दुःखदं भवितुम् अर्हति ।

उदाहरणानि : १.

• गर्भाशयस्य बाध्यता : गर्भावस्थायां भ्रूणं यस्मिन् भ्रूणस्य पुटं भवति तत् खण्डितं भवति । एतेन एम्नियोटिक बैण्ड् सिण्ड्रोम इत्यादीनि अवस्थाः उत्पद्यन्ते, येन अङ्गानाम् क्षतिः भवितुम् अर्हति ।
• एम्नियोटिक द्रवस्य अभावः : गर्भाशये भ्रूणस्य परितः द्रवस्य अपर्याप्तमात्रा । एतेन भ्रूणस्य उपरि दबावः भवति, फुफ्फुसस्य क्षतिः (pulmonary hypoplasia) च भवितुम् अर्हति ।
• संक्रमणम् : केचन संक्रमणाः यथा टोक्सोप्लाज्मोसिस्, साइटोमेगालोवायरसः च विकासशीलं भ्रूणं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

एतासां जटिलतानां परिहाराय गर्भावस्थायां स्वस्य विकासशीलभ्रूणस्य च स्वस्थतां स्थापयितुं वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

जन्मदोषस्य जोखिमं वर्धयन्ति के के जोखिमकारकाः सन्ति ?

केचन कारकाः स्वास्थ्यस्थितयः वा जन्मदोषयुक्तस्य बालकस्य जोखिमं वर्धयितुं शक्नुवन्ति ।

• मधुमेह।
• स्थूलता।
• मातुः आयुः (३५ वर्षाणाम् अधिकम्)।
• कुटुम्बे कस्मिंश्चित् आनुवंशिकप्रवृत्तिः भवति।
• पदार्थ-उपयोगविकारः ।
• कतिपय औषधानि सेवनम् ।

यदि भवतः एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः प्रबन्धने साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । ते भवतः आनुवंशिकरोगस्य जोखिमस्य आकलनाय परीक्षणं अपि कर्तुं शक्नुवन्ति ।

जन्मदोषाणां निदानं कथं भवति ?

गर्भावस्थायां, शिशुजन्मानन्तरं, जीवने वा लक्षणं दृश्यते चेत् जन्मदोषं ज्ञातुं शक्नोति । परीक्षणैः निदानस्य पुष्टिः भवति ।

गर्भावस्थायां परीक्षणपरीक्षाः

गर्भावस्थायां जन्मदोषाणां आनुवंशिकस्थितीनां च परीक्षणपरीक्षां कर्तुं शक्नुवन्ति । एते अल्ट्रासाउण्ड् अथवा रक्तपरीक्षाः भवितुम् अर्हन्ति । यदि स्क्रीनिंग् परीक्षणे किमपि असामान्यता दृश्यते तर्हि भवतः वैद्यः निदानपरीक्षायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

प्रथमत्रिमासिकपरीक्षाः : भ्रूणस्य हृदयस्य असामान्यतायाः, डाउन सिण्ड्रोम इत्यादीनां गुणसूत्रस्थितीनां च जाँचं कुर्वन्तु ।

• रक्तपरीक्षणम् : मातुः रक्ते प्रोटीनस्य स्तरं वा परिसञ्चरितं मुक्तभ्रूणस्य DNA मापयति । असामान्यपरिणामाः भ्रूणस्य गुणसूत्रस्य स्थितिः वर्धमानं जोखिमं सूचयितुं शक्नुवन्ति ।
• अल्ट्रासाउण्ड् : एतेन भ्रूणस्य कण्ठस्य पृष्ठतः अतिरिक्तद्रवस्य जाँचः भवति । एतत् हृदयरोगस्य लक्षणं वा गुणसूत्रस्य स्थितिः वा भवितुम् अर्हति ।

द्वितीयत्रिमासिकपरीक्षाः : भ्रूणस्य संरचनात्मकसमस्यानां जाँचं कुर्वन्तु ।

• सीरम-परीक्षणम् : द्वितीयत्रिमासे कृताः रक्तपरीक्षाः गुणसूत्र-स्थितीनां तथा/वा स्पाइन-बिफिडा-सदृशानां स्थितीनां परीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• विसंगति अल्ट्रासाउण्ड् : एतेन भ्रूणस्य आकारः परीक्षितः भवति तथा च जन्मदोषस्य परीक्षणं भवति ।

निदानपरीक्षाः

यदि पूर्वपरीक्षायाः परिणामाः असामान्याः सन्ति तर्हि वैद्यः अग्रे परीक्षणं सूचयितुं शक्नोति । एतानि परीक्षणानि उच्चजोखिमयुक्तेषु गर्भधारणेषु अपि क्रियन्ते ।

• भ्रूणस्य इकोकार्डियोग्रामः : एतत् अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् अस्ति यत् विशेषतया भ्रूणस्य हृदयं पश्यति । परन्तु जन्मपूर्वं सर्वाणि हृदयस्य स्थितिः ज्ञातुं न शक्नोति ।
• भ्रूणस्य एमआरआइ : एतेन भ्रूणस्य मस्तिष्कस्य अथवा तंत्रिकातन्त्रस्य परीक्षणं भवति ।
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): एषा परीक्षणं नालस्य अत्यल्पं भागं गृहीत्वा गुणसूत्रस्य अथवा आनुवंशिकस्थितेः परीक्षणं करोति ।
• एम्नियोसेण्टेसिस् : एम्नियोटिक द्रवस्य अल्पमात्रायां निष्कासनं भवति । तस्मिन् कोशिकानां गुणसूत्रविकृतीनां, आनुवंशिकपरिवर्तनस्य च परीक्षणं भवति । एतत् केचन संक्रमणानि अपि ज्ञातुं शक्नोति, यथा साइटोमेगालोवायरस (CMV) ।

केचन जन्मदोषाः शिशुजन्मानन्तरं वैद्यैः एव निदानं भवति । केचन अवस्थाः, यथा अधरस्य विदारणं, जन्मसमये निदानं कर्तुं शक्यते । अन्ये बाल्ये प्रौढे वा निदानं भवन्ति ।शिशुस्य स्वास्थ्ये सावधानाः भवन्तु, यदि भवन्तः किमपि लक्षणं लक्षयन्ति तर्हि बालस्य वैद्यं सूचयन्तु।

जन्मदोषाणां चिकित्साः के सन्ति ?

चिकित्सा निदानितस्थितेः आधारेण भवति । उपचारस्य उद्देश्यं प्रायः लक्षणानाम् न्यूनीकरणं वा संरचनात्मकविकृतीनां सम्यक्करणं वा भवति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• शल्य-चिकित्सा।
• औषधानि ।
• शारीरिक चिकित्सा।
• श्रवणयन्त्रं, चक्षुः, ब्रेसिज्, चक्रचालकाः इत्यादीनां यन्त्राणां उपयोगः ।
• विद्यालये शैक्षिकसमर्थन (विशेषशिक्षा)।

जन्मदोषाः सम्पूर्णतया निवारयितुं शक्नुवन्ति वा ?

सामान्यतया जन्मदोषाणां विशेषतः आनुवंशिकस्थितीनां चिकित्सा नास्ति । चिकित्सा बालस्य लक्षणं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, यदि लक्षणं तीव्रं भवति तर्हि जीवनस्य कृते खतरान् जनयन्तः जटिलतानां जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्यते ।

जन्मदोषाः निवारयितुं शक्यन्ते वा ? स्वस्थगर्भं प्राप्तुं भवता किं कर्तव्यम् ?

अनेकाः जन्मदोषाः निवारयितुं न शक्यन्ते । तथापि स्वस्थगर्भधारणं सुनिश्चित्य भवन्तः केचन कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति- १.

• नियमितरूपेण वैद्यं पश्यन्तु। यदि भवान् गर्भधारणं कर्तुं प्रयतते, अथवा यदि भवान् यौनक्रियाशीलः अस्ति तथा च गर्भनिरोधस्य उपयोगं न करोति तर्हि प्रसवपूर्वं विटामिनं सेवन्तु यस्मिन् ४०० mcg फोलिक अम्लं भवति
• यदि भवन्तः गर्भवती इति मन्यन्ते तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।
• मद्यं मा पिबेत्।
• भवन्तः यत् औषधं, पूरकं च सेवन्ते तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
• वैद्येन अनिर्दिष्टं औषधं न सेवयेत् ।

मम बालस्य जन्मदोषः अस्ति चेत् मया किं चिन्तनीयम् ?

जन्मदोषः एकः जटिलः संवेदनशीलः च विषयः अस्ति । अनेकजन्मदोषाणां चिकित्सा वा निवारणं वा नास्ति इति तथ्यं कुण्ठितं भयङ्करं च भवितुम् अर्हति ।

यदि भवतः जन्मदोषः इति निदानं भवति तर्हि भवतः बहवः प्रश्नाः भवितुम् अर्हन्ति । वैद्याः, विशेषज्ञाः, आनुवंशिकपरामर्शदातारः च जन्मदोषस्य विषये अधिकं अवगन्तुं शक्नुवन्ति, भवतः बालकस्य साहाय्यं कथं कर्तव्यम् इति च ।

स्मर्यतां, जन्मदोषाः सामान्याः सन्ति। बहवः कारणानि भवतः वशतः परे सन्ति, ते च यादृच्छिकरूपेण भवन्ति । भवतः बालकस्य प्रत्येकं जन्मदोषस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु भवन्तः स्वबालकं प्रेम्णा, तस्य वकालतम्, तेषां पालनं च कर्तुं शक्नुवन्ति। तदेव महत्तमं दानं भवता तेभ्यः दातुं शक्यते।

यदि भवान् जन्मदोषयुक्तस्य बालस्य मातापिता अस्ति तर्हि नियमितरूपेण स्वस्य बालस्य वैद्यं पश्यन्तु । भवान् वैद्यश्च सम्भाव्यकारणानां, परीक्षणानां, चिकित्सानां, विशेषज्ञानाम् सन्दर्भस्य, समर्थनसमूहानां च विषये सावधानीपूर्वकं वार्तालापं कुर्वन्तु । यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि भवतः बालस्य परिचर्यादलं साहाय्यं याचत।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः शिशुः जन्मदोषस्य किमपि लक्षणं दर्शयति तर्हि वैद्यं पश्यन्तु ।विशेषतः स्वस्य बालस्य विकासस्य माइलस्टोन् प्रति ध्यानं ददातु। यथा प्रथमपदं गृह्णन्ति, वयसः अनुकूलानि कार्याणि कुर्वन्ति वा इति । यदि भवतः बालकः किमपि माइलस्टोन् गम्यते तर्हि भवतः वैद्यं पश्यन्तु।

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

यदि भवतः बालकः एतानि गम्भीराणि लक्षणानि दर्शयति तर्हि आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु:

• श्वसनस्य कष्टम्।
• नीलः, विवर्णः, धूसरः वा त्वक् भवति ।
• नेत्रशुक्लानां पीतत्वं त्वक्पीतत्वं वा ।
• असामान्यः हृदयस्पन्दनः ।
• जागरणं कष्टम्।
• दुग्धं न खादति/न पिबति।

चिकित्सकं पृच्छितुं प्रश्नाः

• मम बालस्य जन्मदोषस्य कारणं किम् ?
• मम सिजेरियन-विच्छेदनस्य आवश्यकता अस्ति वा ?
• मम बालस्य साहाय्यार्थं के चिकित्साविकल्पाः उपलभ्यन्ते?
• किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?
• मया केषां लक्षणानाम् अवलोकनं कर्तव्यम् ?
• किं भवान् परिवाराणां सहायतां कुर्वन्तः समर्थनसमूहान् अनुशंसितुं शक्नोति?

किं डिम्पल् जन्मदोषः अस्ति ?

न, डिम्पल् जन्मदोषः न भवति। डिम्पल् इति लघु गभीराः अवसादाः सन्ति ये भवतः गण्डयोः स्मितं कुर्वन् दृश्यन्ते । यद्यपि ते आनुवंशिकाः भवितुम् अर्हन्ति तथापि ते विकासात्मका असामान्यता न मन्यन्ते ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

गर्भवती मातापितरौ यत् कठिनतमं श्रोतुं शक्नोति तत् अस्ति यत् तेषां भ्रूणस्य नवजातस्य वा किमपि दोषः अस्ति । यद्यपि बहवः जन्मदोषाः निवारयितुं न शक्यन्ते तथापि जन्मदोषस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं गर्भावस्थायाः पूर्वं गर्भावस्थायां च भवन्तः पदानि स्वीकुर्वन्ति ।

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। जन्मदोषयुक्तस्य बालकस्य पालनस्य आव्हानानि भवतः वैद्याः अवगच्छन्ति । ते भवद्भिः सह परीक्षणानां, औषधानां, अन्येषां च उपायानां विषये सूचनां साझां करिष्यन्ति येन भवतः बालकस्य पूर्णक्षमता प्राप्तुं साहाय्यं भवति । भवतः प्रेम, परिचर्या, वकालतम् च बालस्य बहुमूल्यं वस्तु भवति ।