डाउन सिण्ड्रोम-रोगस्य अल्जाइमर-रोगस्य च सम्बन्धः सम्यक् अवगच्छामः ।

यदि भवतः परिवारे डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः प्रियजनः अस्ति तर्हि वृद्धावस्थायां तेषां स्वास्थ्यस्य विषये विविधाः प्रश्नाः, सम्भवतः किञ्चित् भयम् अपि भवितुं सामान्यम्। विशेषतः भवन्तः सम्भवतः "अल्जाइमररोगः" इति नाम बहु श्रुतवन्तः। भवन्तः सम्भवतः बहु चिन्तितवन्तः यत् एतयोः रोगयोः मध्ये वस्तुतः सम्बन्धः अस्ति वा इति। अवश्यं अस्ति। परन्तु भयभीता भवितुं पूर्वं स्पष्टतया, सरलतया, सरलतया च तस्य विषये वदामः।

किमर्थं डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां अल्जाइमर-रोगस्य अधिकं जोखिमम् इति कथ्यते ?

एतत् अवगन्तुं अस्माभिः अस्माकं शरीरस्य मूलभूततमं भागं प्रति गन्तुं आवश्यकम् । तानि अस्माकं गुणसूत्राणि सन्ति . सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एते गुणसूत्राः अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां 'निर्देशाः' इव सन्ति । अस्माकं केशवर्णात् आरभ्य अस्माकं ऊर्ध्वतापर्यन्तं सर्वं एतेषु गुणसूत्रेषु ये जीनानि सन्ति तेषां आधारेण निर्धारितं भवति । सामान्यतया कस्यचित् व्यक्तिस्य प्रत्येकस्य प्रकारस्य गुणसूत्रस्य द्वौ प्रतिलिपौ भवतः ।

परन्तु डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य गुणसूत्रस्य २१ अतिरिक्तप्रतिलिपिः भवति अर्थात् त्रीणि प्रतिकृतयः . एतत् अल्जाइमररोगेण सह सम्बद्धम् अस्ति : यः जीनः अल्जाइमररोगस्य विकासे मस्तिष्के निक्षिप्तस्य हानिकारकस्य प्रोटीनस्य (बीटा-एमिलोइड्) उत्पादनस्य निर्देशं ददाति सः जीनः अस्मिन् एव गुणसूत्रे २१ स्थितः अस्ति

तदतिरिक्तं डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां शरीरं मस्तिष्कं च सामान्यजनस्य अपेक्षया अधिकशीघ्रं वृद्धं भवति (अकालं वृद्धत्वं) . अर्थात् डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य ४५ वर्षीयस्य शरीरं सामान्यजनसङ्ख्यायां ६५ वा ७० वर्षीयस्य शरीरस्य सदृशं भवितुम् अर्हति एतत् द्रुतवृद्धिः अल्जाइमर-रोगस्य प्रारम्भिक-प्रारम्भस्य अपि प्रमुखं कारणम् अस्ति ।

कथं लक्षणानि दृश्यन्ते ? किं ते विशिष्टेभ्यः अल्जाइमर-रोगस्य लक्षणेभ्यः भिन्नाः सन्ति ?

आम्, एषः अतीव महत्त्वपूर्णः बिन्दुः अस्ति। डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् अल्जाइमर-रोगस्य लक्षणं सामान्यस्य लक्षणात् किञ्चित् भिन्नं भवितुम् अर्हति । अत एव कदाचित् एतस्याः स्थितिः ज्ञातुं कठिनं भवितुम् अर्हति ।

यदा वयं अल्जाइमर-रोगस्य विषये चिन्तयामः तदा प्रायः स्मृतेः हानिः इति चिन्तयामः । परन्तु डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते स्मृतिक्षयः प्रथमं लक्षणं न भवेत् . अन्ये परिवर्तनाः प्रथमं लक्ष्यन्ते स्यात्।

अधोलिखिते सारणीयां ते परिवर्तनानि के सन्ति इति पश्यामः ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालस्य वा परिवारस्य सदस्यस्य सामान्यव्यवहारात् (आधाररेखा) परिवर्तनं द्रष्टुं शक्यते . यतो हि तेषां जन्मतः एव केचन शिक्षणविकलाङ्गाः सन्ति, स्मृतौ परिवर्तनं ज्ञातुं कठिनं भवितुम् अर्हति । परन्तु यदि भवान् अनुभवति यत् "अयं व्यक्तिः पूर्वं एतादृशः नासीत्, अधुना ते भिन्नाः सन्ति" तर्हि तत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् ।

कस्मिन् वयसि जोखिमः वर्धते ?

प्रायः सामान्यजनसङ्ख्यायां ६५ वर्षस्य अनन्तरं अल्जाइमररोगः भवति तथापि डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते एतत् जोखिमं बहु पूर्वं भवति ।

• ३५ वर्षीयःअधुना अध्ययनेन ज्ञातं यत् डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) अल्जाइमर-रोगस्य लक्षणं दर्शयितुं शक्नोति ।
• अनेकेषां जनानां कृते ४० वर्षाणां मध्यभागे वा ५० वर्षस्य आरम्भे वा लक्षणं स्पष्टं भवितुं आरभते ।
• समग्रतया डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् अल्जाइमर-रोगस्य सम्भावना सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया त्रि-पञ्चगुणा अधिका भवति ।

अहं रक्षकत्वेन किं कर्तव्यम् ?

एषा सूचना भवन्तं भयभीतं कर्तुं शक्नोति। परन्तु आतङ्कं मा कुरुत। जागरूकता एव सर्वोत्तमम् अस्त्रम् अस्ति। तत्र केचन अतीव महत्त्वपूर्णाः कार्याणि भवन्तः कर्तुं शक्नुवन्ति।

1. नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा : भवतः बालकं वा परिवारस्य सदस्यं वा नियमितरूपेण वैद्यस्य समीपं नेतुम् अत्यावश्यकम्। विशेषतः ३० वर्षस्य अनन्तरं अल्जाइमर-रोगस्य जोखिमस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु ।

2. आधारभूतमूल्यांकनम् : 30 वर्षेषु स्वस्य बालस्य स्मृतिः, दैनन्दिनकार्यक्षमता, व्यवहारः च आकलनाय स्वचिकित्सकेन सह कार्यं कुर्वन्तु। एतेन भविष्ये यत्किमपि परिवर्तनं भवति तत् चिन्तयितुं साहाय्यं भविष्यति ।

3. परिवर्तनस्य कृते सावधानाः भवन्तु : भवन्तः तं सर्वोत्तमरूपेण जानन्ति। अतः भवन्तः लक्षितानि लघुतमानि परिवर्तनानि अपि दिनाङ्कं समयं च सहितं पुस्तके लिखन्तु । "अद्य सः स्वयमेव जूताः धारयितुं न शक्तवान्", "गतसप्ताहात् सः अतीव दुःखितः अस्ति" इत्यादीनां टिप्पणीं कुर्वन्तु । एतेन वैद्यस्य कृते अतीव सहायकं भविष्यति।

4. तत्कालं चिकित्सां याचत: यदि उपरि सूचीकृतानां लक्षणानाम् एकं वा अधिकं वा भवन्तः अनुभवन्ति तर्हि चिकित्सकं द्रष्टुं पश्चात् यावत् प्रतीक्षां न कुर्वन्तु . यद्यपि अल्जाइमररोगस्य पूर्णतया चिकित्सा न भवति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धने, जीवनस्य गुणवत्तां सुधारयितुम्, भवतः रोगी च द्वयोः कृते राहतं दातुं च सहायकाः विविधाः उपचाराः रणनीतयः च सन्ति