किं भवन्तः APOE Gene Test इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति? तस्य विषये वदामः !

भवान् कुत्रचित् APOE जीनपरीक्षणस्य विषये श्रुतवान् स्यात्, अथवा न श्रुतवान् स्यात्। एषा वस्तुतः आनुवंशिकपरीक्षा अस्ति । एतत् परीक्षते यत् भवान् किं प्रकारस्य जीनस्य (जीनोटाइप्) एपोलिपोप्रोटीन् ई (एपोलिपोप्रोटीन् ई (APOE)) इति उक्तवान् । इदं महत्त्वपूर्णं यतोहि यदि भवतां समीपे कतिपये APOE जीनरूपान्तराः सन्ति तर्हि भवतः अल्जाइमररोगस्य अधिकः जोखिमः भवितुम् अर्हति । परन्तु एतत् श्रुत्वा भयं मा कुरुत । एतत् सर्वं स्पष्टतया सरलतया च अस्मिन् लेखे वदामः।

APOE जीनः किम् ? अस्माकं शरीरे एकः अस्ति वा ?

आम्, APOE जीनः अस्माकं कोशिकाभ्यः निर्देशं ददाति इति जीनम् अस्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् अयं जीनः अस्माकं कोशिकाभ्यः apolipoprotein E इति प्रोटीनम् निर्मातुं वदति । इदं प्रोटीनम् अतीव महत्त्वपूर्णं यतः अस्माकं शरीरे कोलेस्टेरोल् इत्यादिभिः मेदः (लिपिड्स्) सह मिलित्वा लिपोप्रोटीन् कणाः निर्माति । एते लिपोप्रोटीनकणाः एव अस्माकं रक्तवाहिनीनां माध्यमेन कोलेस्टेरोल् इत्यादीन् मेदः वहन्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरस्य परितः कोलेस्टेरोल् परिवहनं कुर्वन्तं वाहनम् इव कार्यं करोति ।

एपीओई जीनस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः अथवा एलीलः सन्ति ।

• अपोए-ई२ (अपोए२)
• अपोए-ई३ (अपोए३)
• अपोए-ई४ (अपोए४)

वयं सर्वे APOE जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ उत्तराधिकारं प्राप्नुमः । एकः अस्माकं मातुः, एकः अस्माकं पितुः। अतः उपरि उल्लिखितानां त्रयाणां एलील्स् मध्ये कस्यापि द्वयोः किमपि संयोजनं भवन्तः कर्तुं शक्नुवन्ति । यथा - भवतः APOE-e3/e3, APOE-e3/e4, APOE-e2/e4 इत्यादयः भवितुम् अर्हन्ति ।

भवतः वंशजरूपेण प्राप्तानां जीनानां संयोजनस्य आधारेण भवतः शरीरस्य रक्ते कोलेस्टेरोल् इत्यादीनां मेदानां परिवहनस्य मार्गः प्रभावितः भवितुम् अर्हति, येन भवतः कतिपयानां स्वास्थ्यस्थितीनां विकासस्य जोखिमः वर्धयितुं न्यूनीकर्तुं वा शक्यते

अल्जाइमररोगेण सह कः APOE जीनरूपः सम्बद्धः अस्ति?

अत्र किञ्चित् मनसि स्थापयितुं शक्यते : अद्यापि कोऽपि जीनः प्रत्यक्षतया अल्जाइमररोगस्य कारणं न प्राप्तः। अर्थात् "यदि भवतः एतत् जीनम् अस्ति तर्हि भवतः अल्जाइमर-रोगः अवश्यमेव भविष्यति" इति किमपि नास्ति ।

परन्तु शोधं कृत्वा ज्ञातं यत् यदि भवतः समीपे APOE-e4 (APOE4) इति जीनरूपान्तरस्य न्यूनातिन्यूनम् एकः प्रतिलिपिः अस्ति तर्हि भवतः अल्जाइमररोगस्य विकासस्य जोखिमः किञ्चित् वर्धितः भवितुम् अर्हति एतदपि मुख्यतया ६५ वर्षाधिकानां जनान् प्रभावितं करोति, यत् विलम्बेन आरभ्यमाणः अल्जाइमररोगः इति कथ्यते । दुर्लभतया ६५ वर्षाणाम् अधः जनानां अल्जाइमररोगः अपि भवितुम् अर्हति, यत् प्रारम्भिक-प्रारम्भ-अल्जाइमर-रोगः इति कथ्यते । अल्जाइमररोगः क्रमिकस्मृतिक्षयः अथवा विक्षिप्ततां जनयति ।

अपरपक्षे केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् APOE-e2 (APOE2) जीनरूपान्तरं भवति चेत् अल्जाइमररोगस्य विरुद्धं किञ्चित् रक्षणं भवति । यदि एतत् जीनरूपं यस्य कस्यचित् अल्जाइमररोगः भवति चेदपि, सामान्यतया APOE-e4 (APOE4) जीनयुक्तस्य कस्यचित् अपेक्षया जीवने पश्चात् भवति

महत्त्वपूर्णम् : वर्धितजोखिमस्य अर्थः न भवति यत् भवतः रोगः निश्चितरूपेण विकसितः भविष्यति। केवलं भवतः अन्येभ्यः अपेक्षया रोगस्य विकासस्य सम्भावना अधिका इति एव अर्थः । जीनः केवलं एकः कारकः अस्ति यः जोखिमं प्रभावितं करोति । अन्ये बहवः विषयाः एतत् प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

भवतः APOE4 जीनः अस्ति वा इति कथं परीक्षितव्यम्?

एपीओई जीनपरीक्षा स्वैच्छिकपरीक्षा अस्ति । गृहे एव आनुवंशिकपरीक्षाद्वारा एपीओई-जीनस्य विषये बहवः जनाः ज्ञायन्ते । अथवा, यदि भवान् अल्जाइमर-रोगस्य विकासस्य जोखिमं ज्ञातुं रुचिं लभते तर्हि भवान् स्वचिकित्सकं तस्य विषये पृच्छितुं शक्नोति । भवान् परीक्षणं कर्तुं विचारयितुम् इच्छति, विशेषतः यदि भवतः परिवारे कश्चन, यथा भवतः जैविकमातापितरौ वा भ्रातरौ वा, अल्जाइमररोगः (पारिवारिक-इतिहासः) अस्ति

यदि भवतः पूर्वमेव अल्जाइमररोगः अस्ति तर्हि कदाचित् वैद्यः एतस्य परीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति यत् भवतः कृते के चिकित्साः सर्वोत्तमाः इति निर्धारयितुं साहाय्यं करोति ।

एपीओई जीनपरीक्षणं शोधकर्तृणां कृते अपि अतीव महत्त्वपूर्णं साधनम् अस्ति, ये एतेषां परीक्षणानाम् परिणामानां तुलनां विविधमस्तिष्कप्रतिबिम्बन अध्ययनैः सह कुर्वन्ति येन अल्जाइमररोगस्य नूतनानि प्रभावी च चिकित्सानि अन्वेष्टुं प्रयतन्ते।

एपीओई आनुवंशिकपरीक्षायाः समये किं भवति ? मया किं अपेक्षितव्यम् ?

प्रायः एपीओई आनुवंशिकपरीक्षायाः समये निम्नलिखितविषयाणि भवन्ति ।

1. नमूना ग्रहणम् : एकः वैद्यः अथवा प्रशिक्षितः स्वास्थ्यकर्मी भवतः DNA नमूना गृह्णीयात्। एतत् अल्पमात्रायां रक्तं गृहीत्वा (रक्तपरीक्षा) अथवा मुखस्य अन्तः अल्पमात्रायां कोशिकानां ग्रहणेन (गण्डस्य स्वाब्) वा कर्तुं शक्यते एषा वेदनाहीनः अतीव सरलः च प्रक्रिया अस्ति |

2. प्रयोगशालां प्रति प्रेषणम् : प्राप्तं DNA नमूना विशेषप्रयोगशालायां प्रेष्यते।

3. परीक्षणम् : प्रयोगशाला DNA नमूनायाः परीक्षणं करोति तथा च ज्ञायते यत् भवतः APOE जीनस्य प्रकाराः के सन्ति।

4. परिणामस्य चर्चा : परिणामस्य आगमनानन्तरं भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरामर्शदाता वा भवता सह परिणामस्य विषये तस्य अर्थस्य विषये च वार्तालापं करिष्यति।

यदि भवान् गृहे एव जोखिममूल्यांकनपरीक्षां उपयुङ्क्ते तर्हि परीक्षणसामग्रीणां सह आगतानि निर्देशानि सावधानीपूर्वकं पठित्वा तेषां सम्यक् अनुसरणं कर्तव्यम्। भिन्न-भिन्न-कम्पनीनां किट्-मध्ये किञ्चित् भिन्नाः प्रक्रियाः भवितुम् अर्हन्ति । परिणामान् प्राप्त्वा वैद्येन सह चर्चां कर्तुं सर्वोत्तमम्।

एपीओई परीक्षणस्य परिणामानां किं अर्थः ?

एपीओई आनुवंशिकपरीक्षायाः परिणामाः भवन्तं सूचयन्ति यत् भवतः कस्य प्रकारस्य एपीओई जीन एलीलः अस्ति। यथा, भवतः परिणामः भवन्तं सूचयिष्यति यत् भवतः समीपे APOE-e3/e3, APOE-e3/e4, अथवा APOE-e2/e3 अस्ति वा।

गृहपरीक्षासामग्रीणां परिणामाः वैद्यात् प्राप्तपरिणामात् किञ्चित् भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि भवन्तः परीक्षां कृतवती कम्पनीं पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

एतेषां परिणामानां अर्थं वैद्यः आनुवंशिकपरामर्शदाता वा भवन्तं व्याख्यास्यति। उदाहरणार्थं, यदि परिणामेषु ज्ञायते यत् भवतः अल्जाइमर-रोगस्य विकासस्य जोखिमः अधिकः अस्ति, तर्हि भवतः चिकित्सकः भवतः समग्रस्वास्थ्यं निर्वाहयितुं सहायतां कर्तुं सुझावः दातुं शक्नोति उदाहरणतया:

• नियमितरूपेण शारीरिकक्रियायां वा व्यायामे वा प्रवृत्तः।
• शरीरस्य कृते पर्याप्तं निद्रां प्राप्नुत।
• मित्रैः परिवारैः सह समयं व्यतीतवान् सामाजिकरूपेण सक्रियः भवितुं।
• प्रहेलिकापूरणं, पुस्तकपठनं, किमपि नूतनं ज्ञातुं वा इत्यादिभिः विषयैः मस्तिष्कं चुनौतीं दातुं।

एतस्य अतिरिक्तं भवतः चिकित्सकः भवतः स्वास्थ्यस्य स्थितिविशिष्टानि अन्ये अनुशंसाः अपि दातुं शक्नोति ।

APOE4 सकारात्मकस्य किं अर्थः ?

APOE4 सकारात्मकस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः DNA मध्ये APOE-e4 (APOE4) जीनस्य न्यूनातिन्यूनं एकः प्रतिलिपिः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः आनुवंशिकसंरचना APOE-e3/e4, APOE-e4/e4, अथवा APOE-e2/e4 भवितुम् अर्हति ।

यदि भवतः APOE4 जीनः अस्ति तर्हि अल्जाइमर-रोगस्य विकासस्य सम्भावना का अस्ति?

आँकडानुसारं सामान्यजनसङ्ख्यायाः १५% तः २५% पर्यन्तं APOE-e4 (APOE4) जीनस्य एकः प्रतिलिपिः अस्ति । अपि च २% तः ५% पर्यन्तं अस्य जीनस्य (APOE-e4/e4) द्वयोः प्रतिलिपिः भवति । अस्माभिः पूर्वमेव चर्चा कृता यत् APOE4 जीनस्य एकः अपि प्रतिलिपिः भवति चेत् अल्जाइमर-रोगस्य विकासस्य जोखिमः वर्धते ।

तथापि एतत् जीनं भवति चेत् भवतः अल्जाइमररोगः भविष्यति इति न भवति . स्मर्यतां यत् आनुवंशिकपरीक्षा निदानपरीक्षा न भवति। केवलं भवतः जोखिमस्य मूल्याङ्कनं करोति। न रोगस्य पुष्टिं न निराकरणं वा करोति । एतेषां परिणामानां किं अर्थः, अग्रे किं कर्तव्यमिति च आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

एपीओई आनुवंशिकपरीक्षायाः परिणामं प्राप्तुं सामान्यतया कियत्कालं भवति?

प्रायः वैद्येन कृतस्य एपीओई आनुवंशिकपरीक्षायाः परिणामाः उपलब्धाः भवितुं कतिपयान् दिनानि यावत् समयः भवति । परन्तु यत्र भवन्तः परीक्षणं प्राप्नुवन्ति तस्य चिकित्सालये वा संस्थायाः वा आधारेण अयं समयः किञ्चित् भिन्नः भवितुम् अर्हति । भवतः वैद्यः भवतः सटीकविवरणं दातुं शक्नोति।

गृहे परीक्षणं सामान्यतया कम्पनीयाः आधारेण परिणामं प्राप्तुं कतिपयान् सप्ताहान् कतिपयान् मासान् यावत् कुत्रापि यावत् समयः भवितुं शक्नोति ।

अस्मात् परीक्षणात् प्राप्तानां सूचनानां मनोवैज्ञानिकप्रभावस्य विषये अपि अस्माभिः चिन्तनीयम्।

अल्जाइमर-रोगादि-जटिल-स्थितीनां विषये वदन् किञ्चित् व्याख्यानं, केचन उत्तराणि च भवितुं सान्त्वना-प्रदं भवितुम् अर्हति । APOE आनुवंशिकपरीक्षा किञ्चित् व्याख्यानं दातुं शक्नोति यत् भवतः अल्जाइमर-रोगस्य विकासस्य सम्भावना किमर्थम् अधिका अस्ति ।

परन्तु आनुवंशिकपरीक्षायाः परिणामाः भवन्तं भिन्नभिन्नरूपेण प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । भवता प्राप्ता सूचना भवतः दुःखं, चिन्ता, भयम्, क्रुद्धं वा भवितुम् अर्हति । केषुचित् सन्दर्भेषु परिणामः भवता आशासितः उत्तरः न भवेत् ।

अस्मिन् अनुभवे वैद्यः भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति। ते भवतः परीक्षाफलं व्याख्यातुं शक्नुवन्ति, किं भवति इति अवगन्तुं आवश्यकाः सर्वाः सूचनाः च दातुं शक्नुवन्ति। भवतः जीनानि किमपि न भवतु, अल्जाइमर-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं भवन्तः निवारक-उपायाः कर्तुं शक्नुवन्ति । भवतः अग्रिमपदस्य योजनायां भवतः मार्गदर्शनं कर्तुं भवतः वैद्यः सर्वोत्तमः व्यक्तिः अस्ति ।

अन्ते स्मर्तव्याः महत्त्वपूर्णाः विषयाः (Take-Home Message)

अतः, आशासे यत् APOE आनुवंशिकपरीक्षायाः विषये अस्माभिः यत् चर्चा कृता तस्मात् भवान् किञ्चित् महत्त्वपूर्णं ज्ञातवान्। अन्ते एतानि बिन्दून् मनसि धारयन्तु - १.

• एपीओई जीनपरीक्षा केवलं कतिपयानां परिस्थितीनां कृते भवतः जोखिमं वदति, यथा अल्जाइमर-रोगः, परन्तु तस्य अर्थः न भवति यत् भवतः रोगः निश्चितरूपेण विकसितः भविष्यति
• एषा निदानपरीक्षा नास्ति .
• यद्यपि APOE-e4 (APOE4) जीनरूपान्तरं भवति चेत् जोखिमः वर्धते तथापि स्वस्थजीवनशैलीं स्वीकृत्य चिकित्सासल्लाहस्य अनुसरणं तस्य जोखिमस्य प्रबन्धने सहायकं भवितुम् अर्हति
• परीक्षणस्य परिणामान् अवगन्तुं तेन सह सम्बद्धानां मनोवैज्ञानिकप्रभावानाम् प्रबन्धनार्थं च वैद्यस्य आनुवंशिकपरामर्शदातुः वा समर्थनं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
• भवतः जीनः किमपि न भवतु, स्वस्थजीवनशैल्याः आदतयः (उत्तमः आहारः, व्यायामः, पर्याप्तनिद्रा, मानसिककल्याणं) निर्वाहः समग्रस्वास्थ्यस्य कृते लाभप्रदः भवति ।

आशास्महे यत् भवद्भ्यः एषा सूचना सहायका भविष्यति। यदि भवतः अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु ।