एषा स्थितिः 'एटिपिकल जेनिटालिया' इति कियत् सामान्या अस्ति ?
एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . आँकडानुसारं १,००० तः ४५०० नवजातेषु एकः एव अस्याः स्थितिः प्रभावितः भवति । अतः यद्यपि अतीव अश्रुतम् अस्ति तथापि एतस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।सामान्यतया शिशुस्य जननेन्द्रियस्य विकासः कथं भवति ?
एतत् अवगन्तुं भवद्भिः किञ्चित् ज्ञातव्यं यत् गर्भे शिशुस्य लिंग-अङ्गानाम् विकासः कथं भवति । कल्पयतु, एषा अतीव जटिला अद्भुता च प्रक्रिया अस्ति। एतत् मुख्यत्रयेषु सोपानेषु भवति : 1. आनुवंशिकलिंगनिर्धारणम् : प्रथमं यत् भवति तत् शिशुस्य आनुवंशिकलिंगनिर्धारणं भवति। एतत् तदा भवति यदा पितुः शुक्रं मातुः अण्डेन सह मिलति । माता सर्वदा X गुणसूत्रं प्राप्नोति । पिता X गुणसूत्रं Y गुणसूत्रं वा प्राप्तुं शक्नोति । अतः यदि मातुः X पितुः X च मिलित्वा (XX) बालिका जायते। मातुः X, पितुः Y च संयोज्यते (XY) चेत् बालकः जायते । 2. गोनाडनिर्माणम् : तदनन्तरं शिशुस्य गोनाडाः अस्य आनुवंशिकलिंगस्य अनुसारं विकसिताः भवन्ति । स्त्रीशिशुषु अण्डकोषस्य विकासः भवति, पुरुषे वृषणस्य विकासः भवति । 3. आन्तरिकबाह्यजननाङ्गस्य विकासः : अन्ते एतेषां गोनाडानां कृते उत्पादिताः हार्मोनाः शिशुस्य आन्तरिकजननाङ्गस्य बाह्यजननाङ्गस्य च विकासाय उत्तरदायी भवन्ति अतः, यदि अस्याः प्रक्रियायाः कस्मिन् अपि भागे परिवर्तनं भवति तर्हि Dissociative Developmental Disorder (DSD), अथवा 'Atypical Genitalia' इति स्थितिः भवितुम् अर्हति । प्रायः हार्मोनलसमस्यायाः कारणेन एतत् भवति । एते हार्मोनलप्रभावाः मातापितृभ्यः जीनद्वारा प्रसारिताः भवितुम् अर्हन्ति, अथवा ते अकारणं भवितुं शक्नुवन्ति ।'एटिपिकल जेनिटालिया' इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?
अधिकांशतः अस्य मुख्यकारणं गर्भावस्थायां शिशुशरीरे भवन्ति हार्मोनल-अनियमिताः ।एते हार्मोनाः शिशुस्य लिंगस्य विकासं नियन्त्रयन्ति । अतः, यदि एतेषु हार्मोनेषु असन्तुलनं भवति तर्हि शिशुस्य लिंग-अङ्गानाम् विकासस्य मार्गं प्रभावितं करिष्यति । एते कारणानि शिशुस्य लिंगगुणकानाम् आधारेण भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति ।४६ XX DSD (स्त्री गुणसूत्रप्रतिमानयुक्तं DSD) २.
अस्मिन् अवस्थायां शिशुस्य आनुवंशिकसंरचना स्त्री (XX) भवति । शिशुस्य अण्डकोषः, अन्तः गर्भाशयः च भवति इति भावः । परन्तु बाह्यजननेन्द्रियाः पुरुषवत् दृश्यन्ते, लिंगं वृषणं च भवति । यदि शिशुस्य बाह्यजननाङ्गस्य विकासे शिशुस्य बाह्यजननाङ्गाः पुरुषहार्मोनस्य (एण्ड्रोजेन्) वर्धितस्तरस्य सम्पर्कं कुर्वन्ति चेत् एतत् भवति अस्य सर्वाधिकं सामान्यं कारणं 'Congenital Adrenal Hyperplasia' (CAH) इति स्थितिः अस्ति । एतत् तदा भवति यदा शिशुस्य अधिवृक्कग्रन्थिः अत्यधिकं पुरुषहार्मोनं उत्पादयति ।४६ XY DSD (पुरुष गुणसूत्रप्रतिमानयुक्तं DSD) २.
अस्मिन् सति शिशुस्य आनुवंशिकसंरचना पुरुषः (XY) भवति । शिशुस्य अन्तः वृषणाः (वृषणाः) भवेयुः इति भावः । परन्तु बाह्यजननेन्द्रियाः स्पष्टतया पुरुषलक्षणं न दर्शयन्ति, स्त्रीलक्षणसदृशाः अपि भवितुम् अर्हन्ति । अस्य मुख्यकारणानि अनेकानि सन्ति- १.- शिशुस्य वृषणानां सम्यक् विकासः न भवति ।
- वृषणाः पुरुषस्य हार्मोनस्य टेस्टोस्टेरोन् इत्यस्य पर्याप्तं उत्पादनं कर्तुं असफलाः भवन्ति ।
- टेस्टोस्टेरोन् उत्पाद्यते चेदपि शिशुस्य शरीरं तस्य सम्यक् उपयोगं कर्तुं असमर्थं भवति ।
गोनाडल भेद के विकार
अस्मिन् सन्दर्भे किं भवति यत् शिशुस्य गोनाड्स् पूर्णतया वृषणेषु अण्डकोषेषु वा न विकसिताः भवन्ति ।- मिश्रितगोनाडविकारः : अस्मिन् गोनाडाः (वृषणाः अथवा अण्डकोषाः ) पूर्णतया विकसिताः न भवन्ति ।
- आंशिकगोनाडविकारः : अस्मिन् यद्यपि शिशुस्य गोनाड्स् मध्ये केचन वृषण ऊतकाः निर्मिताः सन्ति तथापि ते वृषणाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति ।
- गोनाडविकारः : अस्मिन् द्वयोः गोनाडयोः अकालत्वं भवति अर्थात् वृषणयोः अण्डकोषयोः वा विकासः न भवति ।
अण्डकोष DSD (अण्डकोष-वृषण DSD) 1 .
एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । एवं सति शिशुस्य गोनाड्स् मध्ये अण्डकोषस्य ऊतकं, वृषणस्य ऊतकं च भवितुं शक्नोति । अथवा, एकस्मिन् पार्श्वे अण्डकोषः अपरस्मिन् पार्श्वे वृषणः स्यात् ।'एटिपिकल जेनिटालिया' इति स्थितिः बाह्यरूपेण कीदृशी दृश्यते ?
अस्याः स्थितिः प्रभावितानां गुणसूत्राणां, हार्मोनलस्थितेः च आधारेण भिद्यते । आनुवंशिकरूपेण महिला (XX गुणसूत्र) शिशुस्य अविशिष्टजननाङ्गस्य निम्नलिखितविशेषताः भवितुम् अर्हन्ति ।- भगशेषः विस्तारितः भवति, लघुलिंगमिव दृश्यते च ।
- मूत्रमार्गस्य उद्घाटनं सामान्यस्थानस्य स्थाने अण्डकोषस्य अधः अथवा योनिस्य अन्तः भवति ।
- लेबियाः एकत्र अटन्ति, अण्डकोषवत् दृश्यन्ते ।
- लेबियायोः मध्ये ऊतकस्य पिण्डः स्यात्, यः वृषणयुक्तः पुटः इव दृश्यते ।
- लिंगं सर्वथा अनुपस्थितं अथवा अत्यल्पं भवति, वर्धितं लिंगं (micropenis) इव दृश्यते ।
- मूत्रमार्गस्य उद्घाटनं लिंगस्य आधारे अथवा अग्रभागे न अपितु अण्डकोषस्य मध्ये भवति (एषा स्थितिः 'हाइपोस्पैडियास्' इति अपि उच्यते)
- अण्डकोषः संकुचितः, द्विधा विभक्तः, लेबिया इव दृश्यते ।
- वृषणाः उदरगुहातः अवतरन्ति, अण्डकोषे ( अवतरितवृषणाः ) न सन्ति ।
'एटिपिकल जेनिटालिया' इत्यस्य अन्ये के लक्षणाः सन्ति ?
बाह्यजननाङ्गस्य प्रादुर्भावः मुख्यलक्षणम् । तदतिरिक्तं भवन्तः इत्यादीनि वस्तूनि द्रष्टुं शक्नुवन्ति-- हार्मोनल असन्तुलनम्।
- बालिकायाः सन्दर्भे मासिकधर्मः अतीव प्राक् आरभ्यते, विलम्बः भवति, सर्वथा न वा भवति ।
- यदा मूत्रमार्गस्य उद्घाटनं लिंगस्य अग्रभागे न भवति तदा हाइपोस्पैडिया इति भवति ।
वैद्याः एतस्य स्थितिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?
प्रायः वैद्याः शिशुस्य जन्ममात्रेण एतस्याः स्थितिः निदानं कुर्वन्ति | अथवा, शिशुस्य प्रथमस्य सुबालपरीक्षायाः समये। यदि शिशुः बालकः बालिका वा इति स्पष्टं न भवति तर्हि शिशुवैद्यः अधिकानि परीक्षणानि आदेशयिष्यति ।भवतः बालस्य चिकित्सापरीक्षायाः समये किं अपेक्षितव्यम् ?
वैद्यः प्रथमं भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छति। ततः, सः शिशुस्य बाह्यजननेन्द्रियस्य सम्यक् परीक्षणं करिष्यति। समीचीननिदानं कर्तुं निम्नलिखितपरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते ।- रक्तपरीक्षा : शिशुस्य हार्मोनस्तरस्य गुणसूत्रस्य च जाँचार्थम् ।
- इमेजिंग् परीक्षणम् : एते शिशुस्य आन्तरिकजननाङ्गं द्रष्टुं शक्नुवन्ति, यथा अल्ट्रासाउण्ड्, एक्स-रे, अथवा एमआरआइ (Magnetic Resonance Imaging) स्कैन् ।
- बायोप्सी अथवा लेप्रोस्कोपी : शिशुस्य गोनाड्स् तः ऊतकस्य लघुखण्डं परीक्षणार्थं ग्रहीतुं ।
'एटिपिकल जेनिटालिया' इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?
चिकित्सा आरभ्यतुं पूर्वं प्रथमं सोपानम् अस्याः स्थितिः सटीकं कारणं ज्ञातुं भवति । ततः हार्मोनपरीक्षायाः अन्यपरीक्षाणां च परिणामाधारितं चिकित्सादलः चिकित्सायोजनां, शिशुस्य कृते समुचितं लिंगनिर्देशं च निर्धारयिष्यति यतो हि एषः अतीव जटिलः संवेदनशीलः च विषयः अस्ति, अतः भवतः साहाय्यार्थं बहुविषयकं दलं भविष्यति । एतादृशेषु परिस्थितिषु निपुणतां विद्यमानानाम् अन्वेषणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । ते एव भवन्तं उत्तमं उपदेशं दातुं शक्नुवन्ति। अस्मिन् दले विशेषज्ञाः सन्ति यथा-- नवजात रोग विशेषज्ञ
- आनुवंशिकीविद
- अंतःस्रावी विशेषज्ञ
- शल्यचिकित्सक
- मूत्ररोग विशेषज्ञ
- मनोवैज्ञानिक
- शिशुस्य स्थितिः कारणम् ।
- शिशुस्य जननेन्द्रियस्य स्वरूपम् ।
- भवतः परिवारस्य इच्छाः सांस्कृतिकाः विश्वासाः च।
- हार्मोन-प्रतिस्थापन-चिकित्सा (HRT) : यदि हार्मोन-असन्तुलनं भवति तर्हि केवलं हार्मोन-चिकित्साद्वारा एव एषा स्थितिः नियन्त्रयितुं शक्यते ।
- पुनर्निर्माणात्मकं शल्यक्रिया : कदाचित्, चिकित्सादलः भवता सह चर्चां कृत्वा भवतः शिशुः अल्पे एव शल्यक्रियायाः सुझावं दातुं शक्नोति । परन्तु 'एटिपिकल जेनिटालिया' इत्यस्य अस्य पुनर्निर्माणशल्यक्रियायाः विषये भिन्नाः मताः सन्ति । कदाचित् यथा शिशुस्य मूत्रमार्गस्य उद्घाटनं नास्ति तर्हि चिकित्सकीयदृष्ट्या शल्यक्रिया आवश्यकी भवति । परन्तु यदि मुख्यतया रूपस्य उन्नयनार्थं शल्यक्रिया भवति तर्हि केचन मातापितरः यावत् शिशुः वृद्धः न भवति तावत् प्रतीक्षितुं चयनं कुर्वन्ति, स्वशरीरस्य विषये निर्णयं कर्तुं च शक्नुवन्ति एषः अतीव महत्त्वपूर्णः सुविचारितः च निर्णयः अस्ति ।
स्मर्यताम् : एषः शल्यक्रियानिर्णयः भवतः बालस्य भविष्यजीवने महत् प्रभावं कर्तुं शक्नोति, अतः अस्मिन् क्षेत्रे विशेषज्ञतायुक्तेन परामर्शदात्रेण सह वार्तालापः करणीयः।
यदि मम बालकस्य 'Atypical Genitalia' अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?
'एटिपिकल जेनिटालिया' इति स्थितिः बालके न केवलं शारीरिकरूपेण, अपितु सामाजिकतया मनोवैज्ञानिकतया च गहनप्रभावं जनयति ।जननेन्द्रियस्य स्वभावेन कारणं भवितुम् अर्हति, येन बालस्य आत्मनः भावः प्रभावितः भवितुम् अर्हति । शल्यक्रियायाः निर्णयः बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अत एव अस्य विषये विशेषज्ञपरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यद्यपि 'एटिपिकल जेनिटालिया' इत्यस्य निदानं अतीव दुःखदं भवितुम् अर्हति तथापि भवतः चिकित्सादलः भवतः उत्तमचिकित्सायाः निर्णये साहाय्यं करिष्यति ।मम बालस्य 'Atypical Genitalia' इति स्थितिविषये मया कदा चिकित्सापरामर्शः प्राप्तव्यः?
प्रायः वैद्यः जन्मसमये अथवा शिशुस्य प्रथमचिकित्सापरीक्षायाः समये एतस्याः स्थितिः निदानं करोति । ततः वैद्यः भवद्भिः सह निदानस्य चिकित्साविकल्पानां च चर्चां करिष्यति।मया मम बालस्य वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः?
एतादृशे समये भवतः मनसि बहवः प्रश्नाः स्युः । एते प्रश्नाः भवतः सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति-- किं मम बालकस्य सद्यः चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति, अथवा किञ्चित् अधिकं प्रतीक्ष्य पश्चात् निर्णयं कर्तुं शक्नुमः?
- मम बालकः केषां विशेषज्ञानाम् अवलोकनं कर्तव्यम् ?
- किं अस्माभिः आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टव्यम् ?
- मम बालस्य भविष्यं कीदृशं भविष्यति ?
- 'एटिपिकल जेनिटालिया'-रोगयुक्तानां जनानां परिवारानां च समर्थनसमूहाः सन्ति वा?
किं मम बालकः भविष्ये सन्तानं प्राप्तुं शक्नोति ?
भविष्यस्य प्रजननशक्तिः यौनकार्यं च अस्याः स्थितिः कारणं एटिपिकल जेनिटालिया इति उपरि निर्भरं भवति । केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् -- जन्मजात अधिवृक्क-अतिवृद्धि-रोगेण पीडिताः बालिकाः हार्मोन-उपचारं कृत्वा गर्भवती भवितुम् अर्हन्ति ।
- येषां बालकानां न्यूनातिन्यूनम् एकः सामान्यतया कार्यं कुर्वन् वृषणः भवति तेषां बालकानां जन्म भवितुं शक्यते ।
- Ovotesticular DSD-रोगयुक्ताः जनाः येषां अण्डकोषः सामान्यतया कार्यं कुर्वन् अस्ति, ते सन्तानं प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।
- वृषणविकारः भवति चेदपि सुविकसितगर्भाशययुक्ताः प्रत्यारोपितं भ्रूणं धारयितुं शक्नुवन्ति ।
अन्ते किं स्मर्तव्यं (Take-Home Message)
वयं अवगच्छामः यत् भवतः नवजातस्य शिशुस्य 'एटिपिकल जेनिटालिया' इति ज्ञात्वा भवतः परिवारस्य च कृते अविश्वसनीयतया तनावपूर्णः, व्यथितः, भ्रान्तिकः च अनुभवः भवितुम् अर्हति। भवद्भिः स्वपरिवारेण, चिकित्सादलेन च सह अनेकेषां चिकित्सा-नैतिक-मनोवैज्ञानिक-विषयेषु चर्चा कर्तव्या भविष्यति ।परन्तु कृपया स्मर्यतां, अस्मिन् यात्रायां भवन्तः एकः एव न सन्ति। भवतः चिकित्सादलः भवतः आवश्यकतानुसारं सूचनां, समर्थनं, सल्लाहं च प्रदास्यति । तेषां साहाय्येन भवन्तः स्वस्य शिशुस्य लिंगस्य चिकित्सायाः च विषये उत्तमनिर्णयान् कर्तुं शक्नुवन्ति, शिशुं उत्तमं जीवनं दातुं शक्नुवन्ति, उत्तमं परिणामं प्राप्तुं च शक्नुवन्ति । साहसं मा त्यजतु। समीचीनज्ञानेन समर्थनेन च भवन्तः एतस्य आव्हानस्य सामना कर्तुं सशक्ताः भविष्यन्ति।
`अविशिष्ट जननांग, अस्पष्ट जननांग, डीएसडी, जननांग, हार्मोन, गुणसूत्र, बाल स्वास्थ्य, आनुवंशिक स्थिति, जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि, यौन विकास
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु