अयं विचित्रः प्रकारः रक्ताल्पता, वृक्कसमस्या च कः ? (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome - aHUS) आवाम् वार्तालापं कुर्मः!

किं भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् यदि अस्माकं स्वकीया रक्षातन्त्रं रोगप्रतिरोधकशक्तिः अस्मान् रोगात् रक्षणस्य स्थाने अस्माकं स्वशरीरस्य उपरि आक्रमणं कर्तुं आरभते तर्हि किं भविष्यति? सः एकः दुर्भाग्यपूर्णः, परन्तु किञ्चित् दुर्लभः, स्थितिः यस्य विषये वयम् अद्य वक्तुं गच्छामः सः अस्ति aHUS, अथवा Atypical Hemolytic Uremic Syndrome . यदा अस्माकं रक्तवाहिनीनां क्षतिः भवति, लघु रक्तपिण्डाः भवन्ति, वृक्कसदृशेषु महत्त्वपूर्णाङ्गेषु रक्तस्य प्रवाहः न्यूनः भवति । प्रायः आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन एषा स्थितिः भवति |

प्रायः वैद्याः भवन्तं aHUS इति निदानं कुर्वन्ति यदा भवतः एतानि त्रीणि अपि स्थितिः एकत्र भवति:

• माइक्रोएन्जिओपैथिक हेमोलाइटिक एनीमिया : अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः रक्तकोशिकानां शीघ्रं नाशः भवति, अतः भवतः शरीरं तेषां स्थाने नूतनाः कोशिकाः निर्मातुं असमर्थः भवति
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया : एतत् प्लेटलेट्-सङ्ख्यायां न्यूनता भवति, ये रक्तस्य जठरस्य सहायकाः भवन्ति ।
• तीव्रवृक्कक्षतिः : एषः एकः प्रकारः वृक्कविफलता अस्ति, परन्तु कदाचित् तस्य विपर्ययः भवितुम् अर्हति ।

त्रयः अपि युगपत् भवितुं शक्नुवन्ति, अन्यैः रोगैः वा वर्धयितुं शक्नुवन्ति ।

नियमित HUS अस्य aHUS इत्यस्य च किं भेदः ?

पूर्वं HUS (Hemolytic Uremic Syndrome) इति एषा स्थितिः मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः विभक्ता आसीत् ।

• विशिष्टः HUS (अतिसारसम्बद्धः HUS) : एतत् प्रायः अतिसारेन सह भवति । ई .कोलाई इति जीवाणुप्रकारेण अस्य कारणं भवति | केचन जनाः STEC-HUS इति अपि वदन्ति ।
• अद्य वयं यस्य aHUS इत्यस्य विषये वदामः (Atypical HUS): एषः प्रकारः अतिसारः न दृश्यते यः दृश्यते। अधिकांशतः, प्रायः आर्धं जनाः ये aHUS विकसितं कुर्वन्ति, एतत् आनुवंशिकपरिवर्तनस्य, आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति . वैद्याः कदाचित् एतां स्थितिं पूरक-मध्यस्थं थ्रोम्बोटिक माइक्रोएन्जिओपैथी (CM-TMA) इति वदन्ति ।

aHUS कृते विशिष्टानि उत्प्रेरकाः के सन्ति?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् येषां सर्वेषां आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवति तेषां aHUS न भविष्यति। प्रायः अन्यैः स्वास्थ्यस्थितैः प्रवर्तते, अथवा व्याप्तं भवति । एतानि वस्तूनि विचार्यताम् : १.

• गर्भकाल
• कर्करोग
• विविधाः संक्रमणाः
• कतिपय औषधानि , विशेषतः रसायनचिकित्साकारकाणि , प्रतिरक्षादमनकौशलानि , रक्तपतलेकराणि , मौखिकगर्भनिरोधकानि , तथा च केचन शोथनिवारकौषधानि | .

aHUS इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अधुना aHUS-रोगेण पीडितः व्यक्तिः के लक्षणं दर्शयति इति पश्यामः । एतेषां कतिपयानि भवतः लक्षणानि वा क्रमेण विकसितानि भवन्ति ।

• सर्वदा श्रान्ततां अनुभवन् (क्लान्तिः) २.
• विवर्णत्वक् (Pallor) २.
• उदरेण वा वमनं वा
• मूत्रस्य उत्पादनं न्यूनीकृतम्
• मूत्रे रक्तम्
• उच्च रक्तचाप (Hypertension) २.
• श्वासप्रश्वासयोः कष्टम् (Dyspnea) २.
• शोफः
• भ्रमः , स्मृतिक्षयः
• ज्वरः

अधिकांशजनानां एतानि सर्वाणि लक्षणानि एकदा एव न भवन्ति । कदाचित् क्रमेण शनैः शनैः आगच्छन्ति। भवन्तः किञ्चित्कालं यावत् किमपि पीडिताः इव अनुभवन्ति, परन्तु तत् किम् इति चिन्तयितुं न शक्नुवन्ति । एते तंत्रिकालक्षणाः , तदेव भ्रमः मया पूर्वं उक्तः, सर्वेषां कृते न भवति, किञ्चित् न्यूनं भवति।

वस्तुतः किं कारणं aHUS ?

aHUS इत्यस्य मुख्यकारणं अस्माकं DNA (आनुवंशिक उत्परिवर्तनम्) परिवर्तनम् अस्ति , अथवा अस्माकं प्रतिरक्षातन्त्रे 'पूरकप्रोटीन' विरुद्धं अस्माकं स्वकोशिकानां उपरि आक्रमणं कुर्वन्ति स्वप्रतिपिण्डानां निर्माणम् एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि अस्माकं मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते, अथवा ते यादृच्छिकरूपेण भवितुं शक्नुवन्ति । एते आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि 'पूरककारकाः' इति प्रोटीनानां कार्यं प्रभावितयन्ति ।

एतान् 'पूरककारकान्' अल्पसैनिकाः इति चिन्तयन्तु ये अस्माकं प्रतिरक्षाकोशिकानां सहायकाः भवन्ति। भोजनस्य मसाला इव एते प्रोटीनाः हानिकारकजटाणुः (जीवाणुः, विषाणुः च इत्यादयः) अन्विष्य तान् चिह्नितवन्तः येन अन्याः प्रतिरक्षाकोशिकाः तान् 'भक्षितुं' शक्नुवन्ति । aHUS इत्यस्मिन् सर्वाधिकं प्रभाविताः पूरककारकाः H, I, 3, B च सन्ति ।

यथा, पूरककारकस्य एच् इत्यस्य कार्यं अस्माकं शरीरे स्वस्थकोशिकानां रक्षणं भवति तथा च अन्येषां पूरककारकाणां आवश्यकतायाः समये सक्रियीकरणं न भवति अधुना कल्पयतु यत् यदि एषः पूरककारकः H सम्यक् कार्यं न करोति (अर्थात् यदि CFH जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति) तर्हि किं भवति ? अस्माकं कोष्ठकाः आवश्यकं रक्षणं न प्राप्नुवन्ति। अथ अत्र घटितानि कार्याणि - १.

• अस्माकं स्वकीयाः प्रतिरक्षाकोशिका: अस्माकं रक्तवाहिनीनां (endothelial cells) अन्तः रेखांकितानां कोशिकानां उपरि भूलवशं आक्रमणं कृत्वा क्षतिं कुर्वन्ति ।
• अस्य क्षतिस्य परितः प्लेटलेट् सङ्गृह्य रक्तपिण्डं निर्मान्ति । अनेन रक्तवाहिकाः अवरुद्धाः भवन्ति ।
• अनेन अस्माकं अङ्गानाम् रक्तप्रवाहः न्यूनीकरोति, तेषां क्षतिः भवति, तेषां कार्यस्य क्षयः च भवति । वृक्कः सर्वाधिकं प्रभावितः भवति ।
• एते रक्तपिण्डाः अन्येषां रक्तकोशिकानां क्षतिं कुर्वन्ति ये तेषु गच्छन्ति, येन हेमोलाइटिक् एनीमिया इति स्थितिः भवति ।

कथं ज्ञायते यत् भवतः aHUS अस्ति वा?

प्रायः वैद्यः भवतः लक्षणानाम् आधारेण तथा च परीक्षणस्य परिणामस्य आधारेण aHUS निदानं करिष्यति यत् भवतः रक्तगणनायाः परीक्षणं करोति तथा च भवतः अङ्गाः कथं कार्यं कुर्वन्ति इति। ते अपि परीक्षणं करिष्यन्ति यत् भवतः अन्ये रोगाः न सन्ति ये समानलक्षणं जनयन्ति (यथा पूर्वोक्तं STEC-HUS)।

aHUS निदानार्थं केषां परीक्षणानां उपयोगः भवति ?

भवद्भिः एतादृशानि परीक्षणानि कर्तव्यानि भवेयुः :

• रक्तपरीक्षा: सम्पूर्ण रक्तगणना (CBC) , गुर्दा कार्य परीक्षण आदि।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य जाँचः भवति ।
• मलपरीक्षा : ई. कोलाई इत्यादीनां संक्रमणानां जाँचं कुर्वन्तु।
• किडनी बायोप्सी : वृक्कस्य लघुखण्डं परीक्षणार्थं गृहीत्वा।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : यथा अल्ट्रासाउण्ड् अथवा सीटी स्कैन् |

aHUS इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

aHUS इत्यस्य चिकित्सा अन्तर्निहितकारणं, स्थितिः तीव्रता च निर्भरं भवति । यदि भवतः aHUS इत्यस्य सौम्यरूपं अस्ति, तर्हि भवतः चिकित्सकः भवतः निरीक्षणं कर्तुं शक्नोति तथा च सहायकपरिचर्या , यथा रक्ताधानं वा उच्चरक्तचापस्य औषधं वा, आवश्यकतानुसारं प्रदातुं शक्नोति।

परन्तु यदि भवतः तीव्रः aHUS अस्ति तर्हि भवतः एतादृशचिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

• चिकित्साप्लाज्माविनिमयः : अस्मिन् रक्तस्य प्लाज्माभागं निष्कास्य नूतनं प्लाज्मा दीयते ।
• रिटुक्सिमेब् अथवा अन्ये औषधाः स्वप्रतिरक्षारोगाणां चिकित्सायाम् उपयुज्यन्ते ।
• डायलिसिस : यदा वृक्कः सम्यक् कार्यं न करोति तदा रक्तस्य शोधनस्य एकः विधिः ।
• वृक्कप्रत्यारोपणम् : अतीव तीव्रप्रसङ्गेषु एव एतत् क्रियते ।

For those with the aformentioned 'complement' gene mutations , वैद्याः प्रायः aHUS इत्यस्य चिकित्सायै eculizumab इति औषधस्य उपयोगं कुर्वन्ति । इकुलिजुमाब् कतिपयान् पूरकप्रोटीनान् अवरुद्ध्य कार्यं करोति, भवतः प्रतिरक्षातन्त्रं भवतः स्वस्य रक्तवाहिनीनां क्षतिं न करोति ।

किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?

Eculizumab -इत्यस्य उपयोगं कुर्वन् मेनिन्गोकोकल - न्यूमोकोकल -टीकाभ्यः किञ्चित् न्यूनं सुरक्षितं भवितुम् अर्हति । अतः यदि सम्भवं तर्हि Eculizumab -इत्यस्य आरम्भात् पूर्वं एतानि टीकानि ग्रहीतुं भवतः चिकित्सकः सल्लाहं दातुं शक्नोति ।

aHUS-रोगयुक्तस्य कस्यचित् भविष्यं किं भवति ?

यदि एतस्याः स्थितिः पूर्वमेव निदानं कृत्वा चिकित्सा क्रियते तर्हि aHUS-कारणात् तीव्रवृक्कक्षतिः इत्यादीनि स्थितिः सफलतया नियन्त्रयितुं शक्यते । भवतः लक्षणं विना क्षमायाः अवधिः भवितुम् अर्हति । परन्तु यदि अन्यत् किमपि पुनः aHUS प्रेरयति तर्हि पुनः प्राणघातकं भवितुम् अर्हति ।

पूर्वं aHUS-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः आर्धं, अथवा ५०% जनानां अन्त्यचरणस्य वृक्करोगः (ESKD) , यस्य अर्थः आसीत् यत् तेषां वृक्कं पूर्णतया अकार्यकरं जातम्

परन्तु सुसमाचारः अस्ति! नवीन अध्ययनेन स्पष्टतया ज्ञायते यत् Eculizumab इति उपचारस्य कारणेन aHUS - रोगयुक्तेषु जनासु ESKD - रोगस्य जोखिमः महत्त्वपूर्णतया न्यूनीकृतः अस्ति |

aHUS इत्यस्मात् मृत्युः किं जोखिमम् अस्ति ?

aHUS इत्यस्य गम्भीराः प्रकरणाः, यथा वृक्कस्य विफलता अथवा अन्येषां अङ्गानाम् क्षतिः, वास्तवतः गम्भीराः भवन्ति । एतादृशेषु तीव्रप्रसङ्गेषु प्रायः १५% मृत्योः जोखिमः भवति ।

किं aHUS निवारयितुं शक्यते ?

यतो हि प्रायः आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति, aHUS प्रायः निवारयितुं न शक्यते । परन्तु यदि भवतः तीव्ररोगस्य जोखिमः अस्ति तर्हि भवतः केचन विषयाः परिहर्तुं शक्नुवन्ति ये तस्य प्रेरणादायी भवन्ति .

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

यदि भवतः aHUS इति निदानं कृतम् अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह एतादृशानां विषयाणां परिहारस्य उपायानां विषये वार्तालापं कुर्वन्तु येन स्थितिः अधिका भवितुम् अर्हति । गम्भीरस्य प्रकरणस्य लक्षणं ज्ञातुं अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवान् दीर्घकालं यावत् सुस्तः वा श्रान्तः वा अनुभवति – यथा भवतः दीर्घकालीनः रोगः अस्ति यः न गमिष्यति – तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुरुत। अपि च, अद्यतनकाले भवतः अन्येषां लक्षणानाम् विषये चर्चां कुर्वन्तु, यथा भवतः शौचालयस्य आदतौ परिवर्तनम्।

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

यदि भवतः एतानि तीव्राणि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु :

• मूत्रस्य निर्गमः बहु न्यूनः भवति ।
• भ्रमः परिवर्तितः चैतन्यः वा ।
• तीव्र शोफ।
• श्वसनस्य तीव्रः कष्टः ।

मया वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

एतादृशान् प्रश्नान् स्वचिकित्सकं पृच्छितुं सहायकं भवेत्।

• मम स्थितिः कियत् गम्भीरा अस्ति ?
• किं कारणेन एतस्य व्याप्तिः अभवत् ?
• भविष्ये एतादृशानि परिस्थितयः निवारयितुं शक्नोमि वा ?
• मया केषां लक्षणानाम् अवलोकनं कर्तव्यम् ?
• कदा पुनः त्वां द्रष्टुं आगच्छामि ?

एषा स्थितिः aHUS इति कियत् सामान्या अस्ति ?

aHUS अतीव दुर्लभम् अस्ति।एकः चिकित्सास्थितिः । पञ्चलक्षसहस्रेषु प्रायः एकः जनः अयं प्रभावितः भवति । बालानाम् अपेक्षया प्रौढेषु किञ्चित् अधिकं भवति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

भवतः वा भवतः बालकस्य वा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा जीवनं परिवर्तयन् अनुभवः भवितुम् अर्हति । aHUS इति गम्भीरः रोगः यस्य कारणेन रक्तस्य जठरं भवति, अङ्गानाम् क्षतिः च भवितुम् अर्हति । परन्तु एकुलिजुमाब् इति औषधस्य अद्यतनविकासेन aHUS-रोगयुक्तानां जनानां जीवितस्य दरं महत्त्वपूर्णतया सुधरितम् अस्ति । यदि भवान् aHUS इति निदानं प्राप्तवान् अस्ति तर्हि ट्रिगर-परिहारस्य उपायानां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु तथा च गम्भीर-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति । सः भवन्तं स्वस्थं भवितुं किं कर्तव्यमिति अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

` aHUS, गुर्दारोग, रक्तस्य थक्का, प्रतिरक्षा प्रणाली, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, रक्ताल्पता, Eculizumab