किं भवतः अल्पस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये वदामः।

किं भवतः लघुजनस्य प्रायः दाहः भवति ? अथवा तस्य सन्धिः व्यथते इति वदसि ? किं तस्य नेत्राणि कदाचित् रक्तानि भवन्ति, दृष्टिः किञ्चित् धुन्धली इव दृश्यते? यद्यपि एतेषु एकं वा द्वयं वा भवितुं शक्नोति तथापि कदाचित् सर्वे एकत्र भवितुं शक्नुवन्ति । अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः चिकित्सास्थितेः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये अवगताः भवितुम् अर्हति। सः ब्लौ सिण्ड्रोम इति .

ब्लौ सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, Blau Syndrome इति दुर्लभः शोथः रोगः यः भवतः बालस्य त्वचां, सन्धिषु, नेत्रेषु च प्रभावितं करोति . 'शोथ' इत्यर्थः शरीरस्य अन्तः शोफः, रक्तता च । अस्याः स्थितिः मुख्यकारणं आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति यत् बालकः जन्म प्राप्नोति | प्रायः, त्वक्-दाहः, सन्धिवेदना, गठिया वा इत्यादीनि लक्षणानि बालस्य ५ वर्षाणां पूर्वं आरभ्यन्ते . तस्य कारणेन यूवेटिस् इति स्थितिः अपि भवितुम् अर्हति, या दृष्टिम् प्रभावितं करोति ।

"Blau Syndrome" इति नामस्य किं अर्थः ?

एतत् नाम श्रुत्वा भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् एतत् किम् इति । एतयोः शब्दयोः किं अर्थः इति अवलोकयामः -

• ब्लौः - एतत् वस्तुतः वैद्यस्य नाम अस्ति। १९८५ तमे वर्षे विस्कॉन्सिन-नगरस्य पूर्वबालरोगचिकित्सकः डॉ. एडवर्ड ब्लौ इत्यनेन अस्य लक्षणस्य विषये शोधपत्रं प्रकाशितम् । चतुर्जन्मनि व्याधिग्रस्तं कुटुम्बं वर्णितवान् ।
• सिण्ड्रोम : चिकित्साशास्त्रे सिण्ड्रोम इति एकः स्थितिः यस्मिन् अनेके सम्बद्धाः लक्षणाः एकत्र आगत्य शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितयन्ति । एकरोगापेक्षया लक्षणसंयोग इत्यर्थः ।

ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

ब्लौ सिण्ड्रोमस्य लक्षणं प्रायः शैशवावस्थायां आरभ्यते | प्रायः एते लक्षणाः ५ वर्षेभ्यः यावत् स्पष्टाः भवन्ति ।एते मुख्यतया भवतः बालस्य त्वचा, सन्धिः, नेत्रं च प्रभावितं कुर्वन्ति .

त्वक् लक्षणम्

ब्लौ-लक्षणस्य प्रथमं लक्षणं त्वक्-रोगः ग्रेनुलोमेटस-त्वक्शोथः इति । एषः त्वक् उपरि दृश्यमानः दाहः अस्ति । प्रायः बालस्य प्रथमवर्षे एव बाहू, पादौ, शरीरस्य अन्येषु क्षेत्रेषु, यथा वक्षःस्थलं, उदरं च दृश्यते एतादृशेन त्वक्शोथेन लक्षणं भवितुं शक्नोति यथा-

• कठिनाः पिण्डिकाः वा गांठिकाः ये भवन्तः स्वस्य बालस्य त्वचायाः अधः अनुभवितुं शक्नुवन्ति . एते ग्रेनुलोमा इति उच्यन्ते ।
• त्वक् प्रवाल इव भवति .
• बालस्य त्वचायाः उपरितनस्तरस्य उपचर्मस्य उपरि रक्तपीतभूरेण वा फोडाः भवन्ति ।उल्टाः दृश्यन्ते।

सन्धिषु लक्षणम्

ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यनेन भवतः बालस्य सन्धिषु आस्तरणस्य शोथः भवितुम् अर्हति, यत् सिनोवियम् इति कथ्यते । भवतः बालकस्य २ तः ४ वयसः मध्ये हस्तः, कटिबन्धः, पादः, नूपुरः इत्यादिषु क्षेत्रेषु गठियारोगः भवितुम् अर्हति ।गठियारोगस्य लक्षणं भवति - १.

• सन्धिवेदना .
• स्नायु-अस्थि-वेदना , विशेषतः कण्डरासु ।
• सन्धिशोफः वा कठोरता वा .

कल्पयतु यदि भवतः लघुः प्रातः जागरणसमये रोदिति, अङ्गं चालयितुं असमर्थः, अथवा यदि सः क्रीडितुं गच्छन् सन्धिषु दुःखं भवति इति नित्यं शिकायत तर्हि भवतः तस्य चिन्ता आवश्यकी

नेत्रलक्षणम्

ब्लौ सिण्ड्रोम इति निदानं प्राप्तेषु बालकेषु प्रायः ८०% बालकेषु यूवेटिस् इति नेत्रस्य स्थितिः भवति । यूवेटिसः नेत्रस्य मध्यमस्तरस्य यूवेया इत्यस्य शोथः अस्ति । बालस्य रेटिना, नेत्रतंत्रिका च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । बालस्य नेत्रयोः यूवेटिसः भवितुम् अर्हति , दृष्टिक्षयः अपि भवितुम् अर्हति | यूवेटिसस्य लक्षणं भवति : १.

• न्यूनदृष्टिः .
• भवन्तः नेत्रयोः पुरतः लघुकृष्णबिन्दवः (eye floaters ) परिभ्रमन्तः पश्यन्ति ।
• भवन्तः नेत्रयोः वेदना वा दबावः वा अनुभवन्ति |
• नेत्रयोः रक्तता .
• प्रकाशसंवेदनशीलता , अर्थात् प्रकाशं द्रष्टुं कठिनं भवति।
• नेत्रयोः शोफः .

Blau Syndrome इत्यस्य प्रभावः शरीरस्य अन्येषु भागेषु कथं भवति ?

यद्यपि एतत् अतीव दुर्लभं भवति तथापि ब्लौ-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य भवतः बालकस्य एतेषु अङ्गेषु सम्भाव्य-जीवन-धमकी-प्रकोप-स्थितयः विकसिताः भवितुम् अर्हन्ति:

• रक्तवाहिकाः
• मस्तिष्क
• हृदयम्‌
• यकृत
• लसिकाग्रन्थिः (लसिकातन्त्रम्) २.
• प्लीहा

ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यनेन उत्पद्यमानायाः शोथस्य स्थितिः जटिलताः जनयितुं शक्नोति यथा-

• मोतियाबिन्दुः, मोतियाबिन्दुः, सिस्टोइड् मैकुलर शोफः, रेटिनाविरहः, दृष्टिक्षयः च पूर्णतया.
• प्रभावितसन्धिस्य गतिं स्थायिरूपेण मोचनं च कष्टम्।
• वृक्करोगः वृक्कस्य विफलता च .
• हृदयशोथः ।
• प्लीहा वर्धिता ।
• न्यूरोपैथी - तंत्रिका समस्या।
• फुफ्फुसस्य उच्चरक्तचापः - फुफ्फुसेषु उच्चरक्तचापः।
• संवहनीशोथः - रक्तवाहिनीशोथः ।

ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

ब्लौ सिण्ड्रोमस्य मुख्यकारणं NOD2 जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति | अधिकांशेषु स्वस्थेषु जनासु एतत् NOD2 जीनम् NOD2 इति प्रोटीनम् उत्पादयति । एतत् प्रोटीनम् अस्माकं रोगप्रतिरोधकशक्तिं रोगाणुभिः संक्रमणैः च सह युद्धं कर्तुं साहाय्यं करोति । परन्तु यदि भवतः बालकस्य Blau syndrome अस्ति तर्हि एतत् NOD2 प्रोटीनम् अतिसक्रियः भवति . एतेन रोगप्रतिरोधकशक्तिः कार्यप्रणाली परिवर्तते, तस्मात् तीव्रः शोथः भवति यः बालस्य नेत्रेषु, त्वचां, सन्धिषु च प्रभावितं करोति ।

ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यस्य रोगस्य जोखिमः कस्य अस्ति ?

यदि एकस्य मातापितुः ब्लौ सिण्ड्रोम (अथवा तस्य कारणं जीन उत्परिवर्तनं) अस्ति तर्हि बालस्य परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्य सिण्ड्रोमस्य विकासस्य ५०% सम्भावना भवति बालस्य रोगस्य विकासाय परिवर्तितानां जीनानां मध्ये एकं जीनम् अवश्यमेव भवितव्यम् । अस्य अर्थः अस्ति यत् एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या आटोसोमल प्रबलविकाराः इति समूहे अन्तर्भवति । कदाचित्, बालकः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति तथा च ब्लौ-लक्षणं न विकसितुं शक्नोति । परन्तु भविष्ये बालस्य परिवर्तितं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं ५०% सम्भावना वर्तते ।

कीदृशाः वैद्याः ब्लौ सिण्ड्रोमस्य निदानं चिकित्सां च कुर्वन्ति ?

भवतः बालस्य लक्षणानाम् आधारेण तस्य विशेषज्ञदलस्य चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति, यथा-

• गठियारोगस्य सन्धिसम्बद्धसमस्यानां च कृते वातरोगविशेषज्ञः (सन्धिरोगविशेषज्ञः वैद्यः) .
• त्वचारोगाणां कृते चर्मरोगविशेषज्ञः (त्वक्विशेषज्ञः) .
• दृष्टिसमस्यानां कृते नेत्रविशेषज्ञः (नेत्रविशेषज्ञः) .

वैद्याः ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

ब्लौ सिण्ड्रोमस्य निदानार्थं परीक्षणं भवतः बालस्य लक्षणानाम् आधारेण भिन्नं भवति । ब्लौ सिण्ड्रोमस्य कारणं भवति इति NOD2 जीन उत्परिवर्तनस्य पहिचानाय आनुवंशिकपरीक्षा (रक्तपरीक्षा) कर्तुं शक्यते । भवतः बालकस्य निम्नलिखितपरीक्षासु एकः वा अधिकः वा परीक्षणः अपि भवितुम् अर्हति ।

• एकः नेत्रपरीक्षा: अस्मिन् ऑप्टिकल् कोहेरेन्स् टोमोग्राफी (OCT) तथा दृश्यक्षेत्रपरीक्षणम् इत्यादीनि परीक्षणानि समाविष्टानि भवितुम् अर्हन्ति ।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : लक्षणानाम् आधारेण सन्धिषु अन्ये च अङ्गानाम् अवलोकनार्थं एमआरआइ स्कैन्, सीटी स्कैन्, अल्ट्रासाउण्ड्, अथवा एक्स-रे।
• त्वचा बायोप्सी : परीक्षणार्थं त्वचायाः लघुखण्डं गृहीत्वा।

प्रसवपूर्वपरीक्षाभिः ब्लौ सिण्ड्रोमस्य ज्ञापनं कर्तुं शक्यते वा?

प्रसवपूर्वपरीक्षाः यथा कोरियोनिकविलस् नमूनाकरणं वा एम्निओसेण्टेसिस् वा NOD2 जीन उत्परिवर्तनस्य विशेषरूपेण परीक्षणं न कुर्वन्ति ।

Blau Syndrome इत्यस्य अन्ये कानि नामानि सन्ति?

भवतः बालस्य वैद्यः अपि एतेषु एकेन नामेन Blau syndrome इति आह्वयितुं शक्नोति।

• बाल चिकित्सा ग्रेनुलोमेटस गठिया
• आर्थ्रोक्यूटेनियस uveal granulomatosis
• पारिवारिक ग्रेनुलोमेटोसिस
• पारिवारिक किशोर प्रणालीगत ग्रेनुलोमेटोसिस
• ग्रेनुलोमेटस इन्फ्लेमेटरी गठिया, त्वचाशोथ तथा यूवेटिस

ब्लौ सिण्ड्रोम कियत् दुर्लभम् अस्ति ?

ब्लौ सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति । विश्वे कोटिषु बालकेषु एकात् न्यूनं बालकं प्रभावितं करोति .

वैद्याः ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सां कथं कुर्वन्ति ?

भवतः बालस्य चिकित्सादलः लक्षणं न्यूनीकर्तुं रोगस्य प्रकोपं निवारयितुं च विविधानां परिस्थितीनां चिकित्सां कर्तुं प्रयतते। चिकित्साविकल्पाः स्थितिं तस्याः तीव्रता च अवलम्ब्य भिन्नाः भवन्ति । तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• प्रतिरक्षादमनकाः : कोर्टिकोस्टेरॉइड्, मेथोट्रेक्सेट्, ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर (TNF) इन्हिबिटर् इत्यादीनि औषधानि ।
• शोथनिवारकौषधानि : नॉनस्टेरॉयडल-प्रकोपनिवारकौषधानि (NSAIDs) इत्यादीनि औषधानि ।
• मोतियाबिन्दस्य मोतियाबिन्दुस्य च नेत्रस्य औषधानि तथा/वा नेत्रस्य शल्यक्रिया .
• शारीरिकचिकित्सा तथा व्यावसायिकचिकित्साचिकित्सा .

ब्लौ सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यं किम् ?

यद्यपि ब्लौ-लक्षणस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि चिकित्सा लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्नोति, भवतः बालकस्य प्रौढतापर्यन्तं जीवनस्य उत्तमगुणवत्ता च दातुं शक्नोति ।साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। एषा स्थितिः सर्वेषां प्रभावं यथा करोति तत् भिन्नम् अस्ति । एकस्मिन् अध्ययने ज्ञातं यत् ब्लौ-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां ४०% बालकानां मृदुलक्षणं भवति, तेषां वयसः अन्येषां बालकानां इव सक्रियताम् आचरितुं समर्थाः भवन्ति । परन्तु प्रायः १०% बालकेषु तीव्रलक्षणं भवति । यदि ब्लौ सिण्ड्रोम शरीरस्य प्रमुखाङ्गानाम् प्रभावं करोति तर्हि व्यक्तिस्य आयुः न्यूनीकर्तुं शक्नोति .

ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

यदि भवतः वा भवतः सहचरस्य वा जीन उत्परिवर्तनं भवति यत् ब्लौ सिण्ड्रोमस्य कारणं भवति तर्हि सन्तानं प्राप्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टुं साधु विचारः। अयं विशेषज्ञः भवता सह भवतः भाविसन्तानानां परिवर्तितं NOD2 जीनस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नोति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य निम्नलिखितयोः किमपि अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।

• यदि भवतः वस्तूनि धारयितुं, सन्धिं मोचयितुं, गतिं वा कर्तुं कष्टं भवति .
• यदि तीव्रवेदना भवति .
• यदि भवतः दृष्टिसमस्या अस्ति .

मया मम वैद्यं किं पृच्छितव्यम् ?

भवान् स्वचिकित्सकं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• मम बालकस्य Blau Syndrome इति रोगः किमर्थं भवति ?
• मम बालकस्य साहाय्यं कानि औषधानि, उपचाराणि च कर्तुं शक्नुवन्ति?
• मम पतिः/पत्न्या च अहं च आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा?
• किं मया जटिलतायाः लक्षणं द्रष्टव्यम् ?

ब्लौ सिण्ड्रोम तथा प्रारम्भिक-प्रारम्भ-सार्कोइडोसिस् इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

Blau syndrome and early-onset sarcoidosis are actually the same disease , समान लक्षणैः सह । परन्तु ब्लौ सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां जीनपरिवर्तनं उत्तराधिकाररूपेण भवति यत् रोगस्य कारणं भवति । प्रारम्भिकसार्कोइडोसिस्-रोगयुक्तेषु बालकेषु ब्लौ-लक्षणस्य पारिवारिक-इतिहासः नास्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् NOD2 जीनः विच्छिन्नरूपेण परिवर्तते वा उत्परिवर्तनं करोति वा , अप्रत्यक्षकारणात् । एतत् डी नोवो जीन उत्परिवर्तनम् इति कथ्यते ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यादिदीर्घकालीनरोगयुक्तस्य बालकस्य परिचर्या चुनौतीपूर्णा भवितुम् अर्हति । यदि भवतः Blau Syndrome अस्ति तर्हि भवान् स्वस्य बालस्य उत्तमसमर्थनार्थं स्वस्य व्यक्तिगत अनुभवस्य उपयोगं कर्तुं शक्नोति। भवन्तः स्वस्य अनुभवस्य उपयोगं कृत्वा अपि स्वस्य बालकस्य एतया आजीवनस्य स्थितिः सह जीवितुं शक्नुवन्ति। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् ब्लौ सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धानां गठिया, यूवेटिस्, त्वचायाः स्थितिः च परिचितः विशेषज्ञस्य चिकित्सां प्राप्तुं शक्यते। ते भवतः बालकस्य लक्षणानाम् प्रबन्धने साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च तस्य बाल्यकालस्य उत्तमं सम्भवं प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। यदि भवन्तः किमपि लक्षणं लक्षयन्ति तर्हि तान् उपेक्षां न कुर्वन्तु। तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।ब्लौ सिंड्रोम, बाल रोग, त्वचा रोग, गठिया, यूवेटिस, आनुवंशिक रोग, NOD2 जीन