किं भवतः शिशुस्य पलकयोः एतादृशः परिवर्तनः भवति ? आवाम् (Blepharophimosis Syndrome) विषये ज्ञातव्यम्!

कदाचित् भवन्तः अवलोकितवन्तः स्यात् यत् लघुशिशुनां पलकाः विचित्ररूपेण स्थापिताः भवन्ति । नेत्रयोः उद्घाटनं लघु वा, पलकं वा पतति इव । एतादृशं किमपि दृष्ट्वा भवन्तः मातृत्वेन किञ्चित् भीताः भवितुम् अर्हन्ति । एतादृशेषु समये अस्याः स्थितिः यस्य विषये वयं वक्तुं गच्छामः, अर्थात् ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोम् इति विषये अवगतः भवितुम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोम् इति किम् ? सरलतया...

एषा आनुवंशिकस्थितिः भवतः नेत्रपक्ष्मस्य निर्माणस्य मार्गं प्रभावितं करोति । चिन्तयतु, अस्माकं नेत्रपक्षिणः एव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति यः नेत्रस्य रक्षणं करोति। अतः अस्य लक्षणस्य व्यक्तिस्य नेत्रयोः उद्घाटनं अर्थात् नेत्रयोः अन्तरं सामान्यस्य व्यक्तिस्य अपेक्षया संकीर्णतरं भवति । अपि च, उपरितनपक्ष्मं पतितं पलकं इव दृश्यते . अन्यत् तु नेत्रस्य अन्तः अर्थात् नासिकापार्श्वे अधोपक्ष्मात् ऊर्ध्वपक्ष्मपर्यन्तं चर्मस्य लघुपुटं दृश्यते ।

अस्य कारणं `FOXL2` इति जीनस्य परिवर्तनम्, अथवा यथा वैद्याः वदन्ति , उत्परिवर्तनम् । अन्यत् महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतत् `Blepharophimosis Syndrome` इति युक्तानां महिलानां अण्डकोषः अपि प्रभावितः भवितुम् अर्हति ।

अस्य कृते अन्यत् दीर्घं नाम अस्ति यत् वैद्याः उपयुञ्जते, यत् `Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome` इति । संक्षेपेण `BPES` इति अपि कथ्यते । केचन ``लघु नेत्र उद्घाटन लक्षणम्'' इति अपि वदन्ति ।`` एषा जन्मजातस्थितिः , अर्थात् शिशुः जन्मसमये एतानि लक्षणानि द्रष्टुं शक्नोति ।

"ब्लेफारोफिमोसिस" इति शब्दस्य उच्चारणं "ब्लेफ्-ए-रो-फी-मो-सिस्" इति भवति । किञ्चित् जटिलं ध्वन्यते, किं न ? परन्तु तत् कुशलम्, सरलतायाः कृते केवलं `BPES` इति वदामः ।

अस्य प्रकाराः सन्ति वा ? (बीपीईएस इत्यस्य प्रकाराः) २.

आम्, एतेषां `बीपीईएस` इत्यस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः । ते प्रथमप्रकारः द्वितीयप्रकारः च सन्ति |

उभयप्रकारस्य केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.

• नेत्रस्य उद्घाटनानि ये सामान्यतः लघु भवन्ति (blepharophimosis) .
• पतलाः पलकाः (ptosis) .
• सामान्यतः अधिकं पृथक् स्थापिताः नेत्राणि (telecanthus) .
• अधोपक्ष्मस्य अन्तः पार्श्वे अर्थात् नासिकां प्रति ऊर्ध्वं गुञ्जति इति त्वचागुच्छः (epicanthus inversus)

अधुना एतयोः प्रकारयोः विशिष्टाः भेदाः के सन्ति इति पश्यामः ।

बीपीईएस प्रकार I

यदि भवतां BPES प्रकारः I अस्ति तर्हि तत् Primary Ovarian Insufficiency (POI) इति स्थितिं जनयितुं शक्नोति । केचन जनाः एतत् "अकाल अण्डकोषस्य विफलता" अपि वदन्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदा स्त्रियाः अण्डकोषाः अपेक्षितसमयात् पूर्वं कार्यं त्यजन्ति।

बीपीईएस प्रकार द्वितीय (बीपीईएस प्रकार द्वितीय) २.

परन्तु यदि भवतः BPES प्रकार II अस्ति तर्हि भवतः शरीरे अन्याः प्रणालीगतसमस्याः न जनयन्ति, अर्थात् अन्याः प्रमुखाः समस्याः ये सम्पूर्णशरीरं प्रभावितयन्ति। केवलं चक्षुषः सम्बन्धिनः एव लक्षणानि मुख्यतया दृश्यन्ते ।

ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोम कियत् सामान्यम् अस्ति ?

विश्वव्यापीरूपेण एतत् `Blepharophimosis Syndrome` 50,000 जन्मसु प्रायः 1 इत्यस्य दरेन दृश्यते . किञ्चित् दुर्लभा अवस्था इत्यर्थः ।

ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोमस्य लक्षणं लक्षणं च कानि सन्ति ?

अस्य `Blepharophimosis Syndrome` इत्यस्य लक्षणं मुख्यतया भवतः नेत्रयोः स्वरूपं प्रभावितं करोति । पूर्वं वयं यत् लक्षणं कृतवन्तः तत् चत्वारि मुख्यानि लक्षणानि स्मर्यताम्।

• लघु नेत्र उद्घाटन।
• पतलाः पलकाः ( Ptosis ) ।
• व्यापकरूपेण स्थापितानि नेत्राणि (Telecanthus)।
• अन्तर्निम्नपक्ष्मयोः उपरि गुञ्जति इति त्वचायाः गुच्छः (Inner lower eyelids that fold up - Epicanthus Inversus) ।

चिन्तयतु, एते लक्षणानि शिशुस्य मुखस्य स्वरूपं किञ्चित् परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति। एतत् दृष्ट्वा मातापितरौ चिन्ताम् अनुभवन्ति इति सामान्यम्। परन्तु चिन्ता मा कुरुत, अस्य विषये कार्याणि कर्तुं शक्यन्ते।

एतेषां मुख्यविशेषतानां अतिरिक्तं अन्ये केचन विशेषताः द्रष्टुं शक्यन्ते : १.

• एक्ट्रोपियन (नेत्रगोलकस्य बहिः परिवर्तनम्)।
• स्ट्रैबिस्मस्, "क्रॉस्ड् नेत्रे " इति अपि ज्ञायते , नेत्राणि लङ्घितानि भवन्ति ।
• Amblyopia , यत् दृष्टिम् अवरुद्ध्य पतितस्य पलकस्य कारणेन भवति । सटीकं वक्तुं पलकं दृष्टिम् अवरुद्धं करोति ।
• Constricted ears , "cup ears" अथवा "lop ears" इति अपि ज्ञायते, तस्य अर्थः अस्ति यत् कर्णपुटस्य धाराः कुरुकाः वा अधः गुठिताः वा भवितुम् अर्हन्ति ।
• निम्न-सेट्-कर्णाः ।
• नासिकायां विस्तृतः सेतुः ।
• नासिका-उर्ध्व-ओष्ठयोः अन्तरं सामान्यतः लघु भवति ।
• प्रथमप्रकारस्य जनानां प्राथमिक अण्डकोषस्य अपर्याप्तता (POI) भवति ।

किमर्थम् एतत् भवति ? कानि कारणानि सन्ति ? (ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?)

अस्य `Blepharophimosis Syndrome` इत्यस्य मुख्यकारणं `FOXL2` इति जीनस्य भिन्नता अथवा उत्परिवर्तनम् अस्ति । एतत् जीनद्वारा आटोसोमल् प्रबलरूपेण प्रसारितं भवति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदि केवलम् एकस्य मातापितुः एतत् परिवर्तितं (उत्परिवर्तितं) जीनं भवति चेदपि बालकः तत् उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति ।परन्तु केचन जनाः प्रथमवारं एतां स्थितिं विकसितुं शक्नुवन्ति, यद्यपि तेषां मातापितृभ्यः एषा स्थितिः न प्राप्ता । एतादृशेषु सन्दर्भेषु वैद्याः वदन्ति यत् एतत् "नवीनम्" अथवा नूतनं आनुवंशिक-उत्परिवर्तनम् अस्ति, अर्थात् एतत् प्रभावित-मातृपितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण न प्राप्तम् ।

अन्याः समस्याः ये अस्य कारणेन भवितुम् अर्हन्ति (ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोमस्य जटिलताः काः सन्ति?)

ब्लेफारोफिमोसिस् भवतः दृष्टिम् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति . You are at increased risk of developing refractive errors , यत् दूरतः वा समीपे वा दृष्टिहानिः भवितुम् अर्हति ।

विशेषतः शिशुषु लघुबालेषु च गम्भीरः प्टोसिस् ( आलस्ययुक्तः नेत्रः इति स्थितिः) भवति चेत् एम्ब्लियोपिया इति स्थितिः विकसितुं शक्नोति । यतो हि पलकाः तेषां दृष्टिम् अवरुद्ध्य मस्तिष्कं तस्मात् नेत्रात् संकेतान् न प्राप्नुयात् । यदि एतस्य शीघ्रं चिकित्सा न क्रियते तर्हि तस्मिन् नेत्रे दृष्टिः स्थायिरूपेण विकृता भवितुम् अर्हति ।

एतत् कथं निदानं भवति ? (ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?)

पूर्वं वयं चर्चां कृतवन्तः चत्वारि मुख्यानि चिकित्सालक्षणं दृष्ट्वा नेत्रपरीक्षां कृत्वा भवतः चिकित्सकः भवतः ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोम इति शङ्का कर्तुं शक्नोति। नेत्रसेवाविशेषज्ञः एतानि कानिचन वा सर्वाणि वा परीक्षणानि कर्तुं शक्नोति:

• दृष्टि-तीक्ष्णता-परीक्षा : अस्मिन् भवन्तः चार्ट्-मध्ये अक्षराणि पठितुं वदन्ति । एषा परीक्षणं भवतः वैद्येन निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् भवतः अपवर्तनदोषाः सन्ति वा, यथा निकटदृष्टिः वा दूरदृष्टिः वा ।
• आलस्यपूर्णनेत्रस्य (Amblyopia) तथा स्ट्रेबिस्मसस्य परीक्षणम् .
• प्रजननहार्मोनस्य स्तरस्य रक्तपरीक्षा (विशेषतः यदि प्रथमप्रकारस्य शङ्का भवति)।
• आनुवंशिकपरीक्षा : एतेन `FOXL2` जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पुष्टिः कर्तुं शक्यते ।

कानि उपचाराणि सन्ति ? (ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा कथं भवति?)

ब्लेफारोफिमोसिस सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा प्रायः बाल्यकाले शल्यक्रियाद्वारा भवति | ३ तः ५ वयसः मध्ये एपिकान्थस् इन्वर्सस् (अन्तः पलकत्वक् तन्तुः) टेलीकैन्थस् (दूरे स्थितानि नेत्राणि) च इति स्थितिः सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया क्रियते ततः प्रायः एकवर्षेण अनन्तरं एकः शल्यचिकित्सकः अपरं शल्यक्रियां कृत्वा पतितं पलकं (ptosis) सम्यक् करोति । कदाचित् एतानि सर्वाणि शल्यक्रियाः एकस्मिन् समये कर्तुं शक्यन्ते, परन्तु एतत् न्यूनं भवति ।

एतानि शल्यक्रियाः न केवलं नेत्रस्य स्वरूपं वर्धयितुं, अपितु बालस्य दृष्टिविकासाय अपि क्रियन्ते । यतः यदि नेत्रपक्षिणः निमीलिताः भवन्ति तर्हि दृष्टिः सम्यक् न विकसिता भविष्यति ।

यदि भवतः BPES प्रकार I अस्ति, यस्य अर्थः प्राथमिकः अण्डकोषस्य अपर्याप्तता अस्ति, तर्हि भवतः चिकित्सकः हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सां सुचयितुं शक्नोति , विशेषतः एस्ट्रोजेन् पूरकम्। परन्तु एतेषु उपचारेषु वंध्यतायाः समाधानं न भवति इति स्मर्तव्यम् . भवन्तः प्रजननस्वास्थ्यविशेषज्ञेन सह एतस्य विषये चर्चां कुर्वन्तु।

किं एतत् निवारयितुं कोऽपि उपायः अस्ति ? (अहं कथं ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोम-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि?)

ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोम् इत्यस्य निवारणस्य विशिष्टः उपायः नास्ति , यतः एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । परन्तु यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् लक्षणं भवति तर्हि भवतः बालकस्य जन्मनः पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये विचारः करणीयः । एवं भवन्तः तस्य विषये अधिकं ज्ञातुं शक्नुवन्ति, भवतः बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य विषये च वक्तुं शक्नुवन्ति ।

यदि मम ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि अहं किं अपेक्षितुं शक्नोमि?

यदि भवतः Blepharophimosis Syndrome अस्ति तर्हि भवतः नियमितरूपेण नेत्रपरीक्षा करणीयम् भविष्यति . एतेन भवतः दृष्टिः स्वस्थः अस्ति वा अन्याः समस्याः सन्ति वा इति परीक्षितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

यदि भवतः प्रथमप्रकारः अस्ति तर्हि भवतः अन्तःस्रावीविशेषज्ञेन वा प्रजननस्वास्थ्यविशेषज्ञेन वा हार्मोन-प्रजनन-विषयेषु वार्तालापः करणीयः ।

ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते, परन्तु तस्य चिकित्सा कर्तुं न शक्यते । अर्थात् यद्यपि शल्यक्रियायाः नेत्रयोः स्वरूपं कार्यं च किञ्चित्पर्यन्तं पुनः स्थापयितुं शक्यते तथापि तत् अन्तर्निहितं आनुवंशिकं कारणं परिवर्तयितुं न शक्नोति

मया मम स्वास्थ्यसेवाप्रदातारं के प्रश्नाः पृष्टव्याः?

एतादृशान् प्रश्नान् स्वचिकित्सकं पृच्छितुं साधु विचारः अस्ति।

• कियत्वारं मया नेत्रयोः परीक्षणं करणीयम् ?
• किं भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शं अनुशंसन्ति ?
• प्रजननसमस्यानां निवारणाय भवन्तः के सुझावः दातुं शक्नुवन्ति?
• एतस्याः स्थितिः कारणतः भवतः आपत्कालीन-कक्षं गन्तुं केषु परिस्थितिषु आवश्यकः भविष्यति ?

ब्लेफारोफिमोसिस बौद्धिकविकलाङ्गलक्षणस्य अस्य च मध्ये किं भेदः अस्ति ?

इदमपि किञ्चित् भ्रान्तिकं अस्ति, अतः स्पष्टीकरणं साधु। `Blepharophimosis intellectual disability syndromes` इति अवस्थाभिः युक्ताः जनाः अपि पतन्तः पलकाः सामान्यापेक्षया लघुः नेत्रस्य उद्घाटनं च द्रष्टुं शक्नुवन्ति । तथापि ते `टेलेकान्थस्` (दूरं विरक्ताः नेत्राणि) अथवा `एपिकान्थस् इन्वर्सस्` (आन्तरिकत्वक्-गुच्छानि) न पश्यन्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् `Blepharophimosis intellectual disability syndromes` इति रोगयुक्तानां जनानां मानसिकविकासः मन्दः भवति ।अस्य उदाहरणानि सन्ति `ओहडो सिण्ड्रोम` तथा `से-बार्बर-बीसेकर-यंग-सिम्पसन सिण्ड्रोम` इति अवस्थाः ।वैज्ञानिकाः अनुमानयन्ति यत् अमेरिकादेशे एतेषां बौद्धिकविकलाङ्गलक्षणानाम् १,००० तः न्यूनाः जनाः सन्ति

परन्तु येषां `Blepharophimosis Syndrome (BPES)` इति रोगः अस्ति यस्य विषये वयं वदामः तेषां बौद्धिकविकलाङ्गता नास्ति । एषः मुख्यः भेदः ।

ब्लेफारोफिमोसिस् सिण्ड्रोम् अथवा बीपीईएस इति दुर्लभः रोगः जन्मसमये एव भवति । भवन्तः भवतः चिकित्सादलेन सह एतां स्थितिं सम्यक् प्रबन्धयितुं शक्नुवन्ति। पलकसमस्यानां सम्पादनार्थं शल्यक्रिया प्रायः चिकित्सायोजनायाः भागः भवति ।

गृहं नेतु-सन्देशः

ठीकम्, अतः, अस्माभिः यत् चर्चा कृता तस्मात् आशासे यत् भवद्भ्यः `Blepharophimosis Syndrome` इत्यस्य विषये उत्तमः विचारः प्राप्तः अस्ति। स्मरतु:

• This is a genetic condition , मुख्यतया पलकं प्रभावितं करोति।
• मुख्यलक्षणं लघु नेत्रविद्रोहः, पतितपक्ष्मः, दूरस्थनेत्रे, अन्तः त्वक्पुटं च ।
• तत्र द्वौ प्रकारौ (`Type I` `Type II` च) । `प्रकारप्रकारे` अण्डकोषाः अपि प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।
• अनेन बौद्धिकविकलाङ्गता न भवति ।
• शल्यक्रियायाः कारणेन नेत्रयोः स्वरूपं कार्यं च सुदृढं कर्तुं शक्यते ।
• नियमितरूपेण नेत्रपरीक्षा , आवश्यके सति हार्मोनचिकित्सा च महत्त्वपूर्णा भवति ।

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति तदा भयभीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। वैद्यानां साहाय्येन, सम्यक् चिकित्सायाश्च अनेके जनाः एतां स्थितिं प्रबन्धयितुं सामान्यजीवनं च जीवितुं समर्थाः अभवन् । अतः, दृढं तिष्ठन्तु, आवश्यकं चिकित्सापरामर्शं च याचत।

` ब्लेफारोफिमोसिस, बीपीईएस, पलक, आनुवंशिक रोग, प्टोसिस, एपिकैन्थस इन्वर्सस, नेत्र स्वास्थ्य