स्तनकर्क्कटस्य भवतः जीनानां च सम्बन्धः (Breast Cancer & Genes): अस्माभिः एतस्य विषये अवगतं भवेत् वा?

भवतः कुटुम्बे कश्चन, सम्भवतः भवतः माता, भगिनी, पुत्री वा स्तनकर्क्कटरोगेण पीडितः इति ज्ञात्वा किञ्चित् भयभीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम् "यदि तेषां कृते आसीत् तर्हि अहमपि प्राप्नुयाम् वा?" भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात्। किं वास्तवतः स्तनकर्क्कटस्य अस्माकं जीनानां च मध्ये सम्बन्धः अस्ति ? आम्, किञ्चित्पर्यन्तं सम्बन्धः अस्ति। परन्तु यथा वयं चिन्तयामः तथा सरलं नास्ति। अद्य एतस्य विषये विस्तरेण सरलतया च वदामः।

प्रथमं 'जीन' इत्यस्य अर्थः किम् इति अवगच्छामः ।

ठीकम्, एतत् अतीव सरलम् अस्ति। कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं महत् भवनम् अस्ति। अस्मिन् भवने प्रत्येकं कोष्ठकं इष्टका इव अस्ति । अतः एतेषु प्रत्येकस्मिन् इष्टके कथं वर्तनीयं किं कर्तव्यमिति विषये एकं महत् निर्देशपुस्तकं लिखितम् अस्ति। तत् निर्देशपुस्तकं वयं जीनानि इति वदामः | एते डीएनए इति किमपि वस्तुना निर्मिताः लघुखण्डाः सन्ति ।

अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां २०,००० तः अधिकाः जीनाः सन्ति । एतेषां प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ प्राप्नुमः, एकं मातुः, एकं पितुः । अतः एते जीनाः न केवलं अस्माकं त्वचावर्णः, केशानां स्वरूपं च इत्यादीनि वस्तूनि नियन्त्रयन्ति, अपितु अस्माकं कोशिकानां वृद्धिः, कार्यं च कथं भवति इति अपि नियन्त्रयन्ति ।

कदाचित्, एतेषु जीनेषु लघुपरिवर्तनानि, त्रुटयः च भवितुम् अर्हन्ति । एतानि उत्परिवर्तनानि वयं वदामः . कल्पयतु, तस्य निर्देशपुस्तकस्य एकस्मिन् पृष्ठे एकं अक्षरं यदि दोषपूर्णं भवति तर्हि किं भवति? सम्पूर्णः निर्देशः परिवर्तते, किम् ? तदेव भवति यदा जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति। कोशिकानां सामान्यकार्यं परिवर्तयितुं शक्नोति ।

स्तनकर्क्कटसम्बद्धाः मुख्याः जीनाः के सन्ति ?

यद्यपि स्तनकर्क्कटसम्बद्धाः अनेकाः जीनाः सन्ति तथापि द्वौ महत्त्वपूर्णौ, चर्चा च कृतौ जीनौ BRCA1 तथा BRCA2 इति ।

सामान्यतया एतौ बीआरसीए-जीनौ अस्माकं शरीरस्य कृते अतीव महत्त्वपूर्णौ स्तः । तेषां कार्यं कर्करोगस्य निवारणं भवति । ते अस्माकं कोष्ठकानां रक्षकाः इव सन्ति। यदा कोशिका अनियंत्रितरूपेण वर्धयितुं प्रयतन्ते तदा एतेषां जीनानां निर्मिताः प्रोटीनाः बहिः गत्वा तत् निवारयन्ति ।

परन्तु यदि भवान् स्वमातुः पितुः वा उत्परिवर्तितं BRCA1 अथवा BRCA2 जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि रक्षात्मकः प्रभावः न्यूनीभवति । एतेन ताः असामान्यकोशिकाः नियन्त्रणात् बहिः वर्धन्ते, कर्करोगाः भवन्ति, अथवा जोखिमः वर्धते । प्रायः २०% तः २५% यावत् वंशानुगतस्तनकर्क्कटाः एतेषु BRCA जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति ।

तथ्यानि ये संशयं जनयन्ति यत् एतत् आनुवंशिकजोखिमम् अस्ति वा इति

येषां सर्वेषां स्तनकर्क्कटरोगः अस्ति, तेषां एषा आनुवंशिकप्रवृत्तिः नास्ति । परन्तु केचन विषयाः सन्ति ये भवन्तं किञ्चित् विचारं दातुं शक्नुवन्ति। यदि निम्नलिखितयोः कश्चन अपि भवतः कृते प्रवर्तते तर्हि भवतः स्तनकर्क्कटसम्बद्धः आनुवंशिकः उत्परिवर्तनः भवितुम् अर्हति । अस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति ।

एते जीनाः कथं पुस्तिकातः पुस्तिकाम् आगच्छन्ति ?

कल्पयतु यदि भवतः मातुः पितुः वा एतत् उत्परिवर्तितं BRCA जीनम् आसीत्। तदा भवतः ५०% सम्भावना भवति । यथा मुद्रां प्लवति तथा शिरः पुच्छं वा प्राप्तुं ५०% सम्भावना भवति । यदि भवन्तः तत् जीनं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवतः बालकानां अपि तस्य प्राप्तेः ५०% सम्भावना भवति ।

एतेषां आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानां किं किं जोखिमाः सन्ति ?

यस्याः महिलायाः उत्परिवर्तितं BRCA1 जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तस्याः ७० वर्षपर्यन्तं स्तनकर्क्कटस्य विकासस्य ५५% तः ६५% यावत् जोखिमः भवति ।उत्परिवर्तितं BRCA2 जीनयुक्तस्य कस्यचित् कृते एतत् जोखिमं प्रायः ४५% भवति

अस्य जोखिमस्य अतिरिक्तं अन्ये अपि अनेके कारकाः सन्ति- १.

• अल्पवयसि कर्करोगः : रजोनिवृत्तेः पूर्वं सामान्यतया कर्करोगस्य जोखिमः अधिकः भवति .
• द्वितीयः कर्करोगः : बीआरसीए जीन उत्परिवर्तनयुक्तस्य व्यक्तिस्य एकस्मिन् स्तने कर्करोगस्य चिकित्सायाः अनन्तरं द्वितीयस्तनकर्क्कटस्य (पृथक् नूतनः कर्करोगः) भवितुं जोखिमः वर्धते
• अन्ये कर्करोगस्य जोखिमाः : एते आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि न केवलं स्तनकर्क्कटस्य, अपितु विशेषतया अण्डकोषस्य कर्करोगस्य अपि जोखिमं महत्त्वपूर्णतया वर्धयन्ति । पुरुषेषु प्रोस्टेट-कर्क्कटस्य, अग्नाशय-कर्क्कटस्य च जोखिमः वर्धयितुं शक्नोति ।

आनुवंशिकपरीक्षणं कः करोति ?

अधुना एतेषु BRCA1 तथा BRCA2 जीनेषु उत्परिवर्तनस्य परीक्षणार्थं रक्तपरीक्षाः सन्ति । परन्तु एषा सर्वेषां कृते परीक्षा नास्ति।

एते आनुवंशिकपरीक्षाः प्रायः केवलं तेषां कृते एव अनुशंसिताः भवन्ति येषां जोखिमकारकाः सन्ति येषां विषये वयं उपरि चर्चां कृतवन्तः, यथा दृढः पारिवारिकः इतिहासः । एषा परीक्षणं पूर्वमेव स्तनकर्क्कटरोगेण पीडितायाः महिलायाः द्वितीयकर्क्कटस्य अथवा अण्डकोषकर्क्कटस्य जोखिमं निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

भवता वैद्येन सह सम्यक् चर्चां कृत्वा एतादृशपरीक्षा करणीयम् वा न वा इति निर्णयः करणीयः ।सः भवतः पारिवारिक-इतिहासस्य, भवतः आयुः, अन्येषां जोखिमकारकाणां आधारेण भवतः उत्तमं सल्लाहं दास्यति । अस्य परीक्षणस्य परिणामैः सह अग्रे किं कर्तव्यमिति अपि भवान् स्वचिकित्सकेन सह चर्चां कर्तुं शक्नोति (उदा. अधिकवारं परीक्षणं, जोखिम-निवृत्ति-शल्यक्रिया) ।