भवतः शिशुस्य कॉफी-औ-लेट्-स्थानानि सन्ति वा ? एतेषां Café-au-Lait-स्थानानां विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवता कदापि भवतः अल्पस्य त्वचायां, अथवा भवतः स्वस्य त्वचायां लघुभूरेण बिन्दवः लक्षिताः ये क्षीरयुक्तस्य काफीयाः वर्णः इव दृश्यन्ते? एतानि दृष्ट्वा केचन मातरः किञ्चित् चिन्तिताः भवन्ति। परन्तु सर्वे बिन्दवः भयानकाः न भवन्ति । अद्य वयं एतेषां तथाकथितानां Café-au-Lait-स्थानानां विषये वक्तुं गच्छामः । ते के सन्ति, किमर्थं भवन्ति, भयङ्कराः सन्ति वा न वा इति सम्यक् ज्ञास्यामः ।

एते Café-au-Lait-स्थानानि कानि सन्ति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Café-au-Lait इति बिन्दुः एकः प्रकारः वर्णयुक्तः जन्मचिह्नः अस्ति यः त्वचायां भवति । "Café-au-Lait" इति फ्रेंचभाषायाः शब्दः यस्य अर्थः "दुग्धसहितं काफी" इति । अतः, एतेषां बिन्दून् वर्णः लघुभूरेण श्यामभूरेण यावत् भवितुम् अर्हति, यथा क्षीरयुक्तं काफी । एषः वर्णः भवतः शेषत्वक् इत्यस्मात् भिन्नः दृश्यते ।

एतेषां बिन्दवानां आकारः कतिपये मिलीमीटर् तः २० सेन्टिमीटर् अधिकं यावत् भवितुम् अर्हति । प्रायः जन्मसमये शिशुत्वक् उपरि भवन्ति अथवा बाल्यकाले दृश्यन्ते । परन्तु कदाचित् एते बिन्दवः प्रौढेषु अपि विकसितुं शक्नुवन्ति । ते त्वक् उपरि उद्धृताः गुल्माः न भवन्ति, अपितु त्वक् सङ्गताः भवन्ति ।

एतेषां बिन्दवः प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, एते Café-au-Lait-स्थानानि मुख्यतया तेषां आकारस्य, प्रतिमानस्य च आधारेण द्वयोः प्रकारयोः विभक्ताः सन्ति । एतानि नामानि किञ्चित् विचित्रं ध्वनितुं शक्नुवन्ति, परन्तु तेषां कारणम् अस्ति ।

1. "Coast of California" प्रकारः : एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । अमेरिकादेशस्य कैलिफोर्निया-राज्यस्य मानचित्रे तटरेखा इव एतेषां बिन्दून् अतीव स्पष्टाः, स्निग्धाः च किनारेः सन्ति । एकः बिन्दुः वा स्पष्टधारयुक्ताः अनेकाः बिन्दवः वा भवन्ति ।

2. "Coast of Maine" प्रकारः : एषः किञ्चित् न्यूनः सामान्यः प्रकारः अस्ति । अमेरिकादेशस्य मेन-तटवत् एतेषां बिन्दून् रूक्षं किञ्चित् दन्तयुक्तं धारं भवति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यदि भवतः बालकस्य त्वचायां षड्भ्यः अधिकाः "Coast of California" इति बिन्दवः सन्ति तर्हि चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम्। यतः अनेकबिन्दवः भवितुं कदाचित् अन्तर्निहितस्य स्थितिः भवितुम् अर्हति, यथा न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् प्रकारः १ (NF1) इत्यादीनां आनुवंशिकस्थितेः । एतानि त्वक्, तंत्रिकातन्त्रं च प्रभावितं कुर्वन्ति ।

एते बिन्दवः कस्य अधिकतया प्राप्यन्ते ? कियत् सामान्यम् ?

कैफे-ओ-लैट्-स्थानानि कस्यचित् अपि भवितुम् अर्हन्ति । प्रायः जन्मजात एव भवन्ति इत्यर्थः । परन्तु नवजातशिशुस्य त्वचायां ते तावत् लक्ष्यमाणाः न भवेयुः । यथा यथा ते वृद्धाः भवन्ति विशेषतः द्विवर्षेभ्यः परं ते अधिकं लक्ष्यन्ते ।

यद्यपि एते बिन्दवः कृष्णवर्णयुक्तेषु जनासु अधिकाः भवन्ति तथापि ते कस्मिन् अपि त्वक्वर्णे भवितुं शक्नुवन्ति ।

केचन कैफे-ओ-लेट्-स्थानानि आनुवंशिकस्थित्या सह सम्बद्धानि सन्ति । भवतः कुटुम्बे कस्यचित् यदि एषा स्थितिः अस्ति तर्हि सः आनुवंशिकः लक्षणः भवितुम् अर्हति इति भावः । यदि भवान् सन्तानं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि भवतः कुटुम्बे आनुवंशिकस्थितिः अस्ति वा इति ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् । अस्य विषये अधिकं ज्ञातुं भवान् वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नोति तथा च आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये पृच्छितुं शक्नोति |

एते बिन्दवः एतावन्तः सामान्याः सन्ति यत् सामान्यजनसङ्ख्यायाः प्रायः १०% जनानां न्यूनातिन्यूनम् एकं Café-au-Lait स्थानं वर्तते इति अनुमानितम् ।

अपि च, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् टाइप् १ (NF1) इति ९५% जनानां षड्भ्यः अधिकाः कैफे-ओ-लेट्-स्थानानि सन्ति ।

किं Café-au-Lait इत्यस्य बिन्दुः शिशुं किमपि प्रकारेण प्रभावितं करोति?

अधिकांशतः Café-au-Lait इति स्थानानि केवलं स्थानानि एव भवन्ति । ते अकर्क्कटाः (सौम्याः) भवन्ति, अर्थात् ते न भयङ्कराः सन्ति, ते बालस्य शरीरस्य किमपि हानिं न कुर्वन्ति । अतः एतेषु एकः वा द्वौ वा बिन्दौ भवतः सन्ति चेदपि चिन्ता न भवति ।

परन्तु यथा मया पूर्वं उक्तं, यदि भवतः बालस्य त्वचायां षड्भ्यः (०६) अधिकानि बिन्दवः सन्ति तर्हि भवता बालरोगचिकित्सकं वा त्वचाविशेषज्ञं वा अवश्यं द्रष्टव्यम् यथा यथा बिन्दुसङ्ख्या वर्धते तथा तथा अन्यस्य अन्तर्निहितस्य आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हति ।

एते बिन्दवः सम्यक् कथं दृश्यन्ते ?

अन्येभ्यः जन्मचिह्नेभ्यः कैफे-ओ-लेट्-स्थानानां भेदं कर्तुं कतिपयानि लक्षणानि सन्ति । ते किम् इति अवलोकयामः : १.

• समतलबिन्दवः : एते उल्टाः इव न उन्नताः भवन्ति । प्रायः कण्डे, बाहुपादे, नितम्बे च दृश्यन्ते ।
• लघुभूरेण श्यामभूरेण यावत् वर्णः : क्षीरेण सह काफीयाः वर्णः इव ।
• गोलः अथवा अण्डाकारः आकारः : आकारः २ मिलीमीटर् (मि.मी.) तः २० सेन्टिमीटर् (से.मी.) अधिकं यावत् भवितुम् अर्हति ।
• स्थानस्य परितः एकः स्निग्धः अथवा रूक्षः धारः: यथा "कैलिफोर्निया समुद्रतटः" अथवा "मेन् समुद्रतटः" यस्य विषये वयं चर्चां कृतवन्तः।
• वयसा सह बिन्दीनां परिमाणं संख्या च वर्धते ।
• एतेषां बिन्दुना वेदना, कण्डूः, अन्यलक्षणं वा न भवति ।

एते Café-au-Lait-स्थानानि किमर्थं दृश्यन्ते ? किं कारणम् ?

एतेषां बिन्दूनां निर्माणस्य मुख्यकारणं अस्माकं त्वचायाः कृशबाह्यस्तरस्य एपिडर्मिस् इति भागे मेलानोसाइट्स् इति कोशिकानां संख्यायाः वृद्धिः अस्ति, या त्वक् वर्णं ददाति एते मेलानोसाइट्स् मेलेनिन् इति वर्णकं उत्पादयन्ति | एतत् मेलेनिन् अस्माकं त्वक्, नेत्रे, केशेषु च वर्णं ददाति, सूर्यप्रकाशात् त्वचां रक्षति च । अतः यदि एतेषां मेलानोसाइट्-कोशिकानां बहूनां संख्या सहसा कस्मिन्चित् क्षेत्रे सञ्चितं भवति तर्हि मेलेनिन्-उत्पादनम् अपि वर्धते, तस्मिन् क्षेत्रे त्वचावर्णः कृष्णभूरेण भवति सः एव Café-au-Lait इति स्थानम् अस्ति ।

परन्तु एताः मेलानोसाइट्-कोशिकाः प्रायः एकस्मिन् स्थाने एतावता संख्यायां किमर्थं सञ्चिताः भवन्ति इति अद्यापि स्पष्टं कारणं न प्राप्तम् ।

परन्तु न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार १ (NF1) २.Café-au-Lait स्पॉट्स् NF1 जीन इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति । NF1 जीनः कोशिकानां कियत् शीघ्रं वृद्धिः भवति इति नियन्त्रयति । अतः यदा अस्य जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा मेलानोसाइट् कोशिका अनियंत्रितरूपेण वर्धन्ते, त्वचायां च अधिकं मेलेनिन् उत्पादयन्ति ।

कदाचित्, NF1 जीनस्य उत्परिवर्तनं यादृच्छिकरूपेण भवितुम् अर्हति, यत्र परिवारे अन्यस्य कस्यचित् एतत् न भवति । अन्यदा यदि मातापितृणां कस्यापि उत्परिवर्तितं NF1 जीनं भवति तर्हि बालकः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति । एतत् आटोसोमल प्रबलं वंशपरम्परा इति कथ्यते | परन्तु अन्येषां ऑटोसोमल् प्रबलस्थितीनां विपरीतम् NF1 पूर्णतया विकासाय NF1 जीनस्य द्वितीयप्रतियां उत्परिवर्तनं अपि व्यक्तिस्य जीवनकाले अवश्यं भवति एतत् किञ्चित् जटिलं भवति अतः अधिकाधिकं सूचनां वैद्यं पृच्छितुं सर्वोत्तमम्।

एतान् बिन्दून् वैद्यः कथं परिचिनोति ?

भवतः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं वैद्यः भवतः शिशुस्य पूर्णपरीक्षां करिष्यति, किम्? तस्मिन् समये वैद्यः भवतः शिशुस्य त्वचायां यत्किमपि जन्मचिह्नं लक्षयिष्यति, यत्र Café-au-Lait इति बिन्दुः अपि अस्ति । सः भवन्तं अपि परामर्शं दास्यति यत् भवतः शिशुः वर्धमानः एतेषु कति बिन्दवः सन्ति इति पश्यन्तु ।

नवजातशिशुस्य त्वचायां एते बिन्दवः सम्पूर्णतया न दृश्यन्ते, परन्तु यावत् शिशुः प्रायः द्विवर्षीयः भवति, सूर्यस्य संपर्कात् परं वा एते बिन्दवः अधिकं दृश्यन्ते

यदि षड्भ्यः अधिकानि बिन्दवः सन्ति तर्हि अन्यस्य रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति वा ?

आम्, तत् किमपि अस्माभिः विशेषतया चिन्तनीयम्। षड्भ्यः अधिकानि (०६) Café-au-Lait-स्थानानि सन्ति चेत् केषाञ्चन अन्तर्निहित-आनुवंशिक-स्थितीनां चिह्नं भवितुम् अर्हति । एतेषु केचन शर्ताः सन्ति- १.

• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार १ (NF1) २.
• मैक्यून-अल्ब्राइट सिण्ड्रोम
• नूनन सिंड्रोम
• वाटसन सिण्ड्रोम

अतः, यदि भवान् स्वस्य बालस्य त्वचायां षड्भ्यः अधिकानि Café-au-Lait-बिन्दुः लक्षयति तर्हि किमपि समयं न व्यययित्वा तत्क्षणमेव स्वस्य बालस्य वैद्यं पश्यन्तु। सः वा बिन्दून् परीक्ष्य आवश्यकतानुसारं भवन्तं अग्रे परीक्षणार्थं निर्दिष्टुं शक्नोति।

एतेषां Café-au-Lait-स्थानानां चिकित्सा अस्ति वा ?

कैफे-ओ-लैट्-स्थानानि अ-कर्क्कटयुक्तानि (सौम्यानि) भवन्ति, अर्थात् ते अहानिकारकाः सन्ति, अतः प्रायः तेषां चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । तेषां लक्षणं न भवति ।

परन्तु केचन जनाः सौन्दर्यकारणात् अर्थात् उत्तमं दृश्यते इति कारणेन एतान् बिन्दून् अपसारयितुम् इच्छन्ति । तस्मिन् सति भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह लेजर-चिकित्सायाः विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति . परन्तु लेजर-उपचारेन बिन्दून् अपसारयन्ते सति केचन जोखिमाः सन्ति । यथा - उपचारितक्षेत्रे त्वक्वर्णः कृष्णवर्णीयः भवितुम् अर्हति (अतिरञ्जनम्) ।, दागः निर्मीयते, बिन्दुस्य वर्णः सम्पूर्णतया न अन्तर्धानं भवेत्, अथवा बिन्दुः निष्कासनानन्तरं पुनः प्रादुर्भवति ।

शिशुषु एतेषां बिन्दून् न्यूनीकर्तुं कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

वस्तुतः Café-au-Lait-स्थानानां निर्माणं निवारयितुं कोऽपि उपायः नास्ति, यतः वयं जन्मचिह्नानां निर्माणं निवारयितुं न शक्नुमः ।

परन्तु यदि भवतः परिवारे कस्यचित् न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) इत्यादि आनुवंशिकस्थितिः अस्ति तर्हि गर्भधारणस्य योजनां कर्तुं पूर्वं वैद्येन सह आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये वार्तालापः भवतः तया स्थितियुक्तस्य बालकस्य जन्मस्य जोखिमं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति

यदि मम शिशुः एते बिन्दवः सन्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

जन्मतः एव कैफे-ओ-लैट्-स्थानानि सन्ति । ते बालस्य जीवनपर्यन्तं तिष्ठितुं शक्नुवन्ति। एतेषां बिन्दूनां आकारः, आकारः च कालान्तरे किञ्चित् परिवर्तयितुं शक्नोति । अपि च सूर्यप्रकाशे एते बिन्दवः अधिकं दृश्यन्ते ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यदि भवान् स्वस्य बालस्य त्वचायां एतेभ्यः षड्भ्यः अधिकानि बिन्दून् लक्षयति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तव्यं यत् एतत् अन्यस्य अन्तर्निहितस्य चिकित्सास्थितेः लक्षणं वा इति ज्ञातुं शक्यते

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवान् स्वस्य बालस्य Café-au-Lait-बिन्दुषु किमपि परिवर्तनं लक्षयति, उदाहरणार्थं , यदि बिन्दवः प्रफुल्लिताः भवन्ति, उन्नताः भवन्ति, स्पर्शनेन पिण्डिकाः भवन्ति, अथवा यदि बिन्दुनाम् आकारः वा संख्या वा सहसा वर्धते, तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु

कतिपयानि कैफे-ओ-लेट्-स्थानानि भवन्ति इति सामान्यम् । परन्तु षड्भ्यः अधिकानि बिन्दवः भवन्ति चेत् अन्तर्निहितचिकित्सास्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हति । अत्र सामान्य-अन्तर्निहित-स्थितिभिः सह सम्बद्धाः केचन अतिरिक्त-लक्षणाः सन्ति ये कैफे-ओ-लैट्-बिन्दुः जनयन्ति ।

• वाक्-भाषा-समस्याः।
• त्वचायाः अधः अकर्क्कटयुक्ताः पिण्डाः (neurofibromas) .
• गुल्फयोः अधः भ्रूभङ्गाः ।
• उच्चरक्तचाप (उच्चरक्तचाप) .
• अस्थिवृद्धेः समस्याः, उदाहरणार्थं , स्कोलियोसिसः .
• ध्यान-अभाव/अतिसक्रियता विकार (ADHD) .

यदि भवतः बालकस्य एतादृशाः अन्ये लक्षणानि सन्ति तथा च बहुधा Café-au-Lait इति बिन्दुः अस्ति तर्हि तदपि वैद्यं सूचयन्तु।

वैद्यं पृच्छितव्याः महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः के सन्ति ?

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• मम बालस्य कैफे-ओ-लेट्-बिन्दुः आनुवंशिक-स्थितेः लक्षणं वा ?
• किं अहं आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं शक्नोमि यत् आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं मम जोखिमस्य आकलनं कर्तुं शक्नोमि?
• यदि मम बालस्य त्वचायां षड्भ्यः अधिकानि Café-au-Lait बिन्दुः पश्यामि तर्हि मया किं कर्तव्यम्?

प्रौढत्वस्य अनन्तरम् अपि Café-au-Lait इत्यस्य बिन्दवः सहसा दृश्यन्ते वा?

आम्, भवितुं शक्नोति। यद्यपि नवजातानां त्वचायां प्रायः कैफे-ओ-लेट्-बिन्दवः भवन्ति तथापि पश्चात् जीवने कस्यचित् त्वचायां एते बिन्दवः अपि सामान्याः भवन्ति कस्यचित् कतिपयानि कैफे-ओ-लेट्-स्थानानि भवन्ति इति सामान्यम् । परन्तु यदि भवतः षड्भ्यः अधिकानि बिन्दवः सन्ति तर्हि तत् अन्तर्निहितस्य चिकित्सास्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हति । अतः यदि भवतः वयः यथापि भवतु, यदि भवतः त्वचायां षड्भ्यः अधिकाः कैफे-ओ-लेट्-बिन्दवः लक्षिताः सन्ति तर्हि तेषां जाँचार्थं वैद्यं पश्यन्तु ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् विना एते बिन्दवः उपस्थिताः भवितुम् अर्हन्ति वा ?

आम्, सर्वथा। अतीव सामान्यं यत् जनानां शरीरे अनेकाः कैफे-ओ-लेट्-बिन्दवः भवन्ति, यत्र न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् प्रकारः १ (NF1) इत्यादीनि अन्तर्निहित-स्थितिः नास्ति एनएफ१-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः षड्भ्यः अधिकाः कैफे-ओ-लेट्-बिन्दवः भवन्ति, तेषु निदानसङ्गताः अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते ।

एते बिन्दवः त्वक्-दाहः इव सन्ति वा ?

न यद्यपि एते बिन्दवः दाहवत् दृश्यन्ते तथापि Café-au-Lait-बिन्दवः एलर्जी-प्रतिक्रियायाः कारणेन न भवन्ति । दाहः प्रायः गुलाबी रक्तः वा भवति, किम् ? परन्तु Café-au-Lait इत्यस्य बिन्दुः हल्के भूरेण आरभ्य श्यामभूरेण यावत् वर्णः भवति । अपि च, यदा चकत्तेः कण्डूः इत्यादीनि लक्षणानि उत्पद्यन्ते, तदा Café-au-Lait-बिन्दुभिः कण्डूः अन्यः असुविधा वा न भवति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

कैफे-ओ-लैट्-बिन्दुः एकः प्रकारः जन्मचिह्नः अस्ति यः भवतः बालस्य त्वचायां दृश्यते, प्रायः अहानिकारकः च भवति । यद्यपि ते भयङ्कराः न सन्ति तथापि एतेषु कति बिन्दवः भवतः बालकस्य सन्ति इति ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् । षड्भ्यः अधिकाः बिन्दवः अन्तर्निहितचिकित्सास्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । यदि भवन्तः स्वस्य बालस्य जन्मचिह्नेषु किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम्। मा आतङ्किताः भवन्तु, जागरूकता कुञ्जी अस्ति!

`Café-au-Lait धब्बे, त्वचा के धब्बे, जन्मचिह्न, भूरे धब्बे, बाल स्वास्थ्य, आनुवंशिक रोग, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस