किं भवतः त्वक्वर्णः सहसा परिवर्तितः, अथवा विचित्रबिन्दवः कलङ्काः वा लक्षिताः? अथवा भवता स्वशरीरे लघु, पिण्डिकावृद्धिः लक्षिता वा? भवन्तः किञ्चित् चिन्तिताः भवेयुः। कदाचित् एतेषु लक्षणेषु वयं बहु ध्यानं न दद्मः। परन्तु एतेषां लक्षणानाम् पृष्ठतः कार्नी परिसरः इति अतीव दुर्लभा स्थितिः भवितुम् अर्हति यस्य विषये विशेषं ध्यानं दातव्यम् । चिन्ता मा कुरुत, वयं एतस्य विषये सरलतया तथा च यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति तथा च वदामः।
कार्नी-सङ्कुलं वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कार्नी परिसरः अस्माकं त्वचावर्णं प्रभावितं करोति तथा च शरीरस्य संयोजक ऊतकयोः अन्तःस्रावीग्रन्थिषु च अकर्क्कटयुक्ताः (सौम्य) अर्बुदाः अर्थात् प्रायः खतरनाकाः न भवन्ति इति अर्बुदाः निर्मीयन्ते एतत् प्रायः आनुवंशिककारणात् भवति । अर्थात् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तस्य जीनस्य परिवर्तनस्य (उत्परिवर्तनस्य) कारणेन भवति ।
अस्य अन्ये नामानि सन्ति वा ?
आम्, कार्नी-सङ्कुलम् अन्यैः कतिपयैः नामैः अपि प्रसिद्धम् अस्ति । भवतः वैद्यः एतेषु नामषु एकं नाम प्रयोक्तुं शक्नोति।
- कार्नी सिण्ड्रोम
- NAME सिण्ड्रोम - NAME इति अक्षराणि नेवि (जन्मचिह्नसदृशाः बिन्दवः), अलिन्द-माइक्सोमा (हृदये भवति इति एकः प्रकारः अर्बुदः), माइक्सोइड् न्यूरोफाइब्रोमा (तंत्रिकाभिः सह सम्बद्धः एकः प्रकारः अर्बुदः), एफेलिड्स् (बिन्दवः) च इति अर्थं धारयन्ति
- मेषस्य लक्षणम् - एतत् लेन्टिजिन्स् (भूरेषु बिन्दवः), अलिन्द-माइक्सोमा, नीलवर्णीय-नेवि (नीलवर्णीय-जन्मचिह्नानि) इत्येतयोः अपि अर्थः भवति ।
कार्नी सिण्ड्रोम कस्य भवति ? कियत् सामान्यम् ?
कार्नी परिसरः एकः स्थितिः अस्ति या विशिष्टा आनुवंशिकविकृतियुक्तेषु जनासु भवति । परन्तु यावत् लक्षणं न भवति तावत् बहवः जनाः एतां स्थितिं न अवगच्छन्ति । यद्यपि बाल्यकाले कदापि एतानि लक्षणानि दृश्यन्ते तथापि अधिकांशजनानां निदानं २० वर्षाणि यावत् वैद्यैः भवति ।
यथा एतत् कियत् सामान्यम्, Carney Complex वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . चिन्तयतु, विश्वे ७५० तः न्यूनाः जनाः सन्ति येषां निश्चितरूपेण एतस्याः रोगस्य निदानं कृतम् अस्ति । अतः तस्य विषये आतङ्कस्य आवश्यकता नास्ति, परन्तु जागरूकता महत्त्वपूर्णा अस्ति।
किमर्थम् अस्य कार्नी-सङ्कुलस्य विकासः भवति ? किं कारणम् ?
कार्नी परिसरः आनुवंशिकविकारः अस्ति ।. एषा स्थितिः मुख्यतया (PRKAR1A gene) इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अस्मिन् जीने विद्यमानं डीएनए अस्माकं शरीरं कथं कस्यचित् प्रोटीनस्य नियन्त्रणं कुर्वन् एन्जाइमं निर्मातव्यमिति निर्देशयति । एतत् जीनं कारखानस्य मुख्यनियन्त्रणकक्षं इति चिन्तयन्तु । यदि अस्मिन् (PRKAR1A जीन) इत्यस्मिन् उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तस्य एन्जाइमस्य सम्बद्धं प्रोटीनं सम्यक् नियन्त्रयितुं न शक्यते । ततः कोशिका अनियंत्रितरूपेण अतिशयेन च वर्धयितुं आरभन्ते । तथैव अर्बुदादिवस्तूनि निर्मातुं आरभन्ते ।
अधिकांशतया, प्रायः 70% , Carney Complex इत्यस्य कारणं भवति यत् बालकः स्वमातापितृभ्यः एकस्मात् एतत् आनुवंशिकपरिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति । परन्तु केषाञ्चन जनानां कृते एषा स्थितिः नवीनतया आनुवंशिकविकारस्य कारणेन भवति अर्थात् मातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण न प्राप्ता ।
किं एते आनुवंशिकविकृतिः एव कारणम् अस्ति ?
कार्नी कॉम्प्लेक्स-रोगेण पीडितानां सर्वेषां आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं न भवेत् । शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् गुणसूत्रस्य (जीनयुक्तस्य अणुस्य) भागे परिवर्तनेन अपि एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति । परन्तु अस्य विषये अद्यापि संशोधनं प्रचलति ।
Carney Complex इत्यस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?
यदि भवतः कार्नी सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवतः त्वचायाः वर्णकतायां केचन परिवर्तनाः लक्षिताः भवितुम् अर्हन्ति ।
- झाईः, लेन्टिजिनः च : एते शरीरे कुत्रापि दृश्यन्ते, परन्तु अधिकतया अत्र दृश्यन्ते :
- नेत्रयोः परितः
- अधरं कुञ्चितम्।
- जननेन्द्रियक्षेत्रस्य परितः । एते बिन्दवः लघुभूरेण बिन्दवः इव दृश्यन्ते, यत् काफीबीजस्य वर्णः भवति ।
- नीलवर्णीयः नेविः- कदाचित् नीलवर्णीयः कृष्णवर्णीयः वा जन्मचिह्नानि त्वचायां दृश्यन्ते ।
त्वक्परिवर्तनात् अतिरिक्तं अन्ये कानि लक्षणानि सन्ति ?
कार्नी कॉम्प्लेक्स-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन जनानां हृदयस्य मायक्सोमा-रोगः भवितुम् अर्हति । एते अतीव भयङ्कराः भवितुम् अर्हन्ति, विशेषतया ध्यानस्य आवश्यकता भवति । तदतिरिक्तं अन्येषु कतिपयेषु स्थानेषु अर्बुदस्य विकासः भवितुम् अर्हति । उदाहरणतया:
- अस्थि
- स्तनम्
- जननांग
- हार्मोन-उत्पादक-ग्रन्थिः (अन्तःस्रावी-तन्त्रम्) - यथा थायरॉयड्-ग्रन्थिः, अधिवृक्कग्रन्थिः च ।
- तंत्रिका तंत्र
- चर्म
- कण्ठस्य उपरिभागः (oropharynx) २.
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतादृशरीत्या विकसिताः अधिकांशः पिण्डः कर्करोगः (सौम्यः) न भवति । ते बहु हानिं न कुर्वन्ति इति तात्पर्यम्। परन्तु दुर्लभेषु सन्दर्भेषु केचन पिण्डिकाः कर्करोगाः (घातकाः) भवितुम् अर्हन्ति । अत एव नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षां कर्तुं महत्त्वपूर्णम्।
किम् एषः संक्रामकः रोगः ?
न, सर्वथा न। कार्नी परिसरः संक्रामकः रोगः नास्ति . यस्य स्थितिः अस्ति तस्मात् भवन्तः तत् ग्रहीतुं न शक्नुवन्ति।
अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कथं भवति ? (निदानम्) ९.
यदि भवतः वा भवतः वैद्यः वा शङ्कते यत् भवतः Carney Complex अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः प्रथमं शारीरिकपरीक्षां करिष्यति . ते भवतः कुल-इतिहासस्य विषये अपि पृच्छन्ति। निदानस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
निदानार्थं केषां परीक्षणानां उपयोगः भवति ?
भवता वा भवतः बालकस्य वा लक्षणानाम् आधारेण वैद्याः विविधानि परीक्षणानि अनुशंसितुं शक्नुवन्ति । एतेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति : १.
- इकोकार्डियोग्रामः - हृदयस्य कार्यस्य जाँचार्थं एतत् स्कैन् अस्ति । हृदयस्य अर्बुदस्य जाँचार्थं एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम् : एतानि परीक्षणानि कतिपयानां हार्मोनस्तरस्य जाँचार्थं क्रियन्ते ।
- विभिन्नाः इमेजिंगपरीक्षाः : अल्ट्रासाउण्ड्, सीटी स्कैन्, एमआरआइ, एक्स-रे इत्यादीनां परीक्षणानां उपयोगः भवति यत् शरीरस्य अन्तः अर्बुदः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते ।
- त्वचा बायोप्सी : यदि त्वचायाः क्षतम् अथवा वृद्धिः शङ्किता भवति तर्हि त्वचायाः लघु नमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षणं क्रियते ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : (PRKAR1A जीन) इत्यस्मिन् उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं एतत् अत्यावश्यकम् ।
कार्नी परिसरस्य चिकित्साः के सन्ति ?
भवतः बालकस्य वा विशिष्टलक्षणानाम् आधारेण वैद्यः चिकित्सां अनुशंसयिष्यति । मुख्यतः : १.
- हृदयस्य अर्बुदं दूरीकर्तुं मुक्तहृदयस्य शल्यक्रिया : हृदयस्य अर्बुदाः खतरनाकाः भवितुम् अर्हन्ति, तेषां निष्कासनार्थं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवति ।
- त्वचायां वा कतिपयेषु ग्रन्थिषु वा अर्बुदं दूरीकर्तुं शल्यक्रिया : त्वचायां अर्बुदं वा हार्मोनग्रन्थिषु अर्बुदं वा अपि शल्यक्रियाद्वारा निष्कासयन्ति, यदि आवश्यकं भवति
भवतः वैद्यः भवता सह भवतः कृते सर्वोत्तमाः चिकित्साविकल्पानां विषये वार्तालापं करिष्यति ।
किं एतत् सम्पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं शक्यते ?
कार्नी परिसरः आजीवनं भवति . सम्पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते इति भावः । परन्तु चिन्ता न कुर्वन्तु, वैद्याः भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने, स्वस्थजीवनं च जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। अस्य कृते समुचितचिकित्सा, नियमितचिकित्सापरिवेक्षणं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
अस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं उपायाः सन्ति वा ?
कार्नी परिसरस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति यतः एतत् आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । परन्तु यदि भवान् गर्भवती अस्ति तर्हि भवतां शिशुस्य आनुवंशिकविकृतयः अस्ति वा इति ज्ञातुं आनुवंशिक-अम्निओसेण्टेसिस् इति परीक्षणं कर्तुं शक्यते ।
अहं कथं ज्ञास्यामि यत् मम अस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमः अस्ति वा?
यदि भवतः परिवारे कस्यचित् – विशेषतः भवतः मातापितरौ – Carney Complex इति रोगः अस्ति तर्हि तस्य विषये भवतः वैद्येन सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः यथा आवश्यकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्यन्ते।
यदि मम कार्नी परिसरः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?
यदि भवतः Carney Complex इति रोगः अस्ति तर्हि यदि भवतः किमपि नूतनं लक्षणं दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयितव्यम्। भवतः हार्मोनस्तरस्य समग्रस्वास्थ्यस्य च निरीक्षणार्थं भवतः चिकित्सकः नियमितपरीक्षायाः अपि अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:
- एकं वार्षिकं प्रतिध्वनिहृदयचित्रम् .
- रक्तपरीक्षा।
- एकं अन्तःस्रावीतन्त्रस्य मूल्याङ्कनम्।
- त्वचापरीक्षां करोति।
- पुरुषाणां कृते वृषणपरीक्षा अथवा अल्ट्रासाउण्ड्।
एतस्याः अवस्थायाः सह मया कियत्कालं यावत् जीवितव्यं भविष्यति ?
यथा पूर्वं उक्तं, कार्नी परिसरः आजीवनं भवति . भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने स्वस्थतायां च भवतः वैद्यः अतीव महत्त्वपूर्णः भागीदारः भविष्यति ।
अस्य रोगस्य जनानां आयुः विषये किं वक्तुं शक्यते ?
Carney Complex इत्यनेन सह जनाः सामान्यं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति , परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं नियमितं चिकित्सापरीक्षां कृत्वा चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं करणीयम्।
चिकित्सायाः अनन्तरं अर्बुदाः पुनः आगन्तुं शक्नुवन्ति वा ?
आम्, दुर्भाग्येन कदाचित् चिकित्सायाः अनन्तरं अर्बुदाः पुनः भवितुं शक्नुवन्ति । अत एव नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा महत्त्वपूर्णा अस्ति।
किं कार्नी परिसरः कर्करोगः अस्ति ?
अधिकांशतः कार्नी परिसरे ये पिण्डिकाः विकसिताः ते सौम्याः भवन्ति . ते महत् हानिं न कुर्वन्ति इति भावः । परन्तु कालान्तरे केचन पिण्डिकाः कर्करोगाः/घातकाः भवितुम् अर्हन्ति . अतः यत्किमपि नूतनं लक्षणं भवति तस्य विषये वैद्यं वक्तुं, सर्वाणि आवश्यकानि परीक्षणानि च कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
कार्नी परिसरस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?
आम्, एषा स्थितिः काश्चन जटिलताः जनयितुं शक्नोति ।
- यदि भवतः पिट्यूटरी ग्रन्थिषु (अन्तःस्रावीतन्त्रस्य भागः) अर्बुदः अस्ति तर्हि तत् भवतः शरीरस्य वृद्धिहार्मोनस्य उत्पादनं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । यदि अत्यधिकं वृद्धिहार्मोनः निर्मीयते तर्हि निम्नलिखितपरिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति ।
- गठिया
- मुखस्य आकारे परिवर्तनं भवति
- हस्तपादयोः असामान्यवृद्धिः (acromegaly) २.
- यदि अन्येषु अन्तःस्रावीग्रन्थिषु अर्बुदः विकसितः भवति तर्हि तेषां कारणेन एतादृशाः स्थितिः भवितुम् अर्हति यथा-
- कुशिंग् सिण्ड्रोम
- बृहत् कोशिका कल्कीकरणकर्ता सेर्टोली कोशिका अर्बुद (एकः प्रकारः अर्बुदः यः वृषणेषु विकसितः भवति)
- प्राथमिक रञ्जकयुक्त गांठिक अधिवृक्ककोशिकारोगः ( अधिवृक्कग्रन्थिनां अर्बुदः) २.
- श्वानोमास(तंत्रिकासु विकसितः एकः प्रकारः अर्बुदः) २.
- थाइरॉइड् गांठयः ( थायरॉयड् ग्रन्थिषु पिण्डिकाः) २.
यद्यपि एतत् किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति तथापि एतत् सर्वं हार्मोनल-तन्त्रेण सह सम्बद्धम् अस्ति । अत एव नियमितरूपेण भवतः हार्मोनस्य स्तरस्य जाँचः करणीयः ।
कार्नी कॉम्प्लेक्स-रोगेण पीडितः कदा वैद्यं द्रष्टव्यः ?
चिकित्सकस्य निर्देशान् सम्यक् अनुसरणं कुर्वन्तु। निर्धारितपरीक्षाः अनुवर्तननियुक्तिः च किमपि कारणेन न त्यजन्तु . यदि भवतः किमपि नूतनं लक्षणं दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयन्तु।
एतेन आपत्कालः भवितुम् अर्हति वा ?
आम्, कदाचित् आपत्कालः अपि भवितुम् अर्हति । विशेषतः हृदये ये अर्बुदाः भवन्ति ते रक्तप्रवाहं अवरुद्धुं शक्नुवन्ति । एतेन आघातः , हृदयस्य विफलता , आकस्मिकहृदयस्य रोधः वा इत्यादीनि गम्भीराणि परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति | अतः यदि भवतः एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सां कुर्वन्तु : १.
- भवतः हृदयस्पन्दने परिवर्तनं भवति
- कासः वा श्वसनं वा
- नित्यं श्रान्तता
- श्वासस्य ह्रस्वता
- शरीरे शोफः – विशेषतः उदरस्य, गुल्फयोः, पादयोः वा ।
अन्तिमः गृहं नेतुम् सन्देशः
कार्नी परिसरः अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यया शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु विशेषतः हृदयस्य अन्तःस्रावीतन्त्रस्य च त्वचायाः विवर्णः, सौम्य-अर्बुदः च भवितुम् अर्हति यदि एते अर्बुदाः समस्यां जनयन्ति तर्हि वैद्याः शल्यक्रियाद्वारा तान् निष्कासयितुं शक्नुवन्ति ।
यद्यपि एषा आजीवनं भवति तथापि सम्यक् चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं कृत्वा नियमितपरीक्षां कृत्वा भवान् वा भवतः बालकः वा स्वस्थजीवनं जीवितुं शक्नोति । अतः भवतः वैद्यस्य वचनं श्रुत्वा तदनुसारं कार्यं कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । चिन्ता मा कुरुत, भवन्तः एकान्ते न सन्ति, वैद्याः च भवतः साहाय्यार्थं तत्र सन्ति।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु