किं भवतः कदाचित् अङ्गाः किञ्चित् जडाः इव भवन्ति, अथवा भवतः स्नायुः किञ्चित् दुर्बलाः भवन्ति । भवतु नाम भवतः पादौ गमनसमये उलझिताः भवन्ति, अथवा भवतः पादौ आकारे किञ्चित् परिवर्तनं भवति इव अनुभूयते? एतेषां कारणेषु एकं कारणं Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , यस्य विषये अद्य वयं वक्तुं गच्छामः। इदं नाम किञ्चित् विचित्रं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
अतः, एषः शाको-मैरी-दन्तः (CMT) किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् CMT इति अस्माकं शरीरस्य मांसपेशिनां नियन्त्रणं कुर्वतीनां तंत्रिकानां प्रभावं करोति । मुख्यतया आनुवंशिकविकारस्य कारणेन भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः एतत् जीनं स्वमातुः, पितुः, उभयोः वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।
CMT इति आनुवंशिकपरिधीयन्यूरोपैथीषु अन्यतमम् अस्ति | "परिधीयतंत्रिकाः" अस्माकं मस्तिष्कात् मेरुदण्डात् (अर्थात् केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रात्) च शाखाः निर्गच्छन्तीः सर्वाः तंत्रिकाः निर्दिशन्ति । एताः तंत्रिकाः अस्माकं देशस्य मुख्यनगरेभ्यः दूरस्थक्षेत्रेभ्यः गच्छन्ति मार्गाः इव सन्ति । एताः तंत्रिकाः एव अस्माकं अङ्ग-अङ्गुली-स्नायुषु संवेदनानि वहन्ति ।
अस्मिन् रोगे कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?
CMT इति एषा स्थितिः कस्यापि जातिस्य वा जातीयस्य वा जनान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । स्त्रीपुरुषयोः समानरूपेण प्रभावः भवति । परन्तु विश्वे अयं तुल्यकालिकः दुर्लभः रोगः इति मन्यते । विश्वे प्रायः दशलाखं जनाः एतस्याः रोगस्य पीडिताः इति संशोधनेन ज्ञायते ।
CMT अस्माकं शरीरे कथं प्रभावं करोति ?
एतत् अवगन्तुं प्रथमं अस्माकं तंत्रिकाकोशिकानां, न्यूरॉन्सस्य वा विषये किञ्चित् ज्ञातव्यम् । न्यूरॉन्सः अस्माकं शरीरे सूचनां वहन्तः लघुदूताः इव सन्ति ।
न्यूरॉन्सस्य विषये किञ्चित् अधिकं
प्रत्येकं न्यूरॉन् इत्यस्य अनेकाः मुख्याः भागाः सन्ति : १.
- कोशिकाशरीरम् : एतत् न्यूरॉनस्य मुख्यनियन्त्रणकेन्द्रवत् भवति ।
- अक्षः - एषः दीर्घः बाहुसदृशः भागः यः कोशिकाशरीरात् बहिः विस्तृतः भवति । विद्युत्तार इव चिन्तयतु। अत्रैव विद्युत्संकेताः गच्छन्ति । अक्षतंतुस्य अन्ते सिनैप्स इति अल्पानि अङ्गुलीसदृशानि संरचनानि सन्ति । एते सिनैप्सः विद्युत्संकेतान् रासायनिकसंकेतेषु परिवर्त्य अन्येभ्यः समीपस्थेभ्यः न्यूरॉन्भ्यः सूचनां प्रसारयन्ति ।
- डेण्ड्राइट्स् : एते लघु, शाखासदृशाः संरचनाः सन्ति ये कोशिकाशरीरात् विस्तृताः सन्ति । वृक्षस्य शाखा इव दृश्यन्ते इति कारणतः तेषां नामकरणं कृतम् । एते डेण्ड्राइट् अन्येभ्यः न्यूरॉनेभ्यः रासायनिकसंकेतान् प्राप्नुवन्ति ।
- मायेलिन् - एषः एव रक्षात्मकः मेदःयुक्तः आवरणः यः अधिकांशस्य न्यूरॉन्सस्य अक्षतंतुः परितः भवति । विद्युत्तारस्य परितः प्लास्टिकस्य आवरणं इव अस्ति। एतत् मायलिन् आवरणं संकेतान् अक्षतंतुना सह शीघ्रं गन्तुं शक्नोति ।
अधुना सीएमटी-रोगे एतेषां न्यूरॉन्-धातुः मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः क्षतिः भवति ।
1. मायलिन हानिः : १.CMT कदाचित् अस्य मायलिनस्य म्यानस्य क्षतिं कर्तुं शक्नोति । अथवा प्रथमतया मायलिन् सम्यक् न निर्मितं भवेत्। परन्तु एतेन तंत्रिकासंकेतानां यात्रायाः वेगः मन्दः भवति । इदं तारः इव अस्ति यस्य भग्नप्लास्टिकः लीकं धारं आच्छादयति।
2. अक्षतंतुसमस्याः : यदा सीएमटी-कारणात् अक्षतंतुः संकुचितुं वा दुर्बलतां वा प्रारभते तदा तस्मिन् न्यूरॉन्-द्वारा गच्छन्तीनां संकेतानां बलं न्यूनीभवति ।
केषुचित् प्रकारेषु CMT मध्ये तंत्रिकासंकेतानां गतिः केवलं किञ्चित् न्यूनीभवति, परन्तु लक्षणं जनयितुं तत् पर्याप्तम् । परन्तु समस्या मायलिनस्य अस्ति वा अक्षतंतुः इति निश्चितरूपेण वक्तुं कठिनम्। विशेषज्ञाः एतान् "मध्यवर्ती" प्रकारान् वदन्ति ।
अस्माकं शरीरे सर्वे न्यूरॉन्साः समानदीर्घता वा परिमाणं वा न भवन्ति । अस्माकं मेरुदण्डेन सह अस्माकं पादौ पादपर्यन्तं च ये दीर्घतमाः न्यूरॉन्साः धावन्ति ते एव प्रथमं सीएमटी - मध्ये प्रभाविताः भवन्ति | हस्तौ बाहू च प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु प्रायः रोगस्य प्रारम्भे एव एतत् न भवति ।
सीएमटी-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
सीएमटी-रोगस्य लक्षणं प्रायः किशोरावस्थायां आरभ्यते, दशद्वादशवर्षस्य परितः । तथापि ते पूर्वं, बाल्यकाले, मध्यमवयसि वा आरभुं शक्नुवन्ति । लक्षणं क्रमेण दृश्यते, क्रमेण कालान्तरेण वर्धमानम् ।
सीएमटी-रोगे मुख्यतया द्वौ प्रकारौ लक्षणौ स्तः, यत् केषां तंत्रिकासंकेतानां प्रभावः भवति इति अवलम्ब्य । एते संकेताः मोटर - इन्द्रिय - इति उच्यन्ते |
- मोटरसंकेताः : एते एव संकेताः अस्माकं मस्तिष्कात् अस्माकं मांसपेशिषु गच्छन्ति । एते संकेताः अस्माकं मांसपेशिभ्यः "इतः तत्र गच्छन्तु" इति वदन्ति । अतः यदा एतेषां मोटरसंकेतानां संचरणस्य समस्या भवति तदा वयं स्वस्नायुषु सम्यक् नियन्त्रणं कर्तुं न शक्नुमः । विशेषतः अस्माकं अङ्गेषु।
- मांसपेशी दुर्बलता।
- कदाचित् पक्षाघात इत्यादीनां परिस्थितयः .
- मांसपेशीशोषः मांसपेशी ऊतकस्य संकोचनं भवति |
- प्रतिबिम्बं न्यूनीकृतं वा नष्टं वा।
- अङ्गुष्ठविकृतिः यथा मुद्गरपादाङ्गुली इति स्थितिः .
- Foot drop , यस्य अर्थः अस्ति यत् पादस्य तलवः उत्थापयितुं तस्य अधः पतनं कर्तुं असमर्थता, अथवा पादस्य तोरणस्य अतिउच्चं गमनम् ।
- चलनविधौ परिवर्तनेन ( चालनविकाराः ) नित्यं भ्रमणं पतनं च ।
- नित्यं नूपुरस्य मोचः भवति .
- श्वसनस्य कष्टं (प्रायः तीव्रप्रसङ्गेषु एव एतत् दृश्यते)।
- इन्द्रियसंकेताः : एते अस्माकं शरीरस्य विभिन्नेभ्यः भागेभ्यः मस्तिष्कं प्रति गच्छन्ति । एते संकेताः मस्तिष्कं वदन्ति यत् "एतत् इव अनुभूयते" इति । अतः यदा एतेषु इन्द्रियसंकेतेषु समस्या भवति तदा वयं अस्माकं अधः पादौ, पादौ, हस्तौ च संवेदनेषु परिवर्तनं अनुभवामः ।
- जडता वा झुनझुना वा .
- अधोपादयोः, पादयोः, तालुयोः वा उष्णतायाः वा वेदनायाः वा हानिः ।
- मम पादौ किमपि इव भावः क्रन्दति।
- दीर्घकालीन वेदना .
- अन्येषु इन्द्रियासु विशेषतः दृष्टिश्रवणयोः संवेदनायाः न्यूनता वा हानिः वा (एते बहु सामान्याः न सन्ति, केवलं सीएमटी-रोगस्य कतिपयेषु उपप्रकारेषु एव दृश्यन्ते) ।
सीएमटी इत्यस्य कारणं किम् ?
अस्माकं शरीरे प्रत्येकस्मिन् तंत्रिकाकोशिके DNA इति किमपि भवति | इदं डीएनए निर्देशपुस्तकमिव अस्ति। एतत् DNA एव कोशिकाभ्यः स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं निर्देशं ददाति । आनुवंशिक उत्परिवर्तनं अस्मिन् डीएनए निर्देशपुस्तके पत्रे त्रुटिः इव भवति। अस्माकं कोशिका: अस्मिन् DNA मध्ये विद्यमानं निर्देशं सम्यक् अनुसरन्ति। अतः एतादृशानां उत्परिवर्तनानां कारणात् कोशिकानां कार्यं अशुद्धं कर्तुं आरभते । तथैव सीएमटी-विकासः भवति ।
एकस्मिन् जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन अथवा बहुषु जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन CMT भवितुम् अर्हति । अधुना शोधकर्तृभिः दर्जनशः आनुवंशिकउत्परिवर्तनानि चिह्नितानि ये भिन्नप्रकारस्य सीएमटी-रोगस्य कारणं भवन्ति ।
भवन्तः DNA उत्परिवर्तनं प्राप्तुं मुख्यतया द्वौ उपायौ स्तः-
- उत्तराधिकारः : भवन्तः एतानि DNA उत्परिवर्तनानि स्वमातुः, पितुः, उभयोः वा प्राप्नुवन्ति ।
- स्वतःस्फूर्तः : एते उत्परिवर्तनाः भवतः मातुः गर्भे भ्रूणरूपेण विकसितस्य समये भवन्ति । एते कदाचित् "डी नोवो" उत्परिवर्तनानि इति उच्यन्ते, यस्य अर्थः "नवीनः" इति ।
किं CMT इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?
आम्, सीएमटी इत्यस्य मुख्यप्रकाराः सप्त सन्ति । परन्तु CMT प्रकारः १ (CMT1) तथा CMT प्रकारः २ (CMT2) सर्वाधिकं प्रचलितः अस्ति । अन्ये प्रकाराः बहु दुर्लभाः सन्ति ।
- CMT प्रकारः १ (CMT1): एषः प्रकारः मायलिन् प्रभावितं करोति, अतः संकेताः मन्दं गच्छन्ति । प्रायः १० तः ४० वयसः मध्ये लक्षणं दृश्यते तथापि केचन जनाः दशकैः लक्षणरहिताः एव तिष्ठन्ति । एषः एव CMT इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । इदं CMT2 इत्यस्मात् प्रायः द्विगुणं सामान्यम् अस्ति ।
- CMT2: एषः प्रकारः अक्षतंतुः प्रभावितं करोति । तंत्रिकासंकेताः दुर्बलाः भवन्ति, किञ्चित् मन्दतरं गन्तुं शक्नुवन्ति । प्रायः तृतीयभागः सीएमटी-रोगिणः अस्मिन् प्रकारे पतन्ति ।
एतदतिरिक्तं अन्ये प्रकाराः CMT सन्ति : १.
- CMT3 ( Dejerine-Sottas रोगः इति अपि उच्यते) ।
- CMT X-लिङ्क्ड (CMTX)।
- प्रबल मध्यवर्ती सीएमटी (सीएमटीडीआई)।
- रिसेसिव इंटरमीडिएट सीएमटी (CMTRI)।
किम् एषः संक्रामकः रोगः ?
न, सीएमटी संक्रामकरोगः नास्ति । एकस्मात् व्यक्तितः अन्यतमं प्रति प्रसारयितुं न शक्यते ।
सीएमटी-रोगस्य सम्यक् निदानं कथं भवति ?
भवतः किं प्रकारस्य CMT अस्ति तथा च कियत् तीव्रम् इति सम्यक् ज्ञातुं वैद्येन सामान्यतया शारीरिक-न्यूरोलॉजिकल-परीक्षा सहितं अनेकाः पद्धतयः उपयोक्तव्याः भवन्ति, प्रयोगशालापरीक्षाः, इमेजिंगपरीक्षाः, अन्ये च निदानपरीक्षाः । वैद्यः भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तं, भवतः लक्षणं, जीवनशैल्याः च सूचनां च पृच्छति ।
अस्य कृते कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?
यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः CMT अस्ति तर्हि भवतः एतानि परीक्षणानि अधिकतया भवन्ति:
- इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) , विशेषतया तंत्रिकासञ्चारपरीक्षा , मापनं करोति यत् भवतः तंत्रिकाः कियत् शीघ्रं दृढतया च संकेतान् चालयन्ति।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन ज्ञातुं शक्यते यत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि सन्ति वा येन सीएमटी भवति ।
- मेरुदण्डस्य नलः / काठस्य पंचरः : मस्तिष्कमेरुदण्डस्य द्रवस्य परीक्षणार्थं एतस्य उपयोगः भवति । एतत् सर्वेषां कृते न क्रियते।
- चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) .
- अल्ट्रासाउण्ड परीक्षा।
- उत्तेजिताः सम्भाव्यपरीक्षाः : एतेन एतत् द्रष्टुं साहाय्यं भवति यत् सीएमटी-उपप्रकाराः सन्ति वा, विशेषतः ये श्रवणशक्तिं दृष्टिं च प्रभावितयन्ति ।
- तंत्रिका बायोप्सी : एतत् बहुवारं न क्रियते । अस्मिन् तंत्रिकातः ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति ।
सीएमटी इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ? किं तस्य सम्पूर्णतया चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?
सत्यं वक्तुं शक्यते यत् सम्प्रति CMT पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं वा प्रत्यक्षतया रोगस्य चिकित्सां कर्तुं वा कोऽपि उपायः नास्ति . परन्तु अस्य रोगस्य लक्षणं प्रभावं च प्रायः चिकित्सा कर्तुं शक्यते ।
कीदृशं औषधं/उपचारं प्रयुज्यते ?
CMT इत्यस्य सर्वाधिकं प्रयुक्ताः उपचाराः सन्ति : १.
- शारीरिकचिकित्सा व्यावसायिकचिकित्सा च : एते भवतः मांसपेशिनां सुदृढीकरणे, संतुलनं सुधारयितुम्, दैनन्दिनकार्यं सुलभं कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- गतिशीलतासहायकाः यथा पादौ ब्रेसिज्, वॉकर्स् , चक्रचालकाः च ।
- पादानाम् आकारे परिवर्तनस्य अनुकूलाः विशेषाः जूताः ।
- बाहू, पादौ, नितम्बस्य, पृष्ठस्य वा आकारे परिवर्तनं सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया ।
- केषाञ्चन लक्षणानाम् औषधानि , विशेषतः दीर्घकालीनवेदना।
सीएमटी-रोगस्य अन्ये उपचाराः उपलभ्यन्ते, परन्तु रोगस्य विशिष्ट-उपप्रकारस्य आधारेण ते भिन्नाः भवन्ति । भवतः वैद्यः भवतः कृते के चिकित्साः अधिकतया सहायकाः भविष्यन्ति इति सल्लाहं दातुं सर्वोत्तमरूपेण समर्थः अस्ति, यतः ते भवतः विशिष्टस्थितेः आवश्यकतायाः च अनुरूपं सूचनां कर्तुं शक्नुवन्ति ।
भवतः वैद्यः भवन्तं भिन्न-भिन्न-उपचारैः सह भवितुं शक्नुवन्ति दुष्प्रभावानाम्, जटिलतानां च विषये अपि अधिकं वक्ष्यति, भवतः स्वस्थतां प्राप्तुं सामान्यजीवनं प्राप्तुं च कियत्कालं यावत् समयः स्यात् इति च
सीएमटी-सहितं जीवनं किं अपेक्षितुं शक्नुथ ? भविष्यत् किं धारयति ?
सामान्यतया सीएमटी अतीव खतरनाका स्थितिः नास्ति ।. परन्तु रोगस्य केचन तीव्रतराः उपप्रकाराः प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति । सीएमटी-रोगेण पीडितानां बहवः जनानां गमने, चलने, वा केचन संवेदनाः अनुभवितुं वा समस्याः भवन्ति । परन्तु एते दुर्लभाः एव आयुः लघु कुर्वन्ति । विशेषसहायकयन्त्रैः विशेषतः पाद-गुल्फयोः ब्रेसिज् अथवा जूताभिः सह सीएमटी-रोगयुक्ताः बहवः जनाः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति, सुखिनः, पूर्णतां च जनयितुं शक्नुवन्ति
स्मर्यतां यत् भवन्तः CMT इत्यनेन अपि उत्तमं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति। भवद्भ्यः केवलं सम्यक् चिकित्सापरामर्शः, समर्थनं च आवश्यकम्।
तीव्ररूपेण रोगस्य श्वसनं निगलनं च नियन्त्रयन्तः स्नायुः दुर्बलाः भवन्ति । एतेन श्वसनविफलता , निमोनिया, प्राणघातकस्थितिः अपि भवितुम् अर्हति । यदि CMT लक्षणं जीवनस्य प्रारम्भे विशेषतः बाल्यकाले आरभ्यते तर्हि एताः गम्भीराः परिस्थितयः अधिकाः भवन्ति ।
सीएमटी कियत्कालं यावत् भवति ?
CMT एकः स्थायी, आजीवनं स्थितिः अस्ति . भवन्तः तया सह जायन्ते, परन्तु अधिकांशजनानां यावत् प्रौढाः न भवन्ति तावत् लक्षणं न भवति । सम्प्रति तस्य चिकित्सा नास्ति, स्वयमेव न सुस्थं भवति ।
किं CMT इत्यस्य विकासं निवारयितुं कोऽपि उपायः अस्ति ?
शकलो-मारी-दन्तरोगः भवतः उत्तराधिकारः वा अप्रत्याशितरूपेण वा भवति । अतः तस्य निवारणस्य वा तस्य विकासस्य जोखिमस्य न्यूनीकरणस्य वा कोऽपि उपायः नास्ति .
यद्यपि सीएमटी निवारयितुं न शक्यते तथापि आनुवंशिकपरीक्षणं परामर्शं च भवन्तं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् भवतः बालकाः तस्य विकासस्य जोखिमे सन्ति वा इति। भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरामर्शदाता वा अस्य विषये अधिकं वक्तुं शक्नोति ।
यदि CMT-रोगेण पीडितः कश्चन गर्भवती भवति तर्हि किं भवति ?
सीएमटी-रोगेण पीडितानां अधिकांशजनानां सन्तानं भवितुम् अर्हति । परन्तु केचन जटिलताः भवितुं शक्नुवन्ति अथवा अधिका सम्भावना भवितुम् अर्हन्ति । सीएमटी-रोगेण पीडितानां बहवः गर्भिणीनां गर्भावस्थायां प्रसवकाले वा अतिरिक्तपरिचर्यायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । तेषां प्रसवानन्तरं रक्तस्रावस्य अपि किञ्चित् अधिकं जोखिमः भवति ।
भवतः वैद्यः अधिकं वक्ष्यति यत् एतत् भवतः विषये प्रवर्तते वा, भवतः किं कर्तुं शक्यते इति च। ते भवन्तं विशेषज्ञानाम्, विशेषतः मातृ-भ्रूण-चिकित्सा-चिकित्सकानाम् समीपं निर्दिशन्ति ये जटिल-गर्भ-विशेषज्ञाः सन्ति ।
अहं कथं स्वस्य पालनं करिष्यामि, मम लक्षणानाम् प्रबन्धनं च कर्तुं शक्नोमि?
यदि भवतः CMT अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः सर्वोत्तमः सूचनायाः स्रोतः अस्ति यत् भवतः स्वस्य पालनाय, एतस्याः स्थितिः प्रबन्धनाय च किं कर्तुं शक्यते, किं कर्तव्यं च । ते भवतः स्थितिः प्रगतेः निरीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च भवतः सहायार्थं चिकित्सां वा रणनीतयः वा अनुशंसितुं शक्नुवन्ति।
सामान्यतया भवद्भिः एतानि कार्याणि कर्तव्यानि : १.
- यथा अनुशंसितं वैद्यं पश्यन्तु। एतत् अतीव महत्त्वपूर्णं यतोहि भवतः वैद्यः भवतः स्थितिः कथं प्रगच्छति, भवतः कथं प्रभावं करोति इति द्रष्टुं शक्नोति । ते भवतः चिकित्सायोजनां परिवर्तयितुं वा भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति विषयेषु सुझावः दातुं वा शक्नुवन्ति ।
- स्वस्य चिकित्सायोजनायाः सम्यक् अनुसरणं कुर्वन्तु। अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः औषधानि सेवनं भवतः चिकित्सासाधनानाम् उपयोगः यथा भवतः वैद्येन निर्धारितं भवति । एते अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति, यतः ते भवतः लक्षणात् निवृत्तिं प्राप्तुं वा केचन लक्षणानि यस्मिन् वेगेन दुर्गता भवन्ति तस्य गतिं मन्दं कर्तुं वा साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- तंत्रिकातन्त्राय हानिकारकं औषधं वा पदार्थं वा (neurotoxic substances) परिहरन्तु । एतानि वस्तूनि सन्ति येषु भवतः तंत्रिकातन्त्रस्य क्षतिः अधिका भवति । भवतः वैद्यः सम्भवतः भवन्तं मद्यपानं पूर्णतया सीमितं कर्तुं वा त्यक्तुं वा वक्ष्यति। यतः अधिकं मद्यपानेन तंत्रिकातन्त्रस्य अपि क्षतिः भवितुम् अर्हति ।
कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ? आपत्कालीनचिकित्सायाः कदा आवश्यकता भवति ?
भवतः चिकित्सकः भवतः स्थितिं लक्षणं च निरीक्षितुं नियमितरूपेण अनुवर्तन-भ्रमणस्य समयं निर्धारयिष्यति । अपि च यदि भवन्तः लक्षणेषु किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति, विशेषतः यदि ते भवतः सामान्यक्रियासु बाधां जनयन्ति तर्हि भवन्तः स्वचिकित्सकं पश्यन्तु ।
आपत्कालीनचिकित्साय कदा चिकित्सालयं (ETU) गन्तव्यम् ?
अधिकांशजनानां CMT-रोगस्य आपत्कालीनचिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति, यावत् तेषां पादस्नायुषु नियन्त्रणे कष्टं न भवति, पतनं च न भवति । यदि पतति तर्हि यदि भवतः शिरः , कण्ठे, पृष्ठे वा चोटस्य जोखिमः अस्ति तर्हि चिकित्सां गन्तव्यम् । यतो हि यदि भवतः केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रस्य कोऽपि भागः क्षतिग्रस्तः भवति तर्हि सीएमटी गम्भीरजटिलतां जनयितुं शक्नोति ।
कतिचन अपि लघुप्रश्नाः...
किं शाक्लो-मारी-दन्तरोगः मल्टिपल् स्क्लेरोसिस (MS) इत्यस्य समानः प्रकारः रोगः अस्ति ?
न, मल्टिपल स्क्लेरोसिस् (MS) इति मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च न्यूरॉन्सस्य परितः मायलिनस्य म्यानस्य सूजनं भवति । केषाञ्चन प्रकारेषु सीएमटी-रोगस्य लक्षणं समानं भवति, परन्तु तदतिरिक्तं द्वयोः स्थितिः बहु भिन्ना अस्ति ।
किं सीएमटी स्वप्रतिरक्षारोगः अस्ति ?
न, सीएमटी स्वप्रतिरक्षारोगः नास्ति । परन्तु प्रायः CMT इत्यस्य कारणं भवति इति PMP22 जीनस्य केचन उत्परिवर्तनानि कतिपयानां स्वप्रतिरक्षारोगाणां विकासस्य जोखिमं वर्धयितुं शक्नुवन्ति ।
किं CMT रोगः मस्तिष्कं प्रभावितं करोति ?
सामान्यतया, CMT मस्तिष्कं प्रत्यक्षतया प्रभावितं न करोति . सीएमटी अधिकतया दीर्घ न्यूरॉन्, तंत्रिकातन्तुः च प्रभावितं करोति । एते मेरुदण्डे, परिधीयतंत्रिकासु च दृश्यन्ते, न तु मस्तिष्के । केचन उपप्रकाराः CMT मस्तिष्कस्य संरचनायां लघुपरिवर्तनं कर्तुं शक्नुवन्ति, परन्तु विशेषज्ञाः अद्यापि न ज्ञातवन्तः यत् एतस्य मस्तिष्कस्य कार्ये महत्त्वपूर्णः, चिन्ताजनकः प्रभावः भवति
अस्माभिः यत् चर्चा कृता तस्मात् महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि स्मर्तव्यानि (Take-Home Message)
चौसर-मैरी-दन्तरोगः (CMT) एकः परिस्थितिः समूहः अस्ति यः भवतः परिधीयतंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति, यत् तंत्रिकाजालं भवतः मस्तिष्कं मेरुदण्डं च संयोजयति मुख्यतया एषा स्थितिः भवतः मांसपेशीगतिनियन्त्रणक्षमतां, भवतः परितः जगतः अनुभूति-अनुभूति-विधिं च प्रभावितं करोति । एतादृशी स्थिता बहवः जनाः सहायकयन्त्राणां वा उपकरणानां वा आवश्यकतां अनुभवन्ति । केषाञ्चन शल्यक्रिया वा शारीरिकचिकित्सा वा व्यावसायिकचिकित्सा इत्यादीनां वस्तूनाम् आवश्यकता भवति ।
परन्तु सीएमटी प्रायः खतरनाका वा प्राणघातकः वा स्थितिः न भवति । तया सह अधिकांशजना: सामान्यायुषः जीवनं यापयन्ति, सुखिनं, पूर्णं जीवनं च यापयन्ति । महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् स्मर्तव्यं यत् भवान् एकः नास्ति तथा च एतस्याः स्थितिः सफलतया जीवितुं साहाय्यं प्राप्तुं शक्नोति इति। यदि भवतः अस्मिन् विषये किमपि प्रश्नं चिन्ता वा अस्ति तर्हि वैद्येन सह अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु।
` शाको-मैरी-टूथ, सीएमटी, न्यूरोलॉजिकल रोग, आनुवंशिक रोग, मांसपेशियों की दुर्बलता, परिधीय न्यूरोपैथी, न्यूरॉन्स
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु