सर्वं कोरोइडेरेमिया इत्यस्य विषये : एकः दुर्लभः रोगः यः क्रमेण दृष्टिक्षतिं जनयति

किं भवन्तः अपि रात्रौ दृष्टिः दुर्गता भवति इति अनुभवन्ति? अथवा भवतः परिधीयदृष्टिः अर्थात् पार्श्वयोः दृष्टिः क्रमेण दुर्गता भवति ? कदाचित् एतेषु विषयेषु वयं बहु ध्यानं न दद्मः, परन्तु ते गम्भीरस्य अन्तर्निहितस्य स्थितिस्य चिह्नं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एकस्य दुर्लभस्य, परन्तु ज्ञातव्यस्य अतीव महत्त्वपूर्णस्य रोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः यः क्रमेण दृष्टिभ्रंशं त्यक्त्वा अन्धतां अपि जनयितुं शक्नोति। एतत् कोरोइडेरेमिया इति कथ्यते ।

एषः कोरोइडेरेमिया किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कोरोइडेरेमिया एकः दुर्लभः, वंशानुगतः नेत्ररोगः अस्ति यः जीनद्वारा प्रसारितः भवति । नेत्रयोः दृष्टिः क्रमेण क्षीणं करोति, अन्ते अन्धतां जनयति । अयं रोगः प्रायः पुरुषान् अधिकतया प्रभावितं करोति ।

`(Retinitis Pigmentosa) इति अन्यः नेत्ररोगः भवता श्रुतः स्यात्।` एतेन रेटिनायाः क्रमेण दुर्बलता अपि भवति । आश्चर्यं यत् `(कोरोइडेरेमिया)` तथा `(रेटिनिटिस पिग्मेन्टोसा) इत्येतयोः रोगयोः लक्षणं केचन परीक्षणपरिणामाः च समानाः भवितुम् अर्हन्ति । अतः एतयोः द्वयोः रोगयोः कस्य रोगः अस्ति इति सम्यक् ज्ञातुं सर्वोत्तमः उपायः `(आनुवंशिकपरीक्षा)।` इति

नेत्रस्य अन्तः किं भवति ? एतेन दृष्टिः कथं प्रभाविता भवति ?

अस्माकं नेत्राणि अद्भुतानि कॅमेरा इव सन्ति। नेत्रस्य अन्तः रेटिना इति भागः अस्ति । अत्रैव प्रकाशग्राहककोशिका इति विशेषकोशिकाः सन्ति ये प्रकाशं ज्ञातुं शक्नुवन्ति । एते कोशिका: नेत्रे प्रविशन्तं प्रकाशं गृहीत्वा विद्युत्संकेतेषु परिणमयन्ति । ततः एते संकेताः दृष्टितन्त्रेण मस्तिष्कं प्रति प्रेष्यन्ते | मस्तिष्कं एतेषां संकेतानां उपयोगेन वयं पश्यन्तः चित्राणि निर्माति ।

अधुना अस्य रेटिना पृष्ठतः नेत्रस्य श्वेतरक्षकबाह्य आवरणस्य (sclera) रेटिना च मध्ये कोरोइड् इति स्तरः अस्ति । अयं कोरोइड् अस्ति यत्र रेटिना पोषणं प्राप्नोति अर्थात् तस्य रक्तवाहिकाः सन्ति ये तस्मै रक्तं प्रयच्छन्ति । वनस्पतये जलं पोषणं च दत्तमिव चिन्तयतु।

कोरोइडेरेमिया-रोगे कोरोइडे रक्तवाहिनीनां क्षतिः भवति । ततः, रेटिना पर्याप्तं रक्तं न प्राप्नोति, अतः तस्य अपि क्षतिः आरभते । एतेन अस्माकं परिधीयदृष्टिः विशेषतया प्रभाविता भवति |

कोरोइडेरेमिया कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एषः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति । मोटेन अनुमानं भवति यत् एकलक्षेषु एकस्य वा ५०,००० जनानां मध्ये एकः एव एषः रोगः भवति . अस्माकं देशे अपि अत्यल्पाः एव अस्य रोगस्य जनाः स्युः इति तात्पर्यम् ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ? पश्यन्तु भवतः अपि एतानि सन्ति वा।

कोरोइडेरेमिया-रोगस्य लक्षणं सहसा न दृश्यते । तेषां विकासः क्रमेण भवति। अत्र केचन मुख्यलक्षणाः सन्ति- १.

• रात्रौ अन्धता (रात्रान्धता) प्रथमलक्षणेषु अन्यतमम् अस्ति । कदाचित् १० वर्षाणाम् अधः बालकेषु एतत् लक्षणं दृश्यते कल्पयतु यत्र अन्ये सम्यक् द्रष्टुं शक्नुवन्ति तत्र मन्दप्रकाशे अपि एते जनाः सम्यक् द्रष्टुं न शक्नुवन्ति
• दुर्बल परिधीयदृष्टिः। अस्य अर्थः अस्ति यत् यदा भवन्तः ऋजुतया अग्रे पश्यन्ति तदा भवन्तः पार्श्वयोः वस्तूनि न पश्यन्ति । सुरङ्गद्वारा पश्यन् इव अनुभूयते।
• दृष्टितीक्ष्णता न्यूनीभवति। स्पष्टतया तीक्ष्णतया च द्रष्टुं क्षमता न्यूनीभवति । अक्षरपठनं दूरस्थवस्तूनाम् भेदं च कठिनं भवेत् ।
• वर्णानाम् सम्यक् परिचयं कर्तुं असमर्थता। वर्णाः यथा दृश्यन्ते तत् परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । केचन वर्णाः दुष्परिचयः अपि भवेयुः ।
• क्रमेण पार्श्वदृष्टिः सर्वथा नष्टा भवति, येन अन्धता भवति । प्रथमं पार्श्वदृष्टिः न्यूनीभवति, कालान्तरे केवलं केन्द्रदृष्टिः एव अवशिष्यते, अन्ते च सम्पूर्णदृष्टिः नष्टा भवितुम् अर्हति ।

महत्त्वपूर्णम् : यदि भवतः एतादृशेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवति तर्हि कोरोइडेरेमिया इति मा कल्पयन्तु । परन्तु परीक्षायै तत्क्षणमेव नेत्रचिकित्सकस्य दर्शनं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

कोरोइडेरेमिया किमर्थं भवति ? वंशानुगतं वा ?

आम्, यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, कोरोइडेरेमिया आनुवंशिकः रोगः अस्ति। सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एषः X-सम्बद्धः आनुवंशिकविकारः अस्ति ।

अस्माकं सर्वेषां कोशिकानां अन्तः गुणसूत्रम् इति वस्तूनि सन्ति । एतेषु गुणसूत्रेषु अस्माकं जीनानि सन्ति । स्त्रीणां X गुणसूत्रद्वयं (XX) भवति । पुरुषाणां एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः (XY) च भवति ।

कोरोइडेरेमिया-रोगं जनयति यः दोषपूर्णः जीनः सः X गुणसूत्रे स्थितः भवति ।

अधुना यदि कस्यापि स्त्रियाः एकः X गुणसूत्रः अस्ति यस्य एतत् दोषपूर्णं जीनं भवति चेदपि यदि अन्यः X गुणसूत्रः स्वस्थः अस्ति तर्हि सम्भवतः तस्य बहु प्रभावः न भविष्यति । अतः एतत् दोषपूर्णं जीनं (`वाहकाः`) युक्ताः महिलाः प्रायः पुरुषाणां इव कोरोइडेरेमिया-रोगेण पीडिताः न भवन्ति । परन्तु तेषां वृद्धावस्थायां रात्रौ अन्धता इत्यादीनि लक्षणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति । तथापि पूर्णान्धता अतीव दुर्लभा भवति ।

परन्तु पुरुषाणां केवलं एकः X गुणसूत्रः भवति । अतः, यदि तेषां तस्मिन् X गुणसूत्रे एतत् दोषपूर्णं जीनं भवति तर्हि तेषां कोरोइडेरेमिया-रोगस्य सम्भावना अधिका भवति ।

अस्मिन् रोगेण पीडितः पुरुषः स्वस्य दोषपूर्णं X गुणसूत्रं स्वकन्यानां कृते प्रसारयति | ताः कन्याः तदा रोगवाहकाः भवन्ति। तेषु वाहककन्यासु दोषपूर्णं X गुणसूत्रं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं ५०% (द्वयोः एकः) सम्भावना भवति ।

कोरोइडेरेमिया-रोगस्य निदानं कथं भवति ? कानि परीक्षणानि क्रियन्ते ?

यदि भवतः उपरि उक्तं लक्षणं भवति तर्हि अवश्यमेव नेत्रचिकित्सकं द्रष्टव्यम् । सः वा भवतः नेत्रयोः सम्यक् परीक्षणं करिष्यति। नियमितरूपेण नेत्रपरीक्षायाः अतिरिक्तं भवन्तः केचन विशेषपरीक्षाः कर्तुं प्रार्थिताः भवेयुः, यथा-

• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG): अस्मिन् परीक्षणे भवतः रेटिना प्रकाशस्य प्रति कथं प्रतिक्रियां ददाति इति माप्यते । यद्यपि जटिलपरीक्षा इव भासते तथापि वस्तुतः अतीव कष्टप्रदं नास्ति। मुखस्य उपरि, नेत्रयोः परितः, शिरोभागे च लघुविद्युत्कोशाः स्थापिताः भवन्ति । ततः, अत्यन्तं कृशः तारः (कदाचित् लेन्सः) प्रत्यक्षतया भवतः नेत्रे, भवतः अधोपक्ष्मस्य उपरि एव स्थाप्यते । ततः कक्षः अन्धकारं कृत्वा भवतः नेत्रेषु भिन्नाः प्रकाशाः प्रकाश्यन्ते यत् भवतः रेटिनायां कोशिकानां कार्यं कथं भवति इति द्रष्टुं शक्यते । एतेन भवतः रेटिना कथं कार्यं करोति इति बहुमूल्यं सूचनां प्राप्तुं शक्यते ।
• ऑप्टिकल कोहेरेन्स् टोमोग्राफी (OCT): इदमपि वेदनारहितं, अनाक्रामकं परीक्षणम् अस्ति । भवतः नेत्रस्य अन्तःभागस्य स्कैन् इव अस्ति। एतत् भवतः नेत्रस्य अन्तः विशेषतः रेटिना-कोरोइड्-इत्येतयोः क्रॉस्-सेक्शन्-चित्रं ग्रहीतुं विशेषप्रकाशपुञ्जानां उपयोगं करोति । एतेन एतेषां स्तरानाम् स्थूलता, तेषां कृतं क्षतिं च स्पष्टतया ज्ञातुं शक्यते ।
• फ्लोरोसेन एंजियोग्राफी : अस्मिन् परीक्षणे भवतः बाहौ नाडीयां विशेषं रञ्जकं प्रविष्टं भवति । यथा यथा रञ्जकः भवतः नेत्रे रक्तवाहिनीषु गच्छति तथा तथा विशेषः कॅमेरा भवतः नेत्रस्य अन्तः चित्रं गृह्णाति । एतेन कोरोइड्, रेटिना च रक्तवाहिनीनां स्थितिः द्रष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते, यथा तेषां क्षतिः अस्ति वा रक्तस्रावः अस्ति वा ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : कोरोइडेरेमिया-रोगाणां अन्येषां च समानलक्षणयुक्तानां रोगानाम्, यथा रेटिनाइटिस-पिग्मेन्टोसा-इत्यस्य, भेदं कर्तुं एषः एव सर्वाधिकविश्वसनीयः उपायः अस्ति । अस्मिन् गर्भे स्थितस्य शिशुस्य रक्तस्य, केशस्य, त्वचायाः, ऊतकस्य, कदाचित् एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना गृहीत्वा तस्मिन् जीनानां परीक्षणं भवति एतेन भवतः कोरोइडेरेमिया-रोगस्य कारणं जनयति इति जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

कोरोइडेरेमिया-रोगस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

दुर्भाग्येन कोरोइडेरेमिया-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । एतेन भवतः दुःखं भवेत्, परन्तु तत् सामान्यम्।

तथापि तस्य अर्थः न भवति यत् वयं किमपि कर्तुं न शक्नुमः। रोगस्य चिकित्सां कर्तुं न शक्यते चेदपि वयं रोगजन्यानां अन्यानां समस्यानां चिकित्सां कर्तुं शक्नुमः । उदाहरणतया:

• न्यूनदृष्टिरणनीतयः : यथा यथा दृष्टिः क्रमेण न्यूनीभवति तथा तथा विविधानि यन्त्राणि सन्ति ये दैनन्दिनकार्य्येषु सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति । उदाहरणानि आवर्धकचक्षुः, विशेषप्रकाशयन्त्राणि, वार्तालापघटिका च ।
• मानसिकस्वास्थ्यस्य परामर्शः : १.एतादृशेन असाध्यरोगेण सह जीवनं मानसिकरूपेण आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति, अतः मनोचिकित्सकस्य वा परामर्शदातुः वा साहाय्यं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• आनुवंशिकपरामर्शः : यतः एषः आनुवंशिकरोगः अस्ति, अतः अन्येषां परिवारजनानाम् अस्य विषये अवगतं कर्तुं, भविष्यत्पुस्तकेषु कथं प्रभावः भवितुम् अर्हति इति अवगन्तुं च आनुवंशिकपरामर्शः अतीव उपयोगी भवति

कोरोइडेरेमिया-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यं कीदृशं भवति ?

सामान्यतया कोरोइडेरेमिया-रोगेण पीडितः व्यक्तिः कालान्तरेण स्वस्य परिधीयदृष्टिम् नष्टं करिष्यति । अन्ते केवलं केन्द्रीयदृष्टिः एव अवशिष्टा भवेत् । तदनन्तरं केचन जनाः सर्वथा अन्धाः भवितुम् अर्हन्ति । एतत् व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां कालान्तरेण दृष्टिः नष्टा भवति, केचन कालान्तरेण दृष्टिः नष्टा भवति ।

एतेन निरुत्साहिताः मा भवन्तु। चिकित्साविज्ञानं दिने दिने उन्नतिं कुर्वन् अस्ति। नूतनानि संशोधनानि, नूतनानि चिकित्सानि च निरन्तरं अन्विष्यन्ते ।

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

यदि भवतः कोरोइडेरेमिया इति निदानं जातं चेदपि भवतः सम्यक् परिचर्यायै कार्याणि सन्ति । स्वस्थजीवनशैल्याः निर्वाहः अतीव महत्त्वपूर्णः, एतस्याः स्थितिः अपि ।

• उत्तमं पौष्टिकं आहारं खादन्तु। अधिकानि हरितशाकानि, फलानि, कृशमांसानि च खादन्तु । अतिरिक्तं लवणं, शर्करा, अस्वस्थवसा च यथाशक्ति न्यूनीकरोतु ।
• पर्याप्तं व्यायामं कुर्वन्तु। नित्यपदयात्रा इव सरलं किमपि अपि साधु भवति।
• यदि त्वं धूम्रपानं करोषि तर्हि स्थगयतु। धूम्रपानं न केवलं भवतः नेत्रयोः कृते दुष्टं भवति, अपितु भवतः सम्पूर्णशरीरस्य कृते अपि दुष्टम् अस्ति ।
• नेत्रपरीक्षां कर्तुं नियमितरूपेण नेत्रचिकित्सकं पश्यन्तु। तद्विधं भवन्तः स्वस्य स्थितिः, नूतनानां चिकित्सानां च विषये ज्ञातुं शक्नुवन्ति ।
• पर्याप्तं निद्रां प्राप्नुत।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवन्तः दृष्टौ किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति यथा रात्रौ दृष्टिः न्यूनीभवति, परिधीयदृष्टिः न्यूनीभवति, दृष्टिः धुन्धली वा भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु विशेषतः यदि भवन्तः दृष्टौ आकस्मिकं परिवर्तनं वा नेत्रवेदना वा अनुभवन्ति तर्हि एषा चिकित्सा आपत्कालः भवितुम् अर्हति ।

अपि च यदि भवन्तः नित्यकार्यं कर्तुं कष्टं अनुभवन्ति तर्हि तदपि विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । जीनचिकित्सापरीक्षा इत्यादिषु विषयेषु भागं ग्रहीतुं योग्यः अस्ति वा इति पृच्छितुं साधु विचारः भवेत् |

कोरोइडेरेमिया तथा कोरोइड् तथा रेटिना इत्येतयोः Gyrate Atrophy इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

एतयोः रोगयोः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । लक्षणं तथैव भवितुम् अर्हति । तथापि तयोः स्पष्टभेदाः सन्ति ।

• उत्तराधिकारः : कोरोइडेरेमिया एकः एक्स-सम्बद्धः रोगः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् X गुणसूत्रद्वारा आनुवंशिकरूपेण भवति । कोरोइड् तथा रेटिना इत्येतयोः Gyrate Atrophy इति आटोसोमल् रिसेसिव् रोगः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् रोगस्य विकासाय बालस्य मातुः पितुः च दोषपूर्णं जीनं अवश्यमेव ग्रहीतव्यम् ।
• उत्परिवर्तितजीनः : उभयरोगाणां कारणं यः जीनविकृतिः भवति सः अपि भिन्नः भवति ।

अस्मात् (Take-Home Message) अस्माभिः ज्ञातव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि

सत्यमेव यत् कोरोइडेरेमिया दुर्लभः असाध्यः रोगः अस्ति यस्य कारणेन क्रमेण दृष्टिक्षयः, अन्धता अपि भवितुम् अर्हति । एतादृशः रोगः अस्ति इति ज्ञात्वा मिश्रितभावनाः भवन्ति इति सामान्यम् ।

परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। स्वस्य चिकित्सादलेन सह दृढं सम्बन्धं स्थापयन्तु। ते भवतः समर्थनाय तत्र सन्ति। कोरोइडेरेमिया-रोगस्य, अन्येषां आनुवंशिकरोगाणां च चिकित्सां चिकित्सां च अन्वेष्टुं शोधं प्रचलति । तथा, पूर्वमेव संसाधनाः सेवाश्च सन्ति ये भवतः आवश्यकतासु साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। अन्येषां साहाय्यं स्वीकृत्य भवतः जीवनं किञ्चित् सुलभं कर्तुं शक्यते।

सदैव आशा भवतु। चिकित्साशास्त्रस्य उन्नत्या भविष्ये नूतनाः चिकित्साविधयः उद्भवितुं शक्नुवन्ति ।

` कोरोइडेरेमिया, नेत्ररोग, दृष्टि हानि, आनुवंशिक रोग, रात्रि अन्धता, रेटिना, कोरोइड, एक्स-लिंक, आनुवंशिक परीक्षण, अंधता