किं भवतः शरीरस्य कोशिकानां अन्तः सिस्टिनस्य निर्माणं भवति ? एतत् सिस्टिनोसिस् इति कथ्यते!

कल्पयतु, यदि अस्माकं शरीरस्य लघुकोशिकानां अन्तः `(सिस्टीन्)` (सिस्टीन्) इति अमीनो अम्लस्य सञ्चयः आरभ्यते तर्हि किं भविष्यति? सा `(सिस्टिनोसिस्) इति स्थितिः । एषा दुर्लभा, परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । यदा `(सिस्टिन)` कोशिकानां अन्तः अतिशयेन सञ्चितं भवति तदा ताः कोशिका: क्षतिग्रस्ताः भवितुम् अर्हन्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एतत् `(सिस्टिन)` कोशिकानां अन्तः लघुस्फटिकानाम् निर्माणं जनयति, तेषां सञ्चयसमये च अस्माकं शरीरस्य विभिन्नानां अङ्गानाम् ऊतकानाञ्च समस्यां जनयति अस्य `(Cystinosis)` विषये विस्तरेण सरलतया च वदामः, ठीकम्?

सिस्टिनोसिस् इति किम् ? सम्यक् अवगच्छामः !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् सिस्टिनोसिस् एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति . अस्मिन् किं भवति यत् अमीनो अम्लम् `(सिस्टीन्)` (सिस्टीन्) अस्माकं कोशिकानां अन्तः सञ्चितं भवति । भवन्तः जानन्ति, अमीनो अम्लाः अस्माकं शरीरस्य कृते अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति। परन्तु यदि एतत् `(सिस्टिन)` कोशिकासु अतिशयेन वर्तते तर्हि कोशिकानां कृते हानिकारकं भवति । अस्य अतिरिक्तस्य `(cystine)` इत्यस्य कारणात् कोशिकानां अन्तः वस्तुसदृशाः लघुस्फटिकाः निर्मीयन्ते । एते स्फटिकाः क्रमेण सञ्चिताः भवन्ति, अस्माकं शरीरे विविधान् अङ्गानाम्, ऊतकानाम् च क्षतिं कर्तुं आरभन्ते ।

सिस्टिनोसिस् अधिकतया वृक्कं नेत्रं च प्रभावितं करोति | परन्तु मस्तिष्कं, मांसपेशीं, यकृत्, थायरॉयड्, अग्नाशयं, पुरुषेषु वृषणस्य च क्षतिं कर्तुं शक्नोति ।

एतत् अतीव दुर्लभं भवति, अर्थात् सहस्रेषु जनानां प्रायः एकस्य प्रभावः भवति । तथापि अतीव गम्भीरः, आजीवनं रोगः अस्ति . परन्तु यदि पूर्वं ज्ञात्वा सम्यक् चिकित्सा क्रियते तर्हि रोगस्य प्रगतिः तस्य दुर्गतिः च बहुधा नियन्त्रयितुं शक्यते । परन्तु अन्ते बहवः जनाः अन्त्यचरणस्य वृक्करोगं प्राप्नुवन्ति, तेषां वृक्कप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवति ।

किं सिस्टिनोसिसस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, सिस्टिनोसिसस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति । एतेषां प्रकाराणां वर्गीकरणं प्रथमवारं यस्मिन् वयसि लक्षणं दृश्यते (अर्थात् कदा रोगः आरब्धः) लक्षणानाम् तीव्रता च आधारीकृत्य भवति

1. नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (शिशुप्रकार) .

एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति . सिस्टिनोसिस्-रोगेण पीडितानां प्रायः ९५% जनानां एषः प्रकारः भवति । अयं तीव्रतमः प्रकारः अपि अस्ति . शिशुसिस्टिनोसिस् इति अपि कथ्यते ।

एतत् `(Nephropathic cystinosis)` इति शिशुषु विशेषा स्थितिः भवति या वृक्कस्य क्षतिं करोति . `(renal Fanconi syndrome)` इति कथ्यते । अस्मिन् सति अस्माकं शरीरे आवश्यकाः धातुः अन्ये च पोषकाः रक्ते सम्यक् न अवशोष्यन्ते, अपितु मूत्रे उत्सर्जिताः भवन्ति । कल्पयतु, यदा लघुबालकस्य शरीरे एवं प्रकारेण आवश्यकवस्तूनि नष्टानि भवन्ति,शिशुस्य वृद्धिः स्थगिता भवति, अस्थिः दुर्बलाः भवन्ति, नताः भवन्ति (एतत् ``रिकेट्स'' इति अपि उच्यते), अन्याः बहवः समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति

प्रायः द्वयोः वर्षयोः यावत् , बालस्य नेत्रयोः कर्णिकायां सिस्टिनस्फटिकाः निर्मातुं आरभन्ते । एते स्फटिकाः सञ्चिताः भवन्ति, कालान्तरे नेत्राणि प्रकाशस्य प्रति संवेदनशीलाः भवन्ति (photophobia) । अनेन नेत्रवेदना , असुविधा च भवितुम् अर्हति | यथा सूर्यप्रकाशेन नेत्राणि नीलवर्णानि भवन्ति।

एतत् `(Nephropathic cystinosis)` इति रोगयुक्तेषु बालकेषु वृक्कप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता अवश्यमेव भवति। यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि १० वर्षपर्यन्तं वृक्कं सर्वथा अकार्यकरं भवितुम् अर्हति परन्तु सम्यक् चिकित्सां कृत्वा एते बालकाः उत्तमजीवनस्य गुणवत्तायाः सह प्रौढतां यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति

2. मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस (किशोर आरम्भ प्रकार) .

एतत् किशोरावस्थायाः किशोरस्य वा सिस्टिनोसिसः इति अपि कथ्यते । लक्षणं शिशुसिस्टिनोसिसस्य सदृशं भवति, परन्तु लक्षणं बाल्यकाले वा किशोरावस्थायां वा दृश्यन्ते . लक्षणं मन्दं वा कालान्तरेण अधिकं तीव्रं वा भवितुम् अर्हति ।

एतादृशेन सिस्टिनोसिस्-रोगेण पीडितानां जनानां कृते अन्ते वृक्कप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भविष्यति । यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि १५-२५ वर्षेषु वृक्कं सर्वथा अकार्यकरं भवितुम् अर्हति .

3. अ-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस् (यः प्रकारः केवलं नेत्रेषु एव प्रभावितः भवति)

एतत् सौम्यसिस्टिनोसिस्, नेत्रसिस्टिनोसिस् वा अपि उच्यते । एषः प्रकारः केवलं नेत्रेषु एव प्रभावितः भवति | नेत्रस्य कर्णिकायां सिस्टिनस्फटिकाः निर्मीयन्ते, येन प्रकाशभयम् उत्पद्यते । परन्तु एतादृशप्रकारस्य अधिकांशजनानां वृक्कक्षतिः अन्ये लक्षणानि वा न भवन्ति .

यस्मिन् वयसि एषा स्थितिः (Non-nephropathic cystinosis) निदानं भवति तत् भिन्नं भवितुम् अर्हति, यतः लक्षणं न्यूनं भवति । परन्तु प्रायः मध्यमवयस्कानाम् अस्य प्रभावः भवति ।

कस्य सिस्टिनोसिसः भवति ?

सिस्टिनोसिस् इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति | अयं रोगः आटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् आनुवंशिकरूपेण भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् मातापितृभ्यां रोगस्य उत्परिवर्तितं जीनं अवश्यं वहितव्यम् | यदि मातापितरौ उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकाः सन्ति (अर्थात् तेषां लक्षणं नास्ति, परन्तु जीनम् अस्ति), तर्हि तेषां सिस्टिनोसिस्-रोगेण पीडितस्य बालकस्य २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) सम्भावना भवति

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

सिस्टिनोसिस् अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . विश्वे १,००,००० तः २,००,००० यावत् जन्मसु केवलमेकं भवति ।

सिस्टिनोसिस् अस्माकं शरीरे कथं प्रभावं करोति ?

सिस्टिनोसिसः एकः रोगः अस्ति यः `(लाइसोसोमल भण्डारणविकारः)` इति रोगसमूहे अन्तर्भवति । कल्पयतु, अस्माकं कोशिकानां अन्तः `(लाइसोसोम्)` इति लघु-लघु-अङ्गाः सन्ति । एते कोष्ठस्य कचराशयाः इव सन्ति। ते कार्बोहाइड्रेट्, प्रोटीन्, मेदः इत्यादीनां पोषकाणां विच्छेदनं कुर्वन्ति । केचन प्रोटीनाः `(एन्जाइम)` इति कार्यं कुर्वन्ति, शरीरे एतान् पोषकान् अवशोषयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति । अन्ये केचन प्रोटीनाः `(परिवहनकर्तारः)` इति कार्यं कुर्वन्ति । अर्थात् एते परिवहनकर्तारः तेभ्यः भग्नवस्तूनाम् अवशिष्टं `(सिस्टिन)` लाइसोसोमात् बहिः गृह्णन्ति ।

अधुना यदि भवान् तासु परिवहनप्रोटीनेषु एकं नष्टं करोति तर्हि `(सिस्टिन)` लाइसोसोमात् बहिः न गन्तुं शक्नोति, कोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभते । तदा एव `(सिस्टिन)` समूहाः निर्मान्ति, येन अङ्गानाम् क्षतिः भवति ।

सिस्टिनोसिसस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

रोगस्य आरम्भस्य वयः कदा च निदानं भवति तदनुसारं लक्षणं तेषां तीव्रता च भिन्ना भवति ।

नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस् (शिशुरूप) लक्षणं प्रायः ६ तः १८ मासानां मध्ये दृश्यते , यदा वृक्कस्य क्षतिः भवति एतानि मुख्यानि लक्षणानि सन्ति- १.

• अतितृष्णा (polydipsia)।
• अत्यधिकं मूत्रं (polyuria) ।
• शरीरे विद्युत् विलेयकस्य असन्तुलनं भवति ।
• वमनम् ।
• निर्जलीकरणम् ।
• ज्वरः।

अन्ये लक्षणानि सन्ति- १.

• अस्थिनां दुर्बलता, रिकेट्।
• समृद्धिम् अकुर्वन् ।
• नेत्रयोः कर्णिकायां दागः वा मेघः वा ।
• प्रकाशस्य प्रति संवेदनशीलता (photophobia)।
• दृष्टिदोषता।
• निगलने कष्ट (dysphagia)।

मध्यवर्ती सिस्टिनोसिसस्य (किशोररूपस्य) लक्षणं शिशुरूपस्य सदृशं भवति । परन्तु बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा ते प्रादुर्भवितुं आरभन्ते । अपि च लक्षणं न्यूनं भवितुम् अर्हति । अन्ये लक्षणानि ये अस्मिन् रूपेण दृश्यन्ते तानि सन्ति- १.

• श्रान्तता, श्रान्तता।
• मांसपेशीनां दुर्बलता .
• मांसपेशी रोग `(मायोपैथी)` (मायोपैथी)।
• लघु कद।
• यौवनं विलम्बितम्।
• वंध्यता ।

नेत्रसिस्टिनोसिसः (non-nephropathic cystinosis) केवलं नेत्रस्य कार्नियां प्रभावितं करोति । प्रायः प्रकाशभयम् एव एकमेव लक्षणं भवति | वृक्कसम्बद्धाः लक्षणानि न सन्ति ।

सिस्टिनोसिसस्य कारणानि कानि सन्ति ?

एतत् CTNS इति जीनस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति ।. एषः `(CTNS)` जीनः अस्माकं शरीरं `(cystinosin)` इति प्रोटीनम् निर्मातुं निर्देशयति । `(सिस्टिनोसिन्)` इति पूर्वं उक्तं परिवहनकप्रोटीनम् । अर्थात् अस्य कार्यं अमीनो अम्लं `(सिस्टिन)` लाइसोसोमतः बहिः निष्कासयितुं भवति ।

अतः यदा `(CTNS)` जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा `(cystinosin)` प्रोटीनस्य दोषः भवति । ततः, `(सिस्टिन)` लाइसोसोमात् बहिः गन्तुं न शक्नोति, सञ्चयं च आरभते । तदा एव पुटीः निर्माय अङ्गेषु कोशिकानां क्षतिं कुर्वन्ति ।

एतत् ``आटोसोमल् रिसेसिव् पैटर्न्'' इत्यस्मिन् वंशानुगतम् इति चिरकालात् उक्तम् । अस्य अर्थः अस्ति यत् मातापितरौ अस्य उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकाः भवितुमर्हतः (तेषां लक्षणं नास्ति) . यदि मातापितरौ एतत् उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुतः तर्हि एव बालस्य एषः रोगः भविष्यति ।

सिस्टिनोसिसस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः वैद्यः भवतः लक्षणानाम्, पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य च विषये पृच्छति । ततः सः शारीरिकपरीक्षां कृत्वा स्थितिनिदानार्थं अनेकपरीक्षाणां आदेशं दास्यति ।

अस्य कृते काः परीक्षाः क्रियन्ते ?

वैद्यः एतानि परीक्षणानि कर्तुं शक्नोति- १.

• रक्तपरीक्षा : भवतः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा श्वेतकोशिकासु सिस्टिनस्य स्तरः परीक्षितः भवति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : आनुवंशिकीविदः भवतः (CTNS) जीनस्य उत्परिवर्तनस्य जाँचं करिष्यति ।
• मूत्रविश्लेषणम् : मूत्रस्य नमूना गृहीत्वा अतिरिक्ताः खनिजाः, पोषकाः, लवणं, अमीनो अम्लानि च सन्ति वा इति परीक्ष्यते ।
• नेत्रपरीक्षा : नेत्रचिकित्सकः भवतः कर्णिकायां सिस्टिनस्फटिकानाम् अन्वेषणार्थं विशेषसूक्ष्मदर्शकस्य (स्लिट् लैम्पस्य) उपयोगं करिष्यति ।

यदि भवान् गर्भवती अस्ति तथा च भवतः कुटुम्बे कस्यचित् सिस्टिनोसिस् अस्ति, तथा च भवतः सहभागी च द्वौ अपि वाहकौ भवतः, तर्हि भवतः शिशुः रोगः अस्ति वा इति ज्ञातुं प्रसवपूर्वपरीक्षा, यथा एम्निओसेन्टेसिस्, कर्तुं शक्यते अस्मिन् शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य कोशिकानां नमूना गृहीत्वा सिस्टिन-स्तरस्य जाँचः भवति ।

``chorionic villus sampling`` इति अन्यः परीक्षणः अपि उपयोक्तुं शक्यते । एतेन नालस्य कोशिकानां परीक्षणं भवति ।

सिस्टिनोसिसस्य चिकित्साः के सन्ति ?

सिस्टीअमाइन् इति औषधम्

सिस्टिनोसिसस्य मुख्यचिकित्सा सिस्टीअमाइन् इति औषधम् अस्ति | एतत् सिस्टिन-क्षयकारकम् अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एतेन भवतः कोशिकासु सिस्टिनस्य स्तरः न्यूनीकरोति ।

यदि एतत् औषधं `(सिस्टीअमाइन्)` पूर्वमेव आरब्धं भवति तर्हि वृक्कक्षतिः बहुधा नियन्त्रयितुं विलम्बितुं च शक्यते ।. एतेन औषधेन वृक्कप्रत्यारोपणस्य आवश्यकतायाः विलम्बः कृतः । केचन बालकाः प्रौढतां यावत् वृक्कप्रत्यारोपणं विलम्बं कर्तुं समर्थाः अभवन् । अपि च एतत् औषधं रोगयुक्तानां बालकानां वृद्धिं सुधरयति ।

`(Cysteamine)` इत्यस्य द्वौ प्रकारौ स्तः : `(CystagonTM)` तथा `(ProcysbiTM)` (एतानि ब्राण्ड्-नामानि सन्ति) । `(CystagonTM)` प्रत्येकं षड्घण्टेषु सेवनीयम्। `(ProcysbiTM)` (६ वर्षाधिकानां कृते) विशेषं लेपनं भवति, अतः प्रत्येकं १२ घण्टेषु सेवितुं शक्यते ।

सामान्यं औषधं `(सिस्टीमाइन)` नेत्रस्य कर्णिकायां `(सिस्टीन्)` स्फटिकस्य चिकित्सां न करोति । अस्य कृते अमेरिकी खाद्य-औषध-प्रशासनेन `(FDA) अनुमोदितस्य `(cysteamine)` नेत्रबिन्दुः द्वौ प्रकारौ स्तः: `(CystaranTM)` तथा `(CystadropsTM)` एते बिन्दवः जागरणसमये प्रायः एकवारं प्रहरणे प्रयोक्तव्याः । ते कर्णिकायां स्फटिकं विलीय प्रकाशसंवेदनशीलतां न्यूनीकरोति ।

अन्ये उपचाराः

सिस्टिनोसिस्-रोगेण पीडितानां बालकानां लक्षणानाम् आधारेण अन्येषां चिकित्सानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति । फन्कोनी सिण्ड्रोमस्य चिकित्सासु अन्तर्भवति : १.

• प्रचुरं जलं विद्युत् विलेयकं च पिबन्तु (शरीरात् जलस्य अत्यधिकं हानिः न भवेत्)।
• शरीरस्य लवणस्य संतुलनं स्थापयितुं औषधम्।
• वृक्कैः फॉस्फेटस्य अवशोषणस्य दोषं सम्यक् कर्तुं औषधम् ।

सिस्टिनोसिस्-रोगस्य अन्ये उपचाराः सन्ति- १.

• वृद्धि हार्मोन चिकित्सा।
• यदि भवतः इन्सुलिन्-आश्रितः मधुमेहः अस्ति तर्हि भवतः इन्सुलिनस्य आवश्यकता अस्ति ।
• हाइपोगोनाडिज्म-रोगयुक्तानां पुरुषाणां कृते टेस्टोस्टेरोन् ।
• वाक् तथा भाषा चिकित्सा।
• आनुवंशिक परामर्श।

केषाञ्चन बालकानां भोजने कष्टं भवति, तेषां भोजनं नलिकेण (gastronomy tube) करणीयम् । एषा नली सम्यक् पोषणं दातुं औषधं च प्रदातुं उपयुज्यते ।

केवलं नेत्रेषु एव प्रभावितस्य नेत्रसिस्टिनोसिसस्य चिकित्सा अपि निम्नलिखितरीत्या कर्तुं शक्यते ।

• उज्ज्वलप्रकाशं परिहरन् ।
• सूर्यचक्षुः धारयन्।
• नेत्राणि आर्द्रं कृत्वा।
• अत्यन्तं दुर्लभतया, कर्णिकाप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

वृक्कप्रत्यारोपणम्

शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं चिकित्सा च कृत्वा अपि नेफ्रोपैथिक-मध्यम-सिस्टिनोसिस्-रोगेण पीडितानां जनानां वृक्कस्य विफलता भवति । प्रारम्भे भवतः वैद्यः वृक्कस्य विफलतायाः चिकित्सां डायलिसिसद्वारा कर्तुं शक्नोति । डायलिसिस् इति यन्त्रं यत् भवतः वृक्कैः कृतं किञ्चित् कार्यं गृह्णाति । एतत् भवतः रक्तात् अपशिष्टं छानयति तथा च भवतः शरीरे कतिपयानां रसायनानां समुचितस्तरं निर्वाहयितुं साहाय्यं करोति । परन्तु वृक्कस्य विफलता अपरिवर्तनीयं भवति, अन्ते च वृक्कप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवति .

सिस्टिनोसिस्-रोगेण पीडितानां जनानां कृते वृक्कप्रत्यारोपणम् अतीव सफलं भवति । दानं कृतं वृक्कं सिस्टिनं न सञ्चयति | तथापि भवतः शरीरस्य अन्येषु अङ्गेषु सिस्टिनः अद्यापि सञ्चितः भवितुम् अर्हति । अतः भवन्तः जीवनपर्यन्तं औषधं सेवितुं प्रवृत्ताः भविष्यन्ति .

किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?

औषधस्य `(cysteamine)` किञ्चित् दुर्गन्धः, अप्रियस्वादः च भवति . अतः केचन जनाः एतत् औषधं सेवन्ते सति उदरेण, वमनं, हृदयदाहः च अनुभवितुं शक्नुवन्ति । `(सिस्टीअमाइन्)` इत्यनेन अतिरिक्तं उदरस्य अम्लस्य उत्पादनं अपि भवितुम् अर्हति । केचन जनाः उदरस्य अम्लस्य न्यूनीकरणाय `(proton pump inhibitors)` इत्यादीनि औषधानि सेवन्ते । एतेन तेषां जठरान्त्रलक्षणं न्यूनीकर्तुं शक्यते । `(सिस्टीअमाइन्)` दुर्गन्धं `(हलिटोसिस)` दुर्गन्धं च जनयितुं शक्नोति ।

किं सिस्टिनोसिसस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

सिस्टिनोसिस् आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते . यदि भवान् गर्भवती अस्ति वा गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि भवतः शिशुः रोगस्य जोखिमे अस्ति वा इति ज्ञातुं आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये विचारं कर्तुं शक्नोति ।

सिस्टिनोसिस्-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् दृष्टिकोणः का भवति ? / कियत्कालं यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ?

एकस्मिन् काले नेफ्रोपैथिक् सिस्टिनोसिस् इति रोगः लघुबालानां घातकः रोगः आसीत् । परन्तु अद्यत्वे सिस्टीअमाइन् इति औषधस्य विकासेन वृक्कप्रत्यारोपणस्य उन्नत्या च सिस्टिनोसिस्-रोगेण पीडितानां जनानां आयुः प्रौढतां यावत् विस्तारितः अस्ति केचन जनाः ५० वर्षाणाम् अधिकं वयः यावत् जीवन्ति ।

सिस्टिनोसिसस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । सम्यक् चिकित्सायाम् अस्य रोगस्य नियन्त्रणं कर्तुं शक्यते । यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि सिस्टिनोसिस्-रोगेण पीडितानां बालकानां १० वर्षपर्यन्तं वृक्कविफलता भविष्यति ।उपचारेण अपि बहवः बालकाः बाल्यकाले वा किशोरावस्थायां वा वृक्कविफलतां प्राप्नुयुः अस्य कृते डायलिसिसस्य आवश्यकता भविष्यति, अन्ते च वृक्कप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भविष्यति ।

यदि भवान् सिस्टीअमाइन् सेवते तर्हि आजीवनं तस्य सेवनं निरन्तरं कर्तुं आवश्यकम् . संशोधनेन ज्ञातं यत् एतेन सिस्टिनोसिसस्य बहवः विलम्बितजटिलताः निवारयितुं शक्यन्ते ये वृक्कसम्बद्धाः न सन्ति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

सिस्टिनोसिस् इति आनुवंशिकरोगः यस्याः कारणात् विविधाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति । यदि पूर्वमेव निदानं कृत्वा शीघ्रं चिकित्सा क्रियते तर्हि रोगस्य प्रगतिः बहुधा नियन्त्रयितुं शक्यते . एकदा लघुबालानां कृते घातकः अयं रोगः अधुना औषधेन चिकित्सां कर्तुं शक्यते । औषधेन अपि सिस्टिनोसिस्-रोगेण पीडितानां जनानां वृक्कस्य विफलता भवति, अतः वृक्कप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवति । परन्तु अधुना रोगयुक्ताः जनाः प्रौढतां यावत् सुष्ठु जीवन्ति ।

यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।चिन्ता मा कुरुत, परन्तु सर्वेषां कृते एतादृशेषु विषयेषु अवगतं भवितुं साधु।

---

` सिस्टिनोसिस, सिस्टिन, गुर्दे रोग, आनुवंशिक विकार, फैंकोनी सिंड्रोम, सिस्टीअमाइन, गुर्दा रोग, आनुवंशिक रोग, बाल स्वास्थ्य