भवतः कुटुम्बे कस्यचित् डैनन् रोगः अस्ति वा ? तस्य विषये वदामः !

किं भवन्तः कदापि डैनन् रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? एतत् नाम भवतः कृते किञ्चित् नवीनं भवेत्। एषः दुर्लभः, आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः बहुजनानाम् उपरि न प्रभावितः भवति । परन्तु एतत् अवगन्तुं योग्यं यतः एतत् हृदयं, मांसपेशीं, नेत्रं, मस्तिष्कमपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। अद्य तस्य विषये विस्तरेण वदामः।

डैनन् रोगः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् डैनन् रोगः एकः दुर्लभः रोगः अस्ति यः अस्माकं जीनानां माध्यमेन पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारितः भवितुम् अर्हति । अस्माकं शरीरस्य विभिन्नान् भागान् विशेषतः हृदयं, मांसपेशिं, रेटिना, मस्तिष्कं च क्षतिं कर्तुं शक्नोति . परन्तु सर्वेषां समानानि लक्षणानि न भविष्यन्ति, व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति ।

डैनन् रोगः 'लाइसोसोमल् स्टोरेज डिसऑर्डर्स्' (LSD) इति रोगानाम् एकस्य विशालसमूहस्य अन्तर्भवति । अस्य समूहस्य अन्तर्गतं ५० तः अधिकाः प्रकाराः रोगाः सन्ति । कल्पयतु, अस्माकं कोशिकानां अन्तः 'लाइसोसोम्' इति लघुकारखानानि इव भागाः सन्ति । एतेषां मुख्यं कार्यं कोशिकानां अन्तः उत्पद्यमानानाम् अनावश्यकवस्तूनि अपशिष्टानि च भङ्गयित्वा शोधनं भवति । अस्माकं गृहे कचरान् बहिः निष्कासयितुं इव अस्ति।

अतः, अस्य 'लाइसोसोमल् स्टोरेज डिसऑर्डर्'-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य कोशिका: एतत् कार्यं सम्यक् कर्तुं असमर्थाः भवन्ति । तर्हि किं भवति ? तानि अनिष्टानि विषाणि कोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभन्ते । कालान्तरे एते सञ्चिताः विषाः कोशिकानां, तेषां माध्यमेन अङ्गानाम् अपि क्षतिं कुर्वन्ति । एतत् एव दानोनरोगे भवति ।

अयं रोगः आनुवंशिकः अस्ति . प्रायः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः प्रसार्यते इति भावः । विशेषतः बालकानां मध्ये बालिकानां अपेक्षया अधिकं रोगस्य विकासः भवति, लक्षणं च अधिकं तीव्रं भवति ।

डैनन् रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यद्यपि डैनन् रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवति तथापि अत्र कतिपयानि मुख्यलक्षणानि सन्ति ये द्रष्टुं शक्यन्ते ।

• हृदयस्नायुविकृतिः : प्रायः एतत् प्रथमं लक्षणं भवति । वक्षःस्थले वेदना वा कठिनता, श्रान्तता, फडफडः वा वक्षःस्थले प्रहारः वा अन्तर्भवति । कदाचित्, श्वासप्रश्वासयोः, पादयोः शोफः च अपि भवितुम् अर्हति ।
• मांसपेशीदुर्बलता (Myopathy): कल्पयतु, भवतः कुर्सिषु उपविश्य, चलने, अथवा भवतः पृष्ठे, कण्ठे, स्कन्धे, ऊर्ध्वबाहुषु, ऊर्ध्वपादयोः वा दुर्बलता भवति यदि त्वं बालः असि तर्हि धावनक्रीडायां रुचिः नष्टा भवति, सोपानमारोहे वा कष्टं भवति । एतानि स्नायुदुर्बलतायाः लक्षणानि सन्ति ।
• नेत्रसमस्याः (Retinopathy) : एतेन दृष्टिः धुन्धली, नेत्रप्लवकः, प्रकाशस्य किरणः वा भवितुम् अर्हति । अनेन टीवी-पठनं वा टीवी-दर्शनं वा कठिनं भवितुम् अर्हति ।
• बौद्धिकविकलाङ्गता : बालकेषु एतानि अधिकानि भवन्ति । अन्येषां परितः व्यवहारे परिवर्तनं, सामान्यवाक्-भाषा-विलम्बः इत्यादयः व्यवहारसमस्याः सामान्याः सन्ति । यद्यपि अतीव दुर्लभाः तथापि मनोरोगविषया अपि भवितुम् अर्हन्ति । उदाहरणानि विद्यालयकार्येषु एकाग्रतां प्राप्तुं कष्टं, नूतनानि वस्तूनि ज्ञातुं मन्दगतिः च ।

लिङ्गं कथं प्रभावितं करोति

बालकेषु लक्षणं प्रायः अल्पवयसि अर्थात् बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा भवितुं आरभते . एते च लक्षणानि प्रायः द्रुतगत्या प्रगतिः, तीव्राः च भवितुम् अर्हन्ति ।

परन्तु यदा भवन्तः बालिकाः पश्यन्ति तदा कदाचित् लक्षणं सर्वथा न स्यात् । अथवा, किशोरावस्थायाः उत्तरार्धे अथवा प्रौढतायाः प्रारम्भे लक्षणं दृश्यते । बालिकानां लक्षणं मन्दतरं भवति, प्रायः न्यूनतया च भवति । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु ते तीव्राः भवितुम् अर्हन्ति इति स्मर्तव्यम् ।

हृदयस्नायुविकृति के प्रकार

डैनन् रोगे हृदयस्नायुविकृतिः मुख्यतया द्वौ प्रकारौ दृश्यते- १.

• अतिवृद्धिहृदयस्नायुविकृतिः : एषः सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हृदयस्नायुस्य असामान्यं स्थूलीकरणं भवति ।
• विस्तारितहृदयस्नायुविकृतिः : एतत् महिलासु अधिकं भवति । अत्रैव हृदयकक्ष्याः प्रवृद्धाः भवन्ति, हृदयं च दुर्बलं भवति ।

डैनन् रोगस्य कारणानि कानि सन्ति ?

Danon रोगस्य मुख्यकारणं `LAMP2` इति विशिष्टे जीनस्य परिवर्तनं, अथवा उत्परिवर्तनम् अस्ति । यथा भवन्तः जानन्ति अस्माकं शरीरे सर्वं जीनैः नियन्त्रितम् अस्ति । सङ्गणके सॉफ्टवेयर इव एते जीनाः अपि अस्माकं शरीरस्य कार्यं निर्देशयन्ति ।

अतः, शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् यदा अस्मिन् `LAMP2` जीनस्य परिवर्तनं भवति तदा मया पूर्वं उक्तस्य लाइसोसोम इति कोशिकाभागस्य भित्तिषु वा झिल्लीयां वा किञ्चित् समस्या भवति परन्तु अद्यापि अयं रोगः कथं भवति इति सम्यक् शतप्रतिशतम् स्पष्टं ज्ञानं नास्ति । तस्मिन् विषये अद्यापि संशोधनं प्रचलति।

डैनन् रोगस्य निदानं कथं भवति ?

यदि भवान् वा भवतः वैद्यः वा Danon Disease इत्यस्य लक्षणं लक्षयति तर्हि ते तस्य शङ्कां कर्तुं शक्नुवन्ति। ततः भवतः वैद्यः भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति। तदतिरिक्तं ते डैनन् रोगस्य पुष्ट्यर्थं अन्येषां स्थितीनां निराकरणाय अनेकपरीक्षाः करिष्यन्ति।

मुख्यतया डीएनए-परीक्षणेन (आनुवंशिकपरीक्षणम्) अस्य रोगस्य निदानं कर्तुं साहाय्यं करोति । एतेन `LAMP2` जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते ।

भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः वैद्यः अधिकपरीक्षाणां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

• रक्तपरीक्षा (प्रयोगशाला (रक्त) कार्य)।
• एकः नेत्रपरीक्षा।
• एकः अल्ट्रासाउण्ड्।
• सीटी स्कैन (कम्प्यूटर्ड टोमोग्राफी स्कैन) परीक्षण।
• एमआरआइ (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग) परीक्षण।
• Skeletal muscle biopsy ( मांसपेशीयाः लघुखण्डः गृहीत्वा परीक्षितः भवति) ।

हृदयं कियत् सुष्ठु कार्यं करोति इति ज्ञातुं विशेषाणि हृदयपरीक्षाः अपि सन्ति : १.

• हृदयस्य बायोप्सी - हृदयस्य बायोप्सी (परीक्षणार्थं हृदयस्य लघुखण्डं गृहीत्वा)।
• हृदय एमआरआई।
• एकः ईसीजी (Electrocardiogram - EKG) परीक्षणः (हृदयस्य विद्युत्क्रियाकलापस्य अभिलेखनम्) ।

अन्ये के के स्थितीः Danon Disease इत्यस्य सदृशाः सन्ति ?

केचन चिकित्सास्थितयः सन्ति येषां लक्षणं किञ्चित् डैनन् रोगस्य सदृशं भवितुम् अर्हति । अत एव समीचीननिदानं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम्। अत्र कतिचन रोगाः सन्ति येषां लक्षणं समानम् अस्ति ।

• हृदयस्य जन्मजातग्लाइकोजनभण्डारणरोगः (GSD) ।
• शिशु आटोफेजिक वैक्यूलर मायोपैथी।
• अन्ये हृदयस्नायुविकृतिः, यथा सार्कोमेरिक अतिवृद्धिहृदयस्नायुविकृतिः अथवा विस्तारितः हृदयस्नायुविकृतिः ।
• पोम्पे रोग ।
• वुल्फ्-पार्किन्सन-व्हाइट् (WPW) सिण्ड्रोम – एतत् कदाचित् डैनन् रोगेन सह मिलित्वा द्रष्टुं शक्यते ।
• अतिशयेन स्वभक्षणेन सह X-सम्बद्धा मायोपैथी।

एतत् किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु वैद्याः एतत् सर्वं विचार्य समीचीननिदानं प्राप्नुवन्ति ।

डैनन् रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?

डैनन् रोगस्य चिकित्सा भवतः लक्षणानाम्, तेषां तीव्रतायां च निर्भरं भवति । भवतः चिकित्सादलः भवता सह कार्यं करिष्यति यत् भवतः कृते सर्वोत्तमा चिकित्सायोजनां विकसितुं शक्नोति। अस्मिन् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• सहायकयन्त्राणि : यथा चक्षुषः अन्ये वा दृष्टिसाधनाः, श्रवणयन्त्राणि, पादचालकः, चक्रचालकः वा ।
• मनोचिकित्सा - वार्तालापचिकित्सा वा वाक्चिकित्सा वा।
• यदि शिक्षणविकलाङ्गाः सन्ति तर्हि शैक्षिकसहायतां प्राप्यते।
• मांसपेशीनां सुदृढीकरणाय शारीरिकचिकित्सा।

हृदयसमस्यानां कृते भवतः विशेषज्ञः एतादृशानि वस्तूनि अनुशंसितुं शक्नोति यथा-

• हृदयस्य लयस्य अनियमिततायाः (अतालतायाः) चिकित्सायै प्रत्यारोपणीयस्य हृदय-ओवर्टर-डिफिब्रिलेटर् (ICD) इत्यस्य उपयोगः भवति ।यदि अनेन हृदयस्पन्दनं सहसा अनियमितं भवति तर्हि तस्य संशोधनं कर्तुं शक्यते ।
• दिनभरि हृदयस्य क्रियाकलापस्य अभिलेखनार्थं होल्टर-निरीक्षकः ।
• हृदयसमस्यानां नियन्त्रणार्थं औषधानि विशेषतः हृदयस्नायुविकृतिः ।
• अनियमितहृदयतालस्य चिकित्सायै विच्छेदनचिकित्सा इत्यादयः उपचाराः ।

यदि हृदयस्नायुविकृतिः शीघ्रं दुर्गतिम् अवाप्नोति तर्हि हृदयप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । आकस्मिकहृदयमृत्युः, प्रारम्भिकहृदयविफलता इत्यादीनां जीवनघातकजटिलतानां निवारणाय शीघ्रं निदानं चिकित्सा च महत्त्वपूर्णा भवति

मम चिकित्सादले कः भवितुम् अर्हति ?

डैनन् रोगस्य चिकित्सायां एकः वैद्यः पर्याप्तः नास्ति । अस्य कृते विशेषज्ञदलस्य आवश्यकता भवति । एते विशेषज्ञाः भवतः सहायार्थं भवतः प्राथमिकसेवाप्रदातृणां (PCP) सह कार्यं कुर्वन्ति। भवतः दलस्य मध्ये निम्नलिखितम् अन्तर्भवितुं शक्नोति:

• हृदयरोगविशेषज्ञः - हृदयस्य रक्तवाहिनीनां च विशेषज्ञः ।
• नेत्र-संरक्षणविशेषज्ञाः / नेत्रचिकित्सकः : नेत्रसम्बद्धसमस्यानां कृते।
• आनुवंशिकीविदः - आनुवंशिकीविशेषज्ञः व्यक्तिः ।
• तंत्रिकाविशेषज्ञः - मस्तिष्कस्य, मेरुदण्डस्य, तंत्रिकाविषये च विशेषज्ञः वैद्यः ।
• तंत्रिकास्नायुविशेषज्ञः - मांसपेशीनां तंत्रिकानां च विशेषज्ञः ।

भवतः स्वास्थ्यस्य स्थितिः, भवतः दुष्प्रभावाः च अवलम्ब्य, एषः चिकित्सादलः भवतः औषधानां चिकित्सानां च निरीक्षणं करिष्यति, आवश्यकं परिवर्तनं च करिष्यति ।

किं डैनन् रोगस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन डैनन् रोगस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि भवतः चिकित्सकः एतादृशानि उपचाराणि अनुशंसितुं शक्नोति ये भवतः लक्षणं नियन्त्रयितुं भवतः स्वास्थ्यं जीवनस्य गुणवत्तां च उच्चतमस्तरं स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । अतः सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः चिकित्सकस्य सल्लाहस्य अनुसरणं न आतङ्कितम्।

डैनन् रोगस्य किं दृष्टिकोणम् अस्ति ?

डैनन् रोगस्य दृष्टिकोणः अर्थात् रोगः भवन्तं कथं प्रभावितं करिष्यति इति अनेककारकाणां उपरि निर्भरं भवति । एतेषु भवतः लक्षणं किम्, कियत् तीव्रम्, रोगः कियत् शीघ्रं प्रगच्छति इति च अन्तर्भवति । भवतः विशिष्टस्थितेः विषये भवतः वैद्यः सर्वोत्तमरूपेण सल्लाहं दातुं शक्नोति ।

डैनन् रोगः आयुः च

समासे डैनन्-रोगेण पीडितानां पुरुषाणां आयुः प्रायः १९ वर्षाणि, महिलानां आयुः प्रायः ३४ वर्षाणि च भवति । अनेकेषां जनानां हृदयप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता वर्तते। एतानि आँकडानि दृष्ट्वा भयम् अनुभवितुं स्वाभाविकम्। परन्तु स्मर्यतां, एते केवलं औसताः एव सन्ति। सर्वे भिन्नाः सन्ति।

भवतः चिकित्सादलः भवता सह भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं कार्यं करिष्यति। ते भवन्तं शिक्षयिष्यन्ति यत् भवन्तः भवतः परिवारश्च कुत्र आवश्यकं समर्थनं प्राप्तुं शक्नुवन्ति।

मम बालस्य डैनन् रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि वा?

डैनन् रोगः आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अतः भवतः बालस्य रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं भवता किमपि कर्तुं न शक्यते । यदि भवतः परिवारे कस्यचित् Danon Disease अस्ति तर्हि प्रसवपूर्वस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये भवतः चिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः, यत् गर्भावस्थायां कर्तुं शक्यते

प्रथमवारं केन डैनन् रोगस्य आविष्कारः कृतः ?

अस्य रोगस्य वर्णनं प्रथमवारं १९८१ तमे वर्षे अमेरिकन-न्यूरोलॉजिस्ट् मौरिस् डैनन्, एम.डी. सः बौद्धिकविकलाङ्गद्वयं, हृदयं विस्तारितं (हृदयमेगाली), मांसपेशीदुर्बलता (प्रोक्सिमल मायोपैथी) च इति द्वयोः युवानां रोगिणां परीक्षणं कृत्वा एतानि निष्कर्षाणि प्राप्तवान्

भवतः एतादृशी दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञातुं अतीव कठिनं, आक्रान्तं च भवितुम् अर्हति । यथा यथा भवन्तः एतया अवस्थायाः सह जीवितुं आरभन्ते तथा तथा दिने दिने एतत् ग्रहीतुं प्रयतन्ते । स्वस्य चिकित्सादलस्य, मित्राणां, परिवारस्य च समर्थनं प्राप्नुवन्तु। यतो हि एषा स्थितिः दुर्लभा अस्ति, अतः भवद्भिः अन्येभ्यः अपि एतस्य विषये वक्तव्यं भवेत् । अन्तर्जालद्वारा अपि अन्येषां जनानां अन्वेषणं कठिनं भवितुम् अर्हति ये समानस्थितौ सन्ति । परन्तु अन्येषां दुर्लभरोगाणां हृदयरोगाणां वा रोगिणां परिवाराणां च एकत्र आनयन्तः समूहेषु समर्थनं प्राप्नुवन्ति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

डैनन् रोगः एकः चुनौतीपूर्णः स्थितिः अस्ति । तथापि एतानि वस्तूनि मनसि धारयन्तु- १.

• डैनन् रोगः आनुवंशिकरोगः अस्ति । न कस्यचित् दोषेण उत्पद्यते।
• सर्वेषां लक्षणं समानं न भवति। स्त्रीपुरुषयोः भेदाः सन्ति ।
• रोगस्य शीघ्रं निदानं कृत्वा चिकित्सायाः आरम्भः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । एतेन जटिलताः न्यूनीकर्तुं शक्यन्ते ।
• यद्यपि एषः रोगः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्नुवन्ति उपचाराः सन्ति ।
• त्वं न एकाकी। भवतः साहाय्यार्थं कुशलः चिकित्सादलः, परिवारः, समर्थनसमूहाः च सन्ति ।
• परिवाराणां कृते आनुवंशिकपरामर्शः अतीव महत्त्वपूर्णः भवितुम् अर्हति ।

वैद्यैः अनुशंसितानां चिकित्सानां अनुसरणं तेषां मार्गदर्शनेन च भवन्तः उत्तमं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । आशास्महे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति।

`डैनन रोग, डैनन रोग, आनुवंशिक रोग, हृदयरोग, हृदयस्नायुविकृति, मांसपेशियों के दुर्बलता, लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर, LAMP2 जीन