किं भवतः लघुः अन्येभ्यः बालकेभ्यः पश्चात् गमनम् आरब्धवान् ? अथवा सः सर्वदा पतति ? किं भवता अवलोकितं यत् तस्य आसनस्थानात् उत्थाय सोपानमारोहणं वा कष्टं भवति? एतानि वस्तूनि वयं कदाचित् मातापितृरूपेण बहु ध्यानं न दद्मः। परन्तु कदाचित् एते डचेन् मस्कुलर डिस्ट्रोफी इत्यादीनां स्थितिः प्रथमानि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति । अतः अद्य एतस्य विषये चर्चां कुर्मः। मा भयभीताः भवन्तु, सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतस्य विषये अवगताः भवेयुः।
डचेन् मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) इति किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् 'स्नायुविकारः' इति रोगानाम् एकः समूहः यः कालान्तरेण मांसपेशिनां दुर्बलतां जनयति, तेषां लचीलतां न्यूनीकरोति च । अस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति Duchenne muscular distrophy इति, यत् वयं संक्षेपेण DMD इति वदामः ।
अस्माकं मांसपेशिनां स्वस्थतां स्थापयितुं साहाय्यं कुर्वन् जीनस्य दोषः अस्ति । अस्माकं स्नायुः इष्टकाभित्तिः इव चिन्तयन्तु। एतान् इष्टकान् एकत्र धारयति यत् उलूखलं तत् डिस्ट्रोफिन् इति प्रोटीनम् अस्ति | डीएमडी-रोगेण पीडितानां बालकानां शरीरे एतत् डिस्ट्रोफिन् प्रोटीन् न उत्पाद्यते, अथवा तस्य अत्यल्पं उत्पादनं भवति । ततः उलूखलरहितभित्तिः इव स्नायुः सहजतया क्षतिग्रस्ताः भवन्ति, क्रमेण दुर्बलाः च भवन्ति ।
बालकेषु एषा स्थितिः अधिकतया दृश्यते . प्रायः बाल्यकाले लक्षणं दृश्यते । प्रथमं स्थातुं, गमनम्, सोपानम् आरोहणं च कठिनं भवितुम् अर्हति । कालान्तरे केषाञ्चन बालकानां चक्रचालकस्य उपयोगः आवश्यकः भवेत् । हृदयं, फुफ्फुसं च प्रभावितं भवितुम् अर्हति ।
परन्तु अत्र किञ्चित् महत्त्वपूर्णं वक्तव्यम् अस्ति। पूर्वं विपरीतम् अद्यत्वे एतेषां बालकानां आयुः महतीं वृद्धिः अभवत् । अद्यत्वे ते ३०, ४०, ५० वर्षाणि यावत् अपि सम्यक् जीवितुं शक्नुवन्ति । अस्य कारणम् अस्ति यत् लक्षणनियंत्रणार्थं उत्तमाः उपचाराः सन्ति ।
लक्षणानि कानि सन्ति ? कथं परिचिनोषि ?
यदि भवतः बालकस्य DMD अस्ति तर्हि प्रायः भवन्तः ६ वर्षाणां पूर्वं प्रथमानि लक्षणानि लक्षयिष्यन्ति ।पादयोः मांसपेशिकाः प्रथमं प्रभाविताः भवन्ति । अत एव एते बालकाः अन्येभ्यः बालकेभ्यः पश्चात् गमनम् आरभन्ते । गमनारम्भानन्तरं ते बहुधा पतन्ति, तलात् उत्थानं कर्तुं कष्टं प्राप्नुवन्ति, सोपानं आरोहणं च कष्टं प्राप्नुवन्ति । किञ्चित्कालानन्तरं ते पादाङ्गुलिषु अग्रभागे भ्रमितुं वा गन्तुं वा आरभन्ते ।
यथा यथा बालकः वृद्धः भवति तथा तथा अधिकानि लक्षणानि दृश्यन्ते ।
| लक्षणम् | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| स्कोलियोसिस | कशेरुका, मेरुदण्डस्य संपीडनं वा । |
| अनुबन्धाः | स्नायुः कण्डराश्च विशेषतः पादौ ह्रस्वाः कठिनाः च भवन्ति । |
| शिक्षणकठिनताः | केषाञ्चन बालकानां किञ्चित् शिक्षणस्य वा स्मृतेः वा समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । |
| श्वसनस्य कष्टम् | फुफ्फुसस्य आश्रयदातृस्नायुषु दुर्बलतायाः कारणेन श्वासस्य ह्रस्वता । |
| शिरोवेदना, तन्द्रा च | शिरोवेदना विशेषतः प्रातःकाले दिवा निद्रा च । |
परन्तु स्मर्यतां यत् डीएमडी प्रायः कष्टप्रदः स्थितिः नास्ति, बालस्य बुद्धिः अपि न प्रभावितं करोति ।
रोगस्य सम्यक् निदानं कथं करणीयम् ?
यदि भवन्तः स्वबाले एतानि लक्षणानि लक्षयन्ति तर्हि सर्वोत्तमम् अस्ति यत् शीघ्रमेव स्वस्य परिवारस्य वैद्यस्य दर्शनं करणीयम् । सः भवन्तं वा भवतः बालस्य लक्षणं पृच्छति। ततः सः बालकस्य परीक्षणं करिष्यति, आवश्यकतानुसारं भवन्तं केषाञ्चन परीक्षणानां कृते निर्दिशति ।
यदि वैद्यस्य किमपि संशयः अस्ति तर्हि करणीयाः परीक्षणाः
- रक्तपरीक्षा : एतत् मुख्यतया Creatine Kinase (CK) इति एन्जाइमं पश्यति । मांसपेशीनां क्षतिः भवति चेत् एतत् सीके एन्जाइमं रक्ते मुक्तं भवति । अतः यदि CK स्तरः अतीव उच्चः अस्ति तर्हि भवतः DMD अस्ति इति महत् सूचकं भवति।
- जीनपरीक्षणम् : रक्तस्य नमूनेन कर्तुं शक्यते इति एषा परीक्षणं सम्यक् निर्धारयितुं शक्नोति यत् डिस्ट्रोफिन् जीनस्य दोषः अस्ति वा यत् डीएमडी जनयति । एषा परीक्षणं कर्तुं शक्यते यत् महिलाबन्धुषु अपि एतत् जीनम् अस्ति वा (रोगस्य वाहकाः सन्ति वा) ।
- मांसपेशी बायोप्सी : १.अत्र बालस्य मांसपेशीयाः अत्यल्पं भागं अत्यल्पेन सुईया गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्ष्यते । डिस्ट्रोफिन् प्रोटीनस्य स्तरः न्यूनः अस्ति वा इति पुष्टिः कर्तुं शक्यते । परन्तु अद्यत्वे उन्नत-आनुवंशिकपरीक्षणस्य कारणात् अधिकतया एषा परीक्षणा आवश्यकी नास्ति ।
कानि उपचाराणि सन्ति ?
अद्यापि डीएमडी-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् नियन्त्रणाय, मांसपेशीनां, हृदयस्य, फुफ्फुसानां च रक्षणाय अनेके प्रभाविणः उपचाराः सन्ति ।
- कोर्टिकोस्टेरॉइड्स् : प्रेडनिसोन्, डेफ्लाजाकोर्ट् इत्यादीनि औषधानि मांसपेशीक्षतिं बहुधा नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । ये बालकाः एतानि औषधानि सेवन्ते तेषां अपेक्षया ये बालकाः न सेवन्ते तेषां अपेक्षया २-५ वर्षाणि अधिकं यावत् चलितुं शक्नुवन्ति । ते हृदयस्य, फुफ्फुसस्य च उत्तमं कार्यं कर्तुं अपि साहाय्यं कुर्वन्ति ।
- आधुनिकौषधानि : अद्यत्वे डीएमडी-जननात्मकस्य आनुवंशिकदोषस्य प्रकृतेः आधारेण अनेकाः लक्षितचिकित्साः प्रवर्तन्ते । केषुचित् औषधेषु एटेप्लिर्सेन्, गोलोडिर्सेन्, कैसिमेर्सेन् च सन्ति । एते लुप्तं डिस्ट्रोफिन् प्रोटीनं निश्चितस्तरं प्रति पुनः स्थापयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
- जीन चिकित्सा : (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) अस्य प्रयोजनाय अनुमोदितं प्रथमा जीनचिकित्सा अस्ति । अस्मिन् शरीरे अन्यत् प्रोटीनं दातुं भवति यत् डिस्ट्रोफिन् प्रोटीनस्य कार्यस्य आंशिकरूपेण स्थानं गृह्णाति । एते अद्यापि अतीव नवीनाः महत् च उपचाराः सन्ति ।
- हृदयरोगविशेषज्ञस्य सल्लाहः : डीएमडी-बालेषु हृदयस्य समस्याः भवितुम् अर्हन्ति, अतः हृदयरोगचिकित्सकेन सह नियमितरूपेण जाँचः अत्यावश्यकः । केचन रक्तचापस्य औषधानि हृदयस्य मांसपेशीयाः रक्षणाय सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति ।
- भौतिकचिकित्सा : व्यायामः, खिंचावः च मांसपेशिनां, सन्धिषु च लचीलतां स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । अस्य कृते भौतिकचिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- शल्यक्रिया : केषुचित् सन्दर्भेषु कठिनस्नायुषु (संकोचनं) सम्यक् कर्तुं मेरुदण्डस्य वक्रतां सम्यक् कर्तुं (स्कोलियोसिस) शल्यक्रिया आवश्यकी भवितुम् अर्हति
मातापितृरूपेण भवन्तः कर्तुं शक्नुवन्ति कार्याणि
यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य डीएमडी इव स्थितिः अस्ति तदा अभिभूतः भवितुं सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् एतादृशी स्थितिः भवति चेत् भवतः बालकः विद्यालयं गन्तुं, मित्रैः सह क्रीडितुं, सुखी भवितुम् वा न शक्नोति इति न भवति । समीचीनचिकित्सायोजनायाः अनुसरणं कृत्वा भवान् स्वस्य बालकस्य सक्रियजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
- यथासम्भवं तेषां स्थातुं, चलितुं च साहाय्यं कुर्वन्तु : एतेन तेषां अस्थिः दृढः, मेरुदण्डः च ऋजुः भवति । आवश्यके सति `ब्रेस्` अथवा `स्टैण्डिंग् वॉकर्स्` इत्यादीनां उपकरणानां उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- उत्तमं पोषणं प्रदातव्यम् : १.डीएमडी-रोगस्य विशिष्टः आहारः नास्ति । परन्तु स्वस्थः आहारः वजनं नियन्त्रयितुं कब्जम् इत्यादीनां विषयाणां निवारणे च सहायकः भवितुम् अर्हति । भवतः बालकस्य अनुकूलं भोजनयोजनां निर्मातुं आहारविशेषज्ञेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
- सक्रियः भवतु : शारीरिकचिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्नुवन्तु तथा च स्वबालकं सुरक्षितव्यायामेषु संलग्नं कुर्वन्तु येन मांसपेशीषु तनावः न भवति।
- बलवन्तः अपि भवन्तु : एतादृशैः बालकैः सह अन्यैः परिवारैः सह वार्तालापं कृत्वा अनुभवान् साझां कृत्वा भवतः कृते महत् बलस्य स्रोतः भविष्यति। तदर्थं समर्थनसमूहेषु सम्मिलितं भवन्तु। आवश्यके सति मनोवैज्ञानिकस्य साहाय्यं प्राप्तुं न संकोचयन्तु।
उपसंहारः डीएमडी-रोगेण सह जीवनं चुनौतीपूर्णम् अस्ति । परन्तु समीचीनचिकित्सा, शारीरिकचिकित्सा, पोषणं, प्रेम्णा परिचर्या च कृत्वा एते बालकाः अद्यतनसमाजस्य सर्वेषां इव सफलं, सुखी जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति। विज्ञानस्य उन्नत्या भविष्ये उत्तमाः अपि उपचाराः उद्भवन्ति इति अस्माकं सर्वेषां आशा अस्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- डचेन् मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः प्रगतिशीलं मांसपेशीनां दुर्बलतां जनयति यत् मुख्यतया बालकान् प्रभावितं करोति ।
- प्रारम्भिकलक्षणं भवति यत् बालस्य गमने विलम्बः, बहुधा पतनं, सोपानं आरोहणं च कष्टं भवति ।
- यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः रोगः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकं पश्यन्तु सल्लाहं प्राप्तुं । रक्तपरीक्षा, आनुवंशिकपरीक्षा च निदानं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- यद्यपि एतत् पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते तथापि स्टेरॉयड् औषधानि, आधुनिकलक्षितचिकित्सा, शारीरिकचिकित्सा च बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायां आयुषः च महतीं सुधारं कर्तुं शक्नुवन्ति
- हृदयरोगविशेषज्ञस्य शारीरिकचिकित्सकस्य च साहाय्यं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- एकः मातापिता इति नाम्ना मानसिकरूपेण दृढः भवितुं समर्थनसमूहेभ्यः साहाय्यं प्राप्तुं च भवतः बालकस्य च कृते महत् बलं भवति।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु