किं भवन्तः स्वस्य बालस्य अल्पकदम्बस्य विषये चिन्तिताः सन्ति? स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

कदाचित् भवन्तः चिन्तयन्ति यत् 'अहो, मम बालकः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् लघुः अस्ति, किं न?' अथवा वैद्यः भवतः शिशुस्य वृद्धिपत्रं दृष्ट्वा 'भवतः शिशुस्य ऊर्ध्वता किञ्चित् चिह्नात् बहिः अस्ति' इत्यादि किमपि उक्तवान्? एतादृशेषु काले कारणं छद्म-अकोन्ड्रोप्लासिया इति स्थितिः भवितुम् अर्हति, यस्य विषये अद्य वयं वक्तुं गच्छामः । यद्यपि एषः महत् शब्दः इव भासते तथापि सरलतया तस्य विषये वदामः।

सरलतया `(Pseudoachondroplasia)` इति किम् ?

स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया, सर्वथा, दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, या अस्माकं अस्थिवृद्धिं प्रभावितं करोति । एतदेव केषाञ्चन जनानां ह्रस्वत्वं, अथवा 'ह्रस्व' इति वयं वदामः । कदाचित् वंशानुगतं भवितुम् अर्हति, अथवा यादृच्छिकरूपेण अपि भवितुम् अर्हति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् `(Pseudoachondroplasia)`-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य अङ्गाः सामान्यापेक्षया लघुतराः सन्ति चेदपि तेषां मुखस्य विशेषताः, शिरस्य आकारः, बुद्धिः च सामान्या भवति एतेन बुद्धिः न प्रभाविता इति भावः । अतः तस्य चिन्ता मा कुरुत।

अस्य अन्ये अपि नामानि सन्ति, भवन्तः वैद्याः एतानि नामानि प्रयुञ्जते इति श्रुतवन्तः स्यात् ।

• `(PSACH)` इति
• `(छद्मअकोन्ड्रोप्लास्टिक डिस्प्लेसिया)`
• `(छद्मअकोन्ड्रोप्लास्टिक स्पोंडिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया सिंड्रोम)`

एतानि सर्वाणि समानस्थितेः नामानि सन्ति।

एतेन अवस्थायाः सह कियत् ऊर्ध्वं भविष्यति ?

अधिकांशतः `(Pseudoachondroplasia)` इति रोगयुक्तः बालकः जन्मसमये अल्पः न भवति । ते सामान्याः जायन्ते। तथापि , द्वयोः वयसः परितः एव अन्येषां बालकानां तुलने तेषां ऊर्ध्वतायां किञ्चित् न्यूनतां दर्शयितुं आरभन्ते । अस्य अर्थः अस्ति यत् वैद्यैः प्रयुक्तेषु वृद्धि-चार्टेषु बालस्य ऊर्ध्वता अन्येभ्यः बालकेभ्यः लघुतरः इति अभिलेखितुं आरभते ।

अन्ते प्रायः सर्वेषां एतादृशी स्थितिः औसतात् लघुः भविष्यति । पुरुषः प्रायः ३ पाद ११ इञ्च् (१.१९ मीटर्) ऊर्ध्वं भवितुं शक्नोति, महिला च प्रायः ३ पाद ९ इञ्च् (१.१४ मीटर्) ऊर्ध्वता अपेक्षितुं शक्नोति .

`(Pseudoachondroplasia)` `(Achondroplasia)` इत्येतयोः मध्ये कः भेदः ?

`(Achondroplasia)` इति स्थितिः अपि भवता श्रुता स्यात् । एषा अन्यत् आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अल्पकदम्बस्य कारणं भवति । पूर्वं `(Pseudoachondroplasia)`, `(Achondroplasia)` च समाना स्थितिः इति मन्यते स्म । परन्तु अद्यतनसंशोधनेन ज्ञातं यत् यद्यपि तौ ह्रस्वकदम्बं जनयति तथापि तौ द्वौ भिन्नौ स्थितिौ स्तः ।

अकोन्ड्रोप्लासिया भिन्नजीने उत्परिवर्तनेन भवति । एकोन्ड्रोप्लासिया-रोगयुक्तानां जनानां मुखस्य विशिष्टानि लक्षणानि अपि भवन्ति । परन्तु अद्य वयं यस्य छद्म-अकोन्ड्रोप्लासिया-रोगस्य विषये वदामः, तस्मिन् एतादृशाः विशिष्टाः मुख-विशेषताः न भवन्ति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । वैज्ञानिकानां मते .एषा स्थितिः प्रायः ३०,००० शिशुषु एकस्मिन् अथवा एकलक्षशिशुषु एकस्मिन् भवति । अतः अतीव सामान्यं किमपि न अस्ति।

किमर्थम् एतत् `(Pseudoachondroplasia)` विकसितं भवति ? कानि कारणानि सन्ति ?

अस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे एकस्य जीनस्य परिवर्तनम् अस्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एषा स्थितिः `(COMP)` (``Cartilage Oligomeric Matrix Protein`` इत्यस्य संक्षिप्तरूपेण) जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एषः `(COMP)` जीनः किम्, एतत् `(chondrocytes)` किम् इति । केवलं एतत् एवं चिन्तयन्तु-

अस्माकं शरीरे अस्थिनिर्माणात् पूर्वं तेषु स्थानेषु उपास्थिनामकं किमपि भवति । इदं रबर इव किञ्चित् लचीलं ऊतकम् अस्ति। ये कोशिका अस्य उपास्थिस्य निर्माणं कुर्वन्ति ते `(chondrocytes)` इति उच्यन्ते । एतेषां `(chondrocytes)` कोशिकानां सम्यक् कार्यं कर्तुं स्वस्थं च भवितुं `(COMP)` जीनः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । यथा गृहनिर्माणार्थं उत्तम इष्टकानां आवश्यकता भवति तथा अस्थिनां सम्यक् निर्माणार्थं एतासां `(कॉन्ड्रोसाइट्स्)` कोशिकानां स्वस्थता आवश्यकी भवति।

सामान्यतया यथा यथा शिशुः गर्भे वर्धते तथा तथा एतत् उपास्थिम् क्रमेण अस्थिरूपेण परिणमति । परन्तु अस्माकं शरीरे विशेषतः सन्धिरक्षणाय अस्थिअन्तान् आच्छादयितुं च केचन उपास्थिः अवशिष्यते ।

अतः, `(Pseudoachondroplasia)`-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य `(COMP)` जीनस्य उल्लिखितस्य परिवर्तनस्य कारणात् एतेषां `(chondrocytes)` कोशिकानां अन्तः असामान्यप्रोटीनानि सञ्चयन्ति ततः एताः कोशिका: शीघ्रं म्रियन्ते। यदा तत् भवति तदा सन्धिषु समस्याः उत्पद्यन्ते, अस्थिषु सम्यक् वृद्धिः न भवति । अत एव ऊर्ध्वताक्षयः अन्ये अस्थिसम्बद्धाः समस्याः भवन्ति ।

इदं `(COMP)` जीन-उत्परिवर्तनं कदाचित् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः अपि प्रसारयितुं शक्यते । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि मातुः पितुः वा एषा स्थितिः भवति तर्हि तेषां प्रत्येकस्य बालकस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना प्रायः ५०% भवति । अन्यत् विशेषं यत् मातुः पितुः वा एकस्यैव स्थितिः अस्ति चेदपि बालकः तत् प्राप्तुं शक्नोति ।

परन्तु अधिकांशतः एते आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि यादृच्छिकरूपेण भवन्ति अर्थात् ते कस्यापि पारिवारिक-इतिहासस्य (स्वतःस्फूर्त-उत्परिवर्तनानि) विना भवन्ति ।

`(Pseudoachondroplasia)` इत्यस्य उपस्थितिं चिन्तयितुं शक्नुवन्ति के लक्षणानि सन्ति?

अधिकतया `(Pseudoachondroplasia)` इत्यस्य लक्षणं जन्मसमये न दृश्यते । यथा पूर्वं उक्तं मुखस्य स्वरूपं, शिरःप्रमाणं, बुद्धिः च सर्वाणि सामान्यानि सन्ति । तथापि , 9 मासानां 3 वर्षाणां मध्ये कङ्कालस्य असामान्यताः दृश्यन्ते । ततः एते चिह्नाः बाल्यकाले अधिकं स्पष्टाः भवन्ति ।

कालान्तरे भवन्तः एतादृशानि लक्षणानि लक्षयितुम् अर्हन्ति ।

• पादानाम् आकारे परिवर्तनम् : केषाञ्चन बालकानां पादौ नतम् अथवा जानुनि ठोकन्ति । कदाचित् एकः पादः एकदिशा अपरः मार्गः (वायुप्रवाहितविकृतिः) भवेत् ।
• मेरुदण्डस्य वक्रता : मेरुदण्डस्य एकपार्श्वे वक्रता (Scoliosis) अथवा अग्रे वक्रता (Kyphosis) इति स्थितिः भवितुम् अर्हति । एतेषां पृष्ठवेदना, श्वसनस्य कष्टं च भवितुम् अर्हति ।
• सन्धिषु शिथिलता तथा कठोरता : अनेकाः सन्धिः (उदा. अङ्गुली, कटिबन्धः) सामान्यतः शिथिलाः भवितुम् अर्हन्ति (सन्धिशिथिलता) । परन्तु कोणौ नितम्बौ च कदाचित् किञ्चित् कठोरः भवितुम् अर्हति ।
• सन्धिवेदना : एतत् कालान्तरे अस्थिगठियारूपेण विकसितुं शक्नोति । विशेषतः वृद्धावस्थायां सन्धिवेदना वर्धयितुं शक्यते इति तात्पर्यम् ।
• कण्ठस्य अस्थिरता : ओडोन्टोइड् हाइपोप्लासिया इति स्थितिः यस्मिन् मेरुदण्डस्य उपरिभागः अविकसितः भवति, कण्ठस्य अस्थिरतां जनयितुं शक्नोति । एतत् चिन्तनीयं यतः कण्ठे तंत्रिकानां क्षतिं कर्तुं शक्नोति ।
• हस्ताङ्गुलयोः ह्रस्वता : हस्ताङ्गुलयोः सामान्यापेक्षया लघुः भवितुम् अर्हति ।
• ह्रस्वता : एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं स्पष्टं च लक्षणम् अस्ति ।
• त्वक्-गुच्छाः : केषुचित् स्थानेषु त्वक्-गुच्छाः अतिरिक्ताः दृश्यन्ते ।
• पादचालनशैल्याः परिवर्तनम् : नितम्बस्य अस्थिषु असामान्यताः गमनसमये बकवत् डुलन् गतिं जनयितुं शक्नोति ।

एतानि लक्षणानि सर्वेषां समीपं समानरूपेण न आगच्छन्ति। केषुचित् लक्षणं केचन एव भवन्ति, केषुचित् अधिकानि लक्षणानि भवन्ति । व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति ।

एतस्य (Pseudoachondroplasia) रोगस्य (Pseudoachondroplasia) निदानं कथं कुर्वन्ति वैद्याः ?

वैद्यः मुख्यतया बालस्य परीक्षणं कृत्वा अस्थि-सन्धिषु स्थितिं पश्यन् क्ष-किरणं कृत्वा छद्म-अकोन्ड्रोप्लासिया-रोगस्य निदानं कर्तुं शक्नोति क्ष-किरणैः अस्थिनां आकारः, वृद्धिः च, अस्थि-अन्तयोः विशेषपरिवर्तनं च स्पष्टतया दृश्यते ।

तदतिरिक्तं, आनुवंशिकपरीक्षणं कृत्वा पुष्टिः कर्तुं शक्यते यत् एतस्याः स्थितिः जनयति इति जीन उत्परिवर्तनम् (COMP जीनमध्ये) अस्ति वा इति । अस्मिन् प्रायः रक्तस्य नमूनाग्रहणं भवति ।

यदि परिवारे कस्यचित् `(Pseudoachondroplasia)` अस्ति, अर्थात् यदि भवान् एतस्याः स्थितिः विकसितुं उच्चजोखिमयुक्ते परिवारे अस्ति तर्हि भ्रूणपदे आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते शिशुः गर्भे एव स्थिते इत्यर्थः । एतत् `(Chorionic Villus Sampling)` अथवा `(Amniocentesis) इति परीक्षणपद्धतीनां उपयोगेन क्रियते ।एतानि परीक्षणानि सन्ति ये आवश्यके सति एव, विशेषज्ञवैद्यानां सल्लाहेन क्रियन्ते

`(Pseudoachondroplasia)` इति अवस्थायाः चिकित्साः के सन्ति ?

छद्म-अकोन्ड्रोप्लासिया-रोगस्य चिकित्सा स्थितिस्य तीव्रतायां भवतः समग्रस्वास्थ्यस्य च उपरि निर्भरं भवति । कदाचित्, विशिष्टचिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति, केवलं नियमितरूपेण निरीक्षणं भवति यत् जटिलताः विकसिताः सन्ति वा इति। तथापि केषाञ्चन जनानां चिकित्सायाः आवश्यकता भवति एव । उपचारे अन्तर्भवन्ति : १.

• वेदनाशामकाः : सन्धिवेदना न्यूनीकर्तुं ``वेदनाशामकानि`` इत्यादीनि वेदनाशामकानि दातुं शक्यन्ते ।
• मेरुदण्डस्य वक्रतायाः सुधारः : १.यदि मेरुदण्डस्य वक्रता (स्कोलियोसिस्, काइफोसिस) भवति तर्हि तेभ्यः धारयितुं विशेषाः आश्रयाः (ब्रेस्) दातुं शक्यन्ते, अथवा शल्यक्रियाद्वारा तेषां संशोधनं कर्तुं शक्यते
• परामर्शः - अल्पकदस्य मनोसामाजिकप्रभावानाम् निवारणाय परामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एतत् बालस्य मातापितृणां च कृते महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
• आनुवंशिकपरामर्शः : यतः एषा स्थितिः अन्येषां परिवारजनानाम् अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति, अतः तेषां कृते आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं साधु विचारः । एतेन भविष्ये परिवारनियोजने सहायता भविष्यति।
• शारीरिकचिकित्सा व्यावसायिकचिकित्सा च : शारीरिकचिकित्सा व्यावसायिकचिकित्सा च भवतः शक्तिं सुधारयितुम्, सन्धिलचीलतां निर्वाहयितुं, दैनन्दिनकार्यं अधिकसुलभतया कर्तुं च सहायकं भवितुम् अर्हति
• अस्थि-सन्धि-समस्यानां शल्यक्रिया : अन्ये सन्धिसम्बद्धाः शल्यक्रियाः, यथा नितम्बस्य प्रतिस्थापनं, जानु-अस्थि-विच्छेदनं च आवश्यकाः भवितुम् अर्हन्ति । एतेषां वेदना न्यूनीकर्तुं सन्धिकार्यं च सुदृढं कर्तुं शक्यते ।
• मेरुदण्डस्य कण्ठस्य च स्थिरीकरणस्य शल्यक्रिया : यदि कण्ठे मेरुदण्डे च अस्थिरता भवति तर्हि द्वयोः वा अधिकयोः कशेरुकयोः एकत्र संलयनेन स्थिरीकरणाय शल्यक्रियायाः संलयनं कर्तुं शक्यते

एतेषां चिकित्सानां आवश्यकता सर्वेषां समानरूपेण न भवति । भवतः चिकित्सादलः भवतः कृते सर्वोत्तमा चिकित्सायोजनां निर्धारयिष्यति।

`(Pseudoachondroplasia)` इति रोगस्य भविष्यं कीदृशं भविष्यति ?

एषः अनेकेषां कृते सान्त्वनात्मकः विचारः अस्ति। `(Pseudoachondroplasia)` इति स्थितिः भवतः बौद्धिकविकासं आयुः वा न प्रभावितं करोति । `(Pseudoachondroplasia)` इति रोगयुक्ताः जनाः प्रायः सक्रियं, उत्पादकं जीवनं यापयन्ति । अनेकेषां स्वकीयं कुलजीवनम् अपि अस्ति । अतः चिन्ताजनकं किमपि नास्ति। मुख्यं तु सम्भाव्यजटिलतानां पूर्वमेव ज्ञात्वा सम्यक् चिकित्सा करणीयम् ।

एतस्याः स्थितिः निवारयितुं कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

यतो हि छद्म-अकोन्ड्रोप्लासिया आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, अतः वास्तवतः तस्य सम्पूर्णतया निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति ।

यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति, यदि भवतः गर्भवती भवति तर्हि भवतः शिशुः एतत् जीनं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति प्रायः ५०% सम्भावना अस्ति । यथा पूर्वं उक्तं, प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणेन एतत् जीनविपरिवर्तनं ज्ञातुं शक्यते । भवतः वैद्यः अपि निकटपरिवारस्य सदस्येभ्यः आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अनुशंसितुं शक्नोति ।

`(Pseudoachondroplasia)` इत्यनेन सह भवन्तः स्वस्य वा स्वस्य बालकस्य वा कथं सम्यक् पालनं कुर्वन्ति?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा छद्मअकोन्ड्रोप्लासिया अस्ति तर्हि भवन्तः स्वस्य सम्यक् पालनं कर्तुं शक्नुवन्ति:

• निर्धारितचिकित्सापरीक्षाः : १.वैद्येन अनुशंसितेषु सर्वेषु अनुवर्तनपरीक्षासु उपस्थिताः भवन्तु। एतेन भवतः स्वास्थ्यस्य निरीक्षणं भवति तथा च यत्किमपि जटिलतां शीघ्रं चिन्तयितुं शक्यते।
• सन्धिषु हानिकारकं क्रियाकलापं परिहरन्तु : यथासम्भवं वेदनाजनकं क्रियाकलापं परिहरन्तु, सन्धिषु अनावश्यकं तनावं च स्थापयन्तु यथा - सम्पर्कक्रीडाः, अत्यधिकं कूर्दनं युक्ताः क्रीडाः च न उपयुक्ताः ।
• कण्ठस्य पालनं कुर्वन्तु : कण्ठस्य अधिकं मोचनं परिहरन्तु, यतः एतेन मेरुदण्डस्य समस्याः वर्धन्ते । यदि भवतः `(Odontoid hypoplasia)` अस्ति तर्हि अस्मिन् विषये विशेषतया सावधानाः भवेयुः ।
• सन्धि-अनुकूल-व्यायामाः : एतादृशेषु व्यायामेषु ध्यानं ददातु येन भवतः अस्थिषु सन्धिषु च न्यूनः तनावः भवति । पादचालनम्, तरणं च इत्यादीनि वस्तूनि महान् भवन्ति। एते भवतः सन्धिषु दृढं भवन्ति, वेदना न्यूनीकरोति च ।

एतेषां वस्तूनाम् पालनेन जीवनं बहु सुलभं कर्तुं शक्यते।

`(Pseudoachondroplasia)` इति रोगयुक्तस्य बालकस्य एतस्याः स्थितिः सामना कर्तुं कथं साहाय्यं कर्तुं शक्यते?

केचन बालकाः लघुकदम्बादिदृश्यपरिवर्तनानां कारणेन लज्जां लज्जां च अनुभवन्ति । एतेन तेषां सामाजिकसम्बन्धाः अपि प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । अत्र केचन कार्याणि भवन्तः स्वबालस्य एतस्याः स्थितिः सामना कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

• मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातारं पश्यन्तु : स्वस्य बालकस्य भावनां अवगन्तुं प्रबन्धयितुं च सहायतार्थं मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातारं द्रष्टुं विचारयन्तु।
• बालकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु : बालकेन सह सरलभाषायां परिस्थितेः विषये मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु यत् ते अवगन्तुं शक्नुवन्ति। तेषां प्रश्नानाम् उत्तरं धैर्यपूर्वकं ददातु। "भवन्तः अन्येभ्यः किञ्चित् भिन्नाः, परन्तु भवन्तः अतीव मूल्यवान्" इत्यादीनि वस्तूनि वदन्तु।
• बालकः प्रायः परितः भवति इति जनान् सूचयन्तु : बालकः प्रायः परितः भवति इति जनान् सूचयन्तु, यथा विद्यालयस्य शिक्षकाः, मित्राणि, बन्धुजनाः च, एतस्याः स्थितिः विषये सूचयन्तु तदा ते अपि अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं च शक्नुवन्ति।
• समर्थनसमूहेषु सम्मिलितं भवन्तु : यदि समर्थनसमूहाः अथवा राष्ट्रियवकालतसङ्गठनानि सन्ति यत्र भवान् अन्यपरिवारैः सह समानपरिस्थितौ मिलितुं शक्नोति तर्हि तेषु सम्मिलितः भवितुं महत् बलस्य स्रोतः भवितुम् अर्हति। अन्येषां अनुभवेभ्यः बहु किमपि शिक्षितुं शक्यते।
• विद्यालये समर्थनम् : शिक्षकेभ्यः सहकारियोजनां प्राप्नुवन्तु येन बालकः सम्यक् शिक्षितुं शक्नोति तथा च विद्यालये अन्यैः सह मिलित्वा कार्यं कर्तुं शक्नोति विना किमपि उत्पीडनम्। कदाचित् भवन्तः कक्षायाः कुर्सी, मेजः इत्यादीनि वस्तूनि व्यवस्थापयितुं शक्नुवन्ति येन बालस्य कृते सुलभं भवति।
• प्रश्नानाम् उत्तरं दातुं अभ्यासं कुर्वन्तु : यदा कश्चन पृच्छति तदा प्रश्नानाम् उत्तरं कथं दातव्यम् इति विषये बालकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। यथा, भवन्तः किमपि सरलं लघु च वक्तुं अभ्यासं कर्तुं शक्नुवन्ति, यथा "अहं एतादृशी स्थितिः सह जातः यत्र मम अस्थिनां वृद्धिः निवृत्ता" इति ।

स्मर्यतां यत् भवतः प्रेम, समर्थनं, अवगमनं च महत्तमं बलं भवतः बालकस्य एतया अवस्थायाः सह सुखेन जीवितुं भविष्यति ।तेषां क्षमतां प्रशंसन्तु, प्रोत्साहयन्तु च।

अतः, अस्मात् कथायाः कृते अस्माभिः गृहं नेतुम् कानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि सन्ति? (गृहं नेतु-सन्देशः) २.

ठीकम्, अधुना वयं `(Pseudoachondroplasia)` इत्यस्य विषये बहु चर्चां कृतवन्तः, किं न? अत्र स्मर्तव्याः कानिचन सरलवस्तूनि सन्ति-

• स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अस्थिवृद्धिं प्रभावितं करोति, यस्य परिणामेण अल्पकदः भवति ।
• एतेन बुद्धिः आयुः वा न प्रभावितः भवति ।
• अङ्गानां ह्रस्वता, सन्धिवेदना, मेरुदण्डस्य वक्रता इत्यादीनि लक्षणानि दृश्यन्ते ।
• चिकित्सापरीक्षा, एक्स-रे, आनुवंशिकपरीक्षणेन च एतस्य पुष्टिः कर्तुं शक्यते ।
• तत्र उपचाराः उपलभ्यन्ते । वेदनाशामकदवाः, शारीरिकचिकित्सा, आवश्यके सति शल्यक्रिया इत्यादिभिः विषयैः जटिलतायाः प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते ।
• यद्यपि एषा स्थितिः निवारयितुं न शक्यते तथापि शीघ्रं पहिचानं सम्यक् प्रबन्धनं च स्वस्थं सक्रियजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
• यदि बालस्य एषा स्थितिः भवति तर्हि तेभ्यः प्रेम, समर्थनं, अवगमनं च दातुं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । समाजे सुष्ठु कार्यं कर्तुं आवश्यकं बलं ददातु।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि भवतः परिवारवैद्येन सह अस्थिविशेषज्ञेन वा वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु। ते भवतः अधिकं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

` छद्मअकोन्ड्रोप्लासिया, लघु कद, बौना, अस्थि वृद्धि, आनुवंशिक रोग, COMP जीन, सन्धि वेदना