किं कदाचित् भवतः हस्तपादयोः असह्यवेदना, शोथः च भवति, शरीरे लघु रक्तबिन्दवः अपि भवन्ति । यदा भवन्तः सहसा असम्बद्धानि इव लक्षणानि अनुभवन्ति तदा सा महती समस्या भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एतादृशस्य लक्षणस्य विषये वदामः, परन्तु अस्माकं देशे बहवः जनाः तस्य विषये न श्रुतवन्तः । सः फैब्रि रोगः अस्ति।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् फैब्रि रोगः किम् ?

फैब्रि रोगः एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यः अस्माकं जीनेभ्यः आनुवंशिकरूपेण भवति । अतीव दुर्लभम् अस्ति । अस्य रोगस्य शरीरस्य कोशिकासु मेदः पदार्थः सञ्चितः भवति । कल्पयतु यदि कचराग्राहकः कतिपयान् दिनानि यावत् अस्माकं गृहं न आगमिष्यति तर्हि किं भविष्यति? अस्माकं गृहे कचराणां सञ्चयः भवति किम् ? तथैव भवति। अस्मिन् रोगे यः एन्जाइमः अस्माकं कोशिकाभ्यः एतत् मेदःयुक्तं पदार्थं भङ्ग्य निष्कासयति सः शरीरे न निर्मीयते, अथवा सम्यक् कार्यं न करोति ।

एवं मेदः सञ्चितः भवति तदा अस्माकं रक्तवाहिनयः संकुचितुं आरभन्ते । एतेन त्वचा, वृक्कः, हृदयं, मस्तिष्कं, तंत्रिकातन्त्रं च क्षतिः भवितुम् अर्हति . वैद्याः एतत् "भण्डारणविकारः" इति अपि वदन्ति । एते लक्षणानि प्रायः बाल्यकाले एव आरभ्यन्ते । स्त्रीणां अपेक्षया च पुरुषेषु अधिकं भवति।

फब्रिरोगस्य कारणं किम् ?

एषः सर्वथा आनुवंशिकः रोगः अस्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् किमपि भवतः मातुः पितुः वा उत्तराधिकारः अस्ति। अस्माकं शरीरे तैलानि, मोमानि, मेदः अम्लानि इत्यादीनि वस्तूनि भङ्गयितुं अल्फा-गैलेक्टोसिडेज् ए इति एन्जाइमस्य आवश्यकता वर्तते । फैब्रि-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतत् एन्जाइमं नास्ति, अथवा यदि अस्ति तर्हि सम्यक् कार्यं न करोति । अतः यथा मया पूर्वं उक्तं, एतादृशः मेदः कोशिकानां अन्तः सङ्ग्रहं कर्तुं आरभते ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

फैब्रि-रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । केचन जनाः एतैः लक्षणैः अतीव प्रभाविताः भवन्ति, अन्ये तु तावत् प्रभाविताः न भवन्ति । मुख्यलक्षणं अवलोकयामः ये दृश्यन्ते।

गम्भीर जटिलताएँ

फैब्रि रोगः कालान्तरे अधिकानि गम्भीराणि समस्यानि जनयितुं शक्नोति । विशेषतः पुरुषेषु एतत् जोखिमम् अधिकम् अस्ति । परन्तु ये महिलाः अस्य रोगस्य जीनं (वाहकाः) वहन्ति तेषु अपि लक्षणं भवितुं शक्नोति । अतः स्त्रियः अस्य रोगस्य विषये अवगताः भवेयुः, नियमितरूपेण चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

• हृदयघातस्य अथवा आघातस्य जोखिमः वर्धते .
• वृक्कस्य तीव्रक्षतिः , वृक्कस्य विफलता च।
• उच्च रक्तचाप।
• हृदयस्य विफलता हृदयस्य विस्तारः च।
• अस्थि-कृशता (Osteoporosis) ।

अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कथं करणीयम् ?

सत्यं वक्तुं शक्यते यत् कदाचित् फैब्रि-रोगस्य निदानार्थं बहुकालं यावत् समयः भवितुं शक्नोति । कारणं यत् अनेकेषां रोगानाम् लक्षणं सदृशं भवति । फलतः केचन जनाः लक्षणानाम् आरम्भस्य वर्षाणां अनन्तरं यावत् तेषां फॅब्रि-रोगः इति न अवगच्छन्ति । तस्मिन् काले ते भिन्न-भिन्न-लक्षणानाम् कृते भिन्न-भिन्न-वैद्यान् दृष्टवन्तः, कदाचित् अशुद्धनिदानमपि प्राप्नुवन्ति स्म ।

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एतानि लक्षणानि अभवन् तथा च भवान् मन्यते यत् भवान् जोखिमे अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा सः भवन्तं परीक्ष्य एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छति-

• भवतः कथं भवति ?
• भवतः लक्षणानि कानि सन्ति ?
• एते कदा आरब्धाः ?
• किं भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति ?

एतस्याः सूचनायाः आधारेण यदि वैद्यः शङ्कते यत् एषः Fabry रोगः भवितुम् अर्हति तर्हि सः भवन्तं रक्तपरीक्षां (मया उक्तस्य alpha-galactosidase A एन्जाइमस्य स्तरस्य जाँचार्थं) अथवा DNA परीक्षणं कर्तुं वक्ष्यति

कथं चिकित्स्यते ?

फैब्रि-रोगस्य मुख्यौ चिकित्साविधौ स्तः ।

1. एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) : एषा एव सर्वाधिकं प्रयुक्ता पद्धतिः अस्ति । अस्मिन् शरीरे लवणविलयनद्वारा एकं एन्जाइमं दानं भवति यत् अनुपलब्धं वा सम्यक् कार्यं न करोति वा । प्रायः सप्ताहद्वये एकवारं चिकित्सालये वा चिकित्सालये वा एतत् क्रियते । एतेन शरीरे मेदःसञ्चयः निवारितः भवति, वेदनादीनां नियन्त्रणं च भवति ।

2. मिगलास्टैट् (Galafold) : एतत् नूतनं औषधं यत् गोलीरूपेण सेवितुं शक्यते। एतत् विकृतं एन्जाइमं स्थिरं कृत्वा तस्य कार्ये सुधारं कृत्वा कार्यं करोति ।

एतेषां मुख्यचिकित्सानां अतिरिक्तं भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः वैद्यः अन्यचिकित्सानां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

• तंत्रिकाक्षतिजन्यवेदनाया: वेदनानिवारकम् ।
• उदरसमस्यानां औषधम्।
• रक्तस्य जठरस्य निवारणाय रक्तकृशकम् ।
• उच्चरक्तचापस्य वृक्करक्षणस्य च औषधानि।

परीक्षणं यत् भवतः स्थितिं निरीक्षते

चिकित्सायाः समये भवतः वैद्यः नियमितरूपेण भवतः स्थितिं निरीक्षितुं विविधानि परीक्षणानि करिष्यति ।