अद्यकाले बहवः जनानां समस्या अस्ति यत् रक्ते कोलेस्टेरोल्, ट्राइग्लिसराइड् इत्यादीनां मेदानां वृद्धिः भवति । परन्तु कदाचित् एते मेदःस्तरः विशेषतः ट्राइग्लिसराइड् स्तरः असामान्यतया अधिकः भवति, सामान्यतः सहस्रगुणः अधिकः भवति । अस्य कारणं मातापितृभ्यः प्रसारिता अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः अवस्थायाः विषये वदामः, Family Hyperchylomicronemia Syndrome, अथवा संक्षेपेण FCS इति । यद्यपि एषः किञ्चित् जटिलः विषयः अस्ति तथापि सरलतया अवगच्छामः ।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् FCS इति किम् ?

FCS अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या भवन्तः स्वमातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुवन्ति। एतादृशी स्थितस्य व्यक्तिस्य मेदः विशेषतः ट्राइग्लिसराइड् इत्यस्य विच्छेदनं, पचने वा असमर्थता भवति ।

कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे किञ्चित् कारखानम् अस्ति यत् मेदः भङ्गयति। चिकित्साशास्त्रे एतत् लिपोप्रोटीन् लाइपेज (LpL) इति एन्जाइमम् अस्ति । FCS-युक्ते कस्मिन् अपि अयं 'कारखानः' सम्यक् कार्यं न करोति, अथवा सर्वथा कार्यं न करोति ।

फलतः वयं यत् आहारं खादामः तस्मिन् मेदः, यत् ट्राइग्लिसराइड् इति, शरीरेण अवशोषितुं न शक्यते, तस्य स्थाने चाइलोमाइक्रोन् इति मेदःबिन्दुरूपेण रक्ते सञ्चितः भवति एषः चाइलोमाइक्रोनसञ्चयः अस्ति यत् वयं चाइलोमाइक्रोनमिया सिण्ड्रोम इति वदामः । अनेन रक्ते ट्राइग्लिसराइड् इत्यस्य स्तरः असामान्यतया अधिकः भवति ।

एतावत् दुर्लभं यत् विश्वे कोटिषु एकः वा द्वौ वा जनाः एव प्रभाविताः भवन्ति । प्रायः १० वर्षाणां पूर्वं निदानं भवति, केषाञ्चन बालकानां जीवनस्य प्रथमवर्षे एव अस्य रोगस्य निदानं भवति ।

किमर्थम् एतत् भवति ?

अस्य मुख्यं कारणं आनुवंशिकविकृतिः अस्ति । अस्य कारणं वयं यस्य विषये चर्चां कृतवन्तः तस्य लिपोप्रोटीन् लाइपेज (LpL) एन्जाइमस्य निर्माणे सम्बद्धानां जीनानां दोषः अस्ति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् अस्य रोगस्य विकासाय भवता एतत् दोषपूर्णं जीनं मातुः पितुः च उत्तराधिकारः प्राप्तव्यः । एकस्मात् मातापितृभ्यः एव एतत् उत्तराधिकारं प्राप्नुथ तर्हि भवतः रोगः न भविष्यति, परन्तु भवतः तस्य जीनस्य 'वाहकः' भविष्यति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः एतत् जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं क्षमता अस्ति ।

LpL एन्जाइम अस्माकं अग्नाशयेन निर्मीयते । अस्य मुख्यं कार्यं रक्ते स्थितानां चाइलोमाइक्रोन्-इत्यस्य विच्छेदनं, तेषु मेदः ऊर्जायाः कृते शरीरस्य उपयोगे सहायता च भवति । अतः यदा LpL सम्यक् कार्यं न करोति तदा मेदः भग्नः न भवति तथा च रक्ते ट्राइग्लिसराइड् स्तरः आकाशगतिम् अवाप्नोति।

अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

रक्ते ट्राइग्लिसराइड् इत्यस्य उच्चस्तरस्य कारणेन एफसीएस इत्यस्य लक्षणं भवति । स्वस्थस्य व्यक्तिस्य ट्राइग्लिसराइड् स्तरः १५० मिग्रा/डीएल इत्यस्मात् न्यूनः भवति । परन्तु FCS-रोगेण पीडितस्य कस्मिन् अपि एषः स्तरः १,००० mg/dL अधिकं भवितुम् अर्हति । एतेषां लक्षणानाम् अभिज्ञानं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

लक्षणम्	सरलं व्याख्यानम्
उदरवेदना	एतत् सर्वाधिकं सामान्यं लक्षणम् अस्ति । एषा व्यत्यस्तवेदना उदरस्य उपरितः आरभ्य पृष्ठपर्यन्तं विकिरणं कर्तुं शक्नोति । कदाचित् अतीव तीव्रं भवितुम् अर्हति ।
अग्नाशयशोथः	एतत् प्रायः उदरवेदनायाः कारणं भवति । अस्माकं उदरस्य अन्तः अग्नाशयः महत्त्वपूर्णः अङ्गः अस्ति । एतत् यदा प्रफुल्लितं भवति। एतेन सह उदरेण, स्वेदः, दुर्बलता, नेत्रत्वक् पीतत्वं च इत्यादीनि लक्षणानि अपि आगन्तुं शक्नुवन्ति ।
त्वचा परिवर्तते	केषाञ्चन जनानां चर्म - क्षैन्थोमा - इति रोगः भवति \| एते नितम्बजानुकोणादिस्थानेषु वेदनाहीनाः रक्तपीताः लघुगुल्माः दृश्यन्ते । एते मेदः निर्मिताः भवन्ति । यदि भवान् एतानि पश्यति तर्हि उच्चरक्तमेदः इति लक्षणं भवितुम् अर्हति ।
नेत्रेषु परिवर्तनं भवति	लिपेमिया रेटिनालिस् इति नेत्रस्य अन्तः रक्तवाहिनीः क्षीररूपेण दृश्यन्ते । एतत् मेदःसङ्ग्रहेण भवति । तथापि दृष्टेः हानिः न भवति ।
यकृत्-प्लीहयोः विस्तारः	विशेषतः लघुबालेषु एकः प्रकारः श्वेतकोशिका (macrophages) शरीरे अतिरिक्तं मेदः अवशोषयितुं प्रयतते । एताः कोशिका: मेदः शोषयित्वा यकृत्-प्लीहौ निक्षिप्य तानि अङ्गानाम् विस्तारं कुर्वन्ति ।
मानसिक तथा तंत्रिका लक्षण	केषुचित् रोगिषु अवसादः, स्मृतिक्षयः, विक्षिप्तता च इत्यादीनि स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

एतत् कथं निदानं चिकित्सा च भवति ?

निदानम्

यतः एषा दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अतः कदाचित् समीचीननिदानं प्राप्तुं किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति । यदि भवतः निरन्तरं उदरवेदना, अग्नाशयशोथस्य पुनः पुनः आक्रमणं, रक्ते ट्राइग्लिसराइड् इत्यस्य स्तरः च अधिकः भवति तर्हि भवतः चिकित्सकः FCS इत्यस्य शङ्का कर्तुं शक्नोति ।

रोगस्य पुष्ट्यर्थं निम्नलिखितपरीक्षाः क्रियन्ते- १.

उपवासस्य ट्राइग्लिसराइड् रक्तपरीक्षा : एषा परीक्षणं कतिपयानि घण्टानि उपवासस्य अनन्तरं भवति । यदि ट्राइग्लिसराइड् स्तरः ७५० मिग्रा/डीएल इत्यस्मात् अधिकः भवति तर्हि एफसीएस भवितुम् अर्हति । कदाचित् रक्तस्य नमूना क्षीरवत् दृश्यते ।
लाइपेजस्तरपरीक्षणम् : शरीरे LpL एन्जाइमस्य कियत् उत्पादनं भवति इति मापनार्थं विशेषं इन्जेक्शनं (हेपरिन्) दीयते ।
आनुवंशिकपरीक्षाः : एषः एव एकमात्रः उपायः शतप्रतिशतम् निश्चितः भवितुम् । दोषपूर्णं जीनं मातापितृभ्यां आनुवंशिकरूपेण प्राप्तम् वा इति परीक्षितुं शक्नोति ।
सीटी स्कैन् : एतेन अग्नाशयः यकृत् इत्यादीनां अङ्गानाम् क्षतिः अस्ति वा इति ज्ञातुं साहाय्यं भवति ।

उपचारविधयः

आहारः एफसीएस-रोगस्य चिकित्सायाः मुख्यः आधारः अस्ति, अधुना एव अनुमोदितं नूतनं औषधमपि अस्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु : प्रायः कोलेस्टेरोल् कृते दत्तानि स्टेटिन्, फाइब्रेट् इत्यादीनि औषधानि FCS कृते कार्यं न कुर्वन्ति । यतः तानि औषधानि कार्यं कर्तुं पूर्वं वयं यस्य LpL एन्जाइमस्य विषये चर्चां कृतवन्तः तस्य शरीरे सम्यक् कार्यं कर्तुं आवश्यकम्।

एफसीएस कृते आहारः

प्रबन्धनस्य एषः एव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । एतस्याः भोजनयोजनायाः विकासाय स्वचिकित्सकेन पोषणविशेषज्ञेन च सह कार्यं कर्तुं अत्यावश्यकम्।

मेदः सीमितं कुर्वन्तु : प्रतिदिनं मेदः सेवनं २० ग्रामात् न्यूनं भवेत् ।
मद्यपानं पूर्णतया त्यजन्तु : मद्यपानेन ट्राइग्लिसराइड्-स्तरः अधिकं वर्धते ।
सरलशर्कराः कार्बोहाइड्रेट् च सीमिताः कुर्वन्तु : शर्करायुक्तानि पेयानि, मिष्टान्नानि च इत्यादीनि वस्तूनि परिहरन्तु ।
खाद्यपदार्थाः : शाकानि, फलानि, फलानि, साकं धान्यं, अण्डस्य श्वेतम्, मेदःरहिताः दुग्धजन्यपदार्थाः, दुर्बलमांसम् च ।
विटामिनपूरकम् : भवतः चिकित्सकः वसा-विलेय-विटामिन-विटामिन-ए, डी, ई, के च सेवनस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति, येषां शरीरे मेदः न्यूनीकर्तुं आवश्यकम् अस्ति ।

नवीनं औषधम्

ओलेजार्सेन् (Tryngolza) ९.२०२४ तमस्य वर्षस्य डिसेम्बर्-मासे अनुमोदितं नूतनं औषधम् अस्ति ।इदं इन्जेक्शन् अस्ति यत् मासे एकवारं त्वचायाः अधः इन्जेक्शन् भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् शरीरे apoC-III इति प्रोटीनस्य उत्पादनं न्यूनीकृत्य कार्यं करोति, यत् रक्ते मेदः सञ्चयितुं साहाय्यं करोति । अस्य विषये अधिकं ज्ञातुं शक्नुवन्ति स्वचिकित्सकात् ।

FCS इत्यनेन सह जीवनस्य आव्हानानि

एफसीएस आजीवनं भवति यस्याः शारीरिक-मानसिक-स्वास्थ्ययोः महत्त्वपूर्णः प्रभावः भवितुम् अर्हति ।

भोजनस्य कष्टानि : बहिः भोजनं, पार्टिषु गमनम् च अतीव कठिनं भवितुम् अर्हति ।
मनोवैज्ञानिकप्रभावाः : नित्यं वेदना, भविष्यस्य भयं, चिन्ता, "मस्तिष्कस्य कोहरा" च भवितुम् अर्हति ।
सामाजिके कार्यजीवने च प्रभावः : नित्यं आस्पतेः स्थापनेन सामाजिकसम्बन्धानां कार्यस्य च निर्वाहः कठिनः भवितुम् अर्हति ।

अतः स्वस्य चिकित्सादलेन सह निकटतया कार्यं कर्तुं, आवश्यके सति मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातुः समर्थनं प्राप्तुं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

गृहं नेतु-सन्देशः

FCS इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः यस्याः कारणेन शरीरं मेदः (triglycerides) भङ्गयितुं असमर्थः भवति ।
अनेन रक्ते असामान्यतया उच्चः ट्राइग्लिसराइड् स्तरः भवति, मुख्यलक्षणं च तीव्रं उदरवेदना, अग्नाशयस्य शोथः (अग्नाशयशोथः) च भवन्ति
चिकित्सायाः मुख्यः भागः अतीव कठोरवसा-प्रतिबन्धित-आहारस्य अनुसरणं भवति . मद्यपानं सर्वथा परिहर्तव्यम्।
अस्याः स्थितिः कृते नियमितरूपेण कोलेस्टेरोल् औषधानि कार्यं न कुर्वन्ति, परन्तु नूतनतया प्रवर्तितं औषधम् अस्ति ।
एतस्याः स्थितिः प्रबन्धनं आजीवनं आव्हानं भवति, अतः स्वचिकित्सकस्य, पोषणविशेषज्ञस्य, परिवारस्य च समर्थनं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
यदि भवतः वा भवतः कुटुम्बस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि विलम्बं विना वैद्यं गत्वा परामर्शं याचत ।