आवाम् FISH परीक्षणस्य (Fluorescence in Situ Hybridization) विषये ज्ञास्यामः यत् भवतः जीनानां रहस्यं उद्घाटयति!

किं भवन्तः कदापि एतस्य 'FISH test' (Fluorescence in Situ Hybridization Test) इत्यस्य विषये श्रुतवन्तः? कदाचित् भवतः वैद्यः भवन्तं वा भवतः परिचितं कञ्चित् वा एतत् परीक्षणं कर्तुं पृष्टवान् अस्ति। यद्यपि किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्यते तथापि अतीव महत्त्वपूर्णा परीक्षा अस्ति या अस्माकं शरीरस्य अन्तः बहवः वस्तूनि ज्ञातुं शक्नोति । अतः अद्य, एषा FISH परीक्षणं किम्, किं करोति, कथं च सरलरीत्या क्रियते यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति इति विषये वदामः ।

इदं FISH परीक्षणं (Fluorescence in Situ Hybridization) किम्?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् FISH इति आनुवंशिकपरीक्षा अस्ति । रोगविशेषज्ञाः, ये रोगनिदानविशेषज्ञाः वैद्याः सन्ति , अस्माकं शरीरे गुणसूत्रनामकेषु लघुवस्तूनाम् परिवर्तनेन उत्पद्यमानानां रोगानाम् अभिज्ञानार्थं एतस्याः पद्धतेः उपयोगं कुर्वन्ति कदाचित्, एषा परीक्षणं आनुवंशिकपरिवर्तनानां पहिचाने अपि सहायकं भवितुम् अर्हति येषां चिकित्सा कर्करोगादिरोगाणां चिकित्सा कर्तुं शक्यते ।

एवं चिन्तयतु : अस्माकं जीनानि अस्माकं शरीरस्य निर्देशपुस्तकमिव सन्ति। अस्मिन् निर्देशपुस्तके अस्माकं शरीरे सर्वं कथं कार्यं करोति इति कथ्यते । एते जीनाः गुणसूत्रनामकसंरचनेषु स्थिताः भवन्ति, ये तारसदृशाः भवन्ति । अतः, यदि अस्मिन् निर्देशपुस्तके अस्माकं DNA (deoxyribonucleic acid) , केचन शब्दाः लोपिताः भवन्ति, अथवा यदि बहवः शब्दाः सन्ति, अथवा यदि केचन शब्दाः स्थानान्तरिताः भवन्ति तर्हि किं भवति? अस्माकं कोष्ठकाः गलत् निर्देशान् प्राप्नुवन्ति। एवं प्रकारेण सूचनां नष्टं (विलोपनं), आवश्यकात् अधिकं प्रतिलिपिं (प्रवर्धनं), अथवा स्थानान्तरणं (स्थानांतरणं) कर्तुं शक्यते । एते परिवर्तनानि अस्माकं शरीरस्य कार्यप्रणालीं परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति , कर्करोगाः इत्यादयः रोगाः च जनयितुं शक्नुवन्ति ।

अतः, एषा FISH परीक्षणं यत् करोति तत् अस्ति, इदं गुणसूत्रस्य अथवा जीनस्य विशिष्टभागानाम् "रङ्गं" कर्तुं वर्णकलमस्य उपयोगः इव अस्ति । ततः ते विशेषज्ञवैद्याः सूक्ष्मदर्शकेन रोगनिदानार्थं आवश्यकान् भागान् सहजतया अन्वेष्टुं शक्नुवन्ति । यदा भवन्तः सूक्ष्मदर्शकेन एतत् वर्णं पश्यन्ति तदा वर्णप्रकाशाः इव दृश्यन्ते ।

FISH परीक्षणेन किं ज्ञातुं शक्यते ?

तदा भवान् चिन्तयति स्यात्, एतेन FISH परीक्षणेन किं सम्यक् लभ्यते? मुख्यानि वस्तूनि सन्ति- १.

• कर्करोगेषु बृहत्-परिमाणस्य जीन-उत्परिवर्तनस्य पहिचानं कुर्वन्तु। एतस्याः सूचनायाः उपयोगेन वैद्याः कर्करोगस्य प्रकारस्य सम्यक् निदानं कृत्वा तस्य उत्तमं चिकित्सां चिन्वितुं शक्नुवन्ति ।
• शिशुस्य जन्मनः पूर्वं (प्रसवपूर्वं) जन्मनः अनन्तरं वा गुणसूत्रविकृतयः सन्ति वा इति पश्यन्तु । एतेन केचन आनुवंशिकस्थितयः पूर्वमेव ज्ञातुं साहाय्यं भवति ।
• इन् विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) इत्यस्मिन् भ्रूणस्य मातुः गर्भाशये प्रत्यारोपणात् पूर्वं गुणसूत्रविकृतीनां परीक्षणं भवति (प्रत्यारोपणपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणम्)

इदं FISH परीक्षणं कथं कार्यं करोति ?

ठीकम्, अधुना पश्यामः यत् एषा FISH परीक्षणं कथं कार्यं करोति इति विषये किञ्चित् रहस्यं किम् अस्ति ।

मया पूर्वं उक्तं यत् अस्माकं DNA एकं महत् निर्देशपुस्तकम् इव अस्ति। अतः एषा FISH परीक्षणं तस्य निर्देशपुस्तकस्य महत्त्वपूर्णान् भागान् विशेषप्रतिदीप्तरङ्गेन प्रकाशयितुं इव अस्ति । वैज्ञानिकाः डीएनए-मध्ये एव प्रतिदीप्तलेबलं संलग्नं कृत्वा एतत् "रङ्ग-रङ्गं" अथवा "अनुसन्धानं" निर्मान्ति ।

अस्माकं DNA द्वयोः तारयोः निर्मितं भवति, ये एकत्र उपयुज्यन्ते, जिपरस्य दन्ताः इव । वैज्ञानिकाः किं कुर्वन्ति, ते प्रथमं तेषां निर्मितस्य अन्वेषणस्य उपयोगेन एतयोः तारयोः पृथक्करणं कुर्वन्ति, तथा च तेषां परीक्षणं कर्तुम् इच्छन्ति नमूनायां DNA। ते एतत् अन्वेषणं कुर्वन्ति यत् ते अन्विष्यमाणस्य DNA-क्रमस्य अर्थात् निर्देशपुस्तिकायां यत् सटीकं वाक्यं अन्विषन्ति तस्य अनुरूपं भवति ।

ततः, ते एतानि सज्जीकृतानि अन्वेषकाणि शरीरस्य ऊतकात् वा द्रवात् (एतत् लक्ष्यं कथ्यते) गृहीतेन DNA-नमूनेन सह मिश्रयन्ति । ततः, यदि सा अन्वेषणं गत्वा DNA-खण्डं अन्विष्यति यस्मिन् सः अन्विष्यमाणः वाक्यः अस्ति, तर्हि सः तस्मिन् एव लप्यते (संकरं करोति)। तेषां लसत् लेबलानां कारणात् सः डीएनए-खण्डः सुन्दरवर्णेन प्रकाशयिष्यति । यदा रोगविशेषज्ञः सूक्ष्मदर्शकविशेषेण तत् पश्यति तदा एते लसत्बिन्दवः सुन्दरं दृश्यन्ते । तदा सः अवगन्तुं शक्नोति यत् प्रासंगिकसूचना अस्ति वा, तस्याः कियत् भागः अस्ति वा। किं न आश्चर्यम् ?

आनुवंशिकपरिवर्तनानि ये FISH परीक्षणेन ज्ञातुं शक्यन्ते

रोगविशेषज्ञाः एतस्य FISH परीक्षणस्य उपयोगेन कोशिकानां जीन उत्परिवर्तनस्य जाँचं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् कर्करोगादिरोगान् जनयति इति ज्ञातम् अस्ति । कदाचित् कैरियोटाइपिङ्गपरीक्षायाः परिणामान् पुष्टयितुं स्पष्टीकर्तुं वा साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, यत् गुणसूत्रस्य परीक्षणम् अस्ति . अत्र केचन विशिष्टाः परिवर्तनाः सन्ति ये FISH परीक्षणेन ज्ञातुं शक्यन्ते:

• प्रवर्धनम् : एतत् तदा भवति यदा अपेक्षितापेक्षया जीनस्य अधिकाः प्रतिकृतयः भवन्ति । यत्र भवन्तः छायाप्रतिं कर्तुम् इच्छन्ति तत्र छायाप्रतिं करणं इव अस्ति। वैज्ञानिकाः FISH इत्यस्य उपयोगेन द्रष्टुं शक्नुवन्ति यत् अपेक्षितापेक्षया जीनस्य कति अधिकाः प्रतिकृतयः सन्ति ।
• स्थानान्तरणाः/पुनर्व्यवस्थापनम् : एतत् तदा भवति यदा जीनस्य गुणसूत्रस्य वा भागः यथा भवितव्यः तस्मात् भिन्नस्थाने स्थानान्तरितः भवति । एतत् ज्ञातुं वैज्ञानिकाः वर्णयुक्तौ अन्वेषकद्वयस्य उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति । सामान्यजीने एतेषां अन्वेषकाणां वर्णद्वयं समीपस्थं दृश्यते । परन्तु यदि स्थानं परिवर्तितम् अस्ति तर्हि द्वयोः वर्णयोः दूरं दृश्यते ।
• विलोपनम् : स्थानान्तरणवत् वैज्ञानिकाः एकादशाधिकजाँचस्य उपयोगं कृत्वा तान् स्थानानि अन्वेषयन्ति यत्र डीएनए-मध्ये सूचनाः गम्यन्ते । केचन अन्वेषकाः नमूने डीएनए-मध्ये लप्यन्ते, परन्तु अन्ये यत्र भवितव्यं तत्र न लप्यन्ते । तदा एव ते जानन्ति यत् तस्मिन् स्थाने काश्चन सूचनाः नष्टाः (विलोपनाः) अभवन् ।

FISH परीक्षणेन निदानं कर्तुं शक्यन्ते ये रोगाः

चिकित्सकाः आनुवंशिकपरिवर्तनानां ज्ञापनार्थं FISH परीक्षणस्य उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति येन एतादृशानां स्थितिनां निदानं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते यथा-

• लिम्फोमा
• तीव्र मायलोइड् ल्युकेमिया, क्रॉनिक मायलोइड् ल्युकेमिया, अन्ये प्रकाराः ल्युकेमिया च
• बहुविध मायलोमा
• मूत्राशयस्य कर्करोगः
• ग्लियोमा (मस्तिष्कस्य कर्करोगस्य एकः प्रकारः) २.
• मेसोथेलियोमा (फुफ्फुसस्य कर्करोगः) २.
• HER2 प्रवर्धनम् (एतत् स्तनकर्क्कटेषु अधिकतया दृश्यते, परन्तु उदरस्य, फुफ्फुसस्य च कर्करोगे अपि दृश्यते)
• MET प्रवर्धनम् (एतत् अधिकतया फुफ्फुसस्य, उदरस्य, अन्ननलिकास्य च कर्करोगेषु दृश्यते)
• MYCN प्रवर्धनम् (न्यूरोब्लास्टोमा इति कर्करोगस्य प्रकारे) २.
• अ-लघुकोशिका-फुफ्फुस-कर्क्कट-मध्ये , ALK, RET, ROS1-जीनानां पुनर्व्यवस्था/संलयनं भवति । एते जीनाः ALK, RET, ROS1 वा अन्येन जीनेन सह मिलित्वा कर्करोगं जनयितुं शक्नुवन्ति ।

अहं FISH परीक्षणस्य सज्जतां कथं करोमि?

भवन्तः FISH परीक्षणस्य सज्जतां कथं कुर्वन्ति इति भवतः वैद्यः भवतः नमूनायाः प्रकारस्य उपरि निर्भरं भवति ।

• प्रसवपूर्वपरीक्षणार्थम् : भवतः वैद्यः एम्निओसेण्टेसिस् इति विशेषपरीक्षां करिष्यति ।
• प्रत्यारोपणपूर्वस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य (PGD अथवा PGS) कृते : परीक्षणार्थं अनेकभ्रूणानां कोशिकानां लघुनमूना गृह्यते । प्रायः अण्डाशयस्य कतिपयेभ्यः दिनेभ्यः अनन्तरं एतत् भवति ।
• यदि भवतः वैद्यः शङ्कते यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा गुणसूत्रविकृततायाः अथवा जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन कोऽपि रोगः अस्ति: तर्हि एतत् सरलरक्तपरीक्षायाः माध्यमेन परीक्षितुं शक्यते
• कर्करोगकोशिकासु कर्करोगस्य अथवा आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य अन्वेषणार्थं (आणविकपरीक्षणम्): भवतः बायोप्सी (ट्यूमर अथवा अस्थिमज्जा बायोप्सी) करणीयम् भविष्यति , यत् ऊतकस्य अथवा अस्थिमज्जायाः नमूना अस्ति
• मूत्राशयस्य कर्करोगस्य निदानं वा निरीक्षणं वा कर्तुं : कदाचित् मूत्रस्य नमूनायां FISH परीक्षणं क्रियते .

एतेषु परीक्षणेषु केवलं बायोप्सी कृते एव प्रायः विशेषतया सज्जतायाः आवश्यकता भवति । यतः अधिकांशं बायोप्सी संज्ञाहरणेन क्रियते, अतः भवन्तः स्वचिकित्सकस्य निर्देशान् अनुसरणं कुर्वन्तु यत् कथं सज्जता कर्तव्या ।

रोगविशेषज्ञाः एतत् FISH परीक्षणं कथं कुर्वन्ति ?

FISH परीक्षणार्थं रोगविशेषज्ञः प्रयोगशालाप्रविधिज्ञः वा एतानि पदानि अनुसृत्य भवति ।

1. अन्वेषण(s) निर्माणम् : अस्मिन् ते DNA-खण्डान् चयनं कुर्वन्ति ये तेषां अन्वेषणस्य DNA-अनुक्रमस्य सङ्गतिं कुर्वन्ति । ततः, ते तस्मिन् डीएनए-मध्ये लघु-लघु-कटनं कृत्वा फ्लोरोसेन्ट्-लेबल्-इत्येतत् योजयन्ति ।

2. अन्वेषणस्य लक्ष्यस्य च विकृतीकरणम् : एतेन अन्वेषणस्य परीक्षणं क्रियमाणस्य DNA नमूनायाः च मध्ये द्विगुणबन्धानां पृथक्करणं निर्दिश्यते ।

3. संकरणम् : यदा अन्वेषणं शरीरस्य ऊतकात् अथवा द्रवात् गृहीतेन DNA नमूनाया सह मिश्रितं भवति तदा अन्वेषणं तेषां अन्वेषणीयेषु DNA अनुक्रमेषु संलग्नं भवति

४.परिणामस्य जाँचः : ते विशेषस्य प्रतिदीप्तसूक्ष्मदर्शकस्य उपयोगं कुर्वन्ति यत् ते पश्यन्ति यत् नमूने कुत्र लेबल् प्रकाशन्ते ।

ततः रोगविशेषज्ञः एतानि परिणामानि भवतः चिकित्सकाय निवेदयिष्यति |

FISH परीक्षणस्य परिणामाः के सन्ति ?

FISH परीक्षणात् भवन्तः यत् प्रकारं परिणामं प्राप्नुवन्ति तत् भवतः परीक्षायाः प्रकारेण निर्भरं भवति । सकारात्मक FISH परीक्षणस्य अर्थः अस्ति यत् नमूनेषु कोशिकासु गुणसूत्रस्य आनुवंशिकविकृतता वा भवति । परिणामाः कीदृशाः भविष्यन्ति, तेषां किं अर्थः इति विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमम्।

यदि FISH परीक्षणं सकारात्मकं भवति तर्हि किं भवति?

यदि भवतः FISH परीक्षणं सकारात्मकं भवति तर्हि भवतः चिकित्सकः तस्य अर्थं किं भवतः विकल्पाः किम् इति व्याख्यास्यति। यदि कर्करोगे आनुवंशिकउत्परिवर्तनानि अन्वेष्टुं परीक्षणं कृतम् आसीत् तर्हि तत् विशिष्टं उत्परिवर्तनं लक्ष्यं कृत्वा लक्षितचिकित्साः भवितुम् अर्हन्ति । अतः आतङ्कं विना स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं महत्त्वपूर्णम्।

FISH परीक्षणस्य परिणामं प्राप्तुं कियत्कालं भवति ?

FISH परीक्षणस्य परिणामं प्राप्तुं एकसप्ताहात् चतुःसप्ताहपर्यन्तं कुत्रापि समयः भवितुं शक्नोति । भवतः वैद्यः भवन्तं वक्ष्यति यत् कदा परिणामः अपेक्षितव्यः, कथं ज्ञातव्यः इति।

मया कदा मम वैद्येन सह सम्पर्कः कर्तव्यः ?

यदि भवतः परीक्षणस्य विषये अथवा भवता प्राप्तस्य परिणामस्य विषये किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु। ते भवन्तं सर्वं व्याख्यास्यन्ति।

अन्ते महत्त्वपूर्णः सन्देशः

आनुवंशिकपरीक्षायाः परिणामस्य प्रतीक्षा भयङ्करः, चिन्ताजनकः, कदाचित् किञ्चित् अपि आक्रान्तः च भवितुम् अर्हति । भवन्तः उत्तरं प्रतीक्षन्ते स्यात्। इदं FISH परीक्षणं एकं प्रौद्योगिकी अस्ति यत् भवन्तं तानि उत्तराणि अन्वेष्टुं साहाय्यं करोति, यथा "हाइलाइटरः" यः भवतः आवश्यकसूचनाः अन्वेषयति, वर्णयति च .

भवता प्राप्तानि उत्तराणि भवता अपेक्षितानि न भवेयुः, परन्तु ते भवतः स्थितिं भवतः विकल्पाः के इति अवगन्तुं साहाय्यं करिष्यन्ति । ततः भवन्तः भवतः वैद्यः च मिलित्वा अग्रे गन्तुं उत्तमयोजनां विकसितुं शक्नुवन्ति ।

स्मर्यतां यत् परीक्षणस्य विषये यत्किमपि चिन्तयति, किमर्थं क्रियते, परिणामानां किं अर्थः इति विषये भवतः चिकित्सकात् स्पष्टीकरणं याचयितुम् अतीव महत्त्वपूर्णम्।

` FISH परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण, गुणसूत्र, DNA, कैंसर, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, प्रसवपूर्व परीक्षण