भवतः hATTR Amyloidosis इति रोगः अस्ति वा ? प्रथमस्य वैद्यस्य नियुक्तेः सज्जतां कुर्मः

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः ' hATTR amyloidosis ' इति दुर्लभा स्थितिः अस्ति तदा भयभीता, भ्रमः, बहु प्रश्नाः च भवन्ति इति सामान्यम्। नाम किञ्चित् जटिलं ध्वन्यते चेदपि मा भीतव्यम्। अस्मिन् लेखे वयं भवद्भ्यः सरलतया व्याख्यातुं प्रयतेम। विशेषतः यदि भवतः प्रथमवारं एतस्याः स्थितिः विषये वैद्यं द्रष्टुं शक्यते तर्हि वयं कथं सर्वोत्तमरूपेण सज्जतां कर्तुं शक्नुमः इति विषये वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् hATTR Amyloidosis इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे TTR इति जीनस्य परिवर्तनेन वा उत्परिवर्तनेन वा उत्पन्नः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । एतेन आनुवंशिकपरिवर्तनेन अस्माकं शरीरे एमिलोइड् इति असामान्यं प्रोटीनं निर्मीयते ।

एतत् एकं रुद्धं नालिका इव चिन्तयन्तु, एते एमिलोइड् प्रोटीनाः शनैः शनैः अस्माकं हृदयं, वृक्कं, तंत्रिकातन्त्रं, पाचनतन्त्रं च इत्यादिषु महत्त्वपूर्णेषु अङ्गेषु निर्माणं कर्तुं आरभन्ते यदा ते निर्मान्ति तदा ते अङ्गाः स्वस्य सामान्यकार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति। तदा एव लक्षणानि प्रादुर्भवितुं आरभन्ते।

वैद्यस्य समीपं गमनात् पूर्वं कथं सज्जता भवति ?

प्रथमस्य वैद्यस्य नियुक्तेः पूर्वं किञ्चित् सज्जतां कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम्। एतेषु विषयेषु ध्यानं ददातु।

1. स्वपरिवारस्य स्वास्थ्य-इतिहासं सम्यक् ज्ञातव्यम्

एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। hATTR एमिलोइडोसिस् एकः वंशानुगतः रोगः अस्ति । चिकित्साशास्त्रे वयं तत् 'आटोसोमल प्रबल' इति वदामः । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः मातापितृणां कस्यापि अस्य रोगस्य सम्बद्धं जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि भवतः अपि तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% भवति ।

अतः यदि भवतः मातुः, पितुः, भ्रातृभ्रातृणां, बालकानां वा एषः रोगः अस्ति तर्हि भवतः लक्षणं नास्ति चेदपि भवतः वैद्येन सह आनुवंशिकपरीक्षणविषये वार्तालापः करणीयः इति बुद्धिमान् ।

2. भवतः समीपे ये परीक्षणप्रतिवेदनानि सन्ति तानि सर्वाणि स्वेन सह गृह्यताम्।

यदि भवता पूर्वमेव आनुवंशिकपरीक्षा कृता, यथा रक्तपरीक्षा वा लारपरीक्षा वा, यत् TTR जीनं अन्वेषयति, तर्हि तानि सर्वाणि प्रतिवेदनानि अवश्यं आनयन्तु । अत्र १२० तः अधिकाः TTR जीन उत्परिवर्तनानि सन्ति | केचन जीन-उत्परिवर्तनानि कतिपयेषु जातीयसमूहेषु अधिकं भवन्ति ।

वैद्यः केषां परीक्षणानाम् आदेशं दातुं शक्नोति ?

यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः एषः रोगः अस्ति अथवा पूर्वमेव निदानं कृतम् अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः सम्यक् परीक्षणं करिष्यति (शारीरिकपरीक्षा)। तदतिरिक्तं रोगस्य पुष्ट्यर्थं तस्य प्रगतेः निरीक्षणार्थं च निम्नलिखितपरीक्षाणां आदेशः दातुं शक्यते ।

• बायोप्सी : रोगस्य पुष्ट्यर्थं एषा सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णा परीक्षणम् अस्ति । अस्मिन् प्रायः भवतः उदरात् अन्यक्षेत्रात् वा अत्यल्पं ऊतकखण्डं गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन तस्य परीक्षणं भवति यत् एमिलोइड्-निक्षेपाः सन्ति वा इति
• रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम् : एतानि परीक्षणानि रक्ते वा मूत्रे वा विशिष्टानि प्रोटीनानि अन्वेषयन्ति ये अस्य रोगस्य सूचनं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• सिन्टिग्राफी : हृदये एमिलोइड्-निक्षेपाणां जाँचार्थं एतत् विशेषं स्कैन् अस्ति ।
• हृदयस्य कार्यस्य जाँचः : एकदा रोगस्य निदानं जातं चेत् हृदयस्य कियत् क्षतिः अभवत् इति ज्ञातुं इकोकार्डियोग्रामः अथवा हृदयस्य एमआरआइ इत्यादीनि स्कैन् करणीयम्
• तंत्रिकासञ्चारपरीक्षाः : एतानि परीक्षणानि तंत्रिकाक्षतिः अस्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

वैद्यः भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति!

वैद्यः भवन्तं अवश्यमेव पृच्छति यत् "भवतः कथं भवति?" भवतः यत्किमपि लक्षणं भवति तत् तस्मै वा वक्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम्, लघुतमानि अपि । यतो हि एषः रोगः शरीरस्य अनेकान् भागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । यदि भवतः निम्नलिखित लक्षणं भवति तर्हि तस्य विषये वैद्यं वदन्तु ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

बहुवर्षपूर्वम् अस्य रोगस्य एकमात्रं चिकित्सा यकृत्प्रत्यारोपणम् आसीत् । दिष्ट्या अधुना बहवः आधुनिकाः औषधाः सन्ति ये अस्य रोगस्य प्रगतेः गतिं नियन्त्रयितुं शक्नुवन्ति । भवतः वैद्यः त्रयाणां कारकानाम् आधारेण चिकित्सां चिनोति- १.

1. भवतः लक्षणम्

2. प्रभाविताङ्गः

3. रोगस्य अवस्था

hATTR रोगस्य वर्गीकरणं चतुर्णां मुख्यपदानां मध्ये भवति ।

• चरण ० : १.टीटीआर जीनस्य उत्परिवर्तनं वर्तते, परन्तु तस्य लक्षणं नास्ति ।
• प्रथमः चरणः : भवन्तः सामान्यतया चलितुं शक्नुवन्ति, परन्तु भवतः न्यूरोपैथी इत्यस्य मृदुलक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति, यथा भवतः पादयोः पादयोः च जडता, वेदना च ।
• द्वितीयः चरणः : पादचालनार्थं सहायतायाः आवश्यकता भवति। बाहौ, पादौ, कूर्परे च तंत्रिकालक्षणं अधिकं तीव्रं भवति ।
• तृतीयः चरणः - लक्षणं एतावन्तः तीव्राः भवन्ति यत् ते चक्रचालककुर्सीयां वा शय्यायां वा एव सीमिताः भवन्ति ।

अनेकाः चिकित्साविधयः सन्ति- १.

• TTR जीन साइलेन्सर् : एतानि औषधानि समस्याग्रस्तस्य TTR प्रोटीनस्य उत्पादनं न्यूनीकृत्य कार्यं कुर्वन्ति । एतेन एमिलोइड्-निक्षेपणं न्यूनीकरोति । उदाहरणम् : `पतिसिरान् (ओनपत्रो)`, `इनोटरसेन् (तेगसेदी)`, `वुत्रिसिरान् (अम्वुत्रा)`।
• टीटीआर-स्थिरीकरणकर्तारः : एते टीटीआर-प्रोटीनस्य दुर्गतिः न भवति, एमिलोइड्-निक्षेपाः च न भवन्ति इति निवारयित्वा कार्यं कुर्वन्ति । उदाहरणम् : `तफामिदिस् (विन्दामक्स, विण्डकेल्)`।
• एमिलोइड् फाइब्रिल् डिग्रेडर्स् : एतानि औषधानि पूर्वमेव निर्मितानाम् एमिलोइड् निक्षेपाणां भङ्गं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । एतेषु बहवः अद्यापि शोधपदे एव सन्ति ।

किं भवन्तः मां अन्यविशेषज्ञानाम् समीपं निर्दिशन्ति वा ?

आम्‌। यतो हि एषः रोगः शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं करोति, अतः भवतः वैद्यः भवन्तं भिन्नलक्षणानाम् चिकित्सायै अन्यविशेषज्ञानाम् समीपं प्रेषयितुं शक्नोति ।

• हृदयरोगविशेषज्ञः - हृदयतालस्य हृदयघातस्य च लक्षणानाम् कृते।
• जठरान्त्रविशेषज्ञः - अतिसारः, कब्जः इत्यादीनां स्थितीनां कृते।
• मूत्ररोगविशेषज्ञः - मूत्रमार्गस्य समस्यानां कृते ।
• नेत्रवैद्यः - दृष्टिसमस्यानां कृते।
• अस्थिरोगविशेषज्ञः - कार्पल टनल सिण्ड्रोम इत्यादीनां परिस्थितीनां कृते।

भवतः वैद्यः अपि भवता सह रोगस्य पूर्वानुमानस्य विषये वार्तालापं करिष्यति । एतत् निदानस्य ३ वर्षेभ्यः १५ वर्षेभ्यः परं कुत्रापि भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् भवतः विशिष्टजीन उत्परिवर्तनं तस्य प्रभावेण च अङ्गानाम् उपरि निर्भरं भवति । यथा यथा नूतनानां चिकित्सानां निरन्तरं शोधं क्रियते तथा भविष्यस्य आशा वर्तते।