बृहदान्त्रकर्क्कटस्य वंशानुगतं जोखिमम् (HNPCC) - अस्य विषये चर्चां कुर्मः

किं भवता श्रुतं यत् भवतः परिवारस्य कतिपयेषु सदस्येषु विशेषतः ५० वर्षाणां पूर्वं मलमूत्रमार्गस्य कर्करोगः जातः? अथवा भवतः कुटुम्बे महिलासु गर्भाशयस्य कर्करोगस्य अधिकं प्रकोपः अस्ति वा ? एतादृशानि वस्तूनि श्रुत्वा किञ्चित् भयभीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु एतस्य विषये अवगतः भवितुं भयभीतः भवितुं अपेक्षया अधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अद्य वयं एकस्य विशेषस्य कर्करोगस्य जोखिमस्य स्थितिं वदामः यत् पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते। वयम् एतत् एच् एन पी सी सी इति वदामः।

एच् एन पी सी सी इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् HNPCC इति Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer इत्यस्य संक्षिप्तनाम अस्ति । सिंहलीभाषायां "Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer" इत्यादि किमपि अर्थः । परन्तु ते शब्दाः अतीव जटिलाः सन्ति, किं न ? अतः केवलं HNPCC इति स्मरामः।

एषः कर्करोगस्य जोखिमः अस्ति यः अस्माकं जीनेषु कतिपयेषु परिवर्तनेषु (उत्परिवर्तनेषु) कारणेन पीढीतः पीढीं यावत् वंशानुगतः भवितुम् अर्हति । एतेन मुख्यतया बृहदान्त्रं प्रभावितं भवति, यत् भवतः आन्तरस्य अन्तिमः भागः अस्ति । परन्तु "Nonpolyposis" इति नामस्य अर्थः "non-polyposis" इति । अस्य कारणं यत्, प्रायः, बृहदान्त्रकर्क्कटस्य विकासात् पूर्वं आन्तरे "पॉलिप्स्" इति लघुवृद्धयः निर्मीयन्ते । परन्तु एच् एन पी सी सी-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतादृशानां पोलिप्-सङ्ख्यानां संख्या न भवति, परन्तु तस्य कर्करोगस्य अधिकं जोखिमः भवति ।

अतः किं लिन्च सिण्ड्रोम अपि एच् एन पी सी सी ?

आम्, एतौ नामद्वयं प्रायः एकस्यामेव अवस्थायाः कृते प्रयुक्तौ भवतः । परन्तु किञ्चित् तान्त्रिकभेदः अस्ति । लिन्च् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः यस्य कारणं भवति । अर्थात् यदि कस्यचित् लिन्च-सिण्ड्रोम-सम्बद्धं जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तस्य एच्.एन.पी.सीसी-नामकस्य कर्करोगस्य स्थितिः अधिकः भवति ।

सामान्यतया यदि ५० वर्षाणाम् अधः कश्चन व्यक्तिः लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धः कर्करोगः यथा बृहदान्त्रकर्क्कटः, अन्तःगर्भाशयस्य कर्करोगः, क्षुद्रान्त्रकर्क्कटः, मूत्रमार्गस्य कर्करोगः वा भवति तर्हि तस्मिन् परिवारे एच् एन पी सी सी इति स्थितिः भवति इति कथ्यते एते कर्करोगाः अधिकतया बृहदान्त्रस्य दक्षिणभागे भवन्ति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ? लक्षणानि कानि सन्ति ?

विश्वे सर्वेषु कोलोरेक्टल्-कर्क्कटेषु २% तः ४% पर्यन्तं एच्.एन.पी.सीसी. अस्य अर्थः अस्ति यत् प्रत्येकं १०० मध्ये प्रायः २ तः ४ यावत् मलमूत्रस्य कर्करोगाः अस्य आनुवंशिककारकस्य कारणेन भवन्ति । यद्यपि एतत् कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति तथापि अधिकतया ५० वर्षाणाम् अधः जनासु अस्य निदानं भवति ।

प्रारम्भिकपदे एच् एन पी सी सी प्रायः किमपि लक्षणं न जनयति । सः एव भयङ्करः भागः अस्ति। परन्तु यथा यथा कर्करोगः बृहत् भवति तथा तथा भवन्तः एतादृशानि लक्षणानि अनुभवितुं आरभन्ते ।

एच् एन पी सी सी किमर्थम् विकासं करोति ? किं संक्रामकम् ?

अस्य मुख्यकारणं अस्माकं जीनानि सन्ति । कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं महत् पुस्तकमिव अस्ति, जीनाः च तस्मिन् पुस्तके लिखिताः निर्देशाः सन्ति । अस्माकं शरीरस्य प्रत्येका कोशिका एतेषां निर्देशानुसारं कार्यं करोति। कदाचित्, एतेषु निर्देशेषु वर्तनीदोषाः (उत्परिवर्तनानि) भवन्ति ।

अस्माकं शरीरे सामान्यतया विशेषाः जीनाः सन्ति ये एताः त्रुटयः ज्ञात्वा सम्यक् कर्तुं शक्नुवन्ति । यथा कश्चन पुस्तकस्य प्रूफरीडिंग् करोति। लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् एते एमएलएच१, एमएसएच२, एमएसएच६, पीएमएस२, ईपीसीएएम च सन्ति ।यदा एते तथाकथिताः "सुधारकाः" जीनाः दोषपूर्णाः भवन्ति तदा कोशिकानां विभक्तौ अन्यदोषान् सम्यक् कर्तुं असमर्थाः भवन्ति । कालान्तरे एताः दोषपूर्णाः कोशिका: सञ्चिताः भूत्वा कर्करोगकोशिका: भवितुं अधिकं सम्भावना: भवन्ति ।

एषः संक्रामकः रोगः नास्ति । भोजनं खादित्वा वा एचएनपीसीसी-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् सह भवितुं वा भवन्तः तत् ग्रहीतुं न शक्नुवन्ति। परन्तु तस्य कारणं यत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति तत् पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते । कल्पयतु यत् मातुः पितुः वा एतत् जीनविकृतिः अस्ति । ततः तेषां कश्चन बालकः तत् जीनं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् यदि द्वौ बालकौ स्तः तर्हि तेषु एकः एतत् जोखिमजीनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति । अत एव एतादृशेषु कुटुम्बेषु अनेके जनाः कर्करोगं प्राप्नुवन्ति ।

वैद्यः एच् एन पी सी सी इत्यस्य निदानं कथं करोति ?

यदा भवन्तः उपरि उक्तलक्षणैः सह वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा प्रथमं सः भवतः लक्षणं सम्यक् श्रुत्वा शारीरिकपरीक्षां करिष्यति ततः, ते भवतः परिवारस्य चिकित्सा-इतिहासस्य विषये बहु प्रश्नान् पृच्छन्ति .

• "भवतः माता, पिता, भ्रातृभ्रातृभ्यां कर्करोगः जातः वा?"
• "यदि एवम् तर्हि कीदृशः कर्करोगः आसीत्? कस्मिन् वयसि अस्य विकासः अभवत्?"
• "भवतः कुटुम्बे कति जनानां कर्करोगः जातः?"

एते प्रश्नाः अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति यतोहि यदि परिवारस्य कतिपयेषु सदस्येषु बृहदान्त्रस्य अथवा गर्भाशयस्य कर्करोगः अभवत्, विशेषतः अल्पवयसि, तर्हि वैद्यः एच्.एन.पी.सीसी.

तदनन्तरं, भवतः बृहदान्त्रकर्क्कटः अस्ति वा इति पुष्टयितुं मुख्यपरीक्षा कोलोनोस्कोपी अस्ति . अस्मिन् लघुकॅमेरा संलग्नेन ट्यूबस्य उपयोगेन भवतः सम्पूर्णस्य बृहदान्त्रस्य परीक्षणं भवति । यदि किमपि शङ्कितं लभ्यते तर्हि ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा परीक्षणार्थं प्रयोगशालायां प्रेष्यते (बायोप्सी) ।

एच् एन पी सी सी इत्यस्य स्थितिं पुष्टयितुं अनेकाः विशेषपरीक्षाः आवश्यकाः सन्ति : १.

1. आनुवंशिकपरीक्षणम् : भवतः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा लिन्च-सिण्ड्रोम-सम्बद्धानां आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य परीक्षणं क्रियते ।

2. ट्यूमर ऊतकपरीक्षणम् : यदि कर्करोगः अस्ति तर्हि कर्करोगकोशिकानां एचएनपीसीसी-सम्बद्धविशिष्टचिह्नानां परीक्षणं भवति ।

3. अन्येषां स्थितीनां निराकरणम् : अन्यः वंशानुगतः स्थितिः अस्ति यस्य नाम Familial Adenomatous Polyposis (FAP) इति । FAP इत्यस्मिन् बृहदान्त्रे शतशः सहस्राणि वा पोलिप्स् विकसिताः भवन्ति । एच् एन पी सी सी इत्यत्र एतत् न भवति। अतः, भवतः वैद्यः पश्यति यत् एतयोः द्वयोः स्थितिः भवतः कः अस्ति इति।

एच् एन पी सी सी इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

यदि एच् एन पी सी सी इत्यस्य कारणेन बृहदान्त्रस्य कर्करोगः भवति तर्हि मुख्यचिकित्सा कर्करोगं परितः ऊतकं च निष्कासयितुं शल्यक्रिया भवति । एतत् शल्यक्रिया कोलेक्टोमी इति उच्यते | भिन्नभिन्नरूपेण कर्तुं शक्यते ।

• आंशिककोलेक्टोमी : केवलं बृहदान्त्रस्य सः भागः एव निष्कासितः भवति यत्र कर्करोगः स्थितः भवति ।
• कुल कोलेक्टोमी : १.सम्पूर्णं बृहदान्त्रं निष्कासितम् अस्ति। प्रायः एच् एन पी सी सी-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते एतत् शल्यक्रिया अनुशंसितं भवति यत् भविष्ये अन्यस्य कर्करोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
• प्रोक्टेक्टोमी : बृहदान्त्रेण सह गुदां निष्कासयन्ति ।

अन्ये उपचाराः

यदि कर्करोगः शरीरस्य अन्येषु भागेषु प्रसृतः (मेटास्टेसाइज्ड्) अस्ति तर्हि शल्यक्रियायाः अतिरिक्तं अन्येषां चिकित्सानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

• रसायनचिकित्सा : कर्करोगकोशिकानां नाशार्थं शक्तिशालिनः औषधानि दत्त्वा।
• प्रतिरक्षाचिकित्सा : कर्करोगकोशिकानां विरुद्धं युद्धं कर्तुं अस्माकं शरीरस्य स्वकीयं प्रतिरक्षातन्त्रं उत्तेजितुं। एच्.एन.पी.सीसी.-जनित-कर्क्कट-रोगाणां कृते प्रायः एषः उपचारः सफलः भवति ।

एच् एन पी सी सी इत्यनेन सह निवसन्तः कश्चित् ज्ञातव्याः विषयाः

यदि भवतः एच् एन पी सी सी इति निदानं भवति तर्हि तस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः न केवलं आन्तरिककर्क्कटस्य, अपितु अन्येषां कतिपयानां प्रकाराणां कर्करोगाणां विकासस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति अतः नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा भवतः जीवनस्य भागः भवितुम् अर्हति ।

एतेषां कर्करोगाणां नियमितरूपेण परीक्षणं कर्तुं भवतः चिकित्सकः भवन्तं सल्लाहं दातुं शक्नोति:

• गर्भाशयः
• अण्डकोषः
• उदर
• वृक्कं मूत्रतन्त्रं च
• मस्तिष्क
• चर्म

एतत् भयङ्करं ध्वनितुं शक्नोति। परन्तु अत्र सर्वोत्तमम् अस्ति शीघ्रं अन्वेषणम् | नियमितपरीक्षणेन कर्करोगस्य विकासः आरभ्यते चेदपि बहुपूर्वपदे गृहीतुं शक्यते । तदा चिकित्सायाः पूर्णचिकित्सायाः च सम्भावना बहु अधिका भवति ।

लिन्च्-सिण्ड्रोम-रोगः चिकित्सितुं न शक्यते, यतः एतत् किमपि अस्माकं जीनेषु अस्ति । परन्तु एच् एन पी सी सी इत्यनेन उत्पद्यमानानां कर्करोगाणां चिकित्सा कर्तुं शक्यते । टोटल कोलेक्टोमी इत्यादि शल्यक्रिया अपि बृहदान्त्रकर्क्कटस्य निवारणं कर्तुं शक्नोति ।

अहं मम जोखिमं कथं प्रबन्धयामि ?

यदि भवतः पारिवारिक-इतिहासः एच् एन पी सी सी अथवा लिन्च सिण्ड्रोम इति अस्ति तर्हि प्रथमं भवता तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः । सः निर्णयं करिष्यति यत् भवतः आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् अस्ति वा इति।

यदि भवतः लिन्च् सिण्ड्रोम जीन उत्परिवर्तनम् इति पुष्टिः भवति तर्हि भवतः वैद्यः सम्भवतः भवतः २० वर्षेषु बृहदान्त्रकर्क्कटस्य, यथा कोलोनोस्कोपी, परीक्षणं आरभ्यत इति सल्लाहं दास्यति ।

तदतिरिक्तं स्वस्थजीवनशैलीं निर्वाहयित्वा भवन्तः कर्करोगस्य जोखिमं अधिकं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति:

• धूम्रपानं सम्पूर्णतया परिहरन्तु।
• सन्तुलितं, पौष्टिकं आहारं खादन्तु (अधिकं शाकं, फलं, तन्तुयुक्तानि आहारपदार्थानि च समाविष्टानि कुर्वन्तु) ।
• नियमितरूपेण व्यायामं कुर्वन्तु।
• मद्यपानं सीमितं कुर्वन्तु।
• स्वस्थं शरीरस्य वजनं धारयन्तु।
• वैद्येन अनुशंसितानि सर्वाणि परीक्षणानि समये एव कुर्वन्तु।