किं भवतः अपि समस्या अस्ति यया भवतः पादौ कठोरः दुर्बलः च भवति ? आनुवंशिकस्पास्टिक पैराप्लेजिया इत्यस्य विषये वदामः

किं कदाचित् भवतः पादौ गमनसमये किञ्चित् डुलन्ति इव भवतः नियन्त्रणं नास्ति इव भवति । किं त्वं किमपि लघु स्तब्धा पतसि, अथवा सोपानमारुह्य पादौ उत्थापने कष्टं अनुभवसि । एतानि अन्ये एव न भवेयुः। अद्य वयं पादयोः प्रभावं जनयति इति एकस्याः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः, यत् किञ्चित् जटिलं भवति, परन्तु ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । सा ``आनुवंशिकस्पास्टिक पैराप्लेजिया`` इति स्थितिः ।

किम् एतत् वंशानुगतं स्पैस्टिक-अपाङ्गम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः एकः परिस्थितयः समूहः अस्ति ये वंशानुगताः सन्ति . "वंशानुगत" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः स्वमातुः, पितुः, अन्येभ्यः परिवारजनेभ्यः वा जीनानां माध्यमेन एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । "स्पास्टिक पैराप्लेजिया" इति भवतः पादौ मांसपेशीनां कठोरता (`(स्पास्टिसिटी)`) क्रमेण दुर्बलता च निर्दिश्यते . एते लक्षणानि सहसा न आगच्छन्ति, अपितु क्रमेण कालान्तरे वर्धन्ते .

प्रथमं भवन्तः गमनसमये किञ्चित् असुविधां अनुभवितुं शक्नुवन्ति । भवन्तः यदृच्छया किमपि स्तब्धाः भवेयुः, मार्गे लघुशिलायाः उपरि वा त्रुटिं प्राप्नुवन्ति । यतो हि भवन्तः सम्यक् पादं उत्थापयितुं न शक्नुवन्ति । कालान्तरे एषा स्थितिः दुर्गता भवति, गमनम् अपि भयङ्करं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां कतिपयवर्षेभ्यः अनन्तरं गमनाय वेष्टनस्य, पादचालकस्य, चक्रचालकस्य वा अपि उपयोगः आवश्यकः भवेत् ।

भवन्तः कदाचित् वैद्याः अस्याः स्थितिः कृते अन्यनामानि प्रयुञ्जते इति श्रोतुं शक्नुवन्ति-

• `(पारिवारिक स्पैस्टिक पैरापैरेसिस)`
• `(आनुवंशिक स्पैस्टिक पैरापैरेसिस्)`
• `(स्ट्रुम्पेल-लोरेन सिंड्रोम)`

भवता किमपि नाम दत्तं चेदपि समानचिकित्सास्थितिः इति अर्थः ।

`(Hereditary Spastic Paraplegia)` इत्यस्य प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, अस्य रोगस्य ८० तः अधिकाः प्रकाराः सन्ति । प्रत्येकं प्रकारस्य `(SPG1)`, `(SPG2)` इत्यादीनि सङ्ख्या दत्ता भवति, यस्मिन् क्रमेण तस्य आविष्कारः अभवत् । परन्तु वैद्याः एतान् मुख्यसमूहद्वये विभजन्ति- १.

1. अजटिलः (अथवा शुद्धः) प्रकारः : अस्य रोगस्य प्रायः 90 प्रतिशतं जनानां एषः सरलः प्रकारः भवति . मुख्यलक्षणं मांसपेशीनां कठोरता (`(स्पास्टिसिटी)`) पादौ दुर्बलता च यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः ।

2. जटिलप्रकारः : शेषेषु १० प्रतिशतेषु एषः जटिलः प्रकारः अस्ति . पादौ कठोरता, दुर्बलता च अतिरिक्तं, भवन्तः मस्तिष्कं, मेरुदण्डं, तंत्रिकातन्त्रं च सम्बद्धानि अन्ये अनेके तंत्रिकालक्षणाः अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

``Hereditary Spastic Paraplegia'' इति कति जनाः सन्ति इति सम्यक् वक्तुं कठिनम् । यतो हि लक्षणं अन्यरोगाणां सदृशं भवति , प्रायः तस्य दुर्निदानं भवति | विश्वे प्रत्येकं लक्षं जनानां मध्ये एकस्य (`१`) पञ्च (`५`) जनानां मध्ये एषः रोगः भवितुम् अर्हति इति शोधकर्तारः अनुमानयन्ति ।

`(Hereditary Spastic Paraplegia)` इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति?

अस्य रोगस्य मुख्यलक्षणद्वयं भवतः पादौ स्नायुषु प्रभावितं करोति- १.

• स्पैस्टिसिटी
• निर्बलता

परन्तु रोगप्रकारानुसारेण अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते ।

Uncomplicated प्रकारस्य अतिरिक्तविशेषताः : १.

• पादयोः विशेषतः पादतलयोः जडता वा भावस्य हानिः वा .
• मूत्रस्य नियन्त्रणे कष्टम् .
• मूत्राशयस्य आन्तरस्य वा अपूर्णत्वेऽपि आकस्मिकं मूत्रस्य शौचस्य वा आवश्यकतां अनुभवन् ।

जटिलप्रकारस्य अन्ये लक्षणानि : १.

अस्मिन् प्रकारे लक्षणानाम् परिधिः अतीव विस्तृतः भवति । उदाहरणतया:

• चिन्तनक्षमता स्मृतिः इत्यादीनां मानसिककार्यस्य न्यूनता (विक्षिप्तता) .
• संतुलनं स्थापयितुं कठिनता तथा च क्रियाकलापानाम् समन्वयं कर्तुं असमर्थता (ataxia)।
• नेत्रस्य समस्याः यथा धुन्धला दृष्टिः, मोतियाबिन्दुः, दृष्टिशोषः, रेटिनोपैथी वा ।
• श्रवणशक्तिहीनता (`(श्रवणहानि)`) .
• शिक्षणकठिनता, संज्ञानात्मकक्षतिः अथवा विकासविलम्बः।
• मांसपेशीद्रव्यस्य क्रमिकं अपव्ययः (`(शोषः)`) .
• बाहुपादयोः तंत्रिकानां क्षतिः (peripheral neuropathy) .
• श्वसनस्य कष्टं (श्वासप्रश्वासयोः कष्टं), वक्तुं कष्टं (aphasia), अथवा निगलने कष्टं (dysphagia) .
• मिर्गी के लक्षण (`(आक्षेप)`) .
• केषाञ्चन जनानां स्थूलशुष्कत्वक् भवति या मत्स्यस्य स्केलसदृशी भवति (`(ichthyosis vulgaris)`) ।

एतेषु एकं वा द्वौ वा लक्षणौ कियत् कठिनं भवति इति कल्पयतु । अतः एतावता लक्षणैः सह जीवितुं प्रवृत्तः इति महत् आव्हानं वर्तते।

`(Hereditary Spastic Paraplegia)` इति किं कारणम् ?

अस्य मुख्यकारणं जीनानां परिवर्तनम् अस्ति, यत् आनुवंशिकरूपान्तरम् इति कथ्यते । अस्माकं शरीरस्य सर्वाणि कार्याणि जीनेभ्यः प्राप्तैः निर्देशैः नियन्त्रितानि भवन्ति । यदा एते जीनाः परिवर्तन्ते तदा प्रोटीनैः प्राप्ताः निर्देशाः अशुद्धाः भवन्ति . तदा ते प्रोटीनाः स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति। एतेन भवतः मेरुदण्डे तंत्रिकानां कार्यं प्रत्यक्षतया प्रभावितं भवति । अनेकाः भिन्नाः आनुवंशिकविकाराः एतां स्थितिं जनयितुं शक्नुवन्ति ।

``Hereditary Spastic Paraplegia'' इति नामकं एषा स्थितिः आनुवंशिकरूपेण भवति . अस्य अर्थः अस्ति यत् भवता तस्य कृते जीनस्य न्यूनातिन्यूनम् एकं प्रतिलिपिः मातापितृभ्यः अवश्यमेव प्राप्ता स्यात् । एतत् भवितुं अनेकाः उपायाः सन्ति- १.

• `स्वयं प्रबलः`: एतत् तदा भवति यदा भवतः मातापितृणां एकः एव लक्षणं उत्तराधिकारं प्राप्नोति।अस्य रोगस्य उत्तरदायी जीनः यदा भवति तदा एषः रोगः भवति ।
• `Autosomal recessive`: अस्मिन् सन्दर्भे केवलं तदा एव रोगस्य विकासः भवति यदा भवन्तः स्वमातुः पितुः च जीनस्य उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । यदि भवान् एकस्मात् मातापितृभ्यः एव उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि भवान् रोगस्य वाहकः भवितुम् अर्हति, परन्तु लक्षणं न दर्शयति ।
• `X-linked`: अस्मिन् माता (महिला मातापिता) एतत् जीनं लिंगगुणकद्वारा स्वस्य पुरुषसन्ततिं प्रति प्रसारयति ।
• माइटोकॉन्ड्रिया-उत्तराधिकारः : अस्मिन् माता माइटोकॉन्ड्रिया-जीनस्य माध्यमेन स्वसन्ततिं प्रति (लिंगं न कृत्वा) स्थितिं प्रसारयति

यद्यपि दुर्लभाः, कदाचित् एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि यादृच्छिकरूपेण भवितुम् अर्हन्ति, अर्थात् ते नूतने व्यक्तिे विना कस्यापि पारिवारिक-इतिहासस्य (विच्छिन्न) भवितुं शक्नुवन्ति

अस्य रोगस्य कृते कस्य अधिकः जोखिमः अस्ति ?

कोऽपि एतां स्थितिं विकसितुं शक्नोति, यस्य नाम ``Hereditary Spastic Paraplegia.`` तथापि यदि भवतः मातापितरौ एकः वा द्वौ वा अस्मिन् रोगे सम्बद्धं जीन-उत्परिवर्तनं वहतः तर्हि भवतः एतस्य स्थितिः भवितुं अधिकं जोखिमः भवति

अस्य रोगस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

आनुवंशिकस्पैस्टिक पैराप्लेजिया अन्ये अपि अनेके दुष्प्रभावं जनयितुं शक्नुवन्ति, यथा-

• पृष्ठे जानुषु च वेदना ।
• पादौ सर्वदा शीतं अनुभवति।
• सर्वदा श्रान्ततां अनुभवन् (`(क्लान्तिः)`) .
• केशानां प्लवङ्गः ह्रस्वीकरणं च।

पादचालनस्य कष्टेन सह जीवनं, यदा पूर्वं सुलभाः वस्तूनि इदानीं कठिनाः सन्ति, कदाचित् खतरनाकाः अपि सन्ति, तदा भवतः मानसिकस्वास्थ्ये महत् प्रभावं कर्तुं शक्नोति एतेन तनावः , अवसादः इत्यादयः परिस्थितयः उत्पद्यन्ते | यदि भवन्तः इव अनुभवन्ति यत् भवतः शुभदिनानां अपेक्षया दुर्दिनानि अधिकाः सन्ति तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा लज्जयन्तु . ते भवन्तं मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदात्रे निर्दिष्टुं शक्नुवन्ति यः भवन्तं प्रबन्धयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् एषा स्थितिः भवतः भावनां कथं प्रभावितं करोति।

अस्य रोगस्य `(Hereditary Spastic Paraplegia)` कथं निदानं भवति ?

अस्याः स्थितिः निदानार्थं वैद्यः शारीरिकपरीक्षां, तंत्रिकापरीक्षां, अन्ये च अनेकाः विशेषपरीक्षाः करिष्यति । एतेषु परीक्षणेषु वैद्यः भवतः लक्षणं भवतः भवतः परिवारस्य च चिकित्सा-इतिहासस्य विस्तृतरूपेण अवलोकनं करिष्यति । सः वा सा वा अपि अन्वेषयिष्यति-

• स्पर्शसंवेदनशीलता।
• शरीरस्य संतुलनम् ।
• कर्माणां समन्वयः ।
• मानसिक प्रदर्शन।
• मोटर फंक्शन (परिभ्रमणस्य क्षमता)।
• प्रतिबिम्बाः ।

एतेषां विषयाणां अनन्तरं यदि वैद्यः `(Hereditary Spastic Paraplegia)` इति शङ्कते तर्हि सः केचन परीक्षणानि सुचयितुं शक्नोति यथा-

• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): अस्मिन् भवतः मांसपेशीषु लघुसुईः प्रविष्टाः भवन्ति तथा च भवतः तंत्रिकाः लघुविद्युत्संकेतानां प्रति कथं प्रतिक्रियां ददति इति अभिलेखनं भवति । एतेन भवतः मांसपेशिकाः तंत्रिकाः च कथं कार्यं कुर्वन्ति इति उत्तमः विचारः प्राप्तुं शक्यते |
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : भवतः रक्तस्य अथवा लारस्य नमूना गृह्यते यत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवति यत् रोगस्य कारणं भवति |
• चुंबकीय अनुनादप्रतिबिम्बन (MRI) स्कैन् : अस्मिन् चुम्बकीयतरङ्गानाम्, रेडियोतरङ्गानाम्, सङ्गणकस्य च उपयोगेन भवतः मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च ऊतकानाम् विस्तृतचित्रं निर्माति जटिल एच्.एस.पी.-रोगयुक्तानां केषाञ्चन जनानां मस्तिष्के असामान्यतां दर्शयितुं शक्नोति ।
• स्पाइनल टैप (Lumbar puncture) : अस्मिन् भवतः पृष्ठस्य अधः पतली सुई प्रविष्टा भवति तथा च भवतः मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च परितः क्षेत्रात् अल्पमात्रायां सेरेब्रोस्पाइनल द्रव (CSF) परीक्षणार्थं निष्कासितम् अस्ति

कदाचित् अस्य रोगस्य सम्यक् निदानार्थं किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति , यतः `(Hereditary Spastic Paraplegia)` इत्यस्य लक्षणं अन्येषां रोगानाम् लक्षणैः सह बहु सदृशं भवितुम् अर्हति यथा :

• मस्तिष्क पक्षाघात (`(Cerebral palsy)`) २.
• बहुविध स्क्लेरोसिस (`(Multiple sclerosis)`) २.
• `(पेलिजियस-मेर्जबकर रोग)`
• मेरुदण्डस्य संकुचनं (मेरुदण्डस्य नहरस्य संकुचनं) २.

`(Hereditary Spastic Paraplegia)` इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन आनुवंशिकस्पास्टिक-पक्षाघातस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति, जीवनं किञ्चित् सुलभं कर्तुं च शक्नुवन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• औषधानि : मांसपेशीनां कठोरताम् न्यूनीकरोति औषधानि (मांसपेशीविश्रामकारकाणि), बोटुलिनमविषस्य इन्जेक्शन्, बैक्लोफेन् च ।
• शारीरिकचिकित्सा : मांसपेशीनां सुदृढीकरणाय, लचीलतां वर्धयितुं, संतुलनं सुधारयितुम् च व्यायामाः ।
• व्यावसायिकचिकित्सा : दैनन्दिनकार्यं अधिकसुलभतया कर्तुं सहायतार्थं प्रशिक्षणं उपकरणं च परिचययति।
• विशेषजूतासमर्थनानि (Orthotics) : चलनं सुलभं कर्तुं पादस्य सम्यक् स्थितिं च निर्वाहयितुम्।
• गतिशीलतायां सहायकाः यन्त्राणि : बेठः, बैसाखी, पट्टिका, चक्रचालकः वा ।

भवतः लक्षणस्य स्वरूपानुसारं भवतः वैद्यः अन्यचिकित्सासु सुझावः दातुं शक्नोति ।

`(Hereditary Spastic Paraplegia)` इति रोगस्य भविष्यं कीदृशं भविष्यति?

एतत् वस्तुतः लक्षणानाम् तीव्रतायां निर्भरं भवति | यथा पूर्वं उक्तं, अयं रोगः प्रगतिशीलः अस्ति । प्रायः अतीव मन्दं, वर्षाणां कालखण्डे भवति . एतेन क्रमेण स्वतन्त्रतया गमनक्षमतायाः हानिः, गतिशीलतासाधनानाम् आवश्यकता च भवितुम् अर्हति ।

यदि भवतः अन्ये न्यूरोलॉजिकल लक्षणाः सन्ति तर्हि भवतः जीवनस्य गुणवत्तां प्रभावितं कर्तुं शक्नोति . एतादृशीनां जनानां जीवनपर्यन्तं किञ्चित् साहाय्यस्य, समर्थनस्य च आवश्यकता भवेत् ।

किं वंशानुगतस्पैस्टिक पैराप्लेजिया आयुः न्यूनीकरोति ?

सामान्यतः, एषः रोगः `(Hereditary Spastic Paraplegia)` भवतः आयुः न प्रभावितं करोति . परन्तु अस्य रोगस्य केषुचित् विशिष्टेषु जटिलेषु रूपेषु स्थितिः किञ्चित् भिन्ना भवितुम् अर्हति । अस्य विषये ज्ञातव्यः सर्वोत्तमः व्यक्तिः भवतः वैद्यः एव । सः वा भवतः स्थितिम् आधारीकृत्य भवतः किं अपेक्षितुं शक्यते इति व्याख्यातुं शक्नोति।

अस्य रोगस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

आनुवंशिकस्पास्टिकपक्षाघातस्य निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति । यतः एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, यदि भवान् अस्य रोगस्य अन्येषां आनुवंशिकस्थितीनां च विकासस्य जोखिमस्य विषये ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये ज्ञातुम् अर्हति

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः पूर्वमेव एतानि लक्षणानि सन्ति, यदि कालान्तरे ते दुर्गता भवन्ति इव भासन्ते, अथवा यदि भवतः नूतनानि लक्षणानि भवन्ति तर्हि भवतः वैद्यं अवश्यं सूचयन्तु । सः आवश्यकतानुसारं भवतः चिकित्सायोजनां समायोजयितुं शक्नोति, एतस्य दुर्गतेः स्थितिं प्रबन्धयितुं च भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् `(Hereditary Spastic Paraplegia)` इति रोगः अस्ति तदा भवतः मनसि बहवः प्रश्नाः स्युः । उदाहरणतया:

• मम कीदृशः स्पैस्टिक पैराप्लेजिया अस्ति ?
• मम कृते कीदृशं चिकित्सां शस्यसि ?
• एतेषां चिकित्सानां किमपि दुष्प्रभावाः सन्ति वा ?
• किं मया वेष्टनस्य, पादचारिणः, चक्रचालकस्य वा उपयोगः करणीयः ?
• अहं कानि कार्याणि सुरक्षिततया कर्तुं शक्नोमि ?

एतादृशस्य आनुवंशिकस्थितेः विषये ज्ञात्वा अभिभूतः भवितुं सामान्यम्। "कथं मया एतत् जातम्?", "किं मम कुटुम्बे कस्यचित् अस्ति?", "किं मम लक्षणं अधिकं भविष्यति?" मनसि आगच्छतु। परन्तु चिन्ता मा कुरुत। अस्मिन् यात्रायां भवतः वैद्यः भवता सह भविष्यति, भवतः सर्वेषां प्रश्नानाम् उत्तरं च दास्यति।

एते लक्षणानि कस्यापि वयसि आरभ्यन्ते, कालान्तरे क्रमेण दुर्गता च भवितुम् अर्हन्ति । कदाचित् सरलं, नित्यकार्यं अपि, यथा पालतूपजीविनां भ्रमणं वा द्विचक्रिकायाः ​​सवारी वा, आव्हानं भवितुम् अर्हति । केषुचित् सन्दर्भेषु एतानि कार्याणि करणं भयङ्करं भवितुम् अर्हति । भवतः शरीरस्य कृते कार्यं कुर्वन्तः कार्याणि कर्तुं नूतनानि उपायानि ज्ञातव्यानि, अथवा दुर्घटनानिवारणे सहायकानि कार्याणि कर्तुं अतिरिक्तं समयं ग्रहीतुं आवश्यकं भवेत् । भवतः वैद्यः भवन्तं सुरक्षितं स्वस्थं च स्थापयितुं भवतः अनुरूपं सल्लाहं दास्यति।

## स्मरणीयानि महत्त्वपूर्णानि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः आशासे यत् भवद्भ्यः इदानीं `(Hereditary Spastic Paraplegia)` इत्यस्य विषये वयं चर्चां कृतवन्तः तस्य विषये उत्तमः विचारः अस्ति।

यदि भवन्तः एतानि लक्षणानि सन्ति इति शङ्का भवति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। यदि पूर्वमेव ज्ञायते तर्हि एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति तथा च यथासम्भवं सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

• स्मर्यतां, एषः भवतः दोषः नास्ति . एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति ।
• यद्यपि उपचारेण रोगस्य पूर्णतया चिकित्सा कर्तुं न शक्यते तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते .
• अस्मिन् रोगेण सह जीवितानां जनानां कृते शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा च द्वौ अतीव महत्त्वपूर्णौ चिकित्साविधौ स्तः ।
• मानसिकस्वास्थ्यस्य अपि पालनं कुर्वन्तु . आवश्यकता अस्ति चेत् साहाय्यं याचयितुम् मा संकोचयन्तु।
• त्वं न एकाकी। अस्मिन् यात्रायां भवता सह भवतः साहाय्यार्थं वैद्याः, चिकित्सकाः, भवतः प्रियजनाः च सन्ति ।

आशास्महे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। स्वस्थ रहिये !

` वंशानुगत स्पैस्टिक पैराप्लेजिया, पादौ कठोरता, पादौ दुर्बलता, तंत्रिकारोगाः, आनुवंशिकरोगाः, चलने कठिनता