किं भवन्तः भवतः शिशुस्य मुखस्य कर्णयोः वा किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति? किं गोल्डन्हारसिण्ड्रोम इति रोगः भवितुम् अर्हति ?

यदा वयं नवजातं शिशुं पश्यामः तदा वयं एतावत् प्रसन्नाः, प्रियाः च अनुभवामः, किं न? परन्तु चिन्तयतु, कदाचित्, यद्यपि अत्यन्तं दुर्लभतया, केचन शिशवः जन्मतः एव वर्तमानाः लघुभेदाः सह अस्मिन् जगति आगच्छन्ति। तथैव मुख्यतया मुखस्य, कर्णस्य, नेत्रस्य, मेरुदण्डे वा, अद्य वयं यस्याः विषये वक्तुं गच्छामः, सा गोल्डन्हार् सिण्ड्रोम् इति कथ्यते । एतत् नाम श्रुत्वा मा भयभीताः भवन्तु, वयं सर्वं सरलतया वदामः यत् भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

गोल्डन्हारसिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Goldenhar Syndrome इति दुर्लभा, जन्मजातः स्थितिः अस्ति . "जन्म" इत्यर्थः जन्मसमये एव स्थितिः वर्तते । अस्य वर्गीकरणं कपालमुखस्य स्थितिः इति भवति । भवतः शिशुस्य मुखस्य वा शिरस्य वा आकारे विकासे वा असामान्यतां जनयति इति तात्पर्यम् । विशेषतः Goldenhar Syndrome भवतः शिशुस्य मेरुदण्डं, कर्णं, नेत्रं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति।

प्रायः गोल्डन्हारसिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां मुखस्य एकस्मिन् पार्श्वे अस्थि-स्नायुः (हेमिफेशियल-माइक्रोसोमिया इति अपि उच्यते) अविकसितानि भवन्ति । कदाचित् उभयपक्षः प्रभावितः भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन बालकानां अधरः विदारितः वा तालुः विदारितः वा भवति ।

१९५२ तमे वर्षे प्रथमवारं एतस्याः स्थितिः आविष्कृतस्य शोधकर्तुः मौरिस् गोल्डन्हारस्य सम्मानार्थं गोल्डन्हार् इति नामकरणं कृतम् अस्ति । अस्य अन्यत् चिकित्सानाम "oculo-auriculo-vertebral dysplasia" इति । नाम किञ्चित् दीर्घं ध्वन्यते, किं न ? तत् भङ्गं कुर्मः किम् ?

• ओकुलो इत्यर्थः नेत्रसम्बद्धः ।
• औरिकुलो कर्णसम्बद्ध इत्यर्थः ।
• कशेरुकः मेरुदण्डं निर्दिशति ।
• शरीरस्य कस्यचित् भागस्य असामान्यविकासः डिस्प्लेसिया इति ।

इदानीं त्वं अस्य नामस्य अर्थं अवगच्छसि, किम्?

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

गोल्डन्हार सिण्ड्रोम् वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . विशेषज्ञाः वदन्ति यत् प्रत्येकं ३,५०० तः २५,००० नवजातेषु प्रायः एकः एव प्रभावितः भवति । बालिकानां अपेक्षया बालकेषु किञ्चित् अधिकं भवति इति अपि कथ्यते ।

गोल्डन्हारसिण्ड्रोमस्य कारणानि कानि सन्ति ?

बहुजनानाम् यः प्रश्नः अस्ति सः अस्ति "किमर्थम् एतत् भवति?" सत्यं वक्तुं शक्यते यत् विशेषज्ञाः अद्यापि तत् न चिन्तितवन्तः .गोल्डन्हारसिण्ड्रोमस्य सटीकं कारणं अज्ञातम् अस्ति । गुणसूत्रे परिवर्तनेन कारणं भवति इति मन्यते, परन्तु कारणं सर्वदा स्पष्टं न भवति । अत्यल्पे प्रतिशते, प्रायः १% - २% प्रकरणेषु, एकस्मात् मातापितृभ्यां वा द्वयोः वा एतस्य स्थितिः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते ।

केनचित् शोधेन ज्ञातं यत् यदि माता गर्भावस्थायां कतिपयानि अवस्थानि सन्ति वा कतिपयानि औषधानि उपयुज्यते तर्हि शिशुस्य गोल्डन्हारसिण्ड्रोम-रोगस्य जोखिमः किञ्चित् वर्धयितुं शक्नोति उदाहरणतया:

• गर्भावस्था मधुमेह।
• मुँहासे प्रयुक्ताः केचन औषधाः, विशेषतः रेटिनोइक अम्लयुक्ताः, यथा आइसोट्रेटिनोइन् (Accutane®) ।

अतः यदि भवान् गर्भवती अस्ति तर्हि चिकित्सकस्य निर्देशस्य सम्यक् अनुसरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

गोल्डन्हार् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । परन्तु एकं लक्षणं भवति यत् मुखस्य एकः पार्श्वे सम्यक् विकासः न भवति . एतत् `हेमिफेशियल माइक्रोसोमिया` इति अपि कथ्यते, यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः । अनेन मुखस्य एकस्मिन् पार्श्वे हनुगण्डनेत्रे अन्यपार्श्वापेक्षया लघुतरं न्यूनविकसितं च भवितुम् अर्हति । यथा गण्डः अन्यस्मात् समतलतरः, एकपार्श्वे वा हनुमत्पादः लघुतरः ।

अन्ये दृश्यमानविशेषताः सन्ति : १.

• कर्णविकृतयः : केषाञ्चन जनानां एकः कर्णः असामान्यतया लघुः (`माइक्रोटिया` इति उच्यते) भवितुम् अर्हति । अन्येषां एकः कर्णः सर्वथा लुप्तः (`अनोटिया` इति उच्यते) स्यात् । अनेन श्रवणशक्तिक्षयः भवितुम् अर्हति ।
• मुखस्य उभयपक्षं प्रभावितं करोति : गोल्डनहर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रायः एकतृतीयभागः मुखस्य उभयतः एतत् स्थगितम् वृद्धिं अनुभवति
• अन्येषां अङ्गानाम् समस्याः : वृक्केषु, हृदयेषु, फुफ्फुसेषु, मेरुदण्डस्य (कशेरुकाणां) अस्थिषु अपि समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
• बौद्धिकविकलाङ्गता : प्रायः १५% जनानां बौद्धिकविकलाङ्गतायाः किञ्चित् स्तरं भवितुम् अर्हति । अस्य अर्थः शिक्षणकठिनता, अवगमनक्षमता न्यूनीकृता इत्यादयः ।

अस्य अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते- १.

• विदीर्णोष्ठं वा तालुविच्छिन्नं वा ।
• जन्मजात हृदयदोष।
• कदाचित् नेत्रे लघुपिण्डाः (dermoid cysts) भवन्ति ।
• श्रवणशक्तिक्षयः ।
• कपालस्य अन्तः जलस्य सञ्चयः (Hydrocephalus)।
• अवरोधक निद्राविश्वासः ।
• नेत्रे पलकस्य अन्यस्य वा ऊतकस्य हानिः (कोलोबोमा) तस्य परिणामेण दृष्टिक्षयः च ।
• स्कोलियोसिस।
• वाक्-कठिनता।
• पार नेत्रे (`Strabismus`)।

स्मर्यतां यत् एतानि सर्वाणि लक्षणानि सर्वेषां कृते न अनुभविष्यन्ति । केषाञ्चन जनानां कतिपयानि एव भवन्ति, तेषां तीव्रता च भिन्ना भवेत् ।

भवन्तः कथं ज्ञास्यन्ति यत् भवतः Goldenhar Syndrome इति रोगः अस्ति वा?

प्रायः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं वैद्याः मुखस्य कर्णयोः परिवर्तनम् इत्यादीनां बाह्यलक्षणानाम् आधारेण गोल्डन्हर-सिण्ड्रोम-रोगस्य निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

परन्तु अधिकं पुष्ट्यर्थं अन्याः आन्तरिकसमस्याः सन्ति वा इति द्रष्टुं वैद्यः कतिपयानि अधिकानि परीक्षणानि कर्तुं शक्नोति । एतेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति : १.

• सीटी स्कैन् : एतेन कर्णस्य अन्तः संरचनासु परिवर्तनं ज्ञातुं शक्यते येन श्रवणशक्तिक्षयः भवितुम् अर्हति ।
• इकोकार्डियोग्राम (echo test) अथवा electrocardiogram (EKG) : एतेषु परीक्षणेषु हृदयस्य कार्यं कथं भवति इति जाँचः कर्तुं शक्यते । यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, कदाचित् हृदयरोगः भवितुम् अर्हति ।
• नेत्रपरीक्षाः - एतानि परीक्षणानि नेत्रस्य अन्तः असामान्यताः सन्ति वा इति परीक्षितुं क्रियन्ते ।
• अल्ट्रासाउण्ड्, एक्स-रे च : एते कपालस्य, मेरुदण्डस्य, फुफ्फुसस्य, वृक्कस्य वा परिवर्तनस्य जाँचं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एते परीक्षणाः अन्येषां आनुवंशिकस्थितीनां निराकरणं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ये समानलक्षणं जनयितुं शक्नुवन्ति ।
• निद्राध्ययनम् : एते अवरोधकनिद्राविश्वासस्य जाँचार्थं क्रियन्ते ।

किं शिशुजन्मात् पूर्वं एतत् परिचयितुं शक्यते ?

एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति। परन्तु कदाचित् प्रसवपूर्वस्य अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-काले वैद्याः भ्रूणस्य हनुमत्-कर्ण-मुखयोः परिवर्तनं लक्षयन्ति । यदि एतत् भवति तर्हि ते तस्मिन् अधिकं ध्यानं दातुं शक्नुवन्ति।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

गोल्डन्हर सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा लक्षणानाम् आधारेण भिन्ना भवति | न सर्वेषां समानं व्यवहारः भवति। केषाञ्चन बालकानां लक्षणं अतीव सौम्यं चेत् विशेषचिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । परन्तु आवश्यकतानुसारं विभिन्नविशेषज्ञानाम् साहाय्येन चिकित्सायाः योजना भवति ।

अत्र केचन चिकित्साविकल्पाः सन्ति- १.

• आहारसहायता : केषाञ्चन शिशवानां चूषणे कष्टं भवितुम् अर्हति । एतादृशेषु सन्दर्भेषु विशेषपुटस्य अथवा नासोगैस्ट्रिक (NG) आहारस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• दृष्टिसुधारः : दृष्टिसुधारार्थं चक्षुषः उपयोगं कर्तुं शल्यक्रिया वा कर्तुं शक्नुथ ।
• श्रवणयंत्रम् : श्रवणयंत्रस्य अथवा अस्थि-लंगरितश्रवणप्रत्यारोपणस्य उपयोगेन श्रवणशक्तिः सुधरितुं शक्यते ।
• वाक् चिकित्सा : १.भाषायाः संचारकौशलस्य च विकासाय एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• शल्यक्रिया : हृदयरोगः, अधरस्य वा तालुस्य वा विदारणं, निद्राविश्वासः, लघुकर्णः (माइक्रोटिया), मेरुदण्डस्य विकृतिः वा सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया कर्तुं शक्यते

एतत् सर्वं बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायाः यथाशक्ति उन्नतिं कर्तुं क्रियते । अतः वैद्येन दत्तस्य उपदेशस्य अनुसरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

मुखपरिवर्तनं निवारयितुं शक्यते वा ?

आम्, एषा समस्या अनेकेषां मातापितृणां कृते अस्ति। मुखस्य स्वरूपं अधिकं सममितं कर्तुं प्रसाधनशल्यक्रिया कर्तुं शक्यते । गोल्डनहर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बहवः शिशवः हनुमत्स्य, गण्डस्य, कर्णस्य, ललाटस्य वा रूपं परिवर्तयितुं शल्यक्रियां कुर्वन्ति । एतत् प्रायः बालस्य किञ्चित् वृद्धत्वे, उचितवयसि भवति ।

किं गोल्डन्हारसिण्ड्रोमस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, एतस्याः स्थितिः निवारयितुं कोऽपि निश्चितः उपायः नास्ति यतः तस्य सटीककारणं अद्यापि अज्ञातम् अस्ति . तथापि गर्भावस्थायां भवतः वैद्यस्य सर्वेषां सल्लाहानां अनुसरणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। विशेषतः रेटिनोइक् अम्लयुक्तानि औषधानि (यथा केचन मुँहासे औषधानि) चिकित्सकस्य सल्लाहं विना न प्रयोजयन्तु । स्वस्थं आहारं खादितुम् अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् Goldenhar Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं साधु विचारः। ततः यदि भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि तस्य बालकस्य एतादृशी स्थितिः भवितुं शक्नोति इति जोखिमम् अवगन्तुं शक्नोति ।

एतेन अवस्थायाः जीवनं कीदृशं भविष्यति ?

एतत् भवतः किञ्चित् भयङ्करं ध्वनितुं शक्नोति। परन्तु गोल्डनहर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां भविष्यं भिन्नं भवति चेदपि बहुसंख्यकजनानाम् उत्तमं परिणामः भवति . समीचीनचिकित्सायाम् एतादृशी बालकाः प्रायः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । ते शिक्षितुं, क्रीडितुं, समाजे भागं ग्रहीतुं च समर्थाः भवन्ति।

कानि वस्तूनि भवन्तः वैद्यं पृच्छितुम् इच्छन्ति ?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तदा भवतः बहवः प्रश्नाः भवितुम् अर्हन्ति । तस्मिन् समये वैद्यं एतानि वस्तूनि पृच्छितुं मा भयम् अनुभवन्तु।

• "वैद्यः/मिस्, गोल्डन्हारसिण्ड्रोमस्य मुख्यलक्षणं कानि सन्ति?"
• "मम शिशुः एतत् अस्ति इति निश्चयं कर्तुं मया कानि परीक्षणानि कर्तव्यानि?"
• "अस्य चिकित्साविकल्पाः के सन्ति? मम शिशुस्य कृते किं श्रेयस्करम्?"
• "अस्याः स्थितिः अधिकं ज्ञातुं केचन विश्वसनीयाः स्थानानि के सन्ति?"
• "किं एतादृशाः परिस्थितौ बालकानां परिवाराणां च साहाय्यं कुर्वन्ति केचन संस्थाः वा अभिभावकसमूहाः वा?"

एतान् प्रश्नान् पृच्छन् भवतः स्थितिः अधिकतया अवगन्तुं साहाय्यं करिष्यति तथा च भवतः बालकस्य कृते उत्तमं प्रदास्यति ।

गोल्डन्हारसिण्ड्रोमः विकलाङ्गता अस्ति वा ?

आम्, कदाचित् एतत्विकलांगता विकलांगता इति गणयितुं शक्यते । यथा - यदि श्रवणशक्तिः दृष्टिदोषः वा भवति तर्हि विकलाङ्गता भवितुम् अर्हति । तथैव यदि बौद्धिकविकलाङ्गता अस्ति तर्हि तस्य व्यक्तिस्य दैनन्दिनकार्यं कर्तुं शिक्षितुं च अधिकसमर्थनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अतः तेभ्यः आवश्यकाः सुविधाः, समर्थनं च प्रदातुं समाजत्वेन अस्माकं दायित्वम् अस्ति ।

अन्येषु केषु अवस्थासु अपि एतादृशाः लक्षणाः सन्ति ?

अन्ये अपि अनेके रोगाः सन्ति येषां लक्षणं गोल्डन्हार् सिण्ड्रोम इत्यस्य सदृशं भवति । अतः समीचीननिदानं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतेषु काश्चन शर्ताः सन्ति- १.

• शाखा-ओटो-गुर्दे सिंड्रोम `(Branchioootorenal (BOR) सिंड्रोम)`
• CHARGE एसोसिएशन
• टाउन्स-ब्रोक्स सिण्ड्रोम
• विश्वासघातकः कोलिन्स सिण्ड्रोम
• VACTERL एसोसिएशन

यद्यपि एतत् किञ्चित् जटिलं ध्वन्यते तथापि वैद्याः निदानं कुर्वन्तः एतत् सर्वं विचारयन्ति ।

अस्माभिः यत् कथितं तस्मात् किं स्मर्तव्यम्!

गोल्डन्हारसिण्ड्रोम इति दुर्लभा स्थितिः जन्मसमये एव भवति । मुख्यतया शिशुस्य मुखस्य, शिरः, कदाचित् आन्तरिकस्य च आकारं प्रभावितं करोति । शैशवकाले वैद्याः शल्यक्रियाद्वारा केचन मुखस्य मेरुदण्डस्य वा विकृतिं सम्यक् कर्तुं शक्नुवन्ति ।

महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् केषाञ्चन बालकानां लक्षणं सौम्यं चेत् विशेषचिकित्सायाः आवश्यकता न भवेत् । तथा च, अधिकांशतया गोल्डनहर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः जनाः सुखिनः जीवन्ति, आवश्यक-उपचारेन, समर्थनेन च जीवनं पूर्णं कुर्वन्ति ।

यदि भवान् मन्यते यत् भवतः बालकस्य एतादृशं किमपि लक्षणं अस्ति तर्हि आतङ्कं मा कुरुत, परन्तु तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु सल्लाहं प्राप्तुं । शीघ्रं निदानं सम्यक् चिकित्सा च भवतः बालकस्य उत्तमं भविष्यं दातुं शक्नोति।

` गोल्डनहर सिंड्रोम, जन्मजात स्थिति, जन्मदोष, कपालमुख, अर्धमुख सूक्ष्मजीव, नेत्र-कर्णिका-कशेरुकी विकृति, बाल स्वास्थ्य