किं भवतः जीनानि समानानि सन्ति ? "समयुग्म" अवस्थायाः विषये वदामः !

अद्य वयं अस्माकं जीनानां विषये किञ्चित् अतीव महत्त्वपूर्णं विषये वदामः। भवन्तः सम्भवतः 'समसंयुग्म' इति शब्दं श्रुतवन्तः। सरलतया वक्तुं शक्यते यत् भवतः मातुः पितुः च जीनविशेषस्य समाना प्रतिलिपिः अस्ति । एतत् किञ्चित् वैज्ञानिकं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु वस्तुतः एतत् अत्यन्तं सरलम् अस्ति । एतत् अधिकं व्याख्यास्यामः।

तर्हि एलीलः किम् ?

चिन्तयतु, प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ प्राप्नुमः, एकः मातुः, एकः पितुः च। अस्माकं शरीरे अधिकांशः जीनः सर्वेषां कृते समानः भवति । परन्तु अत्यल्पसंख्यायां (१%) जीनानां किञ्चित् भिन्नता भवति । एलील्स् एकस्यैव जीनस्य भिन्नरूपाः सन्ति येषां किञ्चित् विविधता भवति । डीएनए-अनुक्रमेषु एते लघु-विविधताः एव भवतः अद्वितीय-लक्षणं ददति । एकस्यैव नुस्खायाः भिन्नाः स्वादाः इव अस्ति, किम्?

समसंयुग्मविषमयुग्मयोः कः भेदः ?

इदानीं भवतः एलीलविषये किञ्चित् विचारः अस्ति । समसंयुग्मस्य अर्थः अस्ति यत् भवता भवतः मातापितृभ्यां एकस्यैव जीनस्य समानौ एलीलौ आनुवंशिकौ प्राप्तौ । भवतः मातुः जीनस्य प्रतिलिपिः, भवतः पितुः जीनस्य प्रतिलिपिः च द्वौ अपि समानौ इति तात्पर्यम् ।

अपरं तु विषमयुग्मत्वस्य अर्थः अस्ति यत् भवता मातापितृभ्यः एकस्यैव जीनस्य द्वौ भिन्नौ एलीलौ प्राप्तौ । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवता मातुः कृते प्राप्तस्य जीनस्य प्रतिलिपिः भवतः पितुः कृते प्राप्तस्य जीनस्य प्रतिलिपिः किञ्चित् भिन्नः अस्ति । 'हेतेरो' इत्यस्य अर्थः 'भिन्न', 'होमो' इत्यस्य अर्थः 'समानः' इति । सरलं किम् ?

अतः समसंयुग्मजीनोटाइपः किम् ?

जीनोटाइप् किञ्चित् वैज्ञानिकं ध्वन्यते, किं न ? चिन्ता मा कुरुत, अहं सरलं स्थापयिष्यामि। जीनोटाइप् इति DNA अनुक्रमस्य प्रकारं वा रूपं वा निर्दिशति यत् भवन्तः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुवन्ति । अतः, समसंयुग्मजीनोटाइपस्य अर्थः अस्ति यत् भवता समानप्रकारस्य द्वौ एलीलौ आनुवंशिकौ प्राप्तौ । तात्पर्यम् अस्ति यत् भवतः मातापितरौ यत् जीनविशेषं दत्तवन्तौ तस्य DNA अनुक्रमाः सम्यक् समानाः सन्ति, कोऽपि अन्तरः नास्ति ।

प्रबलाः अवगाहात्मकाः च लक्षणाः समयुग्मजीनैः सह कथं सम्बद्धाः सन्ति ?

केचन एलीलाः `प्रबलाः` भवन्ति, अर्थात् ते अतीव प्रबलाः भवन्ति । अन्ये `अवरोधकाः` , किञ्चित् दमिताः इत्यर्थः । अधुना कल्पयतु यत् भवतः विषमयुग्मजीनोटाइप् अस्ति, अर्थात् एकः प्रबलः एलीलः, एकः अवगामी एलीलः च । तर्हि किं भवति ? प्रबलः एलीलः अवगामी एलीलं दमनं करोति, प्रबलः लक्षणः च बहिः आगच्छति । यथा वर्गे दुष्टः बालकः अन्येषां दमनं करोति।

परन्तु समसंयुग्मजीनोटाइपे एतत् न भवति । भवतः कस्यचित् लक्षणस्य (समयुग्मप्रबलः) द्वौ प्रबलौ एलीलौ भवितुम् अर्हति । अथवा, भवतः द्वौ रिसेसिव एलीलौ (homozygous recessive) भवितुम् अर्हति ।किमपि भवतु, द्वयोः मेलयोः एलीलयोः लक्षणं व्यक्तं भवति । आनुवंशिकशास्त्रे एकः प्रबलः समयुग्मलक्षणः द्वयोः बृहत् अक्षरयोः (उदाहरणार्थं बीबी) सूचितः भवति । अवगाहात्मकः समयुग्मलक्षणः लघुाक्षरद्वयेन (उदाहरणार्थं bb) सूचितः भवति ।

समसंयुग्मगुणानां उदाहरणानि कानि सन्ति ?

यदा भवन्तः मातापितृभ्यः समानानि एलील्स् उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति तदा ते समयुग्मलक्षणं जनयितुं शक्नुवन्ति । एतेषु भवतः रूपं, भवतः कङ्कालतन्त्रं, भवतः केचन रोगाः भवन्ति वा न वा इति च अन्तर्भवन्ति । कतिपयानि उदाहरणानि पश्यामः।

रूपसम्बद्धानि लक्षणानि

• नेत्रवर्णः : समसंयुग्मजीनः भवतः नेत्रयोः वर्णं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । नेत्रवर्णस्य कृते भूरेण प्रमुखः लक्षणः अस्ति । एतत् BB इति वाच्यम् । अन्ये सर्वे नेत्रवर्णाः नीलवर्णाः सन्ति । एतानि बब्निज्ञापयन्ति । अतः, यस्य व्यक्तिस्य श्यामनेत्रः भवति यस्य समयुग्मजीनः भवति तस्य बीबी जीनः भवति । नीलनेत्रस्य यस्य व्यक्तिस्य समयुग्मजीनः भवति तस्य bb जीनः भवति । कल्पयतु, यदि नीलनेत्रस्य मातापितरौ नीलनेत्रे योगदानं दत्तस्य जीनस्य (bb) प्रतिकृतयः सन्ति तर्हि नीलनेत्रस्य नीलनेत्रस्य सम्भावना वर्तते
• झाईः : झाईः अपि एकः प्रबलः आटोसोमलः लक्षणः अस्ति । भ्रूभङ्गयुक्तस्य व्यक्तिस्य शरीरे मेलेनिन् अधिकं भवति । एतत् FF इत्यनेन सूचितम् । भ्रूहीनस्य व्यक्तिस्य प्रधानं आटोसोमल् जीनं भवति, यत् ff इत्यनेन सूचितं भवति ।
• डिम्पल् : डिम्पल् अपि एकः प्रबलः आटोसोमल् लक्षणः अस्ति । एतत् डी.डी. प्रबलः आटोसोमलगुणः (dd) येषां जनानां भवति तेषां डिम्पल् न भवति ।
• कुञ्चितकेशाः : कुञ्चितकेशाः अपि एकः प्रबलः आटोसोमलः लक्षणः अस्ति । ह्ह इति वाच्यम् । प्रधानः आटोसोमलगुणः ऋजुकेशाः सन्ति । ह्ह् इति वाच्यम् ।

कङ्कालतन्त्रसम्बद्धाः लक्षणाः

• असक्तकर्णखण्डाः : यदि भवतः असक्तकर्णपुटाः सन्ति तर्हि भवतः प्रबलः यूयू जीनः अस्ति । यदि भवतः कर्णपुटाः शरीरे सक्ताः सन्ति तर्हि भवतः अवगाहात्मकः उउ जीनः अस्ति ।

केचन स्वास्थ्यस्थितयः समयुग्मजीनैः सह कथं सम्बद्धाः सन्ति ?

• श्रवणं वक्तुं च : सामान्यरूपेण श्रवणं वक्तुं च क्षमता एव प्रधानः लक्षणः । एतत् प्रबलजीन SS इत्यनेन प्रतिनिधित्वं भवति । यदि भवतः द्वयोः अपि रिसेसिव जीनयोः ss अस्ति तर्हि भवतः सामान्यतया वक्तुं वा श्रोतुं वा न शक्यते । बधिरः मूकः च भवेत् इति भावः ।
• विष-इव-प्रतिरोधः : विष-इव-प्रतिरोधः अन्यः प्रमुखः लक्षणः अस्ति । एषः प्रबलः लक्षणः PP इति चिह्नेन प्रतिनिधितः अस्ति । यदि भवतः पीपी जीनद्वयं भवति तर्हि भवतः विष-इव-प्रतिरोधी न भविष्यति ।

समसंयुग्मजीनानां कारणेन काः आनुवंशिकस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति ?

अधुना किञ्चित् गम्भीरतरं किमपि वदामः। भवतः मातापितृभ्यां उत्परिवर्तितं जीनम् अस्ति ।, अर्थात् यदि भवतः समानप्रकारस्य द्वौ एलीलौ स्तः ये सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तर्हि भवतः तस्य आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य कृते समसंयुग्मः अस्ति । तस्य जीनजन्य आनुवंशिकस्थितिः भवतः अधिका सम्भावना भवति इति तात्पर्यम् । अत्र केचन आनुवंशिकस्थितयः सन्ति ये आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते ।

• सिस्टिक फाइब्रोसिसः : अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु द्रवान् परितः चालयति इति प्रोटीनम् `CFTR` इति जीनेन निर्मितं भवति।यदि भवान् अस्य `CFTR` जीनस्य उत्परिवर्तितप्रतिद्वयं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि `सिस्टिक फाइब्रोसिस` इति रोगः विकसितः भविष्यति। अनेन फुफ्फुसपाचनतन्त्रादिषु स्थानेषु स्थूलश्लेष्मस्य निर्माणं भवति ।
• सिकल सेल एनीमिया : अस्माकं रक्तकोशिकानां हीमोग्लोबिनस्य भागः एच् बी बी जीनः सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः वहितुं साहाय्यं करोति । यदि भवन्तः एच् बी बी जीनस्य उत्परिवर्तितप्रतियाः द्वौ उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवतः सिकल सेल् एनीमिया भविष्यति । अस्मिन् सति रक्तकोशिकानां आकारः परिवर्त्य सिकलरूपं भवति, अतः अस्य नामकरणं कृतम् । एतेन रक्तप्रवाहस्य बाधा भवितुम् अर्हति ।
• फिनाइलकेटोन्यूरिया : PAH इति जीनः कोशिकाभ्यः एकं एन्जाइमं निर्मातुं वदति यत् अमीनो अम्लं फिनाइलएलनिन् इत्यस्य विच्छेदनं करोति । यदि भवान् PAH जीनस्य उत्परिवर्तितप्रतिद्वयं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि भवतां फिनाइलकेटोन्यूरिया इति रोगः भविष्यति । अस्मिन् सति शरीरे फेनिलएलनिन्-इत्यस्य निर्माणं भवति, मस्तिष्कस्य क्षतिं च कर्तुं शक्नोति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यदि भवान् कस्यचित् जीनविशेषस्य कृते ``समयुग्मजः`` अस्ति तर्हि तस्य अर्थः अस्ति यत् भवता तस्य जीनस्य समानानि प्रतिकृतयः (एलील्स्) भवतः मातापितृभ्यां उत्तराधिकाररूपेण प्राप्ताः एतेषां समयुग्मजीनानां कारणात् भवतः स्वस्य अनेकाः अद्वितीयाः शारीरिकाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति ।

अतः, अस्याः कथायाः कृते अस्माभिः कानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि स्मर्तव्यानि?

ठीकम्, वयम् अस्याः 'Homozygous' कथायाः विषये बहु चर्चां कृतवन्तः। अत्र संक्षेपेण स्मर्तव्याः कतिचन वस्तूनि सन्ति-

• समसंयुग्मस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः एकस्य जीनविशेषस्य कृते समानौ एलीलौ स्तः, भवतः मातुः पितुः च ।
• एतौ द्वौ अपि एलीलौ प्रबलौ वा अवगाहात्मकौ वा भवितुम् अर्हति, येन भवतः लक्षणं निर्धारितं भवति ।
• कदाचित् यदि समानप्रकारस्य उत्परिवर्तितौ एलीलौ एवं आनुवंशिकौ भवतः तर्हि केचन आनुवंशिकस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति । यथा, सिस्टिक फाइब्रोसिस अथवा सिकल सेल एनीमिया ।
• परन्तु समयुग्मजीनानि सर्वदा रोगानाम् कारणं न भवन्ति । नेत्रवर्णः, केशानां स्वरूपं, गण्डयोः डिम्पल् अस्ति वा न वा इत्यादीनि बहवः सामान्यलक्षणानि अपि एतेषां समयुग्मजीनानां कारणेन भवन्ति

अतः, समसंयुग्मजीनानां विषये एषा सरलकथा अस्ति। एतादृशानि वस्तूनि ज्ञात्वा अस्माकं शरीरस्य अवगमने बहु साहाय्यं भवति, किं न? यदि भवतः अस्मिन् विषये अधिकाः प्रश्नाः सन्ति तर्हि वैद्यं वा आनुवंशिकपरामर्शदातारं वा पृच्छितुं मा संकोचयन्तु।

` समयुग्मज, जीन, एलील, प्रबल लक्षण, अवनतिशील लक्षण, आनुवंशिक रोग