वयं न केवलं स्वरूपं प्रतिभां च अस्माकं मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुमः, अपितु कदाचित् रोगाः अपि उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्नुमः। हन्टिङ्गटनरोगः एकः गम्भीरः रोगः अस्ति यः मस्तिष्कस्य तंत्रिकाकोशिकान् प्रभावितं करोति तथा च पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति . एतत् नाम श्रुत्वा भवन्तः भीताः अनुभवन्ति, परन्तु तस्य विषये अवगताः भवितुम् अतीव महत्त्वपूर्णम् । अतः अद्य सरलतया अवगम्यतया च तस्य विषये चर्चां कुर्मः।
हन्टिङ्गटनरोगः वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हन्टिङ्गटन-रोगः एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति । मस्तिष्कस्य तंत्रिकाकोशिकानां क्रमेण मृत्योः कारणं भवति । कालान्तरे एतेन अस्माकं मोटरकौशले, संज्ञानं, मनोदशा अपि परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । एतेन अवसादः, चिन्ता इत्यादीनां मानसिकस्वास्थ्यसमस्यानां विकासस्य जोखिमः वर्धयितुं शक्यते ।
यद्यपि एषः रोगः कस्यापि वयसि आरभ्यतुं शक्नोति तथापि लक्षणं प्रायः ३० तः ४० वयसः मध्ये दृश्यते तथापि यदि एषः रोगः बाल्यकाले, अथवा २० वर्षाणाम् पूर्वं आरभ्यते तर्हि किशोरहन्टिङ्गटनरोगः (JHD) इति कथ्यते
सम्प्रति अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् नियन्त्रणं कृत्वा जीवनं सुलभं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके उपचाराः सन्ति । अतः आशां मा त्यजन्तु।
एतादृशस्य रोगस्य विषये ज्ञात्वा अभिभूतः भवितुं सामान्यम्। परन्तु समाजसेवकस्य, परामर्शदातुः, अथवा रोगेन सह जीवन्तः जनानां समर्थनसमूहस्य साहाय्यं प्राप्तुं एतस्याः परिस्थितेः सामना कर्तुं महती सहायता भवितुम् अर्हति चिकित्साव्यवसायिनां बहुविषयकदलस्य साहाय्येन हन्टिङ्गटनरोगयुक्तः कोऽपि अपि बहुवर्षपर्यन्तं स्वतन्त्रतया जीवितुं शक्नोति ।
अस्य रोगस्य कारणं किम् ?
अस्य मुख्यकारणं आनुवंशिकदोषः एव । कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे प्रत्येकं कार्यस्य कृते निर्देशसमूहः, नुस्खा इव, अस्माकं जीनेषु लिखितः अस्ति । अस्माकं सर्वेषां कृते हन्टिङ्गटनरोगस्य (HD जीन) कारणं जीनम् अस्ति । परन्तु केषुचित् कुटुम्बेषु अस्य जीनस्य दोषपूर्णा, उत्परिवर्तिता प्रतिलिपिः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण भवति ।
यदि भवतः मातुः पितुः वा एषः रोगः अस्ति तर्हि भवतः दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्य रोगस्य विकासस्य ५०% सम्भावना वर्तते । तस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः तत् प्राप्नुवन्ति वा न वा। इदं मुद्रां प्लवना इव अस्ति।
अस्य विषये कतिपयानि अधिकानि वस्तूनि ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति : १.
- एतत् दोषपूर्णं जीनं स्त्रीपुरुषयोः उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्यते ।
- यदि भवन्तः दोषपूर्णं जीनं न प्राप्नुयुः तर्हि भवन्तः कदापि हन्टिङ्गटनरोगं न प्राप्नुयुः, तथा च भवन्तः स्वसन्ततिभ्यः रोगं न प्रसारयिष्यन्ति ।
- अयं रोगः पीढयः न लङ्घयति | अर्थात् पितामहस्य तु पितुः न चेत् बालस्य विकासः न भवति ।
यदि भवान् वा भवतः परिवारे कोऽपि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये विचारयति यत् भवतः एषा स्थितिः अस्ति वा इति ज्ञातुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह मिलितुं महत्त्वपूर्णम् । ते भवन्तं परीक्षणपरिणामानां निहितार्थान् अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च तेषां सज्जतायां सहायं कर्तुं शक्नुवन्ति।
अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
हन्टिङ्गटनरोगस्य लक्षणं मुख्यतया त्रयः वर्गाः विभक्तुं शक्यन्ते : मोटरकौशलं, संज्ञानात्मककार्यं, व्यवहारपरिवर्तनं च । अनेके रोगिणः जनाः त्रयोऽपि क्षेत्रेषु लक्षणं अनुभवन्ति । प्रायः रोगस्य अवस्थानुसारं एते लक्षणानि दृश्यन्ते ।
| रोगस्य अवस्था | सामान्यतः दृश्यमानानि लक्षणानि |
|---|---|
| प्रारम्भिक अवस्था | अस्मिन् समये परिवर्तनाः अतीव सूक्ष्माः सन्ति, अतः तान् सहजतया ज्ञातुं कठिनम् अस्ति ।
|
| मध्य चरण | लक्षणं दैनन्दिनजीवनं अधिकाधिकं प्रभावितं कर्तुं आरभते ।
|
| विलम्बित चरण | अस्मिन् स्तरे रोगी स्वयमेव किमपि कर्तुं न शक्नोति, सर्वथा पराश्रितः च भवति ।
|
लघुबालेषु हन्टिङ्गटनरोगस्य (JHD) लक्षणम्
यदि बालस्य युवकस्य वा एषः रोगः भवति तर्हि तस्य प्रगतिः शीघ्रं भवितुम् अर्हति । अत्र कतिपयानि विशिष्टानि लक्षणानि दृश्यन्ते- १.
- काठिन्यं च कष्टं च गमनम्
- एकाग्रतायां कष्टम्
- विद्यालयस्य कार्ये आकस्मिकः अनुपस्थितिः
- कम्पनम्
- आक्षेपाः
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
यावत् शीघ्रं रोगस्य निदानं भवति तावत्कालं यावत् भवन्तः स्वजीवनस्य गुणवत्तां स्थापयितुं शक्नुवन्ति । यदि भवतः लक्षणं भवति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छति, शारीरिकपरीक्षां च करिष्यति । तदतिरिक्तं ते तंत्रिकातन्त्रसम्बद्धानि अनेकानि परीक्षणानि करिष्यन्ति।
- प्रतिबिम्बाः
- मांसपेशीबलम्
- शरीरस्य संतुलनम्
- दर्शनं श्रवणं च
- स्मृतिः चिन्तनक्षमता च
सर्वेभ्यः अपि उपरि, रोगस्य निश्चितरूपेण पुष्ट्यर्थं सर्वोत्तमः उपायः आनुवंशिकपरीक्षायाः माध्यमेन अस्ति . एतेन भवतः शरीरे दोषपूर्णः HD जीनः अस्ति वा न वा इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं शक्यते।
कथं तस्य उपचारः, कथं प्रबन्धनं च भवति ?
यद्यपि अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनं सुलभं कर्तुं च बहवः उपचाराः सन्ति । वैद्यानां मध्ये एकः उक्तिः अस्ति यत् "भवतः जीवने वर्षाणि न योजयितुं शक्नुमः, परन्तु भवतः वर्षेषु जीवनं योजयितुं शक्नुमः" इति । सत्यम् । सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् विभिन्नक्षेत्रेभ्यः विशेषज्ञाः मिलित्वा भवतः चिकित्सां कुर्वन्ति।
औषधानि
लक्षणनियंत्रणार्थं वैद्यः विविधानि औषधानि लिखितुं शक्नोति ।
- गतिनियन्त्रणार्थं : `VMAT2 inhibitors` (उदा. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) इति औषधवर्गस्य उपयोगः `Chorea` इत्यादीनां अनियंत्रितगतिषु न्यूनीकरणाय भवति
- मानसिकसमस्यानां कृते : १.अवसाद-चिन्ता-आदि-स्थितीनां चिकित्सायाम् अवसाद-निवारक-दवाः, मनोदशा-स्थिरीकरण-दवाः च विहिताः भवन्ति ।
चिकित्सा
एते रोगप्रबन्धनस्य अतीव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति ।
- शारीरिकचिकित्सा : चालनं संतुलनं च सुदृढं कृत्वा पतनं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करोति ।
- व्यावसायिकचिकित्सा : दैनन्दिनक्रियाकलापाः (परिधानं, भोजनं) निरन्तरं कर्तुं आवश्यकानि तकनीकानि उपकरणानि च शिक्षयति।
- वाक् चिकित्सा : वाक्-निगलन-कठिनतासु सहायकं भवति ।
पोषणं जीवनशैल्यां च परिवर्तनं भवति
हन्टिङ्गटनस्य रोगिणां वजनं न्यूनीकर्तुं अधिकं सम्भावना वर्तते । यतो हि सामान्यगतिकारणात्, भोजनस्य निगलने कष्टेन च शरीरे अधिकानि कैलोरीजानि दहन्ति । अतः आहारविशेषज्ञस्य सल्लाहस्य अनुसारं उच्चकैलोरीयुक्तानि, पौष्टिकानि, सुलभपचनीयानि च आहारपदार्थानि खादितुम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति .
तदतिरिक्तं व्यायामः, भूमध्यसागरीय आहारं स्वीकुर्वन्, मद्यपानं परिहरणं, सुनिद्रा, तनावस्य न्यूनीकरणं च रोगस्य प्रबन्धने अतीव सहायकं भवति
गृहं नेतु-सन्देशः
- हन्टिङ्गटनरोगः आनुवंशिकरोगः अस्ति यः परिवारेषु प्रचलति । यदा भवन्तः तस्य विषये ज्ञायन्ते तदा भयम् अनुभवितुं सामान्यम्, परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवन्तः तस्य विषये अवगताः भवेयुः।
- यद्यपि अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अद्यापि नास्ति तथापि अनेके उपचाराः चिकित्साविधयः च सन्ति ये भवतः लक्षणं नियन्त्रयितुं उत्तमं जीवनं जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- यथा शीघ्रं रोगस्य निदानं भवति तथा लक्षणानाम् नियन्त्रणं जीवनं च सुलभं भवति ।
- भवतः वैद्यः, भौतिकचिकित्सकः, परामर्शदाता च इत्यादिभिः विविधविशेषज्ञैः युक्तस्य चिकित्सादलस्य समर्थनं प्राप्तुं अत्यावश्यकम् ।
- आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यं वा न वा इति व्यक्तिगतनिर्णयः, परन्तु तस्य निर्णयस्य पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शदातुः साहाय्यं कुर्वन्तु ।
- त्वं न एकाकी। अत्र समर्थनसमूहाः, संस्थाः च सन्ति ये भवतः भवतः च अस्मिन् रोगेण सह जीवितानां परिचर्यादातृणां च सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति । आशायाः साहसेन च एतस्याः स्थितिः सम्मुखीभवन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु