किं भवतः बालकः सर्वदा चंचलः इव दृश्यते ? अथवा विद्यालयस्य कार्ये एकाग्रतां स्थापयितुं तस्य कष्टं भवति ? कदाचित् सः स्वस्य भाषणे व्यवहारे वा परिवर्तनं लक्षितवान्? एतानि वस्तूनि सन्ति येषु वयं कदाचित् बहु ध्यानं न दद्मः, परन्तु ते लाफोरा-रोगः इति दुर्लभस्य रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । अतः अद्य किञ्चित् एतस्य विषये वदामः किम् ?
लाफोरा रोगः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् लाफोरा रोगः मिर्गीरोगस्य एकः प्रकारः अस्ति । अस्य लक्षणं भवति यत् बहुधा आघातः (आक्षेपः) भवति तथा च बालस्य विषयान् चिन्तयितुं, स्मर्तुं, अवगन्तुं च क्षमतायां क्रमेण क्षयः भवति (संज्ञानात्मककार्यम्) भवन्तः वैद्यस्य 'Lafora progressive myoclonus epilepsy' इति अपि कथयन्ति इति श्रोतुं शक्नुवन्ति । तदेव तस्य पूर्णं वैद्यकनाम ।
एते लक्षणानि प्रायः बाल्यकाले, अष्टवर्षस्य समीपे, प्रौढावस्थायां वा आरभ्यन्ते । दुःखदं तु एतत् यत् एते लक्षणानि कालान्तरेण अधिकं दुर्गतिम् अनुभवन्ति । चिकित्सायाम् अपि लाफोरा-रोगः १० वर्षाणाम् अन्तः प्राणघातक-जटिलताः जनयितुं शक्नोति । परन्तु नूतनसंशोधनेन, उन्नतचिकित्साभिः च केचन बालकाः अपेक्षितापेक्षया अधिकं जीवनं यापयन्ति । अतः आशां मा त्यजन्तु।
किं एषः लाफोरा-रोगः बहवः जनान् प्रभावितं करोति ?
आम्, एषः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . विश्वे कृतेषु अध्ययनेषु ज्ञायते यत् प्रतिलक्षं जनाः प्रतिवर्षं प्रायः चत्वारि जनाः अयं रोगः भवति । तथापि एषा संख्या अधिका भवितुम् अर्हति । यतो हि केषाञ्चन जनानां सम्यक् निदानं न भवति अथवा रोगः न निवेदितः अतः एताः संख्याः न्यूनाः इव भासन्ते ।
लाफोरा रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
लाफोरारोगेण पीडितः बालकः निम्नलिखितलक्षणानाम् एकं वा अधिकं वा अनुभवितुं शक्नोति ।
- आक्षेपाः : एतत् मुख्यं लक्षणम् अस्ति ।
- संज्ञानात्मकक्षयः : बालकः पाठं अवगन्तुं न शक्नोति तथा च नूतनानि वस्तूनि ज्ञातुं कष्टं अनुभवति।
- वक्तुं कठिनता : शब्दानां धुन्धली वाक् मन्दता च भवितुम् अर्हति ।
- संतुलनस्य हानिः, यथा गच्छन् डगमगः (सन्तुलनं समन्वयं च आव्हानं) : विशेषतः, ऋजुरेखायां गमनम् कठिनं भवितुम् अर्हति, यथा वस्तूनि धारयन् त्रुटिः
- मांसपेशीकठिनता (स्पास्टिसिटी) : अङ्गानाम् नमनं वा ऋजुकरणं वा कठिनं भवति, शरीरं च कठोरताम् अनुभवति ।
- व्यवहारपरिवर्तनम् : भवन्तः पूर्वापेक्षया अधिकं हठिनः भवन्ति, अथवा केवलं क्रुद्धाः भवन्ति ।
- मनोदशायाः परिवर्तनम् : कदाचित्, अवसाद- सदृशाः परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति, अर्थात् भवन्तः सर्वदा दुःखी अनुभवन्ति, किमपि विषये रुचिं विना। अथवा भवन्तः उदासीनतां विकसितुं शक्नुवन्ति।
- स्मृतिक्षयः विक्षिप्तता इत्यादीनि च अवस्थाः : भवन्तः लघुतमानि अपि विस्मरन्ति, कालान्तरे भवन्तः कोऽस्ति कुत्र वा इति अपि न स्मर्यन्ते
लाफोरारोगे दृश्यमानानां आक्षेपाणां प्रकाराः
भवतः बालकस्य लाफोरा सिण्ड्रोम इत्यनेन सह भिन्नाः प्रकाराः फिट् भवन्ति । ते किम् इति अवलोकयामः : १.
- मायोक्लोनिक-आक्षेपाः : एते अतीव द्रुताः, आकस्मिकाः, अनैच्छिकाः मांसपेशी-संकोचनाः भवन्ति । ते संक्षिप्ताः भवितुम् अर्हन्ति, विद्युत्-आघातः इव । एतादृशः आक्षेपः अधिकतया लाफोरारोगे दृश्यते ।
- पश्चकपालस्य आक्षेपः : एतेन आकस्मिकं दृष्टिक्षयः, मतिभ्रमः वा भवितुम् अर्हति ।
- टॉनिक-क्लोनिक-आक्षेपाः : एतत् यत् बहवः जनाः "आक्षेपः" इति वदन्ति । शरीरे स्नायुः कठोरः, झटका च भवति ।
- अभाव-आक्षेपाः : अस्मिन् बालकः सहसा किमपि कर्तुं त्यक्त्वा केवलं अन्तरिक्षं प्रेक्षते । कतिपयसेकेण्ड्-मात्रेषु ते पुनः चेतनाम् आप्नुवन्ति ।
- जटिलाः आंशिक-आक्षेपाः : अस्मिन् शून्यदृष्टिः, अङ्गानाम् उद्देश्यहीन-कम्पनं, पुनः पुनः एकमेव कार्यं वा भवितुं शक्नोति
- एटोनिक-आक्षेपाः : एतत् यदा शरीरस्य मांसपेशिनां सहसा बलं नष्टं भवति, येन बालकः भूमौ पतति ।
एते फिट्-आघाताः यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा अधिकं तीव्राः भवन्ति, अधिकाधिकं च भवन्ति । यद्यपि प्रारम्भिकपदे वैद्याः तान् नियन्त्रयितुं शक्नुवन्ति तथापि कालान्तरे कठिनतरं भवति ।
कथं लफोरा लक्षणं क्रमेण वर्धते
लाफोरारोगस्य लक्षणं कालान्तरेण अधिकं भवति । एतत् कतिपयेभ्यः मासेभ्यः कतिपयेभ्यः वर्षेभ्यः यावत् स्थातुं शक्नोति । प्रारम्भे एते लक्षणानि लघु-उपद्रवरूपेण आरभ्यन्ते, परन्तु क्रमेण बालस्य दैनन्दिनकार्यं कर्तुं, अन्यैः सह संवादं कर्तुं च क्षमतां सीमितं कुर्वन्ति ।
कल्पयतु, लाफोरा-रोगस्य निदानस्य प्रायः षड्वर्षाणां अनन्तरं प्रायः अर्धं रोगिणां गतिनियन्त्रणं नष्टं भवति . भवतः बालकः स्वयमेव गन्तुं, वार्तालापं, उपविष्टुं वा न शक्नोति । कस्मिन्चित् समये तेषां आरामाय २४ घण्टानां परिचर्यायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एतत् श्रुत्वा दुःखदं, परन्तु एतानि वस्तूनि ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम्।
लाफोरा लक्षणं कदा आरभ्यते ?
लाफोरा-रोगस्य लक्षणं प्रायः ८ तः १९ वयसः मध्ये आरभ्यते ।अयं १४ तः १६ वयसः मध्ये अधिकतया दृश्यते तथापि कदाचित् एषः रोगः ५ वर्षाणि यावत् बालकान् अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति
अस्य लाफोरारोगस्य कारणं किम् ?
लाफोरा-रोगस्य मुख्यकारणं आनुवंशिक-उत्परिवर्तनम् अस्ति ।. सटीकं वक्तुं शक्यते यत् `EPM2A` अथवा `EPM2B (NHLRC1)` इति जीनेषु उत्परिवर्तनेन एषः रोगः भवति । एतत् एवं भवति- यदा बालकः गर्भं प्राप्नोति तदा बालकः अस्य उत्परिवर्तितजीनस्य एकं प्रतिलिपिं मातुः पितुः च कृते अवश्यं प्राप्नुयात् । चिकित्साशास्त्रे एतत् `आटोसोमल रिसेसिव` उत्तराधिकारः इति कथ्यते ।
एते जीनाः `EPM2A` अथवा `EPM2B` इति उच्यन्ते, ते अस्माकं शरीरे ऊर्जां संग्रहयति इति ग्लाइकोजेन् इति पदार्थस्य सम्यक् संसाधनस्य उत्तरदायी भवन्ति । अधुना यदा एते जीनाः परिवर्तन्ते तदा ग्लाइकोजनस्य सम्यक् संसाधनस्य निर्देशाः भ्रमिताः भवन्ति । तदा किं भवति यत् अस्य ग्लाइकोजनस्य सम्यक् उपयोगः न भवति, लघुपिण्डाः ( लाफोरा-शरीराः इति उच्यन्ते) च भवन्ति । एते लाफोरा-शरीराः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रस्य, स्नायुषु, आन्तरिक-अङ्गेषु, ऊतकयोः च कोशिकासु निक्षिप्ताः भवन्ति । तदा अस्माकं तंत्रिकातन्त्रम् अन्ये च अङ्गाः यत्र एते लाफोरा-शरीराः निक्षिप्ताः सन्ति तत्र सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति । तदेव कारणं लाफोरारोगस्य लक्षणम् । किं त्वं अवगच्छसि ?
लाफोरारोगस्य अधिकः जोखिमः कस्य भवति ?
कोऽपि लाफोरा-रोगः भवितुम् अर्हति, परन्तु भूमध्यसागरीयक्षेत्रस्य परितः देशेषु (यथा स्पेन्, फ्रान्स्, इटली च), उत्तर-आफ्रिका-देशेषु, भारते, पाकिस्ताने च निवसतां जनासु एषः अधिकः भवति
लाफोरारोगस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?
लाफोरा रोगः 'स्टेटस् एपिलेप्टिकस' इति स्थितिं जनयितुं शक्नोति, यस्मिन् एकस्मिन् समये १५ निमेषाधिकं यावत् आक्षेपाः निरन्तरं भवन्ति, अथवा यदा आक्षेपः समाप्तः भवति, तदनन्तरं चेतनायाः पुनः प्राप्तेः पूर्वं अन्यः आक्षेपः भवति एषा प्राणघातकचिकित्सा आपत्कालः अस्ति।
यदा लाफोरारोगः तीव्रः भवति तदा मया पूर्वं उक्ताः लाफोराशरीराः शरीरे सञ्चिताः भवन्ति, येन बालस्य शरीरस्य अङ्गानाम् अकार्यं भवति, कदाचित् ते सर्वथा निवारयन्ति अत एव अस्य रोगस्य शीघ्रं मृत्योः कारणम् ।
लाफोरारोगस्य निदानं कथं भवति ?
प्रायः यदा बालस्य आक्षेपः आरभ्यते तदा मातापितरौ वा अभिभावकौ वा वैद्यं द्रक्ष्यन्ति । वैद्यः शारीरिकपरीक्षां, तंत्रिकाविज्ञानपरीक्षां च करिष्यति, भवतः बालस्य लक्षणं चिकित्सा-इतिहासं च पृच्छति ।
ततः, एतेषां लक्षणानाम् वास्तविकं कारणं ज्ञातुं ते अनेकपरीक्षाणां आदेशं दास्यन्ति । एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.
- ईईजी (Electroencephalogram - EEG): एतेन मस्तिष्कस्य विद्युत्क्रियायाः मापनं भवति ।
- MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): एतेन मस्तिष्कस्य विस्तृतं चित्रं गृह्यते ।
- त्वचा बायोप्सी : कदाचित् त्वचायाः लघुखण्डं गृहीत्वा लाफोरा-शरीराणां जाँचः क्रियते ।
- आनुवंशिकपरीक्षा : १.एतेन मया पूर्वं उक्तजीनेषु किमपि परिवर्तनं भवति वा इति पुष्टिः भविष्यति ।
एवं भवद्भिः बालस्य स्थितिः सम्यक् निदानं कर्तुं अनेकाः वैद्याः द्रष्टव्याः, अनेकानि परीक्षणानि च चालयितुं शक्यन्ते । परन्तु स्मर्यतां यत् सर्वाणि परीक्षणानि अन्येषां समानलक्षणयुक्तानां स्थितीनां निराकरणाय निर्मिताः सन्ति तथा च भवतः बालस्य समीचीनचिकित्सां ज्ञातुं भवतः सहायकं भवति ।
लाफोरारोगस्य चिकित्सा कथं भवति ?
वस्तुतः अद्यापि लाफोरारोगस्य चिकित्सा नास्ति . वर्तमानचिकित्साः मुख्यतया लक्षणनियन्त्रणं लक्ष्यं कुर्वन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.
- फिट् इत्यस्य आरम्भं नियन्त्रयितुं आक्षेपविरोधी औषधानि।
- विशेषतः मायोक्लोनिक-आक्षेपस्य कृते वैल्प्रोइक् अम्लम्, पेरम्पेनल्, बेन्जोडायजेपिन् इत्यादीनि औषधानि दातुं शक्यन्ते ।
- शारीरिकचिकित्सा अथवा व्यावसायिकचिकित्सा यथासंभवं दीर्घकालं यावत् मांसपेशीबलं निर्वाहयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
यथा यथा लक्षणं दुर्गतिम् अवाप्नोति तथा तथा तेषां नियन्त्रणं कठिनतरं भवति । परन्तु भवतः बालकस्य चिकित्सां कुर्वन् चिकित्सादलः भवतः बालकस्य यथासम्भवं सहजतां प्राप्तुं सर्वं करिष्यति।
लाफोरारोगस्य किं दृष्टिकोणं वर्तते ?
सत्यं वक्तुं शक्यते यत् लाफोरा-रोगस्य दृष्टिकोणः अतीव उत्तमः नास्ति । अस्मात् रोगात् बालः शीघ्रं म्रियते इति यावत् । यथा पूर्वं उक्तं, अस्य अद्यापि चिकित्सा नास्ति ।
एकदा भवतः बालकस्य Lafora syndrome इति निदानं जातं चेत्, आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टुं साधु विचारः . सः भवन्तं अधिकं वक्तुं शक्नोति यत् एषा स्थितिः भवतः बालकं कथं प्रभावितं करोति, तथा च भवतः बालकस्य परिचर्या कथं कर्तव्या, भवतः परिवारस्य कृते योग्यं समर्थनं कुत्र अन्वेष्टव्यम् इति सल्लाहं दातुं शक्नोति।
मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शं अपि बहवः परिवाराः महतीं साहाय्यं कुर्वन्ति । यतः लाफोरारोगः शीघ्रमेव तीव्रः भवितुम् अर्हति । भवतः बालकस्य लक्षणैः पीडितं दृष्ट्वा, पूर्वं सुष्ठु कार्यं कुर्वन्तः वस्तूनि क्रमेण अन्तर्धानं भवन्ति इति दृष्ट्वा मातापितृणां कृते अतीव कठिनं भवति । एतेन भवतः मानसिकस्वास्थ्यस्य उपरि महत् प्रभावः भवितुम् अर्हति । अतः अस्मिन् कठिने काले स्वस्य अपि च स्वपरिवारस्य अपि परिचर्या अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।
लाफोरारोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?
लाफोरा-रोगेण पीडितस्य बालस्य औसत आयुः लक्षणानाम् आरम्भात् प्रायः १० वर्षाणां अनन्तरं भवति । बहवः बालकाः युवावस्थापर्यन्तं जीवन्ति ।
लाफोरारोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?
लाफोरारोगस्य निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति । परन्तु यदि भवान् परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा वंशानुगतरोगेण सह बालकस्य जन्मस्य जोखिमं ज्ञातुं शक्नोति
मम बालकं कदा वैद्यस्य समीपं नेतव्यम् ?
भवतः बालकस्य कृतेयदि भवतः जीवने प्रथमवारं आक्षेपः भवति तर्हि तत्क्षणमेव आपत्कालीनसेवाभ्यः सम्पर्कं कुर्वन्तु। अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
अपि च, यदि भवतः बालकस्य एतेषु किमपि वस्तु अस्ति तर्हि वैद्यं सूचयन्तु।
- यदि व्यवहारे वा मनोभावे वा किमपि परिवर्तनं भवति .
- यदि भवतः गमनसमये संतुलनस्य समन्वयस्य वा समस्या भवति .
- यदि वक्तुं कठिनं दृश्यते .
- यदि भवन्तः सर्वदा चिन्ताम् अनुभवन्ति तथा च विद्यालयस्य कार्याणि अवगन्तुं कष्टं अनुभवन्ति |
मया मम बालस्य वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?
एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-
- 'वैद्य, कथं मम बालकस्य साहाय्यं कर्तुं शक्नोमि?'
- 'कीदृशं चिकित्सां शस्यसि ?'
- 'अन्ये के लक्षणानि मया द्रष्टव्यानि ?'
- 'मम बालस्य आयुः कीदृशं भविष्यति ?'
- 'अस्य रोगस्य नूतनाः चिकित्सापरीक्षाः सन्ति वा ?'
भवतः बालकस्य प्रथमं आक्षेपं दृष्ट्वा, ततः परं प्रत्येकं समये, भयङ्करः अनुभवः भवितुम् अर्हति । भवन्तः असहायत्वं अनुभवन्ति, अथवा यथा भवन्तः केवलं घण्टायाः टिक्-टिकं प्रतीक्षन्ते यावत् लाफोरा-लक्षणं भवतः बालकं न गृह्णाति। लाफोरा अतीव दुःखदः स्थितिः अस्ति । परन्तु भवद्भिः एकान्ते एतां यात्रां न गन्तव्यम्। भवतः बालस्य चिकित्सां कुर्वन् चिकित्सादलः भवतः साहाय्यार्थं तत्र अस्ति। ते भवतः बालकं सर्वं दातुं प्रयतन्ते, तस्य आरामं च स्थापयितुं प्रयतन्ते।
अपि च, भवतः बालस्य चिकित्सादलः अस्मिन् कठिने काले भवतः शेषपरिवारस्य च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कर्तुं वा अन्यैः सह समर्थनसमूहे सम्मिलितुं वा भवन्तः सहायकं मन्यन्ते ये समानानुभवं गतवन्तः। स्मर्यतां यत् नूतनानां उन्नतानां च चिकित्सानां प्रायः अर्थः भवति यत् केचन बालकाः आशास्मात् अधिकं दीर्घकालं जीवन्ति । अतः, आशां कदापि न त्यजन्तु।
अन्तिमः गृहं नेतुम् सन्देशः
लाफोरा रोगः अतीव चुनौतीपूर्णः दुर्लभः च अस्ति । एतादृशं किमपि श्रुत्वा अभिभूतः दुःखी च भवितुं सामान्यम् । तथापि सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति ज्ञातव्यम्। तत्र जनाः सन्ति ये भवतः बालकस्य कृते उत्तमं चिकित्सां दातुं शक्नुवन्ति तथा च भवतः परिवारस्य च एतत् कठिनसमयं पारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। नूतनसंशोधनस्य नूतनचिकित्सानां च विषये सर्वदा सूचिताः भवन्तु। सदैव आशा भवतु। अपि च, अस्मिन् यात्रायां स्वस्य मानसिकस्वास्थ्यस्य पालनं कर्तुं मा विस्मरन्तु। भवन्तः यथा यथा बलवन्तः सन्ति तथा तथा भवतः बालकस्य स्थितिः उत्तमः भविष्यति।
👩🏽 ⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (FAQs)
💬 मिश्रितसंयोजक ऊतकरोगः (MCTD) किम् ?
एषः अतीव दुर्लभः, परन्तु जटिलः 'स्वप्रतिरक्षा' रोगः अस्ति । अस्माकं शरीरस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः स्वकीयानां कोशिकानां उपरि आक्रमणं करोति । एषा खतरनाका स्थितिः अस्ति यया न केवलं एकस्य रोगस्य लक्षणं दृश्यते, अपितु 'ओवरलैप् सिण्ड्रोम' अपि दृश्यते, यत् त्रयाणां खतरनाकानां रोगानाम् संयोजनम् अस्ति : ल्यूपस्, वातरोगः, स्क्लेरोडर्मा च
💬 यदा एतानि सर्वाणि ३ लक्षणानि एकस्मिन् समये भवन्ति तदा रोगी कथं भवति?
प्रथमं स्पष्टतमं च लक्षणं रेनॉड् इत्यस्य घटना अस्ति । एतत् तदा भवति यदा पादौ/हस्ताः शीताः भवन्ति, अङ्गुलयो रक्तं न प्रवहति नील/शुक्लानि भवन्ति। तदतिरिक्तं प्रातःकाले जागरणसमये भवतः अङ्गुलयोः सन्धिषु च असह्यरूपेण कठोरता/प्रफुल्लिता भवति, येन वेदना, त्वचाबिन्दवः/दागाः, मांसपेशीनां तीव्रदुर्बलता च भवति
💬 भवन्तः कथं निश्चयेन जानन्ति यत् एतत् वस्तुतः MCTD अस्ति वा?
एतत् सामान्यसन्धिरोगात् भिन्नं कर्तुं वैद्याः (Rheumatologists) निश्चितरूपेण विशेषं रक्तप्रतिवेदनं पश्यन्ति। सः एव Anti-U1 RNP प्रतिपिण्डपरीक्षा अस्ति । यदि तानि सर्वाणि लक्षणानि अपि रक्ते एतत् प्रतिपिण्डं स्पष्टतया वर्तते तर्हि सः शतप्रतिशतम् MCTD रोगः भवति । यद्यपि एतत् हाइड्रोक्सीक्लोरोक्विन्, स्टेरॉयड् च इत्यनेन सफलतया नियन्त्रयितुं शक्यते तथापि सम्पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते ।
` लाफोरा रोग, माइग्रेन, फिट, दौरा, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, तंत्रिका रोग, EPM2A, EPM2B, लाफोरा बॉडीज, लाफोरा बॉडीज
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment