किं भवतः मस्तिष्कस्य 'श्वेतद्रव्यम्' प्रभावितं कुर्वन् दुर्लभः रोगः अस्ति ? ल्यूकोडिस्ट्रोफी इत्यस्य विषये वदामः !

किं भवता कदापि 'ल्यूकोडिस्ट्रोफी' इति शब्दः श्रुतः ? किञ्चित् विचित्रं दुर् उच्चारणं च ध्वन्यते, किम्? परन्तु एषा कथा एकस्य दुर्लभस्य रोगस्य विषये अस्ति यत् अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं विशेषतः मस्तिष्कं मेरुदण्डं च प्रभावितं करोति, परन्तु अस्माकं सर्वेषां कृते एतत् अवगन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। कदाचित् वयं बहु चिन्तिताः भवेम यदि अस्माकं समीपस्थः कश्चन लघुबालकः एतादृशी स्थितिं प्राप्नोति । अतः, अद्य एव एतस्य विषये वदामः, यथा भवान् अवगन्तुं शक्नोति।

किम् एतत् ल्युकोडिस्ट्रोफी ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ल्यूकोडिस्ट्रोफी दुर्लभानां तंत्रिकाविकारानाम् एकः समूहः अस्ति । अस्माकं मस्तिष्के मेरुदण्डे च (ये विद्युत्ताराः इव सन्ति) तंत्रिकाः मायेलिन् इति रक्षात्मकेन, इन्सुलेटिङ्ग् आवरणेन परितः भवन्ति । एतत् मायलिन् तंत्रिकासन्देशानां सुचारुतया शीघ्रं च यात्रायां सहायकं भवति । एतत् मायलिनस्तरं वैद्याः श्वेतद्रव्यम् इति अपि वदन्ति ।

एवं चिन्तयतु, मायलिन् विद्युत्तारस्य परितः प्लास्टिकस्य आवरण इव अस्ति। यदि तत् आवरणं क्षतिग्रस्तं भवति तर्हि विद्युत् सम्यक् न प्रवहति, अपि च 'ह्रस्व' अपि भवितुम् अर्हति । तथैव यदा मायेलिन् इति एतत् रक्षात्मकं आवरणं क्षतिग्रस्तं भवति, अथवा यदा सम्यक् न निर्मितं भवति तदा अस्माकं तंत्रिकाकोशिकाः परस्परं सम्यक् संवादं कर्तुं न शक्नुवन्ति सन्देशाः सम्यक् न गच्छन्ति। ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगे यत् भवति तत् अस्ति यत् एतत् मायलिन् निरन्तरं क्षतिग्रस्तं भवति । अनेन तंत्रिकातन्त्रे क्रमेण (प्रगतिशीलः) कार्यस्य हानिः भवति । मस्तिष्कस्य शेषशरीरस्य च संचारः भग्नः भवति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

वस्तुतः ल्युकोडिस्ट्रोफी अतीव सामान्या स्थितिः नास्ति । सर्वे प्रकाराः ल्युकोडिस्ट्रोफी अतीव दुर्लभाः सन्ति । यथा, अमेरिका-कनाडा-देशयोः सर्वेषां प्रकाराणां ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगः संयुक्तरूपेण ६,००० मध्ये एकस्य तः एकलक्षेषु जीवितजन्मेषु एकः यावत् प्रभावितः भवति । एशियादेशेषु एकलक्षजीवितजन्मसु त्रयः यावत् अस्य प्रकोपः न्यूनः इति कथ्यते ।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एषः एव जटिलतमः अस्ति । यतः ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगस्य लक्षणं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । रोगस्य प्रकारानुसारं लक्षणमपि भिन्नं भवति । परन्तु अधिकांशप्रकारेषु ल्यूकोडिस्ट्रोफी-रोगेषु तंत्रिकातन्त्रस्य कार्ये क्रमेण न्यूनता भवति . अनेन विविधानि लक्षणानि उत्पद्यन्ते । सर्वेषां लक्षणानि सर्वाणि न भविष्यन्ति।

सामान्यतया एताः परिस्थितयः इत्यादीनां विषयेषु प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति यथा-

• गमनसमये संतुलनम् : सम्यक् चलितुं असमर्थता, नित्यं पतनं।
• बलम् : भवतः अङ्गाः जडाः भवन्ति इव भावः, वस्तूनि उत्थापयितुं वा धारयितुं वा कष्टं भवति।
• संज्ञानम् : शिक्षणं, स्मरणं, एकाग्रतां च कर्तुं कठिनता।
• भोजनं निगलनं च : भोजनं निगलने कष्टं, बहुधा गलाघोषः।
• श्रवणम् : श्रवणशक्तिहीनता।
• गतिः समन्वयः च : अङ्गानाम् सम्यक् नियन्त्रणं कर्तुं असमर्थता, कार्याणि क्रमबद्धरूपेण कर्तुं कठिनता।
• वाक् : वाक्-प्रकोपः, शब्दानां सम्यक् अभिव्यक्तिं कर्तुं असमर्थता, क्रमेण वक्तुं क्षमतायाः हानिः वा ।
• दृष्टिः - दृष्टिः दुर्बलता, कदाचित् दृष्टिक्षयः पूर्णतया।

चिन्तयतु, यदि भवान् लघुः बालकः अस्ति तर्हि भवतः बालस्य विकासः अन्येभ्यः बालकेभ्यः मन्दतरः भवितुम् अर्हति। ते नूतनानि वस्तूनि ज्ञातुं, क्रीडितुं, वार्तालापं कर्तुं च मन्दतराः भवेयुः । एतत् सर्वं भवति यतोहि मायलिनस्य क्षतिः भवति, मस्तिष्कात् शरीरं प्रति सन्देशाः सम्यक् न गच्छन्ति ।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी इत्यस्य अनेकाः मुख्याः प्रकाराः

अधुना शोधकर्तारः ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगस्य ५० तः अधिकाः प्रकाराः चिह्नितवन्तः । ते च अद्यापि नूतनप्रकारस्य आविष्कारं कुर्वन्ति। प्रत्येकं प्रकारं ल्युकोडिस्ट्रोफी भिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति | अस्माकं शरीरे जीनानां परिवर्तनम् इत्यर्थः । अपि च प्रत्येकस्य प्रकारस्य भिन्नानि लक्षणानि सन्ति । लक्षणानाम् आरम्भस्य आयुः अपि प्रकारेण प्रकारेण भिन्नः भवति ।

केचन उदाहरणानि पश्यामः। एतेषां सर्वेषां प्रकाराणां वर्णनार्थं बहुकालं यावत् समयः स्यात् इति कारणतः मुख्यानां कतिपयानां विषये एव वदामः ।

• एड्रेनोल्युकोडिस्ट्रोफी (ALD) : एतेन मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च श्वेतद्रव्यं, तथैव अधिवृक्कग्रन्थिः च प्रभाविता भवति, ये अस्माकं हार्मोनं नियन्त्रयन्ति । लक्षणं प्रायः बाल्यकाले वा प्रारम्भिकप्रौढे वा आरभ्यते । भवन्तः शिक्षणकठिनता, दृष्टिश्रवणस्य परिवर्तनं, गमनस्य कष्टं, श्रान्तता, वजनक्षयः इत्यादीनि वस्तूनि लक्षयितुम् अर्हन्ति ।

• वयस्क-प्रारम्भः आटोसोमल-प्रधानः ल्यूकोडिस्ट्रोफी (ADLD) : एतत् प्रायः ४० वा ५० वर्षीयेषु जनासु दृश्यते । बलस्य, गतिस्य, संज्ञानस्य च समस्यां जनयति । रक्तचापः , हृदयस्पन्दनम् इत्यादीनां विषयेषु अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति |

• अलेक्जेण्डररोगः - अनेन बालकानां विकासे विलम्बः, आक्षेपः, गमने कष्टं च भवति । प्रायः नवजातान् लघुबालान् वा प्रभावितं करोति । परन्तु अलेक्जेण्डररोगस्य केचन प्रकाराः सन्ति येषां लक्षणं प्रौढेषु भवितुं शक्नोति ।

• कनावनरोगः १.एवं सति बालस्य वृद्धिः अपि विलम्बिता भवति, शरीरं दुर्बलं भवति, अन्नं निगलितुं दुष्करं भवति, आक्षेपाः भवन्ति, बालकः नित्यं चञ्चलः भवति, दृष्टिपरिवर्तनं च भवति प्रायः शैशवकाले लक्षणं दृश्यते । परन्तु केचन प्रकाराः कुक्कुररोगाः सन्ति ये पश्चात् लक्षणं दर्शयन्ति ।

• क्राब्बे रोगः : ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी इति अपि कथ्यते । प्रायः शिशुत्वे एव लक्षणं आरभ्यते । तेषु दुर्बलता, स्तनपानस्य कष्टं, चञ्चलता, वृद्धिमन्दता, न्यूरोपैथी ( अन्तभागेषु सुन्नता, झुनझुनी च), आक्षेपाः च सन्ति कदाचित् जीवने पश्चात् लक्षणं दृश्यते ।

• मेटाक्रोमैटिक ल्युकोडिस्ट्रोफी : एतत् शिशुषु, लघुबालेषु, प्रौढेषु वा अपि भवितुम् अर्हति । एतेन चिन्तनकौशलं, व्यवहारः, दृष्टिः श्रवणशक्तिः वा परिवर्तनं, आक्षेपः, न्यूरोपैथी, विक्षिप्तता (स्मृतेः पूर्णहानिः), अन्धता च भवितुम् अर्हति ।

अन्ये बहवः प्रकाराः सन्ति, यथा Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH) (उच्यते vanishing white matter (VWM) disease ), Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) (यः मुख्यतया बालकान् प्रभावितं करोति), Refsum रोगः च

ल्यूकोडिस्ट्रोफी किमर्थं भवति ?

अस्य मुख्यकारणं आनुवंशिकविकृतिः अस्ति । अर्थात् अस्माकं शरीरे DNA परिवर्तनम्। एते परिवर्तनाः तेषु जीनेषु भवन्ति ये मायलिन् इति अस्य रक्षात्मकस्य आवरणस्य निर्माणं निर्देशयन्ति, अथवा तस्य सम्यक् कार्यं कथं भवति इति । एतत् रक्षात्मकं आवरणं विना तंत्रिकाकोशिकाः सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।

एते आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि कदाचित् मातापितृभ्यः स्वसन्ततिभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते । अर्थात् ते पुस्तिकानां मध्ये प्रसारयितुं शक्यन्ते। परन्तु कदाचित् एते उत्परिवर्तनानि अपि यादृच्छिकरूपेण उत्पद्यन्ते, यतः कोशिकानां वृद्धिः, विभक्तिः च भवति ।

महत्त्वपूर्णं यत् केषाञ्चन जनानां जीन-उत्परिवर्तनं भवति यत् ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगं जनयति परन्तु रोगः न भवति । वयं तान् वाहकाः इति वदामः। परन्तु एते वाहकाः उत्परिवर्तनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति । यदि भवान् जीन-उत्परिवर्तनस्य वाहकः अस्ति यत् ल्यूकोडिस्ट्रोफी-रोगं जनयति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये विचारं कर्तुम् इच्छति . आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः परिवारस्य इतिहासं पश्यति, भवतः बालकानां कृते उत्परिवर्तनस्य प्रसारणस्य जोखिमं निर्धारयितुं भवतः सहायतां करिष्यति ।

किं केचन जोखिमकारकाः सन्ति ये एतत् प्रभावितं कुर्वन्ति ?

वस्तुतः ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्नुवन्ति विशिष्टाः जोखिमकारकाः नास्ति । एतत् आनुवंशिकत्वात् । परन्तु केषुचित् जातीयसमूहेषु केषुचित् प्रकारेषु ल्यूकोडिस्ट्रोफी-रोगस्य किञ्चित् अधिकं सम्भावना दृश्यते । अधिकांशः प्रकारः ल्युकोडिस्ट्रोफी उभयलिंगं समानरूपेण प्रभावितं करोति । परन्तु केचन प्रकाराः, यथा पेलिजियस-मेर्ज्बैकर-रोगः (PMD) मुख्यतया बालकान् प्रभावितं करोति ।

ल्युकोडिस्ट्रोफी कथं निदानं भवति ?

भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति, भवतः व्यक्तिगतं पारिवारिकं च स्वास्थ्य-इतिहासं पृच्छति च । ततः ते शारीरिकपरीक्षां तंत्रिकापरीक्षां च करिष्यन्ति।

भवन्तः कतिपयानि अधिकानि परीक्षणानि अपि कर्तुं शक्नुवन्ति:

• नवजातस्य परीक्षणपरीक्षाः : केषुचित् देशेषु एतेषां परीक्षणानां उपयोगः कतिपयेषु प्रकारेषु ल्यूकोडिस्ट्रोफी-रोगाणां पहिचानाय भवति ।
• रक्तस्य लारस्य च परीक्षणम् ( genetic testing ): एतेन भवतः DNA मध्ये आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य ज्ञापनं कर्तुं शक्यते ।
• इमेजिंग् परीक्षा: उदाहरणार्थं , मस्तिष्के मेरुदण्डे च श्वेतपदार्थस्य स्थितिं द्रष्टुं एमआरआइ स्कैन् कर्तुं शक्यते ।

एतेषां सर्वेषां परीक्षणानाम् अभावेऽपि ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगस्य निदानं कदाचित् कठिनं भवितुम् अर्हति यतोहि लक्षणं बहुविधं भवति । कदाचित्, बहवः ल्युकोडिस्ट्रोफी-स्थितयः अनिदानं कुर्वन्ति ।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्माभिः सर्वैः ज्ञातव्यम्। अद्यापि ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु तस्य अर्थः न भवति यत् अस्माभिः किमपि कर्तुं न शक्यते। लक्षणं नियन्त्रयितुं, जीवनं किञ्चित् सुलभं कर्तुं, तंत्रिकातन्त्रस्य किञ्चित् कार्यं रक्षितुं च वयं बहवः कार्याणि कर्तुं शक्नुमः ।

एतेषु उपचारेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• आक्षेपाणां, मांसपेशीनां कठिनतायाः, गतिसमस्यानां च औषधम् ।
• पोषणचिकित्सा अथवा भोजनस्य निगलनस्य च कष्टानां कृते आहारनलिकानां उपयोगः।
• अधिवृक्कग्रन्थिकार्यस्य समस्यानां कृते हार्मोनचिकित्सा ।
• शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा च गमनम्, संतुलनं, वक्तुं च इत्यादीनां कौशलानाम् उन्नयनार्थम्।

केषाञ्चन प्रकाराणां ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगाणां कृते जीनचिकित्सा नूतनः चिकित्साविकल्पः अस्ति । अस्मिन् कोशिकासु आनुवंशिकसामग्रीप्रवेशः भवति यत् तेषां कतिपयानां प्रोटीनानां उत्पादनस्य मार्गं परिवर्तयितुं शक्यते ।

स्टेम सेल् प्रत्यारोपणेन अथवा अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणेन केषाञ्चन प्रकारेषु ल्यूकोडिस्ट्रोफी-रोगस्य लक्षणं सुधारयितुम् शक्यते । परन्तु अयं चिकित्सा अतीव सीमितसङ्ख्यायां एव प्रभावी भवति । यदि सेरेब्रोटेण्डिनस ज़ैन्थोमेटोसिस (CTX) इत्यस्य शीघ्रं निदानं भवति तर्हि तस्य चिकित्सायाः कृते चेनोडिऑक्सीकोलिक अम्लम् (CDCA) इति चिकित्सायाः उपयोगः कर्तुं शक्यते ।

तदतिरिक्तं, केषाञ्चन प्रकारेषु ल्यूकोडिस्ट्रोफी-रोगस्य चिकित्सां अन्वेष्टुं सम्प्रति अनेके चिकित्सापरीक्षाः प्रचलन्ति । अतः, यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एषा स्थितिः अस्ति तर्हि भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् एषः नूतनः चिकित्साविकल्पः भवतः कृते योग्यः अस्ति वा इति।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी-रोगेण सह आयुः किम् ?

एषः विषयः कठिनः संवेदनशीलः च अस्ति यस्य विषये वक्तुं शक्यते। ल्यूकोडिस्ट्रोफी एकः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति यः कालान्तरे तंत्रिकातन्त्रे समस्यां जनयति । ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगेण पीडिताः बहवः बालकाः प्रौढतां प्राप्तुं पूर्वं म्रियन्ते । तथापि केचन जनाः प्रौढतां यावत् जीवन्ति । यद्यपि एते रोगाः प्रायः घातकाः भवन्ति तथापि नूतनाः चिकित्साः, चिकित्सापरीक्षणाः च अस्य रोगयुक्तानां कृते किञ्चित् आशां जनयन्ति ।

अस्माभिः स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ल्यूकोडिस्ट्रोफी इति तंत्रिकातन्त्रस्य दुर्लभः, वंशानुगतः रोगः । मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च तंत्रिकां परितः स्थितं मायलिन् इति रक्षात्मकं आवरणं क्षतिं करोति । मायलिन् विना तंत्रिकाः सम्यक् संवादं कर्तुं न शक्नुवन्ति, यस्य परिणामेण विविधानि लक्षणानि भवन्ति ।

यद्यपि एतस्य अद्यापि चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनं सुलभं कर्तुं च औषधानि विविधानि च चिकित्साविधयः सन्ति । एतेषां परिस्थितीनां चिकित्सायां नूतनसंशोधनेन सफलाः परिणामाः ज्ञाताः सन्ति । स्मर्यतां यत् भवतः बालस्य चिकित्सादलः सर्वदा भवता सह अस्ति, भवतः बालकस्य उत्तमं परिचर्याम् अयच्छति। आतङ्कं न कर्तुं, पूर्वमेव चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं, सम्यक् सूचनां ज्ञातुं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

` ल्यूकोडिस्ट्रोफी, मायलिन, श्वेत पदार्थ, तंत्रिका रोग, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, बाल रोग, तंत्रिका तंत्र