किं भवतः शिशुः मेपल् सिरपस्य गन्धं प्राप्नोति ? अस्य खतरनाकस्य रोगस्य (Maple Syrup Urine Disease) विषये ज्ञास्यामः ।

किं भवतः नवजातस्य शरीरं मूत्रं वा विचित्रं मधुरं गन्धं प्राप्नोति, यथा मेपल् सिरपः? भवन्तः सामान्यं मन्यन्ते। परन्तु कदापि उपेक्षितायाः गम्भीरस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हति, यस्याः सद्यः चिकित्सायाः आवश्यकता भवति । एषा स्थितिः मेपल् सिरप मूत्ररोगः, अथवा संक्षेपेण MSUD इति कथ्यते । अद्य वयं सरलतया, सुलभतया च तस्य विषये चर्चां कुर्मः।

मेपल् सिरप मूत्ररोगः (MSUD) वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मेपल् सिरप मूत्ररोगः (MSUD) एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति, या जन्मसमये एव भवति, आजीवनं स्थास्यति, यदि सम्यक् चिकित्सा न क्रियते तर्हि प्राणघातकं भवितुम् अर्हति चयापचयविकारः अस्ति । चयापचयविकारः भवतः कृते जटिलः ध्वनितुं शक्नोति। परन्तु अतीव सरलम् अस्ति। अस्माकं शरीरं वयं यत् अन्नं खादामः तत् ऊर्जारूपेण परिणमयति तस्मिन् प्रक्रियायां समस्या अस्ति इति तात्पर्यम् ।

MSUD इत्यस्मिन् अस्माकं शरीरं प्रोटीनस्य निर्माणखण्डान् कतिपयान् अमीनो अम्लान् सम्यक् विभज्य ऊर्जायां परिवर्तयितुं असमर्थं भवति । एषा समस्या विशेषतः त्रयाणां अमीनो अम्लानां सह भवति : १.

• ल्युसिन्
• आइसोलेउसिन
• वलिन

MSUD-रोगेण जातेषु जनासु एते त्रयः अमीनो अम्लाः शरीरे सम्यक् न भग्नाः भवन्ति, अतः ते शरीरे विषाक्तस्तरं यावत् सञ्चिताः भवन्ति । एषा विषाक्तस्थितिः अस्य रोगस्य मुख्यं लक्षणं भवति, यत् मूत्रे , कर्णमोमस्य, स्वेदस्य च मध्ये मेपल् सिरपस्य अथवा दग्धशर्करायाः गन्धः भवति

यदि भवन्तः स्वस्य शिशुस्य एतादृशं लक्षणं लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सां कुर्वन्तु । यदि शीघ्रं चिकित्सा न क्रियते तर्हि MSUD इत्यस्य कारणेन गम्भीराः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति, यथा वृद्धिः स्थगितम्, बौद्धिकविकलाङ्गता, मृत्युः अपि ।

MSUD इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

एमएसयूडी मुख्यतया चतुर्णां प्रकारेषु विभक्तुं शक्यते । न सर्वे प्रकाराः समानाः। केचन अतीव तीव्राः, केचन तु किञ्चित् न्यूनाः ।

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

किम् एषः रोगः सामान्यः ?

न MSUD अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . विश्वे १८५,००० जातशिशुषु प्रायः एकः एव प्रभावितः भवति ।

परन्तु केषुचित् जातीयेषु एषः रोगः अधिकः भवति । एतत् विशेषतया समानकुटुम्बस्य वा वंशस्य वा जनानां मध्ये सामान्यं भवति अर्थात् निकटबन्धुविवाहं कुर्वतां जनानां मध्ये । यतो हि तेषु समुदायेषु अस्य रोगस्य कारणं जीनम् अधिकं प्रचलति ।

MSUD इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ? आपत्कालस्य परिचयः कथं भवति ?

लक्षणानाम् विषये अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णं यतः शीघ्रं चिकित्सां आरभ्यतुं साहाय्यं करोति ।

कल्पयतु नवजातशिशुयुक्ता माता, या स्वशिशुस्य लंगोटं परिवर्तयन्ती वा आलिंगयन्ती वा विचित्रं मधुरं गन्धं लक्षयति । प्रथमं भवन्तः तस्मिन् ध्यानं न दद्युः । परन्तु द्वौ वा त्रयः वा दिवसाः अनन्तरं शिशुः दुग्धं अपि पिबितुं न शक्नोति, सर्वदा रोदिति, सुस्तः इव दृश्यते । एतत् तदा भवति यदा भवता शीघ्रमेव चिन्तनीयं यत् एतत् सामान्यं नास्ति।

यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि एषा स्थितिः चयापचयसंकटं प्रति गन्तुं शक्नोति, अतीव खतरनाकं आपत्कालम् ।

ध्यानं : चयापचयसंकटः प्राणघातकः स्थितिः अस्ति । यदि भवान् एतानि चिह्नानि पश्यति तर्हि तत्क्षणमेव स्वबालकं चिकित्सालयस्य आपत्कालीनविभागं (ETU) नेतुम् अर्हति ।

MSUD-रोगेण निदानं प्राप्तेषु बालकेषु प्रौढेषु अपि एतादृशः चयापचयसंकटः संक्रमणः, दुर्घटना, तीव्रतनावः इत्यादिना किमपि कारणेन उत्पन्नः भवितुम् अर्हति अतः अस्य विषये सर्वदा अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

किमर्थम् अयं रोगः भवति ?

MSUD आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति , यत् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण भवति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे पूर्वं वयं येषां अमीनो अम्लानां विषये चर्चां कृतवन्तः तेषां विच्छेदनार्थं विशेषप्रकारस्य एन्जाइमस्य आवश्यकता भवति : ल्युसिन्, आइसोल्युसिन्, वैलिन् च । अस्माकं जीनाः अस्मान् एतानि एन्जाइम्स् निर्मातुं निर्देशयन्ति।

MSUD-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतेषु जीनेषु उत्परिवर्तनं अथवा दोषः भवति यत् निर्देशं ददाति । अनेन कारणम्- १.

• शरीरे प्रासंगिकः एन्जाइमः सर्वथा न उत्पादितः भवेत् ।
• अथवा, पर्याप्ताः एन्जाइमाः न उत्पाद्यन्ते .
• कदाचित् एन्जाइम्स् उत्पादिताः अपि ते सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति .

कारणं यत्किमपि भवतु, अन्ते यत् भवति तत् अस्ति यत् ते त्रयः अमीनो अम्लाः शरीरे सञ्चिताः भूत्वा विषस्तरं प्राप्नुवन्ति ।

कथं एषः रोगः आनुवंशिकः भवति ?

एतत् आटोसोमल रिसेसिव् - प्रतिरूपे आनुवंशिकरूपेण भवति | एषः जटिलः शब्दः इव ध्वन्यते, किं न ? सरलं स्थापयामः।

बालस्य अस्य रोगस्य विकासाय माता पिता च दोषपूर्णजीनस्य वाहकाः भवितुमर्हन्ति । वाहकस्य अर्थः अस्ति यत् व्यक्तिस्य शरीरे जीनस्य उत्तमप्रतिलिपिः दोषपूर्णा च प्रतिलिपिः भवति । वाहकानां एषः रोगः न भवति । यतो हि जीनस्य उत्तमप्रतिलिपिः आवश्यकं एन्जाइमं निर्माति ।

परन्तु यदि मातापितरौ वाहकौ स्तः तर्हि बालकः मातुः पितुः च दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् । यदि उभौ दोषपूर्णौ जीनौ आनुवंशिकौ भवतः तर्हि एव बालकस्य MSUD इति रोगः भविष्यति ।

अस्य रोगस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

शरीरे सञ्चिताः विषाः अस्माकं अनेकानाम् अङ्गतन्त्राणां क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि अचिकित्सितं वा सम्यक् प्रबन्धितं वा भवति तर्हि निम्नलिखितजटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ।

• मस्तिष्कक्षतिः , तंत्रिकातन्त्रस्य समस्याः, विकासविलम्बः च।
• ध्यान-अति-अतिसक्रियता-विकारः (ADHD), चिन्ता, अवसादः इत्यादीनां मानसिक-स्वास्थ्य-स्थितीनां वर्धनं ।
• अस्थिद्रव्यस्य न्यूनता ( osteoporosis ), येन अस्थिभङ्गः सहजतया भवितुम् अर्हति ।
• अग्नाशयस्य शोथः ( अग्नाशयशोथः ), विशेषतः यदा चयापचयसंकटः भवति ।
• कपालस्य दबाववृद्ध्या भवति दीर्घकालीनशिरोवेदना ।
• कम्पनादयः गतिविकाराः, अनियंत्रितस्नायुसंकोचनाः च।
• संक्रमणस्य, तनावस्य, दुर्बलभोजनस्य वा कारणेन कोमा, मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति ।

रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ? (निदानम्) ९.

प्रायः नवजातस्य परीक्षणस्य समये क्लासिक MSUD निदानं भवति, यत् रक्तपरीक्षा भवति ।

तदतिरिक्तं गर्भावस्थायां परीक्षणं कृत्वा शिशुः रोगः अस्ति वा इति निर्धारयितुं शक्यते । एतत् नालस्य लघु नमूना गृहीत्वा ( chorionic villus sampling ) अथवा शिशुस्य परितः एम्नियोटिक द्रवस्य परीक्षणं कृत्वा ( amniocentesis ) कर्तुं शक्यते ।

अन्यप्रकारस्य MSUD-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रारम्भिकबाल्यकाले लक्षणं न दृश्यते । कतिपयवर्षेभ्यः अनन्तरं यावत् लक्षणं न दृश्यते । तस्मिन् समये वैद्यः रक्तपरीक्षायाः आनुवंशिकपरीक्षणस्य च माध्यमेन रोगस्य पुष्टिं करिष्यति . अपि च बालस्य शरीरात् आगच्छन् विशेषः मधुरगन्धः रोगस्य महत् सूचकं भवति ।

MSUD इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

यद्यपि MSUD इत्यस्य चिकित्सा नास्ति तथापि तस्य सम्यक् प्रबन्धनं कृत्वा सामान्यजीवनं प्राप्तुं शक्यते । चिकित्सायाः मुख्यौ लक्ष्यौ स्तः- १.

1. शरीरे तेषां त्रयाणां अमीनो अम्लानां स्तरस्य नियन्त्रणम्।

2. चयापचयसंकटः भवति चेत् आपत्कालीनचिकित्सां कुर्वन्तु।

1. आहारः

MSUD प्रबन्धनस्य एषः एव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । रोगी जीवनपर्यन्तं अतीव कठोर आहारस्य अनुसरणं कर्तव्यं भवति । तस्य अर्थः प्रोटीनयुक्तानि आहारपदार्थानि सीमितं कुर्वन्तु । यतः ते त्रयः समस्याप्रदाः अमीनो अम्लाः प्रोटीने दृश्यन्ते ।

नवजातशिशुं क्षीरचूर्णं विशेषं दीयते यस्मिन् एतानि त्रीणि अमीनो अम्लानि न सन्ति, अपितु अन्ये सर्वे पोषकाः सन्ति ।

प्रत्येकं रोगी कृते उपयुक्तं सुरक्षितं स्वस्थं च आहारयोजनां विकसितुं पोषणविशेषज्ञेन सह कार्यं कर्तुं अत्यावश्यकम्।

2. नित्यं निरीक्षणम्

MSUD-रोगेण पीडितः रोगी जीवनपर्यन्तं चिकित्सा-निरीक्षणे एव भवितुमर्हति । शरीरे अमीनो अम्लस्य स्तरस्य जाँचार्थं रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणं नियमितरूपेण क्रियते । परिणामाधारितं आहारस्य समायोजनं भवति ।

3. चयापचयसंकटस्य आपत्कालीनचिकित्सा

यदि भवतः चयापचयसंकटस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि भवतः तत्क्षणमेव आस्पतेः प्रवेशः करणीयः । चिकित्सालये चिकित्सादलः निम्नलिखितचिकित्सां कर्तुं शक्नोति।

• अमीनो अम्लस्य स्तरस्य नियन्त्रणं शिराभिः (IV) ग्लूकोजं, इन्सुलिन् च दत्त्वा भवति ।
• आवश्यकाः, परन्तु अहानिकारकाः पोषकाः नासोगैस्ट्रिक् ट्यूब् अथवा IV इत्यस्य माध्यमेन शरीराय दीयन्ते ।
• रक्तात् विषाक्तपदार्थान् निष्कासयितुं हेमोडायलिसिसः क्रियते ।
• मस्तिष्कस्य सूजनम् इत्यादीनां जटिलतानां नियमितरूपेण जाँचः भवति, आवश्यकचिकित्सा च क्रियते ।

यकृत् प्रत्यारोपणेन एषः रोगः निवारयितुं शक्यते वा ?

आम्‌। MSUD रोगिणां कृते एषा एव सर्वोत्तमा आशा अस्ति।क्लासिक MSUD यकृत् प्रत्यारोपणेन सफलतया चिकित्सितुं शक्यते ।

अस्य कारणं यत् समस्याग्रस्तं अमीनो अम्लं भङ्गयति यः एन्जाइमः सः मुख्यतया यकृत् इत्यनेन निर्मीयते । अतः यदा स्वस्थं यकृत् प्रत्यारोप्यते तदा तत् यकृत् आवश्यकं एन्जाइमं उत्पादयति । तदनन्तरं रोगी आहारप्रतिबन्धं लक्षणं वा विना सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति ।

परन्तु यकृत्प्रत्यारोपणं प्रमुखं शल्यक्रिया अस्ति । अस्य जोखिमाः सन्ति । अस्य कृते आजीवनं प्रतिरक्षादमनकारकाणां आवश्यकता अपि भवति यत् शरीरं नूतनं यकृत् न अङ्गीकुर्वति । परन्तु एतेन पद्धत्या बहवः जनाः MSUD इत्यनेन सह जीवनस्य अपेक्षया उत्तमं परिणामं प्राप्तवन्तः।

अस्य रोगस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

यतः MSUD आनुवंशिकरोगः अस्ति, अतः तस्य पूर्णतया निवारणं कर्तुं न शक्यते । परन्तु बालस्य रोगस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते ।

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् MSUD अस्ति तर्हि शिशुं प्राप्तुं पूर्वं भवतः वैद्येन सह तस्य विषये वार्तालापः महत्त्वपूर्णः । भवन्तः भवतः सहचरः च आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवन्तः वाहकाः सन्ति वा इति। यदि भवन्तौ द्वौ अपि वाहकौ स्तः तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह भवतः बालकस्य कृते रोगस्य संक्रमणस्य जोखिमस्य विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नोति, तस्य निवारणाय किं किं पदानि स्वीकुर्वितुं शक्यते इति च