भवतः शरीरस्य "शक्तिगृहे" किमपि दोषः अस्ति वा ? माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां विषये ज्ञातुम् आवाम्!

किं भवन्तः कदाचित् चिन्तयन्ति यत् अहं किमर्थम् एतावत् श्रान्तः अस्मि? अथवा भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एकादशाधिकाः स्वास्थ्यसमस्याः सन्ति, तस्य स्पष्टं कारणं ज्ञातुं कठिनम्? कदाचित् अस्य कारणं अस्माकं शरीरस्य अन्तः एकस्मिन् लघुतमे वस्तुनः परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । अद्य वयं किञ्चित् अधिकं जटिलं, परन्तु ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णं विषयं वदामः। सः माइटोकॉन्ड्रिया रोगाः इति ।

एते माइटोकॉन्ड्रियाः के सन्ति ? शरीरस्य "शक्तिगृहम्" ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् माइटोकॉन्ड्रिया अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्य कोशिकायाः ​​अन्तः लघुविद्युत्संस्थानानि सन्ति । ते अस्माकं गृहेषु विद्युत् उत्पादनं कुर्वन् विद्युत्-स्थानकं इव सन्ति । वयं खादामः, श्वसामः प्राणवायुः च उपयुज्य एते माइटोकॉन्ड्रियाः अस्माकं शरीरस्य कार्यं कर्तुं आवश्यकस्य ९०% ऊर्जां उत्पादयन्ति । चिन्तयतु, अस्माकं मस्तिष्कस्य कार्यं कर्तुं ऊर्जायाः आवश्यकता वर्तते, हृदयस्य धड़कनाय ऊर्जायाः आवश्यकता वर्तते, अस्माकं मांसपेशिनां कार्यं कर्तुं ऊर्जायाः आवश्यकता वर्तते। तस्याः ऊर्जायाः मुख्यः स्रोतः माइटोकॉन्ड्रियाः भवन्ति । अत एव ते "कोष्ठस्य शक्तिकेन्द्रम्" इति उच्यन्ते ।

अतः माइटोकॉन्ड्रियारोगाः के सन्ति ?

इदानीं भवन्तः अवगच्छन्ति यत् माइटोकॉन्ड्रियाः कियत् महत्त्वपूर्णाः सन्ति। अतः यदि एते माइटोकॉन्ड्रिया इति विद्युत्संस्थानानि सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति, अथवा आवश्यकतानुसारं ऊर्जां उत्पादयितुं न शक्नुवन्ति तर्हि ये रोगाः भवन्ति ते माइटोकॉन्ड्रियारोगाः इति उच्यन्ते यथा विद्युत्स्थानकं भग्नं भवति तथा च अस्माकं सर्वं कार्यं प्रकाशं विना स्थगितम् अस्ति तथा यदि माइटोकॉन्ड्रियाः सम्यक् ऊर्जां न उत्पादयन्ति तर्हि अस्माकं शरीरस्य अङ्गाः स्वकार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति।

एते रोगाः शरीरस्य कस्यापि भागस्य प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति । उदाहरणतया:

• मस्तिष्के
• तंत्रिका तंत्र
• मांसपेशी
• वृक्कः
• हृदयम्‌
• यकृत
• नेत्राः
• कर्णाः
• अग्नाशयः

कोशिकाः एतादृशं कुत्रापि प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।

माइटोकॉन्ड्रियारोगाः प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, माइटोकॉन्ड्रियारोगः एकः रोगः नास्ति, अनेकाः प्रकाराः सन्ति। एते किञ्चित् जटिलाः सन्ति, वैद्याः एव तान् सम्यक् निदानं कुर्वन्ति । परन्तु सामान्यतया भवद्भिः ज्ञातुं अत्र केचन सामान्याः प्रकाराः सन्ति ।

• माइटोकॉन्ड्रिया इन्सेफेलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस्, तथा च आघात-सदृशाः लक्षणाः (MELAS syndrome)
• लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) २.
• लेह सिंड्रोम
• केर्न्स्-सायरे सिण्ड्रोम (KSS) २.
• मायोक्लोनिक मिर्गी तथा चीर-लालतन्तुरोगः (MERRF) २.

एतानि नामानि किञ्चित् विचित्रं ध्वनितुं शक्नुवन्ति, परन्तु एतानि नामानि चिकित्साशास्त्रे एते रोगाः प्रसिद्धाः सन्ति ।

एते रोगाः कियत् सामान्याः सन्ति ?

अनुमानं भवति यत् प्रत्येकं ५,००० जनानां मध्ये प्रायः एकस्य आनुवंशिकमाइटोकॉन्ड्रियारोगः भवितुम् अर्हति ।परन्तु एतत् किञ्चित् जटिलम् अस्ति। यतो हि एतेषां रोगानाम् लक्षणं बहुविधं भवति, शरीरे भिन्न-भिन्न-अङ्ग-तन्त्राणि प्रभावितं कुर्वन्ति, कदाचित् अस्य रोगस्य निदानं विलम्बेन भवितुं शक्यते, अथवा अन्यः रोगः इति भ्रान्त्या भवितुं शक्यते अतः अस्य रोगस्य वास्तविकसङ्ख्या बहु अधिका भवितुम् अर्हति ।

माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां लक्षणं कानि सन्ति ?

एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । अपि च रोगेन प्रभावितानां कोशिकानां प्रकारस्य, स्थानस्य च आधारेण लक्षणं भिन्नं भवति । केषाञ्चन जनानां कृते लक्षणं अतीव सूक्ष्मं भवितुम् अर्हति, केषाञ्चन कृते तु अत्यन्तं तीव्रं भवितुम् अर्हति ।

केचन सामान्यलक्षणाः ये द्रष्टुं शक्यन्ते ते सन्ति- १.

• वृद्धिमन्दता (विशेषतः लघुबालेषु) २.
• मांसपेशीदुर्बलता, मांसपेशीवेदना, मांसपेशीनां स्वरस्य न्यूनता वा
• दृष्टिः तथा/वा श्रवणशक्तिक्षयः
• विकासात्मकविलम्बः अथवा बौद्धिकविकाससमस्याः (उदा. शिक्षणविकलाङ्गता)
• अतिसारः कब्जः वा इत्यादयः उदरस्य समस्याः
• अकारणं वमनं भवति
• अम्लप्रतिसरणं तथा/वा निगलने कष्टम्
• फिट् (आक्षेपाः) भवति ।
• माइग्रेन
• श्वसनस्य कष्टम्
• मूर्च्छा

एते लक्षणानि जन्मनि आरभ्यन्ते, जीवने कस्मिन् अपि वयसि वा दृश्यन्ते । प्रायः वैद्यः एतादृशस्य रोगस्य शङ्कां करोति यदा एकस्मिन् समये एकादशाधिकेषु अङ्गतन्त्रेषु लक्षणं दृश्यते । आश्चर्यं यत् समानप्रकारस्य माइटोकॉन्ड्रियारोगयुक्तेषु एकस्मिन् कुटुम्बे अपि भिन्नानि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति ।

एते माइटोकॉन्ड्रियारोगाः किमर्थं भवन्ति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां मुख्यकारणं अस्माकं कोशिकासु माइटोकॉन्ड्रियायाः पर्याप्तशक्तिं उत्पादयितुं असमर्थता अस्ति । माइटोकॉन्ड्रिया ऊर्जां उत्पादयितुं तेषां अस्माकं `DNA` (जीन) इत्यस्मात् सम्यक् निर्देशाः प्राप्तव्याः । यदि अस्मिन् `DNA` इत्यस्मिन् परिवर्तनं भवति (वैद्याः एतत् `उत्परिवर्तनम्` इति वदन्ति) तर्हि माइटोकॉन्ड्रियाः तान् निर्देशान् सम्यक् न प्राप्नुवन्ति । तदा ऊर्जायाः उत्पादनं बाधितं भवति। एतेन कोशिकानां क्षतिः भवितुम् अर्हति, अथवा कोशिकानां शीघ्रं मृत्युः भवितुम् अर्हति । एतत् एव अस्माकं अङ्गानाम् कार्याणि प्रभावितं करोति, लक्षणं च जनयति ।

कस्यचित् माइटोकॉन्ड्रियारोगः कथं भवति ?

माइटोकॉन्ड्रियारोगाः आनुवंशिकरोगाणां समूहः अस्ति । मातापितृभ्यः तानि उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुमः इति तात्पर्यम् । एषा उत्तराधिकारः मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः भवितुम् अर्हति ।

1. आटोसोमल् डोमिनेन्ट् : अस्य अर्थः अस्ति यत् रोगं जनयति परिवर्तितः जीनः केवलम् एकस्मात् मातापितृभ्यः आनुवंशिकः अस्ति चेदपि रोगः भवितुम् अर्हति ।

2. ऑटोसोमल रिसेसिव : अस्मिन् सन्दर्भे रोगस्य भवितुं प्रभावितं जीनं मातापितृभ्यां उत्तराधिकारं प्राप्तव्यं भवति ।

कदाचित् कुटुम्बे पूर्वं कस्यचित् रोगः न अभवत् चेदपि नूतनस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन (एतत् `de novo mutation` इति कथ्यते) यदृच्छया कस्यचित् रोगस्य विकासः भवितुम् अर्हति

अन्यत् विशेषं वस्तु अस्ति,केचन माइटोकॉन्ड्रियारोगाः माइटोकॉन्ड्रियाविशिष्टस्य `DNA` इत्यस्य माध्यमेन आनुवंशिकरूपेण भवन्ति । आम्, भवता तत् सम्यक् श्रुतम्। अस्माकं कोशिकानां नाभिके `DNA` इत्यस्य अतिरिक्तं माइटोकॉन्ड्रिया इत्यस्य स्वकीयः `DNA` अपि भवति । अस्मिन् `माइटोकॉन्ड्रिया-डीएनए` इत्यस्मिन् परिवर्तनेन उत्पद्यमानाः माइटोकॉन्ड्रिया-रोगाः केवलं मातुः तस्याः बालकानां कृते एव आनुवंशिकरूपेण भवन्ति ।

अन्ये चिकित्सास्थितयः माइटोकॉन्ड्रियासमस्यां जनयितुं शक्नुवन्ति वा ?

आम्, तस्य उच्यते गौणमाइटोकॉन्ड्रियाविकारः . एतत् तदा भवति यदा अन्यस्य रोगस्य वा स्थितिः वा कारणेन माइटोकॉन्ड्रिया सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति । ये केचन रोगाः अस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति ते सन्ति- १.

• अल्जाइमर रोगः
• मांसपेशीविकारः
• प्रकार १ मधुमेह
• बहुविध स्क्लेरोसिस (MS) २.
• कर्करोग

यदि भवतः गौणमाइटोकॉन्ड्रियाविकारः अस्ति तर्हि सः आनुवंशिकः माइटोकॉन्ड्रियारोगः नास्ति ।

माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां विकासाय के के जोखिमकारकाः सन्ति ?

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति, अथवा यदि भवतः अन्यः स्थितिः अस्ति या गौण-माइटोकॉन्ड्रिया-विकारं जनयति तर्हि भवतः माइटोकॉन्ड्रिया-रोगस्य विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति एते रोगाः प्रौढान् लघुबालान् च प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

एतेषां रोगानाम् सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

माइटोकॉन्ड्रियारोगाः अस्माकं अङ्गानाम् कार्यं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति, येन विविधाः जटिलताः उत्पद्यन्ते । उदाहरणतया:

• संक्रमणस्य अधिकं जोखिमम्
• आघाताः
• अग्नाशयस्य विफलता
• पैराथायराइड विफलता
• मधुमेह
• यकृत् विफलता
• हृदयस्नायुविकृति
• वृक्करोगः
• विक्षिप्तता (स्मृति-बुद्धि-क्षति) २.
• जठरान्त्रस्य स्थितिः
• पतलः पलकः (Ptosis) २.

एतेषु केचन जटिलताः प्राणघातकाः अपि भवितुम् अर्हन्ति अतः एतस्य विषये अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।

माइटोकॉन्ड्रियारोगस्य निदानं कथं भवति ?

एषा किञ्चित् जटिला प्रक्रिया अस्ति । एकः वैद्यः परीक्षणस्य श्रृङ्खलायाः अनन्तरं माइटोकॉन्ड्रियारोगस्य निदानं करोति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• भवतः चिकित्सा-इतिहासस्य पारिवारिक-चिकित्सा-इतिहासस्य च सम्यक् समीक्षा।
• एकं सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षा।
• एकः तंत्रिकाविज्ञानपरीक्षा।
• चयापचयपरीक्षा, यस्मिन् रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणं भवति । आवश्यके सति मस्तिष्कमेरुदण्डस्य द्रवपरीक्षा (मेरुदण्डस्य नलः इति अपि ज्ञायते) अपि कर्तुं शक्यते ।
• डीएनए परीक्षण।

भवतः लक्षणानाम् आधारेण, भवतः शरीरस्य ये भागाः प्रभाविताः सन्ति, तेषां आधारेण अधिकविशिष्टपरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते । उदाहरणतया:

• यदि तंत्रिकातन्त्रस्य समस्यायाः लक्षणं भवति तर्हि MRI (Magnetic Resonance Imaging) अथवा MRS (Spectroscopy) परीक्षणं कर्तुं शक्यते ।
• दृष्टिसमस्यायाः जाँचार्थं रेटिनापरीक्षा अथवा ERG (Electroretinogram) परीक्षणं क्रियते ।
• हृदयसम्बद्धलक्षणानाम् ईकेजी (Electrocardiogram) अथवा Echocardiogram परीक्षणम् ।
• श्रवणसमस्यानां कृते `ऑडियोग्राम' परीक्षा।
• यथा यथा फिट् समीपं गच्छति तथा तथा मस्तिष्कसम्बद्धाः समस्याः अन्वेष्टुं `EEG (Electroencephalogram)` परीक्षणं क्रियते ।

अधिक उन्नतपरीक्षासु जैवरासायनिकपरीक्षणं भवितुं शक्नोति, यत् ऊर्जानिर्माणे सम्बद्धेषु शरीरस्य रसायनेषु परिवर्तनं अन्वेषयति । कदाचित्, वैद्यः भवतः त्वचायाः अथवा मांसपेशीनां ऊतकस्य लघु नमूना (बायोप्सी) गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितुं शक्नोति ।

किं माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां निदानं कठिनम् अस्ति ?

आम्, माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां निदानं कदाचित् आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति । यतो हि एते रोगाः शरीरस्य अनेकाः अङ्गाः ऊतकाः च प्रभावितयन्ति, लक्षणं च एतावन्तः विविधाः भवन्ति । एकः प्रयोगशालापरीक्षा नास्ति यत् भवतः एषः रोगः अस्ति वा इति निश्चितरूपेण वक्तुं शक्नोति। अत एव एतेषु रोगविशेषज्ञस्य वैद्यस्य निदानं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् ।

माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां चिकित्सा कथं भवति ?

माइटोकॉन्ड्रियारोगस्य चिकित्सा रोगस्य प्रकारस्य भवतः लक्षणस्य च आधारेण भिन्ना भवति । उपचारे अन्तर्भवन्ति : १.

• लक्षणं न्यूनीकर्तुं औषधानां प्रयोगः। यथा - फिट्-आगमनं निवारयितुं औषधम् ।
• विटामिनं वा पोषणपूरकं वा सेवनम्। यथा : राइबोफ्लेविन्, कोएन्जाइम क्यू१०, कार्निटिन् ।
• आहारस्य (पोषणस्य) व्यायामस्य च परिवर्तनम्।
• शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा वा।
• श्रवणयन्त्रादिसहायकयन्त्राणां धारणम्।

दुर्भाग्येन सम्प्रति माइटोकॉन्ड्रियारोगस्य चिकित्सा नास्ति । उपचारस्य मुख्य उद्देश्यं जीवनघातकजटिलतानां निवारणं लक्षणानाम् नियन्त्रणेन जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुम् अस्ति । एकस्य कृते यत् कार्यं करोति तत् अन्यस्य कृते कार्यं न करोति, समानरोगेण अपि ।

किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?

आम्, यथा कस्यापि चिकित्सायाः, सम्भाव्यं दुष्प्रभावाः अपि सन्ति । चिकित्सा आरभ्यतुं पूर्वं चिकित्सकेन सह एतेषां विषये चर्चा कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एतेन भवन्तः यत् चिकित्सां प्राप्नुवन्ति तस्य विशिष्टाः दुष्प्रभावाः, किं अपेक्षितव्यं च इति अवगन्तुं शक्नुवन्ति ।

माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

सम्प्रति आनुवंशिकमाइटोकॉन्ड्रियारोगस्य निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति । परन्तु यदि भवतः रोगः अस्ति तर्हि भवतः लक्षणं दुर्गतिम् अकुर्वन् केचन विषयाः परिहर्तुं शक्यन्ते । उदाहरणतया:

• अत्यन्तं शीतस्य/अथवा तापस्य संपर्कः।
• भोजनं त्यक्त्वा।
• पर्याप्तं निद्रां न प्राप्यते।
• आयास।

कदाचित् वैद्यः भवतः ऊर्जायाः संरक्षणं कर्तुं परामर्शं दातुं शक्नोति । अल्पकाले एव सर्वशक्तिः न उपयुज्यते इति अर्थः ।

भवन्तः कियत्कालं यावत् माइटोकॉन्ड्रियारोगेण सह जीवितुं शक्नुवन्ति ?

भवतः वैद्यः अस्य प्रश्नस्य उत्तरं सर्वोत्तमरूपेण दातुं शक्नोति। एतत् भवतः लक्षणानाम्, प्रभावितानां अङ्गानाम्, भवतः सामान्यस्वास्थ्यस्य च आधारेण भवति । केचन बालकाः प्रौढाः च सामान्यं आयुः यापयन्ति, यथा कश्चन रोगरहितः । अन्येषां कृते अल्पकाले एव तेषां स्वास्थ्ये अत्यन्तं परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन कृते जीवनपर्यन्तं लक्षणं समये समये प्रज्वलितुं शक्नोति । यद्यपि माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां चिकित्सा नास्ति तथापि अधिकं ज्ञातुं संशोधनं प्रचलति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः माइटोकॉन्ड्रियारोगस्य लक्षणं भवतः दैनन्दिनक्रियाकलापं एतावत् प्रभावितं करोति यत् भवतः सामान्यतया कार्यं कर्तुं न शक्यते तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु। यदि भवन्तः गम्भीरलक्षणाः अनुभवन्ति, यथा आक्षेपः अथवा श्वसनस्य कष्टं, तर्हि तत्क्षणमेव 911 अथवा स्वस्थानीय आपत्कालीनसङ्ख्यायां सम्पर्कं कुर्वन्तु।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

भवान् स्वचिकित्सकं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• मम लक्षणं कीदृशं माइटोकॉन्ड्रियारोगं जनयति स्म ?
• भवन्तः कीदृशं चिकित्सां अनुशंसन्ति ?
• किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?
• कियत्वारं विटामिनं वा पूरकं वा सेवनीयम् ?
• भवन्तः कीदृशं आहारं अनुशंसन्ति ?
• कथं मम ऊर्जां रक्षितुं शक्नोमि ?
• माइटोकॉन्ड्रियारोगयुक्तानां जनानां कृते समर्थनसमूहाः सन्ति वा ?

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

भवतः वा प्रियजनस्य वा माइटोकॉन्ड्रियारोगः अस्ति इति ज्ञात्वा कठिनः निर्णयः भवितुम् अर्हति । यतो हि एषः रोगः शरीरस्य अनेकतन्त्राणि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति, अतः भवद्भिः स्वजीवनशैल्यां परिवर्तनं कर्तव्यं भवेत् । परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। भवतः परिवारस्य मित्राणां च समर्थनस्य अतिरिक्तं भवतः स्वास्थ्यसेवादलः भवतः अस्य निदानस्य चिकित्साविकल्पानां च मार्गदर्शने अपि सहायतां कर्तुं शक्नोति ।

यद्यपि माइटोकॉन्ड्रियारोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि चिकित्सा लक्षणं न्यूनीकर्तुं रोगस्य प्रगतिम् मन्दं कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु सकारात्मकं भवितुं, वैद्यस्य सल्लाहं अनुसृत्य जीवनं पूर्णतया जीवितुं च।

आशास्महे यत् भवद्भ्यः एषा सूचना उपयोगी अभवत्। एतादृशी अधिकानि महत्त्वपूर्णानि स्वास्थ्यसूचनानि पुनः पश्यामः!

` माइटोकॉन्ड्रिया, माइटोकॉन्ड्रिया रोग, आनुवंशिक रोग, कोशिकीय ऊर्जा, ऊर्जा उत्पादन, लक्षण, उपचार