किं भवतः बालस्य स्नायुः कठिनाः सन्ति, तेषां बाहून् उद्घाटयितुं कष्टं भवति? (Myotonia Congenita) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् कदाचित् भवतः लघुः क्रीडनकं दृढतया गृह्णाति तदा पुनः विमोचयितुं किञ्चित् समयः भवति । अथवा क्रीडन्तः धावन्तः सहसा कठोरताम् इव अनुभूयते? एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा मातापितरौ किञ्चित् भयभीताः भवन्ति इति सामान्यम्। अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वदामः या एतानि लक्षणानि जनयितुं शक्नोति, परन्तु अतीव सामान्या नास्ति ।

मायोटोनिया कोन्जेनिटा इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, Myotonia Congenita इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्मिन् सति अस्माकं स्नायुः संकोचनानन्तरं शीघ्रं आरामं कर्तुं असमर्थाः भवन्ति । कल्पयतु भवतः बालकः हस्ते क्रीडाकन्दुकं दृढतया धारयति। सामान्यतया यदा भवन्तः तं मुक्तं कर्तुं वदन्ति तदा सः तत्क्षणमेव मुक्तं करिष्यति। परन्तु एतादृशी स्थितस्य बालकस्य एकदा एव तत् विमोचयितुं कष्टं भवति । किञ्चित्कालं यावत् हस्तः कठोरः भवति ।

प्रायः बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा एषा स्थितिः आरभ्यते | मांसपेशी-कठोरतायाः अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति यथा मांसपेशी-अतिवृद्धिः, यत् मांसपेशी-द्रव्यस्य प्रादुर्भावः ।

वैद्याः एतत् `नॉन-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया डिसऑर्डर्` इति वर्गीकृतवन्तः।तस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः बालस्य मांसपेशीनां संरचनायाः प्रमुखं क्षतिः नास्ति। ते स्वस्थाः सन्ति। परन्तु मांसपेशीनां संकोचनं नियन्त्रयति इति विद्युत्प्रक्रियायां किञ्चित् समस्या अस्ति । अन्ये रोगाः सन्ति ये मायोटोनिया-सहिताः भवन्ति, येषां नाम `डिस्ट्रोफिक-मायोटोनियाः` इति ।एतेषु मांसपेशीनां संरचना अपि प्रभाविता भवति

अस्माकं बालस्य शरीरे परिवर्तनं दृष्ट्वा चिन्ता भयभीता च भवितुं सामान्यम्। परन्तु भवद्भिः यत् ज्ञातव्यं तत् अस्ति यत् एषा स्थितिः, यस्य नाम myotonia congenita , प्रायः कालान्तरेण न दुर्गतिम् अवाप्नोति । शारीरिकचिकित्सा इत्यादिभिः उपचारैः एतेषां लक्षणानाम् प्रबन्धनं सुष्ठु कर्तुं शक्यते ।

मायोटोनिया कोन्जेनिटा इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अस्याः स्थितिः मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः, ते किम् इति पश्यामः।

1. बेकररोगः

एषः मायोटोनिया-जन्मजातस्य सर्वाधिकं प्रचलितः प्रकारः अस्ति । बालस्य बाहुपादयोः स्नायुदुर्बलतां जनयितुं शक्नोति । बेकर-रोगस्य लक्षणं प्रायः ४ तः १२ वयसः मध्ये दृश्यते तथापि एतत् बेकर-स्नायु-विकारात् भिन्नम् अस्ति, अतः बेकर-स्नायु-विकार-रोगेण सह भ्रमः न कुर्वन्तु

2. थोम्सेन् रोगः

एतत् मायोटोनिया कोन्जेनिटा इत्यस्य दुर्लभतरं सौम्यतरं च रूपम् अस्ति । लक्षणं प्रायः जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु मासेषु आरभ्यते , २-३ वर्षाणि यावत् स्थातुं शक्नोति |

मायोटोनिया कोन्जेनिटा कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति ।. अयं रोगः प्रायः शतसहस्रेषु एकः जनः भवति । परन्तु फिन्लैण्ड्, नॉर्वे, स्वीडेन् इत्यादिषु स्कैण्डिनेवियन्देशेषु जनानां मध्ये एषा स्थितिः अधिकतया दृश्यते । तेषु देशेषु दशसहस्रेषु प्रायः एकस्य अयं रोगः भवति इति कथ्यते ।

मायोटोनिया कोन्जेनिटा इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्याः स्थितिः मुख्यं लक्षणं यत् स्नायुः संकुचनस्य अनन्तरं मन्दं शिथिलतां प्राप्नोति | एतत् वयं मायोटोनिया इति वदामः । विश्रामकालस्य अनन्तरं वा शीतलवातावरणे वा कार्यं आरभ्यमाणे एषा मायोटोनिया-स्थितिः अधिका भवितुम् अर्हति ।

अन्ये लक्षणानि भवतः बालकस्य अनुभवितुं शक्नुवन्ति यथा - १.

• भोजनस्य कष्टं, गलाघोषः, उदरेण, प्रतिसरणं च – विशेषतः शैशवावस्थायां । यथा - केचन बालकाः किञ्चित् दुग्धं पिबन् अपि कण्ठे अतिभोजनं प्राप्नुवन्ति इव अनुभवन्ति ।
• बहुधा पतनं संतुलनस्य अभावः च (अनाडीता) – एतत् भवतः गमनम् आरब्धस्य सुअभ्यस्तस्य च अनन्तरम् अपि दृश्यते ।
• द्विगुणदृष्टिः आलस्यं वा नेत्रम्।
• मांसपेशिकाः विस्तारिताः भवन्ति (hypertrophy) , येन भवन्तः क्रीडकः इव दृश्यन्ते ।
• मांसपेशीषु ऐंठनम्।
• मांसपेशीकठिनता , विशेषतः बालस्य पादयोः। परन्तु गतिना सह शरीरस्य उष्णतायां च एषा कठोरता न्यूनीभवति । एतत् 'वार्म-अप-घटना' इति कथ्यते ।
• दुर्बलता , विशेषतः यदि भवतः बालकस्य बेकररोगः अस्ति।
• स्कोलियोसिस् मेरुदण्डस्य असामान्यवक्रता अस्ति ।

स्त्रीबालानां अपेक्षया पुरुषबालानां अधिकं प्रभावः भवितुम् अर्हति । गर्भावस्थायां मासिकधर्मे च लक्षणं अस्थायीरूपेण दुर्गतिम् अपि भवितुम् अर्हति ।

थॉमसेन् रोगस्य लक्षणं प्रायः पूर्वं आरभ्यते प्रथमं बालस्य मुखं हस्तं च प्रभावितं करोति . बेकररोगस्य लक्षणं प्रायः पश्चात् आरभ्य प्रथमं पादौ प्रभावितं करोति |

मायोटोनिया कोन्जेनिटा इत्यस्य कारणं किम् ?

मायोटोनिया कोजेनिटा CLCN1 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति | अयं जीनः अस्माकं मांसपेशीनां मांसपेशीझिल्लीयां क्लोराइड्-मार्गान् प्रभावितं करोति । अत एव स्नायुषु संकोचनानन्तरं आरामस्य कष्टं भवति ।

बेकररोगः (BD) आटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् आनुवंशिकरूपेण भवति . अस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य जैविकमातापितरौ जीनविकृतिं वहितवन्तौ, उभौ अपि तत् बालकं प्रति प्रसारितवन्तौ । तथापि तेषु मातापितरौ लक्षणं न दर्शयन्ति । ते केवलं जीनस्य वाहकाः एव सन्ति ।

थोम्सेन् रोगः (TD) किम् ?एकः ऑटोसोमल प्रबलः स्थितिः । अस्मिन् सति केवलं एकस्य जैविकमातापितुः जीनविविधता अस्ति चेदपि बालकः तत् उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति ।

मायोटोनिया कोन्जेनिटा इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः बाल्यकाले एव वैद्याः एतस्याः रोगस्य निदानं कुर्वन्ति । भवतः वैद्यः भवतः बालस्य लक्षणं भवतः परिवारस्य चिकित्सावृत्तान्तं च पृच्छति। ततः ते कानिचन परीक्षणानि करिष्यन्ति येन मसूडानां समस्याः सन्ति वा इति। एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• बालकं शीघ्रं नेत्राणि उद्घाट्य निमीलितुं कथयन् |
• बालकः किमपि हस्ते धारयित्वा शीघ्रं विमोचयितुं शक्नोति वा, अथवा शीघ्रं हस्तं निपीड्य उद्घाटयितुं शक्नोति वा इति पश्यन्
• शिशुस्य मांसं लघुमुद्गरेन (percussor) मन्दं टङ्कयित्वा द्रष्टुं शक्यते यत् तत् कठिनं भवति वा।

निदानस्य पुष्ट्यर्थं अन्येषां वा लक्षणानाम् कारणं निराकरणाय वा अन्येषां कतिपयानां परीक्षणानां अनुशंसा अपि भवतः वैद्यः कर्तुं शक्नोति । एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• क्रिएटिन किनेज् (CK) रक्तपरीक्षा : मायोटोनिया कोन्जेनिटा इत्यस्मिन् सीके स्तरः अधिकः भवितुम् अर्हति ।
• विद्युत्स्नायुविज्ञानम् (EMG) : अस्मिन् परीक्षणे मांसपेशीभ्यः विद्युत् आवेगस्य मापनं भवति । एतेन मांसपेशीसम्बद्धानां तंत्रिकासम्बद्धानां च विकारानाम् भेदं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । परन्तु ईएमजी-परिणामानां आधारेण द्वयोः प्रकारयोः मायोटोनिया-कन्जेनिटा-इत्यस्य भेदं वक्तुं कठिनम् अस्ति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन आनुवंशिकपरिवर्तनानि अन्विष्यन्ते ये मायोटोनिया जन्मजातं जनयन्ति ।
• मांसपेशीबायोप्सी : मायोटोनिया कोन्जेनिटा इत्यस्मिन् क्रियमाणं बायोप्सी प्रायः सामान्यं दृश्यते, परन्तु कदाचित् लघु असामान्यताः दृश्यन्ते ।

मायोटोनिया कोन्जेनिटा इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

अस्याः अवस्थायाः चिकित्सा नास्ति । भवतः बालकस्य विशेषचिकित्सायाः आवश्यकता न भवेत् । विश्रामः, लघुव्यायामः च मांसपेशीनां कठोरताम् न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । मांसपेशीनां कार्यं निर्वाहयितुं भवतः चिकित्सकः शारीरिकचिकित्सायाः अपि अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

केषुचित् सन्दर्भेषु भवतः बालकस्य औषधस्य लाभः भवितुम् अर्हति । आक्षेपस्य आवृत्तिः, तीव्रता च न्यूनीकर्तुं भवतः वैद्यः मेक्सिलेटिन् अथवा रानोलाजिन् इत्यादीनि औषधानि लिखितुं शक्नोति । अन्ये औषधाः यथा लामोट्रिजिन्, कार्बामाजेपिन् च अपि सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु ते कदाचित् अप्रियं दुष्प्रभावं जनयितुं शक्नुवन्ति ।

अत्र अन्ये केचन कार्याणि सन्ति यत् भवन्तः, भवतः बालकः, भवतः परिवारः च मायोटोनिया जन्मजातलक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं, उत्प्रेरकानाम् परिहाराय च कर्तुं शक्नुवन्ति:

• शीतलवातावरणात् दूरं स्थातुं।
• नियमित शारीरिकक्रियायां प्रवृत्तः– यदा बालस्य मांसं किञ्चित् उष्णं भवति तदा लक्षणं अन्तर्धानं भवितुम् अर्हति (एतत् ‘ताप-घटना’ इति कथ्यते) ।
• तनावस्य प्रबन्धनम्।
• आवश्यके सति आहारं परिवर्तयन्तु ; अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकं गलाघोषस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं सुलभानि आहारपदार्थानि दातव्यानि । यथा - यदि तेषां कठिनभोजनं खादने कष्टं भवति तर्हि तेषां मर्दनं मृदुकरणं च कर्तुं शक्यते ।

मायोटोनिया कोन्जेनिटा इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

Myotonia Congenita आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, अतः तस्य निवारणाय भवता किमपि कर्तुं न शक्यते . यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषा स्थितिः अस्ति, अथवा यदि भवतः स्वयमेव एषा स्थितिः अस्ति तथा च सन्तानं प्राप्तुं योजना अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टुं साधु विचारः ततः सः/सा भवन्तं भवतः बालकानां कृते एतस्य स्थितिं प्रसारयितुं जोखिमस्य विषये शिक्षितुं शक्नोति।

मायोटोनिया कोन्जेनिटा-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यं किम् ? (पूर्वसूचना) ९.

मायोटोनिया कोन्जेनिटा प्रायः कालान्तरेण दुर्गतिम् न प्राप्नोति | भवतः बालस्य लक्षणं जीवनपर्यन्तं अधिकतया समानानि एव तिष्ठन्ति। शारीरिकचिकित्सा तथा च लक्षणं दुर्गतिम् अकुर्वन् इति वस्तूनाम् परिहारः भवतः बालकस्य सक्रियः भवितुं सामान्यक्रियाकलापं निरन्तरं कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । मायोटोनिया जन्मजातरोगयुक्ताः जनाः क्रीडासु भागं गृहीत्वा सामान्यजीवनं यापयितुं शक्नुवन्ति । बेकररोगे बालस्य वृद्धावस्थायां किञ्चित् दुर्बलता भवितुम् अर्हति ।

मायोटोनिया कोन्जेनिटा-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

मायोटोनिया कोन्जेनिटा इति रोगयुक्तानां जनानां आयुः सामान्यं भवति | एषा स्थितिः अन्येषां शरीरतन्त्राणां प्रभावं न करोति ।

मम बालकः कदा वैद्यं द्रष्टव्यः ?

मायोटोनिया कोन्जेनिटा दीर्घकालीनः रोगः अस्ति . यद्यपि सामान्यतया तस्य दुर्गतिः वा परिवर्तनं वा न भवति तथापि यदि भवतः बालकः तस्य औषधं सेवते तर्हि नियमितरूपेण स्वचिकित्सकं द्रष्टुं प्रवृत्तः भविष्यति । यथा यथा भवतः बालकः वर्धते तथा तथा शारीरिकचिकित्सायाः आवश्यकताः परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति।

महत्त्वपूर्णं यत्, myotonia congenita भवतः बालस्य संज्ञाहरणस्य प्रतिक्रियां प्रभावितं कर्तुं शक्नोति . अतः यदि भवतः बालकस्य शल्यक्रिया निर्धारिता अस्ति तर्हि भवतः वैद्यं तस्य विषये वक्तव्यम् । शल्यक्रियायाः समये भवतः बालकस्य पालनं करिष्यति इति संज्ञाहरणचिकित्सकं अपि सूचयितव्यम् ।

"यदा भवतः बालस्य मांसपेशीः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तदा महत् आघातं अनुभवितुं सामान्यम्। भवन्तः चिन्तां कुर्वन्ति यत् एतत् कियत् दुर्गतिम् अनुभवति, तथा च एतत् भवतः बालस्य जीवनं भवतः परिवारस्य जीवनं च कथं प्रभावितं करिष्यति। परन्तु सुसमाचारः अस्ति यत् मायोटोनिया जन्मजातस्य शारीरिकचिकित्सायाः सह सम्यक् प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते तथा च भवन्तः गृहे भवतः दैनन्दिनजीवने च कर्तुं शक्नुवन्ति लघुपरिवर्तनानि च। स्मर्यतां, भवतः वैद्यः भवतः चिन्तासु तथा च भवतः सहायार्थं सर्वदा तत्रैव भवति भवतः यत्किमपि प्रश्नं भवति तस्य उत्तरं ददातु।"

अस्याः कथायाः (Take-Home Message) अस्माभिः स्मर्तव्याः महत्त्वपूर्णाः विषयाः

ठीकम्, अतः अस्माभिः कथितस्य मायोटोनिया कोजेनिटा इत्यस्य विषये स्मर्तव्यं कानिचन सरलवस्तूनि पश्यामः:

• एषा दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . मुख्यं लक्षणं यत् एकदा स्नायुः संकुचति तदा तेषां शीघ्रं आरामं प्राप्तुं कष्टं भवति ।
• बेकररोगः द्वौ प्रकारौ स्तः - बेकररोगः, थोम्सेन् रोगः च ।
• प्रायः कालान्तरेण एतत् दुर्गतिम् न प्राप्नोति |
• यद्यपि विशिष्टचिकित्सा नास्ति तथापि शारीरिकचिकित्सा, केनचित् औषधेन, जीवनशैलीपरिवर्तनेन च लक्षणं सुनियन्त्रितुं शक्यते .
• बालकः सामान्यजीवनं जीवितुं क्रीडां कर्तुं च शक्नोति |
• यदि भवतः बालकस्य शल्यक्रिया आवश्यकी अस्ति तर्हि भवतः विशेषतया संज्ञाहरणस्य विषये सावधानता भवितव्यम् .
• एतस्य विषये पृच्छितुं मा भीतः। स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा आवश्यकं सल्लाहं समर्थनं च प्राप्नुवन्तु | स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति।

` मायोटोनिया कोन्जेनिटा, मायोटोनिया कोन्जेनिटा, आनुवंशिक रोग, मांसपेशियों के कठोरता, बाल रोग, बेकर रोग, थॉमसन रोग