किं त्वं स्वस्य लघुस्य दृष्टिविषये चिन्तितः असि ? नोरी रोगस्य विषये ज्ञास्यामः।

नवजातस्य शिशुस्य नेत्राणि पश्यन्तः वयं महतीं आनन्दं अनुभवामः किम्? परन्तु कदाचित्, अस्माकं किञ्चित् संशयः भवति यत् तेषु नेत्रेषु किमपि दोषः अस्ति। अद्य वयं 'नोरी-रोगः' इति दुर्लभायाः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः, या न केवलं बालस्य दृष्टिः, अपितु अन्ये बहवः विषयाः अपि प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । एतत् श्रुत्वा मा भीता भवतु, सरलतया अवगच्छामः।

नोरी रोगः किम् ? सरलतया...

नोरिस् रोगः आनुवंशिकः नेत्ररोगः अस्ति . अस्मिन् शिशुनेत्रस्य रेटिना इति भागः, तया सह सम्बद्धाः रक्तवाहिकाः च सम्यक् न विकसिताः भवन्ति । किं भवन्तः जानन्ति यत् रेटिना अस्माकं नेत्रयोः पृष्ठभागे कृशः स्तरः अस्ति यः कॅमेरे मध्ये चलचित्रवत् कार्यं करोति। एतत् प्रकाशं वर्णं च ज्ञात्वा मस्तिष्कं प्रति सन्देशं प्रेषयति, यदा वयं पश्यामः ।

नोरिस्-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य रेटिना सम्यक् विकासः न भवति, अतः सा नेत्रात् विरक्तः भवितुम् अर्हति । अनेन नेत्रस्य अन्तः रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति । अनेन रेटिना तन्तुयुक्तः भवति, सम्यक् कार्यं कर्तुं असमर्थः च भवति । बहुषु सन्दर्भेषु एषा स्थितिः शिशुः जन्मसमये वा जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु मासेषु वा सर्वथा अन्धः भवितुम् अर्हति । केचन शिशवः जन्मसमये किञ्चित् प्रकाशं द्रष्टुं शक्नुवन्ति, अधिकांशः जन्मसमये एकस्मिन् वा द्वयोः वा नेत्रयोः दृष्टिः नष्टा भवति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् दृष्टिम् प्रभावितं कुर्वन् एतत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं बालस्य अन्येषां शारीरिक-विकासानां प्रभावं अपि कर्तुं शक्नोति । अतः नोरीरोगः केवलं दृष्टिक्षयपर्यन्तं सीमितः नास्ति ।

नोरी-रोगे अन्ये के लक्षणानि दृश्यन्ते ?

दृष्टिक्षयः मुख्यलक्षणम् अस्ति । परन्तु नोरी-रोगयुक्ताः शिशवः अपि निम्नलिखितम् अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

• श्रवणशक्तिक्षतिः : नोरिस् रोगः आन्तरिककर्णस्य विकासं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अतः बाल्यकाले मृदुश्रवणक्षयः आरभ्य क्रमेण वर्धते । कर्णयोः ध्वनिः (टिनिटस्) अपि भवति । केषाञ्चन जनानां ३५ वर्षपर्यन्तं श्रवणशक्तिः महती न्यूनीभूता स्यात् ।
• व्यवहारपरिवर्तनम् : एषा स्थितिः बालस्य व्यवहारं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । यथा, Pseudobulbar affect'' (हसितुं रोदनं च नियन्त्रयितुं कठिनता) इति स्थितिः नोरिस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां चतुर्णां जनानां मध्ये प्रायः एकस्मिन् दृश्यते
• विकासविलम्बः : केषाञ्चन शिशवानां बालकानां च विकासस्य माइलस्टोन् प्राप्तुं अधिकं समयः भवितुं शक्नोति यथा उपविष्टः, चलनं च।
• आत्मकेन्द्रितवर्णक्रमविकारः : नोरिस् सिण्ड्रोमरोगयुक्तेषु चतुर्षु जनासु प्रायः एकः आटिज्मस्य लक्षणं प्रदर्शयितुं शक्नोति ।
• आक्षेपविकाराः : यद्यपि अन्येषां स्थितीनां इव सामान्यं न भवति तथापि दशसु जनासु प्रायः एकस्य आक्षेपविकाराः भवितुम् अर्हन्ति ।
• परिधीय नाडीरोगः १.केषुचित् जनानां रक्तसञ्चारस्य समस्याः भवन्ति, यथा शिराव्रणाः ।

महत्त्वपूर्णम् : प्रत्येकं शिशुं एतानि सर्वाणि लक्षणानि न भविष्यन्ति। एकस्मिन् कुले बालकानां अपि लक्षणं भिन्नं भवेत् । अतः प्रत्येकं बालकस्य व्यक्तिगतपरिचर्यायाः आवश्यकता भवति ।

नोरोवायरसः कियत् सामान्यः अस्ति ? कस्य प्राप्नोति ?

नोरिस् रोगः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति । प्रायः कोटिजनानाम् एकः अस्य प्रभावः भवति ।

एतेन अधिकतया बालकाः प्रभाविताः भवन्ति । अस्मिन् रोगे बालिकाः अतीव दुर्लभाः भवन्ति । कुर्वन्ति चेदपि लक्षणानि अतीव सौम्याः भवन्ति । न कस्यापि जातिजातीयविशिष्टम् ।

नोरी-रोगे वैद्यः कानि लक्षणानि पश्यति ?

नेत्रपरीक्षायाः समये नेत्रचिकित्सकः नोरीरोगेण सह सम्बद्धानि अनेकानि लक्षणानि लक्षयितुम् अर्हति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• नेत्रस्य पृष्ठभागे पीत-धूसरवर्णीयः द्रव्यमानः (Pseudoglioma) । एतत् अविकसित-रेटिना-कारणम् अस्ति ।
• रेटिना विरक्ति।
• नेत्रस्य कर्णिकायां श्वेतत्वं (Leukocoria) ।
• नेत्रे कृष्णवलयः विस्तारितः अभवत् ।
• परितारिका हाइपोप्लासिया परितारिकाया: अविकसित: भवति ।
• मोतियाबिन्दुः चक्षुषः वा कर्णिकायां वा संलग्नः भवति ।
• सामान्याकारात् लघुतराणि नेत्राणि (Microphthalmia)।
• नेत्रान्तर्गतदाबः वर्धितः । अनेन नेत्रवेदना भवितुम् अर्हति ।
• काचस्य रक्तस्रावः ।
• नेत्रस्य चक्षुषः मेघः (मोतियाबिन्दुः) ।
• दृष्टिहीनस्य नेत्रस्य संकोचन (Phthisis bulbi)।

एतानि सर्वाणि लक्षणानि एकदा एव न दृश्यन्ते । केचन जन्मनि दृश्यन्ते, अन्ये तु मासानां वर्षाणाम् अपि अनन्तरं दृश्यन्ते ।

बालकः कानि लक्षणानि अनुभवति ?

नोरिस्-रोगस्य लक्षणं रोगस्य प्रकारानुसारं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । नेत्रवेदना केषुचित् शिशुषु नेत्रस्य अन्तः दबावस्य वर्धनेन सामान्यलक्षणं भवति, परन्तु एतत् बहु सामान्यं नास्ति । कदाचित्, नेत्रस्य कर्णिकायां कैल्शियमस्य निक्षेपः (बैण्ड् केराटोपैथी) वेदना, असुविधा च जनयितुं शक्नोति । भवतः बालस्य नेत्रवैद्यः नियमितरूपेण तेषां नेत्रे दबावस्य परीक्षणं करिष्यति।

अन्ये लक्षणानि श्रवणशक्तिक्षयादिसम्बद्धानि भवेयुः । बालस्य चिकित्सादलेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु यत् भवन्तः सम्यक् किं लक्षणानाम् विषये चिन्तिताः भवेयुः इति ज्ञातुं शक्नुवन्ति।

नोरी रोगस्य कारणं किम् ?

नोरिस् रोगः आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति | एतत् प्रभावितं कुर्वन् विशिष्टः जीनः एनडीपी जीनः अस्ति । एषः एनडीपी-जीनः अस्माकं शरीरं नोरिन् इति प्रोटीन् निर्मातुं निर्देशयति । कोशिकासंकेतप्रदानाय कोशिकाविशेषीकरणाय च एतत् नोरिन् प्रोटीनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । विशेषतः नोरिन् अस्माकं रेटिना सम्यक् विकासे साहाय्यं करोति । रेटिना, कर्णस्य भागेषु च रक्तं प्रदातुं रक्तवाहिनीनां निर्माणे अपि सहायकं भवति (Angiogenesis) ।

यदा NDP जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा नोरिन् प्रोटीन् सम्यक् कार्यं न करोति । एतादृशाः आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि विविधानि आनुवंशिक-नेत्र-रोगाणि जनयितुं शक्नुवन्ति । तेषु नोरिन् रोगः सर्वाधिकं तीव्रः अस्ति ।

नोरी-रोगः कथं वंशानुगतः भवति ?

इदं परिवर्तितं NDP जीनम् X गुणसूत्रे स्थितम् अस्ति । यथा भवन्तः जानन्ति, X, Y च द्वौ लिंगगुणकौ स्तः । रोगानाम् उत्तराधिकारस्य भिन्नाः प्रतिमानाः सन्ति । नोरी रोगः X-लिङ्क्ड् रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् आनुवंशिकरूपेण भवति .

एताः वंशानुगताः परिस्थितयः प्रायः बालकान् प्रभावितयन्ति । बालिकाः अतीव दुर्लभाः भवन्ति । यतो हि बालकानां एकः एव X गुणसूत्रः भवति । अतः तेषां एकं परिवर्तितं जीनं प्राप्तं स्यात् यत् रोगस्य कारणं भवति ।

यदि माता अस्य परिवर्तितस्य जीनस्य वाहिका अस्ति (अर्थात् तस्याः द्वयोः X गुणसूत्रयोः एकस्मिन् एतत् जीनम् अस्ति, परन्तु तस्याः लक्षणं नास्ति, यतः अन्यस्मिन् X गुणसूत्रे स्वस्थजीनस्य धन्यवादेन सर्वं सम्यक् कार्यं करोति), तर्हि ५०% सम्भावना अस्ति यत् सा यत्किमपि पुरुषं बालकं जनयति सः नोरी-रोगं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति पुरुषबालः पितुः एतत् रोगं न प्राप्नोति ।

नोरी रोगस्य निदानं कथं भवति ?

नेत्रचिकित्सकः नॉर्विच्-रोगस्य निदानं निम्नलिखितरूपेण करोति ।

• सम्पूर्णं नेत्रपरीक्षां शारीरिकपरीक्षां च कृत्वा .
• भवतः शिशुस्य पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तं ज्ञात्वा .
• आनुवंशिकपरीक्षणस्य आदेशं दत्त्वा .

नेत्रचिकित्सकाः नोरीरोगस्य अन्येभ्यः समानलक्षणयुक्तेभ्यः स्थितीभ्यः भेदं निदानं च अवश्यं कुर्वन्ति, यथा-

• रेटिनोब्लास्टोमा (रेटिनायां विकसितः कर्करोगः अर्बुदः) २.
• अकालत्वस्य रेटिनोपैथी (अकालजन्मसु शिशुषु रेटिना प्रति रक्तं प्रदातुं ये रक्तवाहिनीयाः अनुचितविकासः)
• निरन्तर भ्रूणसंवहनी''
• कोटरोगः

अन्ये, सौम्याः, गैर-X-सम्बद्धाः विट्रेओरेटिनोपैथी-रोगाः ((Familial exudative vitreoretinopathies)) सन्ति ये नोरी-रोगेण सह सम्बद्धाः सन्ति

कदाचित्, गर्भावस्थायां Amniocentesis इत्यादिपरीक्षाद्वारा तस्य अन्वेषणं कर्तुं शक्यते । एतत् यदि परिवारे कस्यचित् नोरी-रोगः अभवत्, अथवा यदि माता NDP जीन-उत्परिवर्तनस्य वाहिका इति ज्ञायते ।

नोरी-रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?

नोरी-रोगेण पीडितानां शिशवानां व्यक्तिगत-आवश्यकतानां अनुरूपं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति । उपचारविकल्पेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• शल्यक्रिया : मोतियाबिन्दु इत्यादीनां विशिष्टानां परिस्थितीनां लक्ष्यं कृत्वा शल्यक्रिया भवति । एते शिशुस्य नेत्रयोः संकोचनं निवारयितुं वेदना न्यूनीकर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । तथापि दृष्टिः पुनः प्राप्तुं न शक्यते । दुर्लभतया शिशवः विरक्तरेटिना सह जायन्ते, किञ्चित् प्रकाशं च द्रष्टुं शक्नुवन्ति । एतादृशेषु सति शल्यक्रिया तस्याः क्षमतां निर्वाहयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
• श्रवणयन्त्राणि : एते बालकानां, युवानां, वृद्धानां च ध्वनिं श्रेष्ठतया श्रोतुं साहाय्यं कुर्वन्ति । श्रवणशक्तिहीनस्य कस्यचित् जगतः सह सम्बद्धतां प्राप्तुं ते अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति।
• कोक्लीयर इम्प्लाण्ट् : एतेन शब्दादिध्वनिः स्पष्टतया श्रोतुं शक्यते ।

यथा यथा भवतः शिशुः वर्धते तथा तथा तस्य निरन्तरं परिचर्या, पर्यवेक्षणस्य च आवश्यकता भविष्यति । एतदर्थं भिन्नविशेषज्ञानाम् एकस्य दलस्य आवश्यकता भविष्यति : १.

• बालरोगचिकित्सकाः
• आनुवंशिकीविदः
• नेत्रचिकित्सकाः
• श्रवणविज्ञानी
• वाक् चिकित्सकाः

भवतः बालकः शैक्षिकसहायकसेवाभ्यः अपि लाभं प्राप्नुयात्। के संसाधनाः उपलभ्यन्ते इति ज्ञातुं भवतः बालस्य विद्यालयप्रशासनेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति।

नोरी-रोगेण पीडितानां जनानां भविष्यं किम् ?

नोरिस्-रोगेण पीडिताः अधिकांशः जनाः जीवनस्य प्रथमे १२ मासेषु एव पूर्णतया अन्धाः (किमपि प्रकाशं द्रष्टुं असमर्थाः) भवन्ति । प्रायः पञ्चसु जनासु एकः ३ वर्षाणाम् अनन्तरं किञ्चित् प्रकाशं द्रष्टुं शक्नोति ।

भवतः बालस्य दीर्घकालीन भविष्यं बहुषु कारकेषु निर्भरं भवति, यथा रोगस्य के लक्षणाः तेषां प्रभावं कुर्वन्ति, ते कियत् तीव्राः सन्ति इति । भवतः बालस्य चिकित्सादलः एव नॉर्विच् रोगः भवतः बालकं कथं प्रभावितं करोति तथा च भवन्तः कथं तेषां सुस्थतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति विषये सूचनायाः सर्वोत्तमः स्रोतः अस्ति।

नोरोवायरसस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

नोरोवायरसस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते। यदि भवतः परिवारे कस्यचित् नोरोवायरसः अन्ये वा जन्मजातनेत्ररोगाः सन्ति तर्हि गर्भधारणात् पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये विचारः करणीयः । आनुवंशिकपरामर्शदाता आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति यत् भवान् एनडीपी जीन उत्परिवर्तनस्य वाहकः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्नोति। एतेन उत्परिवर्तनेन भवतः बालकस्य नोरोवायरससहिताः विविधाः आनुवंशिकनेत्ररोगाः भवितुम् अर्हन्ति ।

कथं मम बालकस्य पालनं करोमि ?

भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवन्तं वक्ष्यति यत् भवतः बालकस्य गृहे कथं सर्वोत्तमपरिचर्या कर्तव्या। प्रत्येकस्य बालस्य आवश्यकताः वयसः लक्षणानाञ्च आधारेण भिन्नाः भवन्ति । अधः केचन सामान्ययुक्तयः सन्ति ये भवतः बालकस्य पूर्णक्षमताम् प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

बालकं वैद्यस्य नियुक्तिस्थानं प्रति अवश्यं नेतुम्।

भवतः बालकस्य विभिन्नविशेषज्ञैः सह बहवः नियुक्तयः भविष्यन्ति। एतानि नियुक्तयः अत्यावश्यकाः सन्ति यत् भवतः बालकस्य व्यक्तिगत आवश्यकतानुसारं परिचर्या प्राप्तुं शक्यते।

• वार्षिकं नेत्रपरीक्षा : यदि भवतः बालकस्य सर्वा दृष्टिः नष्टा अस्ति चेदपि वर्षे एकवारं नेत्रचिकित्सकं द्रष्टुं महत्त्वपूर्णम्। एतेन भवतः बालकः पश्यति यत् किमपि समस्या अस्ति वा येन नेत्रवेदना भवति तथा च आवश्यकतानुसारं चिकित्सां सूचयिष्यति ।
• प्रत्येकं ६ तः १२ मासेषु कर्णपरीक्षा : नियमितरूपेण बालस्य श्रवणशक्तिनिरीक्षणं कृत्वा आवश्यकतायां चिकित्सां प्राप्तुं शक्यते । श्रवणविशेषज्ञः लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं श्रवणशक्तिक्षयस्य ज्ञातुं शक्नोति ।
• विकासस्य अन्यक्षेत्रेषु सहायकाः सङ्घर्षाः : बालस्य वाक्चिकित्सकाः, समाजसेविकाः, मनोवैज्ञानिकाः च इत्यादिभिः जनानां सह मिलनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• बालरोगचिकित्सकस्य नियुक्तिः : भवन्तः नियमितरूपेण बालरोगचिकित्सकं द्रष्टव्याः येन भवन्तः स्वस्य बालस्य समग्रस्वास्थ्यस्य जाँचं कुर्वन्ति।

महत्त्वपूर्णम् : भवतः बालस्य सर्वे वैद्याः मिलित्वा सूचनां साझां कुर्वन्तु इति अतीव महत्त्वपूर्णम्।

बालस्य दैनन्दिनजीवनस्य प्रबन्धने सहायतां कुर्वन्तु

नॉर्विच्-रोगः बालस्य दैनन्दिनजीवने बहवः आव्हानाः उत्पद्यन्ते ।

• नियमितसमये निद्रां कुर्वन्तु जागरणं च कुर्वन्तु : सीलिएकरोगयुक्तानां बालकानां सुनिद्रा प्राप्तुं कष्टं भवितुम् अर्हति । एतेन तेषां दिवसे श्रान्तता, चिड़चिडा, विद्यालयकार्येषु एकाग्रतां प्राप्तुं कष्टं च भवितुम् अर्हति । यदि भवतः बालकस्य निद्रायाः कष्टं भवति तर्हि बालरोगचिकित्सकेन सह साहाय्यस्य उपायानां विषये वार्तालापं कुर्वन्तु ।
• सामाजिकीकरणम् : यथा यथा भवतः बालस्य श्रवणशक्तिक्षयः वर्धते तथा तथा अन्यैः बालकैः सह क्रीडितुं जगति सह संवादं कर्तुं च चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । एतत् विशेषतया अल्पवयसि लक्ष्यते । बालकः एकान्तवासं अनुभवति, अवसादस्य लक्षणं च दर्शयितुं शक्नोति । न्यूनतमपृष्ठभूमिकोलाहलयुक्तेषु शान्तवातावरणेषु सामाजिकक्रियाकलापानाम् योजनां कृत्वा भवान् स्वस्य बालस्य सहायतां कर्तुं शक्नोति।
• श्रवणयन्त्राणां परिचर्या : एते चिकित्सायाः महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । तथापि बालकाः तान् हातुं वा भङ्गयितुं वा शक्नुवन्ति । विशेषचिकित्सासाधनानाम् परिचर्या कस्यचित् बालस्य कृते सुलभं न भवति । श्रवणशक्तिक्षयः अस्मिन् आव्हाने वर्धयितुं शक्नोति। यथाशक्ति बालकं श्रवणयन्त्राणां पालनं कर्तुं शिक्षयन्तु, किमपि भवति चेत् तत्क्षणमेव भवन्तं वदन्तु इति वदन्तु ।

स्वस्य अपि पालनं कुरुत।

भवतः बालकस्य भवतः आवश्यकता अस्ति, अतः भवतः स्वस्य पालनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। मातापितृणां परिचर्याकर्तानां च कृते अभिभूताः श्रान्ताः च भवन्ति इति सामान्यम्। यद्यपि अस्य सुलभं समाधानं नास्ति तथापि भवतः कथं भवति इति स्वीकारः समाधानं अन्वेष्टुं प्रथमं सोपानम् अस्ति ।

• भवतः कथं भवति इति विषये चिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
• समर्थनसमूहे सम्मिलितं भवतु। एतेन भवतः सदृशस्थितौ स्थितैः मातापितृभिः सह सम्पर्कः कर्तुं शक्यते ।
• साहाय्यं याचत। ज्ञातिभिः, मित्रैः, प्रतिवेशिनः च साहाय्यं याचयितुम् मा संकोचयन्तु।

नॉर्विच् रोगस्य अन्ये नामानि

अस्याः स्थितिः अन्ये नामानि सन्ति- १.

• एण्डर्सन-वारबर्ग सिंड्रोम
• व्हिटनल-नॉर्मन सिंड्रोम
• जन्मजात प्रगतिशील नेत्र-ध्वनिक-मस्तिष्कक्षय''
• ओलिगोफ्रेनिया माइक्रोफ्थाल्मोस
• जन्मजात छद्मग्लिओमा

अन्ते किं स्मर्तव्यम् इति

नोरिस् रोगः एकः जटिलः रोगः अस्ति यः सर्वेषां विषये किञ्चित् भिन्नरूपेण प्रभावितः भवति । तात्पर्यम् अस्ति यत् भवतः बालकस्य निदानसमये किं किं कर्तव्यमिति सम्यक् ज्ञातुं कठिनं भवितुम् अर्हति । बालस्य समर्थनार्थं चिकित्सादलस्य संयोजनेन भवतः एकं पदं अग्रे गन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । आवश्यकसूचनाः प्राप्तुं प्रश्नान् पृच्छन्तु, स्वचिन्ताम् प्रकटयितुं च मा संकोचयन्तु। त्वं न एकाकी।