किं भवतः शरीरं Parathyroid Harmone प्रति सम्यक् प्रतिक्रियां न ददाति? अस्याः विचित्रस्य स्थितिः (Pseudohypoparathyroidism) विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवन्तः कदाचित् भवतः शरीरे किमपि सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति इति अनुभवन्ति? केचन विचित्ररोगाः सन्ति, येषां नाम किञ्चित् भयङ्करं भवितुम् अर्हति । एतादृशः एकः रोगः यस्य विषये न्यूनतया श्रूयते, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं महत्त्वपूर्णः अस्ति, सः अस्ति स्यूडोहाइपोपैराथायरायडिज्म (PHP) । यद्यपि नाम किञ्चित् दीर्घं दृश्यते तथापि सरलं स्थापयामः।

छद्महाइपोपैराथायराइडिज्म इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्माकं शरीरे पैराथायराइड् ग्रन्थिः इति लघुग्रन्थिः भवति । एतेषु Parathyroid Harmone (PTH) इति हार्मोनः निर्मीयते । अस्माकं शरीरस्य कृते एषः PTH हार्मोनः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । यतः, अयं हार्मोनः अस्माकं रक्ते कैल्शियमस्य, फास्फोरसस्य, विटामिन-डी-इत्यस्य च सम्यक् स्तरं स्थापयितुं साहाय्यं करोति ।

अधुना, किं भवन्तः जानन्ति यत् छद्महाइपोपैराथायरायडिज्म (PHP)-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य किं भवति? यद्यपि तेषां पैराथायराइड् ग्रन्थिः सामान्यतया PTH हार्मोनं उत्पादयति तथापि तेषां शरीरे कोशिका: तस्य प्रति सम्यक् प्रतिक्रियां न ददति, अर्थात् ते तत् "परिचिन्तुं" न शक्नुवन्ति । इदं यथा कश्चन भवता सह सम्भाषणं करोति परन्तु भवन्तः तान् श्रोतुं न शक्नुवन्ति। वयं एतत् Parathyroid Harmone Resistance इति वदामः |

फलतः किं भवति ? रक्ते कैल्शियमस्य स्तरः न्यूनः भवति, फॉस्फोरसस्य स्तरः वर्धते । एतेन असन्तुलनेन मांसपेशीनां संकोचः, जडता, आक्षेपः, दन्तसमस्याः च भवितुम् अर्हन्ति ।

महत्त्वपूर्णं यत् PHP इति एषा स्थितिः Hypoparathyroidism इति स्थितितः भिन्ना अस्ति । हाइपोपैराथायरायडिज्म-रोगयुक्ताः जनाः आरम्भार्थं पर्याप्तं PTH-हार्मोनं न उत्पादयन्ति । परन्तु PHP इत्यस्मिन् हार्मोनस्य निर्माणं भवति, परन्तु शरीरं तस्य उपयोगं न करोति ।

PHP इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अस्य PHP-स्थितेः मुख्याः अनेकाः प्रकाराः सन्ति । ते किम् इति पश्यामः।

PHP-1 प्रकारः

एषः PHP इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति . पूर्वं उक्तस्य PTH हार्मोनप्रतिरोधस्य अतिरिक्तं केचन कङ्कालतन्त्रस्य परिवर्तनं द्रष्टुं शक्यते । उदाहरणतया:

• मुखस्य गोलत्वं
• ऊर्ध्वता न्यूनता (कदम्बस्य ह्रस्वता) २.
• कण्ठवेदना
• हस्तपादयोः भङ्गः

लक्षणानाम् एतत् संयोजनं चिकित्सकाः Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO) इति वदन्ति । PHP-1-रोगयुक्तानां जनानां `GNAS` इति जीनस्य एकस्य रूपस्य कारणेन एषा स्थितिः भवति यत् तेषां मातापितृणां एकस्मात् उत्तराधिकारः भवति ।

पीपीएचपी (Pseudopseudohypoparathyroidism) २.

एतत् PHP-1 इत्यस्य सीमितरूपम् अस्ति । PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism) युक्तेषु जनासु AHO इत्यस्मिन् दृश्यमानानि शारीरिकविशेषतानि (यथा गोलमुखं लघुकदं च) भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु तेषु PTH हार्मोनप्रतिरोधः नास्ति तेषां कैल्शियम-फॉस्फोरस-स्तरः सामान्यः इति तात्पर्यम् ।

PHP-2 प्रकारः

PHP-2-रोगेण पीडितानां जनानां PTH हार्मोनप्रतिरोधः भवति, यस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां कैल्शियमः न्यूनः, फास्फोरसः च अधिकः भवति । परन्तु तेषु एएचओ-मध्ये दृश्यमानानि भौतिकविशेषतानि (यथा गोलमुखं लघुकदम्बं च) नास्ति । शोधकर्तारः अद्यापि सम्यक् न ज्ञातवन्तः यत् कः आनुवंशिकदोषः अस्य प्रकारस्य PHP-2 इत्यस्य कारणं भवति ।

PHP इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

PHP - रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति | सर्वेषां समानलक्षणं न भविष्यति इति भावः । केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.

• मांसपेशीषु ऐंठनम्
• नित्यं मांसपेशीनां ऐंठनम् : पादः आकृष्यते इव भावः।
• अङ्गेषु जडता वा झुनझुना वा
• आक्षेपाः
• विलम्बः दन्तधावनम्
• दन्तस्य तामचीनीयाः दुर्बलता
• रक्तचापः न्यूनः
• भंगुरकेशाः नखाः च
• उद्वेगः
• निराशा

PHP-1-रोगयुक्ताः जनाः अतिरिक्तलक्षणाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति ये पूर्वं उल्लिखितायाः Albright hereditary osteodystrophy (AHO)- स्थितेः सह भवन्ति । PHP-रोगेण पीडिताः केचन जनाः अपि एतानि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

• मुखस्य गोलत्वं
• ह्रस्वकदम् (shortness of stature) २.
• कण्ठवेदना
• हस्तपादयोः अस्थिः : अङ्गुली विशेषतः चतुर्थपञ्चमङ्गुलयोः अन्तः गताः दृश्यन्ते ।
• स्थूलता : अतिभारः इति अर्थः ।
• दृष्टिदोषः : मोतियाबिन्दुः, धुन्धला दृष्टिः, प्रकाशस्य प्रति संवेदनशीलता च इत्यादीनि वस्तूनि ।
• भवतः त्वचायाः अधः अस्थि-गुल्माः
• विकासात्मकविलम्बः : केचन बालकाः केचन विकासविलम्बाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति।

PHP इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

अस्य रोगस्य मुख्यकारणं अस्माकं जीनेषु विशेषतः `GNAS` इति जीनस्य विविधता अस्ति । केचन जनाः स्वमातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति | वंशानुगत इत्यर्थः । परन्तु कदाचित् एषा स्थितिः कस्यापि कुल-इतिहासस्य विना भवितुं शक्नोति, कारणं च न लभ्यते ।

PHP is usually diagnosed in infancy or early childhood , परन्तु कदाचित् प्रौढावस्थायां दृश्यते ।

PHP इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

यदि भवतः PHP अस्ति तर्हि भवतः अन्ये अन्तःस्रावीतन्त्रविकाराः अधिकाः सन्ति . एताः हार्मोन-सम्बद्धाः समस्याः न्यूनशक्तिः, न्यून-यौन-प्रेम-इत्यादीनि लक्षणानि च जनयितुं शक्नुवन्ति ।

PHP-रोगयुक्ताः केचन जनाः एतादृशानां परिस्थितीनां विकासस्य अधिकं जोखिमं प्राप्नुवन्ति यथा-

• पार्किंसंस रोग: पार्किन्सन् रोगस्य सदृशं लक्षणं दर्शयति।
• सूक्ष्म-चालक-कौशलस्य कठिनता : अस्य अर्थः अस्ति यत् बटन-करणम् अथवा लेखनम् इत्यादिषु सूक्ष्म-कार्येषु कठिनता ।
• कार्पल टनल सिण्ड्रोम : विशेषतः PHP-1 युक्तानां कृते। एषा स्थितिः यत्र कटिबन्धे एकः तंत्रिका संपीडितः भवति, येन हस्ते जडता, वेदना च भवति ।
• मेरुदण्डस्य संकोचन
• स्लीप एपनिया : विशेषतः बालकेषु।

वैद्याः PHP इत्यस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः PHP अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः प्रथमं शारीरिकपरीक्षां करिष्यति . ते भवतः परिवारस्य इतिहासस्य विषये अपि पृच्छन्ति | ततः ते निदानस्य पुष्ट्यर्थं अन्ये कतिपयानि परीक्षणानि कर्तुं शक्नुवन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• रक्तपरीक्षा : हार्मोनस्य स्तरं विशेषतः कैल्शियम, फास्फोरस, पीटीएच च स्तरं मापयन्तु ।
• मूत्रपरीक्षा : मूत्रे कैल्शियमस्य, फास्फोरसस्य च स्तरं पश्यन्तु ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : `GNAS` जीनस्य परिवर्तनस्य जाँचं कुर्वन्तु।
• विद्युतहृदयचित्रम् (EKG) : हृदयस्पन्दने असामान्यताः सन्ति वा इति परीक्षते ।
• हस्तस्य एक्स-रे : अस्थिभङ्गाः अन्ये परिवर्तनाः च सन्ति वा इति पश्यन्तु।
• CT Scan (CT - Computed Tomography scan) : मस्तिष्के किमपि परिवर्तनं भवति वा इति द्रष्टुं।

एतेभ्यः परीक्षणेभ्यः प्राप्तसूचनायाः आधारेण वैद्यः PHP-स्थितेः समीचीनतया पुष्टिं कर्तुं शक्नोति ।

PHP इत्यस्य उपचारः कथं भवति ?

अस्याः स्थितिः अद्यापि चिकित्सां नास्ति . परन्तु चिन्ता मा कुरुत। सम्यक् चिकित्सां प्रबन्धनं च कृत्वा भवन्तः स्वलक्षणं नियन्त्रयितुं सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवतः रक्ते कैल्शियमस्य फॉस्फोरसस्य च समीचीनस्तरं स्थापयितुं भवति | एतेषां स्तरानाम् अवधारणेन लक्षणं बहु न्यूनीकर्तुं शक्यते । एतत् आजीवनं चिकित्सा अस्ति .

उपचारविकल्पेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• कैल्शियम तथा विटामिन डी पूरक : गोली अथवा द्रव रूपेण।
• Calcitriol capsules : एतत् औषधं शरीरे कैल्शियमस्य मात्रां वर्धयति ।
• कैल्सिट्रिओल इन्जेक्शन
• वृद्धि हार्मोन अथवा थाइरॉइड हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा : आवश्यकतानुसार।
• उच्चकैल्शियमयुक्तः, न्यूनफॉस्फोरसयुक्तः आहारः : यथा पोषणविशेषज्ञस्य सल्लाहः दत्तः।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं तु चिकित्सापरामर्शस्य सावधानीपूर्वकं अनुसरणं कृत्वा समये परीक्षणं करणीयम्।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः PHP अस्ति तर्हि भवतः कैल्शियमस्य फॉस्फोरसस्य च स्तरस्य जाँचार्थं नियमितरूपेण चिकित्सकं द्रष्टुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . एतत् नियमितं निरीक्षणं सर्वं नियन्त्रणे स्थापयितुं साहाय्यं करिष्यति।

यदि भवन्तः आकस्मिकं श्वसनस्य कष्टं, तीव्रं मांसपेशीनां संकोचम्, अथवा आक्षेपाः इत्यादीनि गम्भीराणि लक्षणानि अनुभवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव समीपस्थं चिकित्सालयस्य आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु अथवा 1990 इति क्रमाङ्कं सम्पर्कयन्तु।

PHP परिस्थित्या सह जीवनं यापयन् भवन्तः किं अपेक्षितुं शक्नुवन्ति?

यदि भवतां समीपे PHP अस्ति तर्हि भवता स्वस्य प्राथमिकचिकित्सकेन सह कार्यं निरन्तरं कर्तव्यम् । यतः PHP शरीरस्य अनेकाः भिन्नाः भागाः प्रभावितं कर्तुं शक्नोति, अतः भवतः विशिष्टलक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं भवतः अनेकविशेषज्ञाः द्रष्टव्याः भवितुम् अर्हन्ति । भवतः चिकित्सादलस्य मध्ये निम्नलिखितम् अन्तर्भवितुं शक्नोति:

• अन्तःस्रावीविशेषज्ञाः : हार्मोनविशेषज्ञाः।
• अस्थिरोगचिकित्सकाः : अस्थिसम्बद्धसमस्यानां कृते।
• बालरोगचिकित्सकाः : यदि बालकः अस्ति।
• तंत्रिकाविशेषज्ञाः : तंत्रिकातन्त्रसम्बद्धसमस्यानां कृते।
• शारीरिक चिकित्सकाः
• व्यावसायिक चिकित्सक
• पोषण विशेषज्ञ
• दन्तचिकित्सकाः
• आनुवंशिकीविदः
• वेदना प्रबन्धन विशेषज्ञ

भवन्तः सम्भवतः तानि पूरकाणि जीवनपर्यन्तं सेवितुं प्रवृत्ताः भविष्यन्ति |

रोगस्य प्रकारस्य, तीव्रतायाश्च आधारेण विकासात्मका बौद्धिकक्षमता च महत्त्वपूर्णतया भिन्ना भवितुम् अर्हति । तथापि , अधिकांशतया , PHP युक्तानां जनानां आयुः सामान्यं भवति PHP विना जनानां तुलने । भवतः स्थितिः आधारीकृत्य भवतः वैद्यः भवन्तं वक्तुं शक्नोति यत् किं किं अपेक्षितव्यम् इति।

यतः PHP दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अतः अन्येषां अन्वेषणं कठिनं भवितुम् अर्हति येषां स्थितिः भवतः समाना अस्ति . कदाचित् एकान्ततां अपि अनुभवितुं शक्नोति । यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा PHP निदानं भवति तर्हि समर्थनसमूहानां शैक्षिकसम्पदां च विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु . एते भवतः लक्षणानाम्, समग्रजीवनस्य गुणवत्तायाः च उन्नयनस्य उपायान् अन्वेष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

गृहं नेतु-सन्देशः

ठीकम्, अतः वयं यस्य छद्महाइपोपैराथायरायडिज्मस्य (PHP) विषये स्मर्तव्याः केचन विषयाः अवलोकयामः।

• पीएचपी इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः यस्मिन् शरीरं पैराथायरायड् हार्मोनस्य (PTH) प्रति सम्यक् प्रतिक्रियां न ददाति ।
• अनेन रक्ते कल्कस्य न्यूनता, फॉस्फोरसस्य वृद्धिः च भवति ।
• अत्र अनेकाः मुख्याः प्रकाराः सन्ति : PHP-1, PHP-2, PHP-3 च ।आम्‌। PHP-1 इत्यनेन AHO इति अस्थिषु परिवर्तनं भवितुम् अर्हति ।
• मांसपेशीनां संकोचः, जडता, आक्षेपः, दन्तसमस्याः, अल्पकदम्बः, गोलमुखं च इत्यादीनि विविधानि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति
• मुख्यकारणं `GNAS` जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति .
• यद्यपि सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि आजीवनं चिकित्साद्वारा (कैल्शियम, विटामिन डी, विशेषः आहारः) लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते ।
• नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा, विशेषज्ञवैद्यानां समर्थनं च अत्यावश्यकम्।
• अधिकांशजना: सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति .
• मानसिकरूपेण दृढं स्थातुं समर्थनसमूहानां साहाय्यं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

मा विस्मरतु, त्वं एकाकी नासि। यद्यपि एषा दुर्लभा स्थितिः तथापि सम्यक् चिकित्सापरामर्शेन, समर्थनेन च एतस्य सम्यक् प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते । स्मर्यतां यत् यदा भवतः बलस्य आवश्यकता भवति तदा वैद्याः, परिवारः, मित्राणि च भवतः कृते सन्ति ।

` छद्महाइपोपैराथायरायडिज्म, पीएचपी, पैराथायराइड हार्मोन, कैल्शियम, फास्फोरस, आनुवंशिक रोग, एएचओ