किं भवन्तः PURA सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति ? एतानि वस्तूनि भवतः बालस्य भविष्याय ज्ञातव्यानि!

किं भवतः कदापि भवतः अल्पस्य विकासे किञ्चित् संशयः भयं वा भवति? कदाचित् शिशवः किञ्चित् मन्दं मन्दं विषयान् ज्ञायन्ते, अथवा काश्चन स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते । एतादृशेषु काले PURA सिण्ड्रोम इति दुर्लभस्य स्थितिः प्रति जागरूकः भवितुम् अर्हति । यदि एतत् किञ्चित् गम्भीरं ध्वन्यते तर्हि आतङ्कितः मा भवतु। तस्य विषये सरलतया वदामः।

PURA सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् PURA syndrome अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . मुख्यतया अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति | अर्थात् मस्तिष्कं तंत्रिका च अधिकतया प्रभाविताः भवन्ति । अतः बालस्य विकासः मध्यमतः तीव्रपर्यन्तं विलम्बः भवितुम् अर्हति . शिक्षणविकलाङ्गतां अपि जनयितुं शक्नोति । प्रायः PURA सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां गमने कष्टं, आक्षेपः वा मिर्गी, अन्याः स्वास्थ्यसमस्याः च भवितुम् अर्हन्ति ।

शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् मस्तिष्कस्य तथा तंत्रिकाकोशिकानां (तंत्रिकाकोशिका / न्यूरॉन्स) विकासे सम्बद्धेषु जीनेषु परिवर्तनेन अथवा उत्परिवर्तनेन एतत् भवति एतादृशी अवस्थां प्राप्य जायमानानां शिशवानां प्रारम्भिकपदे भोजनं, श्वसनं च कष्टं भवति । तथापि एतेषां कदाचित् किञ्चित्कालानन्तरं सुधारः भवति । परन्तु बहवः बालकाः वृद्धाः सन्तः स्वयमेव वार्तालापं कर्तुं वा गन्तुं वा न शक्नुवन्ति ।

सम्प्रति PURA सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु समुचितचिकित्सा भवतः शिशुं च लक्षणानाम् प्रबन्धने, जटिलतानां न्यूनीकरणे च सहायकं भवितुम् अर्हति । अतः अस्याः स्थितिः पूर्वमेव चिन्तयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति |

PURA सिण्ड्रोम कस्य विकासः भवितुम् अर्हति ?

PURA सिण्ड्रोम इति जन्मजातः स्थितिः अस्ति . जन्मसमये एव स्थितिः भवितुं शक्नोति इति भावः । तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति । कदाचित्, मातापितृभ्यः बालकेभ्यः जीनद्वारा एषा स्थितिः प्रसारिता भवितुम् अर्हति । परन्तु एतत् स्मर्तव्यं यत् बालके PURA सिण्ड्रोम इति रोगः भवितुम् अर्हति यद्यपि पूर्वं परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत् . अस्य अर्थः अस्ति यत् नूतनः जीन-उत्परिवर्तनः अभवत् स्यात् ।

अन्ये काः परिस्थितयः अस्य सदृशाः सन्ति ?

PURA सिण्ड्रोमस्य लक्षणं अन्येषां स्थितीनां सदृशं भवितुम् अर्हति, अतः कदाचित् वैद्यानां कृते तत्क्षणमेव ज्ञातुं कठिनं भवितुम् अर्हति यत् एतत् PURA सिण्ड्रोम अस्ति वा इति। अत्र केचन अवस्थाः सन्ति येषां लक्षणं समानं भवति ।

• `(एन्जलमैन सिंड्रोम)`
• जन्मजात केन्द्रीयहाइपोवेंटिलेशन सिण्ड्रोम - एषः अपि दुर्लभः तंत्रिकारोगः अस्ति यः श्वसनं प्रभावितं करोति ।
• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी - एषः मांसपेशीतन्त्रस्य रोगसमूहे अन्तर्भवति यस्य नाम मस्कुलर डिस्ट्रोफी इति ।
• न्यूरोट्रांसमीटर्-सम्बद्धाः रोगाः - यथा, अल्जाइमर-रोगः अथवा पार्किन्सन्-रोगः ।
• पिट्-हॉप्किन्स् सिण्ड्रोम - एषः अपि दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यस्य कारणेन विकासे विलम्बः, मिर्गी च भवति ।
• `(प्रेडर-विली सिंड्रोम)`
• `(रेट् सिंड्रोम)`

यतः एते लक्षणानि समानानि सन्ति , अतः समीचीननिदानार्थं विशेषपरीक्षाणां आवश्यकता भवति |

PURA syndrome इत्यस्य अन्ये नामानि सन्ति वा ?

आम्, कदाचित् वैद्याः एतां स्थितिं अन्यैः वैज्ञानिकनामभिः आह्वयन्ति । तदपि किञ्चित् ज्ञात्वा साधु, किं न ? उदाहरणतया:

• `(बौद्धिक विकासविलम्ब, ऑटोसोमल प्रबल ३१)`
• `(PURA-सम्बन्धी न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर)`
• `(PURA-सम्बन्धी गंभीर नवजात हाइपोटोनिया-आक्षेप-मस्तिष्कविकृति सिंड्रोम)`

यद्यपि एतानि नामानि किञ्चित् जटिलानि दृश्यन्ते तथापि ते सर्वे एकमेव स्थितिं निर्दिशन्ति ।

PURA सिण्ड्रोम कियत् सामान्यम् अस्ति ?

PURA सिण्ड्रोम वस्तुतः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . एतावता विश्वे ४७० तः अधिकाः प्रौढाः बालकाः च एतादृशी स्थितिं प्राप्नुवन्ति इति ज्ञातम् । कल्पयतु, एवम् अल्पाः जनाः सन्ति। चिकित्साक्षेत्रे प्रथमवारं २०१४ तमे वर्षे अस्य रोगस्य विषये वक्तुं आरब्धम् ।तस्य अर्थः अस्ति यत् एषः तुल्यकालिकः नूतनः रोगः अस्ति ।

PURA सिण्ड्रोमस्य मिर्गीरोगस्य च मध्ये कः सम्बन्धः अस्ति ?

PURA सिण्ड्रोम इत्यनेन जन्म प्राप्यमाणानां बहवः जनानां मिर्गीरोगस्य जोखिमः वर्धते | कदाचित् एषः मिर्गीप्रकारः भवितुम् अर्हति यः औषधस्य प्रतिक्रियां न ददाति । औषधेन दुष्करं नियन्त्रणमिति भावः । आक्षेपस्य सर्वाधिकं सामान्याः प्रकाराः केन्द्रीय-आक्षेपाः अथवा सामान्यीकृत-आक्षेपाः सन्ति । एते लक्षणानि प्रायः शैशवकाले वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा आरभ्यन्ते |

PURA syndrome इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ? (किञ्चित् अधिकविस्तारेण) २.

यथा वयं पूर्वमेव उक्तवन्तः, PURA सिण्ड्रोमस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे `(PURA gene)` इति विशिष्टे जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । एषः `(PURA)` जीनः सामान्यमस्तिष्कविकासे अतीव महत्त्वपूर्णां भूमिकां निर्वहति । अतः यदा अस्मिन् जीनस्य दोषः भवति तदा सः तंत्रिकाकोशिकानां `(न्यूरोन्स्)` विकासं `(माइलिन)` इति पदार्थस्य निर्माणं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । `(Myelin)` एकः पदार्थः अस्ति यः अस्माकं तंत्रिकाः आच्छादयति तथा च संकेतानां शीघ्रं गन्तुं साहाय्यं करोति । अतः कल्पयतु यदा एषा प्रक्रिया बाधिता भवति तदा मस्तिष्कस्य कार्यं कियत् प्रभावितं भवति।

PURA syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

PURA सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । एतादृशी स्थितिः प्राप्यमाणानां बालकानां मध्यमतः तीव्रपर्यन्तं शिक्षणविकलाङ्गता , विकासे विलम्बः च भवति |

नवजातशिशुषु दृश्यमानानि लक्षणानि : १.

• प्रायः भोजनस्य श्वसनस्य वा कष्टं भवति |
• चिकित्सासहायतायाः (भोजनं वा श्वसननलिकां वा) आवश्यकं भवेत्, परन्तु श्वसनसमस्याः प्रायः एकवर्षे एव सुधरन्ति ।
• भोजनं वा निगलनं वा कष्टं (डिस्फेगिया) कदाचित् दीर्घकालीनः भूत्वा एकवर्षात् अधिकं यावत् स्थातुं शक्नोति ।

किञ्चित् वृद्धेषु बालकेषु ये लक्षणाः दृश्यन्ते : १.

• भवन्तः सम्यक् चलितुं न शक्नुवन्ति , भवतः मोटरकौशलं च बाधितं भवितुम् अर्हति ।
• भाषां अवगत्य अपि भवन्तः तां वक्तुं न शक्नुवन्ति .
• वक्तुं शक्नुवन्ति चेदपि ते अत्यल्पशब्दैः वाक्यैः वा संवादं कुर्वन्ति .

PURA सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः आक्षेपाः (मिर्गी) अथवा आकुञ्चन-गतिः अनुभवन्ति । एते प्रायः : १.

• ५ वर्षाणां वयसः पूर्वं आरभ्यते प्रथमं अनैच्छिकस्नायुसंकोचनेन (मायोक्लोनस्) आरभ्यते ।
• नियन्त्रणं कठिनम् अस्ति .
• कदाचित् ``लेनॉक्स-गस्टॉट् सिण्ड्रोम'' इति मिर्गीरोगस्य तीव्रं जटिलं च रूपं विकसितुं शक्नोति ।

बालकेषु प्रौढेषु च दृश्यन्ते अन्ये सामान्यलक्षणाः : १.

• अस्थि-सन्धि-समस्याः - यथा नितम्बस्य विकृतिः, स्कोलियोसिसः च ।
• श्वसनसमस्याः - निद्रायाः समये दमघोषः (स्लीप एपनिया) अथवा मन्दं, उथलं श्वसनं (हाइपोवेंटिलेशन) ।
• शरीरं तापयितुं कष्टं (हाइपोथर्मिया)।
• अतिक्लान्तिः निद्रा च (अतिनिद्रा) ।
• नेत्रस्य समस्याः - यथा स्ट्रेबिस्मसः।
• बारम्बार हिचकी।
• जठरान्त्रतन्त्रस्य समस्याः - यथा कब्जः।
• मांसपेशीस्वरः न्यूनः (हाइपोटोनिया)।
• अस्थिरसन्तुलनं वा चलने कठिनता (चरणविकारः)।
• दृष्टिदोषता।

अल्पसामान्यलक्षणाः : १.

• हृदयदोषाः ।
• अन्तःस्रावीतन्त्रस्य समस्याः - यथा विटामिन-डी-अभावः अथवा अकाल-यौवनम् ।
• मूत्रस्य प्रजननतन्त्रस्य च समस्याः।

PURA सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

केवलं शारीरिकपरीक्षायाः आधारेण PURA सिण्ड्रोमस्य निदानं चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, लक्षणानि अन्येषां स्थितीनां अनुकरणं कर्तुं शक्नुवन्ति । अतः, वैद्याः आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं प्रवृत्ताः सन्ति यत् एतत् PURA syndrome इति पुष्टिः भवति ।

भवतः बालस्य लक्षणानाम् आधारेण वैद्यः अन्ये कानिचन परीक्षणानि अपि कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

• रक्तपरीक्षा।
• श्वसनपरीक्षाः।
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - एतेन मस्तिष्कस्य विद्युत्क्रियायाः परीक्षणं भवति ।
• एकः नेत्रपरीक्षा।

अधिकं ज्ञातुं भवतः वैद्यः इमेजिंग् परीक्षणम् अपि आदेशयितुं शक्नोति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग) स्कैन।
• `(अतिध्वनि परीक्षण)`।
• `(एक्स-रे)` परीक्षण।

किं PURA syndrome इत्यस्य चिकित्सा अस्ति ?

अनेकेषां जनानां कृते एषा एव बृहत्तमा समस्या अस्ति। सत्यं वक्तुं शक्यते यत् सम्प्रति PURA सिण्ड्रोम इत्यस्य सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति ।. परन्तु शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं चिकित्सा च कृत्वा स्कोलियोसिस इत्यादीनां जटिलतानां जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते । वैद्याः एतादृशानि उपचाराणि अनुशंसितुं शक्नुवन्ति ये भवतः बालकस्य च लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति । समीचीनचिकित्सायाम् भवतः बालकः यथासम्भवं अधिकेषु कार्येषु भागं गृहीत्वा जीवनं किञ्चित् सुलभं कर्तुं शक्नोति .

भवतः बालस्य PURA सिण्ड्रोमस्य चिकित्सादले कः समाविष्टः भवितुम् अर्हति?

यदि भवतः बालकस्य PURA सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि तेषां चिकित्सां कुर्वन् चिकित्सादले विविधाः विशेषज्ञाः समाविष्टाः भवितुम् अर्हन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् न केवलं एकः वैद्यः, अपितु भवतः बालकस्य उत्तमचिकित्सां कर्तुं अनेके जनाः मिलित्वा कार्यं कुर्वन्ति । एतादृशे दले एतादृशाः जनाः समाविष्टाः भवितुम् अर्हन्ति यथा-

• एकः नेत्रचिकित्सकः ।
• एकः आनुवंशिकीविदः ।
• तंत्रिकातन्त्रे विशेषज्ञः वैद्यः (न्यूरोलॉजिस्ट्) ।
• व्यावसायिकचिकित्सकः - कोऽपि यः दैनन्दिनकार्य्येषु सहायतां करोति।
• एकः अस्थिरोगचिकित्सकः ।
• एकः बालरोगचिकित्सकः ।
• शारीरिकचिकित्सकः कश्चन भवति यः गमनम्, चलनम् इत्यादिषु विषयेषु साहाय्यं करोति ।
• श्वसनतन्त्रविशेषज्ञः वैद्यः (फुफ्फुसविशेषज्ञः) ।
• एकः वाक्-भाषा-रोगविशेषज्ञः ।

एते सर्वे जनाः मिलित्वा बालस्य स्थितिं अनुकूलतया चिकित्सायोजनां निर्मान्ति ।

PURA सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

PURA सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा बालस्य लक्षणानाम् आधारेण तेषां तीव्रतायां च भिन्ना भवति . यदि नवजातस्य PURA सिण्ड्रोम भवति तर्हि प्रायः तेषां चिकित्सालये निरीक्षणं करणीयम्, भोजनस्य, श्वसनस्य च सहायता च दातव्या भविष्यति ।

वृद्धबालानां प्रायः एतादृशः व्यवहारः भवति ।

• वाक्-भाषा-चिकित्सा - संचारकौशलं सुदृढं कुर्वन्तु।
• शारीरिक चिकित्सा - गतिशीलता सुधारना।
• केषुचित् सन्दर्भेषु मुखस्य, हृदयस्य, कङ्कालस्य, अन्यस्य वा विकृतीनां संशोधनार्थं शल्यक्रिया भवति ।

भवन्तः स्वबालकाय एतादृशानि वस्तूनि अपि दातुं शक्नुवन्ति यथा-

• दौरा निवारक औषधियाँ।
• संचारसाधनम् ।
• आहारं वा निगलनं वा समर्थनम्।
• शारीरिक एवं व्यावसायिक चिकित्सा।
• वाक् तथा भाषा चिकित्सा।
• सहायकयन्त्राणि - यथा अनुकूलचालकाः, ब्रेसिज्, आर्थोटिक्स्, वॉकर्स्, अथवा चक्रचालकाः ।

मम बालकस्य PURA सिण्ड्रोम-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं अहं किं कर्तुं शक्नोमि?

एतत् किञ्चित् यत् बहवः मातापितरः चिन्तयन्ति। परन्तु सत्यं तु अस्ति यत् PURA syndrome इत्यस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । अपि,भवता किमपि कृतस्य कारणेन न भवति। भ्रूणस्य विकासे भवन्ति आनुवंशिकपरिवर्तनानि (उत्परिवर्तनानि) अस्य कारणम् अस्ति । अतः तस्य विषये अपराधबोधं मा कुरुत।

PURA सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य किं दृष्टिकोणं भवति ?

PURA syndrome इति आजीवनं, असाध्यं स्थितिः अस्ति . अनेकेषु बालकेषु मध्यमतः तीव्रपर्यन्तं शिक्षणविकलाङ्गता, विकासे विलम्बः च भवितुम् अर्हति । बहवः स्वयमेव वार्तालापं कर्तुं वा गन्तुं वा न शक्नुवन्ति | तथापि स्मर्यतां यत् प्रभावी उपचाराः भवतः बालकस्य जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां दातुं शक्नुवन्ति . उपचारेण ते अपि सुखिनः भवितुम् अर्हन्ति, तेषां विकासः च पूर्णतया कर्तुं शक्नोति ।

मम बालकस्य कृते मया कदा चिकित्सापरामर्शः प्राप्तव्यः ?

लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं जटिलतानां जोखिमं न्यूनीकर्तुं च PURA सिण्ड्रोमस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति | सम्भवतः चिकित्सकाः भवतः बालस्य स्वास्थ्यस्य लक्षणस्य च आकलनाय नियमितरूपेण जाँचं करिष्यन्ति। भवतः चिकित्सकः भवतः बालस्य आवश्यकतां लक्ष्यं च पूरयति इति व्यक्तिगतपरिचर्यायोजनां विकसितुं भवतः सहायतां करिष्यति।

यदा भवन्तः PURA syndrome इव निदानं प्राप्नुवन्ति तदा अभिभूतः चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। एषः अतीव दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति यः तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति, येन तीव्रशिक्षणविकलाङ्गता, विकासविलम्बः, प्रायः मिर्गी च भवति तथापि उपचारानां सम्यक् संयोजनेन भवतः बालकस्य जीवनस्य गुणवत्ता उत्तमः भवितुम् अर्हति . भवतः बालस्य वर्धमानेन भेदं कर्तुं शक्नुवन्ति इति प्रभावी उपचाराणां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। You are not alone , तथा च वैद्याः, चिकित्सकाः, अन्ये च बहवः सन्ति ये भवतः अस्मिन् यात्रायां साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

अन्ते भवद्भिः स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

यद्यपि PURA सिण्ड्रोमः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति तथापि तस्य विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति ।

• एतेन मुख्यतया तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं भवति, विकासविलम्बः, शिक्षणविकलाङ्गता, मिर्गी इत्यादीनां स्थितिः उत्पद्यते ।
• शीघ्रं निदानं, समुचितचिकित्सायाः आरम्भः च बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायां सुधारं कर्तुं बहु दूरं गच्छति ।
• यद्यपि अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं जटिलतानां न्यूनीकरणाय च विविधाः उपचाराः सन्ति .
• विभिन्नविशेषज्ञानाम् वैद्यानाम् एकः दलः मिलित्वा बालकस्य आवश्यकं चिकित्सां प्रदातुं कार्यं करोति ।
• एतस्याः स्थितिः निवारयितुं कोऽपि उपायः नास्ति, मातापितृरूपेण च भवद्भिः एतस्य विषये अपराधबोधस्य आवश्यकता नास्ति .
• यदि भवतः बालस्य विकासस्य स्वास्थ्यस्य वा विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि आतङ्कितः न भूत्वा तत्क्षणमेव चिकित्सापरामर्शं गृहाण . तत् सर्वोत्तमम् कार्यं भवता कर्तुं शक्यते।

स्मर्यतां यत् प्रत्येकं बालकं बहुमूल्यं भवति, प्रत्येकं बालकं प्रेम्णः, उत्तमपरिचर्यायाः च अर्हति।

`PURA सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, तंत्रिका तंत्र, विकास विलम्ब, मिर्गी, बाल स्वास्थ्य, दुर्लभ रोग