किं भवन्तः स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति?

किं भवता कदापि भवतः लघुः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् दुर्बलः इव अनुभूतः, अथवा तेषां कण्ठं ऋजुं धारयितुं कष्टं भवति इति । अथवा भवतः ज्येष्ठः बालकः नित्यं पतति वा सोपानमारोहे कष्टं प्राप्नोति वा? भवान् एतानि सामान्यवस्तूनि मन्यते, तान् निराकर्तुं च शक्नोति, परन्तु अद्य वयं एकस्य गम्भीरस्य कारणस्य विषये वदामः यत् कदाचित् तेषां पृष्ठतः भवितुम् अर्हति । तत् Spinal Muscular Atrophy , अथवा SMA यथा वयं वैद्याः वदामः।

ठीकम्, अतः एषः एस.एम.ए.

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । अस्माकं शरीरे मांसपेशिनां गतिः कार्यं च कर्तुं मस्तिष्कात् ताभ्यां मांसपेशिनां कृते सन्देशः आगन्तुं आवश्यकः । एते सन्देशाः अस्माकं मेरुदण्डे विशेषाः तंत्रिकाकोशिकाभिः (मोटर न्यूरॉन्स) वहन्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एताः तंत्रिकाकोशिकाः एव मांसपेशिभ्यः "संकोचनं" "विस्तारं" च आज्ञां ददति ।

एस.एम.ए.-इत्यस्मिन् आनुवंशिकदोषेण एताः तंत्रिकाकोशिकाः क्रमेण दुर्बलाः भूत्वा म्रियन्ते । विद्युत् उपकरणं प्रति विद्युत् वहन् तारः क्रमेण क्षतिग्रस्तः भवति, तस्य विद्युत् परिमाणं न्यूनीकरोति इव चिन्तयन्तु तथैव तंत्रिकाकोशिका यथा यथा दुर्बलाः भवन्ति तथा तथा तेषां स्नायुभ्यः प्रेषिताः सन्देशाः अपि दुर्बलाः भवन्ति । फलतः स्नायुः क्रमेण संकुचन्ति, उपयोगस्य अभावात् च बलं नष्टं कुर्वन्ति । एतत् वयं मांसपेशीशोषं वदामः।

एसएमए इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

एसएमए सर्वेषां समानं प्रभावं न करोति। लक्षणं यस्मिन् वयसि आरभ्यते, रोगस्य तीव्रता च आधारीकृत्य अनेकेषु मुख्येषु प्रकारेषु विभक्तः अस्ति । बालकः विकासस्य समये यत् विकासात्मकं माइलस्टोन् प्राप्नोति - यथा कण्ठं धारयितुं, उपविष्टः, गमनम् च - ते अस्मिन् वर्गीकरणे अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति

सुलभतया अवगन्तुं एतान् प्रकारान् सारणीयां पश्यामः ।

अधुना एतेषां प्रत्येकस्य प्रकारस्य विषये किञ्चित् अधिकं विस्तरेण वदामः ।

एस एम ए प्रकार १ (वेर्डनिग्-हॉफमैन रोग) २.

एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः तीव्रः च प्रकारः अस्ति । एतेषु शिशवः ६ मासस्य पूर्वं लक्षणं दर्शयन्ति । अधिकांशतया ३ मासात् एव लक्षणं प्रारभ्यते । एषः मातुः पितुः च कृते अतीव दुःखदः अनुभवः अस्ति। शिशुः निर्जीवः इति अनुभवति। चीरपुतली इव। कण्ठं ऋजुं धारयितुं न शक्यते। अङ्गानि अधः लम्बन्ते। दुग्धपानं, अन्नं ग्रसितुं अपि दुष्करत्वात् पोषकक्षयः भवितुम् अर्हति । अपि च श्वसनस्य सहायकाः मांसपेशिः दुर्बलाः भवन्ति अतः श्वसनसंक्रमणस्य जोखिमः अधिकः भवति । दुःखदं तथ्यं यत् एतेषु बहवः बालकाः २ वर्षाणि यावत् न जीवन्ति।

एस एम ए प्रकार २ (डुबोवित्ज् रोग) २.

एषः एकः प्रकारः मध्यवर्ती तीव्रता अस्ति । कल्पयतु, भवतः बालकः सुष्ठु उपविश्य क्रीडति, परन्तु ६-७ मासान् यावत् उत्थाय गन्तुं वा गन्तुं वा न प्रयतते। एषा द्वितीया प्रकारा अवस्था । प्रायः बालकः स्वयमेव उत्तिष्ठति, गन्तुं च शक्नोति तस्मात् पूर्वं लक्षणं आरभ्यते । एतेषां बालकानां बाहुषु पादयोः अपेक्षया किञ्चित् अधिकं बलं भवेत् । परन्तु ते स्वयमेव उत्तिष्ठितुं गन्तुं च न शक्नुवन्ति। यथा यथा ते वृद्धाः भवन्ति, सम्भवतः किशोरावस्थायां, तेषां उत्थाय उपविष्टुं समर्थनस्य आवश्यकता भवेत् । तेषां निद्राकाले अपि श्वसनस्य कष्टं भवेत् अतः एतदपि विचारणीयम् । लक्षणानाम् तीव्रतानुसारं आयुः सामान्यतः अल्पं भवितुम् अर्हति ।

एस एम ए प्रकार ३ (कुगेल्बर्ग्-वेलाण्डर् सिण्ड्रोम) २.

एतत् तुल्यकालिकं सौम्यरूपम् अस्ति । अस्य प्रकारस्य लक्षणं १ १/२ वर्षात् (१८ मासान्) किशोरावस्थापर्यन्तं दृश्यते । एते बालकाः स्वयमेव गन्तुं, स्थातुं च शक्नुवन्ति । परन्तु समस्या अस्ति यत् ते बहुधा पतन्ति, धावने, कूर्दने च कष्टं प्राप्नुवन्ति, कुर्सीतः उत्थाय सोपानम् आरोहयितुं वा अतीव कष्टं अनुभवन्ति यथा यथा कालान्तरे स्नायुः दुर्बलाः भवन्ति तथा तथा तेषां पश्चात् जीवने चक्रचालकस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । परन्तु सुसमाचारः अस्ति यत् एते बालकाः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति।

एस एम ए प्रकार ४ (वयस्क एस एम ए) २.

एषः अतीव दुर्लभः प्रकारः अस्ति । लक्षणं प्रौढकाले आरभ्यते, प्रायः २० वा ३० वा । बाहुपादयोः मृदुदुर्बलता, कदाचित् श्वासप्रश्वासयोः अभावः च भवति । एतानि लक्षणानि एतावन्तः मन्दं मन्दं विकसन्ति यत् केचन जनाः वर्षाणि यावत् एषः रोगः अस्ति इति अपि न जानन्ति । आयुः प्रत्याशां न प्रभावितं करोति।

यदि भवन्तः एतादृशानि लक्षणानि पश्यन्ति तर्हि भवन्तः किं कुर्वन्ति ?

यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः बालकस्य अस्मिन् लेखे उल्लिखितानि लक्षणानि सन्ति तर्हि कृपया आतङ्किताः न भवेयुः, तत्क्षणमेव योग्यवैद्यस्य विशेषतः बालरोगचिकित्सकस्य परामर्शं कुर्वन्तु अन्तर्जालस्य आधारेण वा श्रुतस्य वा आधारेण स्वस्य निदानं कर्तुं न प्रयतध्वम्। एतत् भयङ्करं भवितुम् अर्हति । वैद्यः भवतः बालकस्य परीक्षणं करिष्यति, आवश्यके सति भवन्तं आनुवंशिकपरीक्षायै निर्दिशति, येन स्थितिः सटीकं स्वरूपं पुष्टी भवति । यदि स्थितिः पुष्टा भवति तर्हि भवन्तः विशिष्टप्रकारस्य प्रबन्धनस्य, शारीरिकचिकित्सायाः, नूतनानां उदयमानानाञ्च चिकित्सानां विषये सूचिताः भविष्यन्ति ।