भवतः बालकस्य यौनविकासस्य समस्या अस्ति वा ? Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्

किं भवन्तः कदापि श्रुतवन्तः यत् XY गुणसूत्रयुक्तः व्यक्तिः बालिकारूपेण जाता? विचित्रं ध्वन्यते, किं न ? परन्तु वस्तुतः सम्भवति। एषा दुर्लभा स्थितिः स्वायर् सिण्ड्रोम् इति कथ्यते । भवतः मनसि सम्भवतः बहु प्रश्नाः सन्ति। सर्वं विस्तरेण वदामः।

स्वायर् सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Swyer Syndrome इति एकः स्थितिः यस्मिन् व्यक्तिस्य गुणसूत्राणि XY भवन्ति अर्थात् ते पुरुषाः सन्ति, परन्तु तस्य बाह्यजननाङ्गाः महिलाः भवन्ति । सामान्यतया यदा XY गुणसूत्राः भवन्ति तदा लिंगं अण्डकोषं च विकसितं भवति । परन्तु स्वायर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां योनिः, गर्भाशयः, गर्भाशयः च भवन्ति ।

एतेषां जनानां लिंगग्रन्थिः अर्थात् अण्डकोषः वृषणः वा नास्ति । अपि तु तेषां दागस्य ऊतकस्य एकः खण्डः भवति यः सर्वथा कार्यं न करोति । एतां लकीरं वैद्याः गोनाड्स् इति वदन्ति । अतः ते यौवनं न गच्छन्ति यावत् ते हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सां न प्राप्नुवन्ति . तेषां स्वाभाविकतया गर्भधारणस्य सामर्थ्यं अपि नास्ति । तथापि अण्डदानादिविधिना बालकः प्राप्तुं शक्यते .

स्वायर् सिण्ड्रोम् इत्यस्य अन्यत् नाम XY गोनाडल डिसजेनेसिस् इति । अत्र "गोनाडल्" इति गोनाड्स्, "डिस्जेनेसिस्" इत्यनेन "असामान्यविकासः" इति च निर्दिश्यते । एषा स्थितिः अन्तरलिंगस्य वर्गे पतति । वैद्याः तत् यौनविकासविकारः, अथवा यौनविकासविकारः (DSD) इति वदन्ति ।

स्वायर् सिण्ड्रोम कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . ८०,००० जातशिशुषु प्रायः एकं शिशुं प्रभावितं करोति । अतः भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् प्रतिशतं कियत् न्यूनम् अस्ति।

स्वायर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् लक्षणं कानि सन्ति ?

किशोरावस्थायां प्रायः एषा स्थितिः निदानं भवति , प्रायः यौवनसमये एव । लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति, परन्तु केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति : १.

• स्तनविकासः न्यूनः वा न वा .
• मासिकमासिकधर्मस्य अभावः (अमेनोरिया) .
• समानवयसः अन्येभ्यः अपेक्षया अधिकं लम्बः वर्धमानः ।
• गुल्फादिषु स्थानेषु, निजीक्षेत्रेषु च केशवृद्धिः नास्ति वा अत्यल्पा वा ।

कल्पयतु, भवतः कन्या इदानीं १४ वा १५ वा वर्षीयः अस्ति। तस्याः सर्वाणि मित्राणि यौवनं प्राप्य मासिकधर्मं प्रारब्धाः सन्ति । परन्तु भवतः कन्या अद्यापि भिन्ना नास्ति। सा अन्येभ्यः बालकेभ्यः लम्बा अस्ति, परन्तु तस्याः स्तनयोः विकासस्य लक्षणं न दृश्यते । एतत् यदा मातापितृभ्यां बालस्य च अस्मिन् विषये संशयः भवति ।

स्वायर् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

अस्याः स्थितिः सम्यक् कारणं सर्वदा न ज्ञायते | परन्तु वर्तमानसंशोधनस्य आधारेण विशेषज्ञाः मन्यन्ते यत् एषा स्थितिः लिंगभेदं प्रभावितं कुर्वन्तः जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कस्मिन् अपि जीनस्य यत्किमपि परिवर्तनं वृषणस्य विकासे योगदानं ददाति तत् Swyer Syndrome इति रोगस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।

केचन जनाः एतां स्थितिं स्वमातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति | कदाचित् तेषां मातापितरौ अपि न जानन्ति स्म यत् तेषां एकस्मिन् जीनस्य उत्परिवर्तनं जातम् इति । अन्येषां कृते यादृच्छिकरूपेण भवितुम् अर्हति, अर्थात् नूतनः जीन-उत्परिवर्तनः अकारणं भवति ।

Swyer Syndrome SRY (Sex-determining Region Y) इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, यत् १५% तः २०% यावत् जनान् प्रभावितं करोति । आनुवंशिकविदः मन्यन्ते यत् एसआरवाई जीनः अविभेदित ऊतकानाम् अंडकोषेषु विकासे सहायतां कर्तुं उत्तरदायी भवति । यदि SRY जीनः परिवर्तितः भवति तर्हि एषा प्रक्रिया सम्यक् न भवति, वृषणानां विकासः कदापि न भवति ।

तदतिरिक्तं Swyer Syndrome इत्यस्य कारणं निम्नलिखितजीनानां परिवर्तनेन अपि भवितुम् अर्हति ।

• MAP3K1
• धः
• NR5A1

एते जीनाः किञ्चित् जटिलाः इव भासन्ते, परन्तु एते यौनविकासे सम्बद्धाः केचन मुख्याः जीनाः सन्ति ।

स्वायर् सिण्ड्रोमस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

अस्याः स्थितिः मुख्यतया द्वौ जटिलताः उत्पद्यन्ते- १.

• गोनाडल्-ट्यूमरः : स्वायर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां प्रायः ३०% जनानां गोनाड्स्-मध्ये ट्यूमरः भवति, ये प्रायः दाग-उतकाः भवन्ति ये अण्डकोषाः यत्र सन्ति तत्र निर्मीयन्ते अर्बुदस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः गोनाडोब्लास्टोमा इति अर्बुदस्य प्रकारः अस्ति | यद्यपि गोनाडोब्लास्टोमा सौम्यः अर्बुदः अस्ति तथापि वैद्याः घातकअर्बुदानां पूर्ववर्ती इति मन्यन्ते । अतः निवारकरूपेण वैद्याः प्रायः गोनाडल्-रेखाः शल्यक्रियाद्वारा निष्कासयितुं अनुशंसन्ति । यद्यपि एतत् किञ्चित् भयङ्करं भवति तथापि भविष्ये महती समस्या निवारयितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

• अस्थिसौषिर्यम् : यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि स्वायर् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणेन भवतः अस्थिः दुर्बलाः भवितुम् अर्हन्ति । कालान्तरे एतेन अस्थिरोगः भवितुम् अर्हति ।हार्मोन-प्रतिस्थापन-चिकित्सा अस्थि-कृशतां, अस्थि-हानिः च निवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

स्वायर् सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

कदाचित्, वैद्याः जन्मपूर्वं वा जन्मसमये वा एतां स्थितिं ज्ञातुं शक्नुवन्ति । परन्तु बहवः जनाः न ज्ञायन्ते यत् तेषां कृते एतत् अस्ति इति पश्चात् यावत्, यदा ते अपेक्षितरूपेण यौवनं न प्राप्तवन्तः।

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा सः प्रथमं शारीरिकपरीक्षां कृत्वा भवतः चिकित्सा-इतिहासस्य विषये पृच्छति । ततः, ते भवतः शरीरस्य आन्तरिकशरीरविज्ञानस्य गुणसूत्रसंरचनायाः च विषये अधिकं ज्ञातुं विविधपरीक्षाणां आदेशं दातुं शक्नुवन्ति । एतेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति : १.

• कैरियोटाइप् परीक्षणम् : एतेन भवन्तः स्वस्य गुणसूत्रस्य सटीकं प्रतिमानं द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन जीनेषु किमपि उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते ।
• श्रोणि अल्ट्रासाउण्ड् : एतेन गर्भाशयः अण्डकोषः इत्यादीनां आन्तरिक-अङ्गानाम् (अथवा तेषां स्थाने स्थायि-गोनाड्स्) स्थितिः परीक्षितुं शक्यते ।
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: एतेन आन्तरिक-अङ्गानाम् अपि स्पष्टतरं चित्रं प्राप्यते ।

यद्यपि एतानि परीक्षणानि किञ्चित् जटिलानि ध्वनितुं शक्नुवन्ति तथापि ते एव सम्यक् निदानं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

Swyer Syndrome इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

स्वायर् सिण्ड्रोम इत्यस्य सम्पूर्णं चिकित्सा न भवति । अतः अवांछितलक्षणानाम् प्रबन्धनं, अस्थिनां दृढीकरणं, कर्करोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं च चिकित्सायाः मुख्यलक्ष्याणि सन्ति । एतदर्थं भवतः वैद्यः निम्नलिखितम् अनुशंसितुं शक्नोति ।

• गोनाडल-रेखाः दूरीकर्तुं शल्यक्रिया : यथा मया पूर्वं उक्तं, अर्बुदस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं एतत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सा : एतेन मासिकधर्मस्य पुनर्स्थापनं, स्तनविकासे, अस्थिसौषिर्यस्य निवारणे च सहायता भवति । प्रायः स्त्रीहार्मोनदानं भवति ।

यदि मम बालकस्य Swyer Syndrome अस्ति तर्हि अहं किं करोमि?

यौवनं कस्यचित् कृते सुलभः समयः नास्ति। स्वायर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य कृते अस्मिन् एव काले ते अवगन्तुं आरभन्ते यत् तेषां शरीरं स्वसमवयस्कानाम् अपेक्षया भिन्नम् अस्ति । एतेन बालस्य मानसिकस्वास्थ्यस्य उपरि गहनः प्रभावः भवितुम् अर्हति ।

भवतः बालकः अस्य विषये बहु भावाः अनुभवति स्यात् । तेषां सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु . एतेषां जटिलभावनानां निवारणे तेषां सहायतार्थं परामर्शदातुः साहाय्यं प्राप्तुं सद्विचारः भवेत् । स्मर्यतां यत् भवतः प्रेम, समर्थनं, अवगमनं च अस्मिन् समये भवतः बालकस्य कृते अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

महत्वपूर्णः:बालकं प्रति एतां स्थितिं व्याख्यायन्ते सति ते सर्वथा "अक्षमाः" न सन्ति इति बोधयन्तु । एषः तेषां दोषः नास्ति, केवलं तेषां शरीरस्य विकासस्य भेदः एव ।

स्वायर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?

एतत् श्रुत्वा भवन्तः निश्चिन्ततां अनुभवितुं शक्नुवन्ति। स्वायर् सिण्ड्रोम - रोगयुक्तानां जनानां आयुः अपि एतादृशी एव भवति | यदि सम्यक् उपचारः क्रियते तर्हि भवतः बालस्य वा आयुः किमपि प्रकारेण प्रभावितं न भविष्यति ।

स्वायर् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

स्वायर् सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अतः तस्य निवारणार्थं भवता किमपि कर्तुं न शक्यते। न कस्यचित् दोषः।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

• यदि भवान् महिला अस्ति तथा च 16 वर्षपर्यन्तं मासिकधर्मस्य आरम्भं न कृतवान् तर्हि अवश्यमेव वैद्यं द्रष्टव्यम्।
• यदि भवान् मातापिता अस्ति तथा च मन्यते यत् भवतः बालकस्य यौवनकाले विलम्बः भवति , तर्हि भवतः बालस्य बालरोगचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। ते भवतः बालस्य विकासस्य निरीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति, चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति वा इति च वक्तुं शक्नुवन्ति।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवान् Swyer Syndrome इति निदानं प्राप्नोति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकेन एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुम् इच्छति यथा-

• किं भवन्तः वक्तुं शक्नुवन्ति यत् केन जीन-उत्परिवर्तनेन एषा स्थितिः जातः?
• मया वा मम बालकः वा कदा हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सां आरभणीयम्?
• मम बालकस्य वा शल्यक्रियायाः आवश्यकता भविष्यति वा ? यदि एवम्, कदा?
• मम शेषपरिवारस्य आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?
• अन्ये के के संसाधनाः भवन्तः अनुशंसन्ति ? (उदा. परामर्शसेवाः, समर्थनसमूहाः)

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य यौनविकासविकारः (DSD) अस्ति तदा भ्रमः अनिश्चितः च भवति इति सामान्यम्। किशोरावस्थायां भवन्तः ज्ञास्यन्ति यत् भवतः बालकस्य स्वायर् सिण्ड्रोम् इति अन्तरलिंगी स्थितिः अस्ति, विशेषतः यदि तेषां सहपाठिनः वृद्धावस्थायां एतानि लक्षणानि न दर्शयन्ति।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

सर्वोत्तमः भागः अस्ति यत् Swyer Syndrome इत्यस्य प्रबन्धनं चिकित्सायाः सह कर्तुं शक्यते | भवतः वैद्यः भवतः वा भवतः बालकस्य वा कृते व्यक्तिगतचिकित्सायोजनां निर्मातुम् अर्हति । ते भवन्तं संसाधनं अपि दर्शयितुं शक्नुवन्ति ये भवतः बालकस्य स्थितिं सफलतया जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

मा भयम् । त्वं न एकाकी।एतेन अवस्थायाः सह बहवः जनाः जीवन्ति । समीचीनचिकित्ससल्लाहेन, समर्थनेन, अवगमनेन च स्वायर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः कोऽपि अपि स्वस्थं, सुखी जीवनं जीवितुं शक्नोति । शीघ्रं चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं अनुशंसितचिकित्सायाः अनुसरणं च कुञ्जी अस्ति।

` Swyer Syndrome, XY Gonadal Dysgenesis, यौन विकास, हार्मोन, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, यौवन, अंतरलिंग, DSD