किं भवन्तः स्वशिशुस्य जीनानां विषये किञ्चित् चिन्तिताः सन्ति? त्रिसोमी इत्यस्य विषये वदामः !

भवता "त्रिसोमी" इति शब्दः श्रुतः स्यात् अथवा भवतः वैद्यः तस्य उल्लेखं कृतवान् स्यात् । एतत् श्रुत्वा किञ्चित् भयम्, जिज्ञासुः च भवितुं सामान्यम्। त्रिसोमी इति किम् ? किमर्थं भवति ? शिशुं कथं प्रभावितं करिष्यति ? सर्वं सरलतया वदामः यत् भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

त्रिसोमी इति किम् ? सरलतया...

कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं कोटि-कोटि-लघु-कोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । प्रत्येकस्य कोष्ठकस्य अन्तः तस्य कोष्ठस्य नियन्त्रणकेन्द्रवत् स्थानं भवति, यत् वयं नाभिकं वदामः । तस्य नाभिकस्य अन्तः `गुणसूत्रम्` इति वस्तूनि सन्ति । एतानि पुस्तकानि इव सन्ति। अस्माकं शरीरस्य विषये सर्वं, प्रत्येकं लक्षणं यत् अस्मान् अन्येभ्यः भिन्नं करोति (यथा ऊर्ध्वता, वर्णः, केशवर्णः, नेत्रवर्णः) एतेषु गुणसूत्रम् इति पुस्तकेषु लिखितम् अस्ति । एषा सूचना वयं `DNA` इति वदामः ।

सामान्यतया स्वस्थस्य व्यक्तिस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां एतेषां गुणसूत्राणां २३ युग्मानि भवन्ति । तत् कुलम् ४६ गुणसूत्राणि सन्ति । एतेषां अर्धं २३ अस्माकं मातुः, अपरं अर्धं २३ अस्माकं पितुः ।

अधुना, अत्र त्रिसोमी इत्यस्य अर्थः अस्ति : कदाचित् तेषु गुणसूत्रयुग्मेषु एकस्य अतिरिक्तं अतिरिक्तं गुणसूत्रं योजितं भवति । तदा गुणसूत्राणां कुलसंख्या ४६ इत्यस्य स्थाने ४७ भवति "त्रि" इत्यस्य अर्थः त्रीणि, "सोमी" इत्यस्य अर्थः शरीरवत् किमपि । अतः, त्रिसोमी केवलं त्रयः गुणसूत्राः सन्ति यत्र द्वौ भवितुमर्हति।

यद्यपि एतत् अतिरिक्तं गुणसूत्रं युक्तं शिशुं पूर्णकालं यावत् जन्म प्राप्नुयात् तथापि कदाचित् गर्भस्य प्रथमत्रिमासेषु गर्भपातः भवितुम् अर्हति ।

त्रिसोमी इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अतिरिक्त गुणसूत्रं कस्मिन् गुणसूत्रयुग्मे अस्ति इति आधारेण वैद्याः एतस्य त्रिसोमी-स्थितेः निदानं कुर्वन्ति यतोहि अस्माकं शरीरे प्रत्येकस्य गुणसूत्रयुग्मस्य विशिष्टा भूमिका भवति, अतः अतिरिक्तं गुणसूत्रं कुत्र योजितम् इति अवलम्ब्य शिशुस्य आनुवंशिकस्थितिः भिन्ना भविष्यति

त्रिसोमी-रोगाः सर्वाधिकं सामान्याः सन्ति : १.

• त्रिसोमी २१ : एषा एव स्थितिः वयं सर्वे डाउन सिण्ड्रोम इति जानीमः | २१ तमे गुणसूत्रयुगले अतिरिक्तं गुणसूत्रं भवति ।
• त्रिसोमी १८ : एतत् एडवर्ड सिण्ड्रोम इति अपि कथ्यते |
• त्रिसोमी १३ : एतत् पटौ सिण्ड्रोम इति कथ्यते |

तथैव अस्माकं आनुवंशिकसंरचने २३ तमे गुणसूत्रयुगलं अस्माकं लिंगं निर्धारयति । एते स्त्रीणां कृते `XX` इति, पुरुषस्य कृते `XY` इति च उच्यन्ते । यदा कोशिकानां विभाजनं भवति तदा एतेषु लिंगगुणसूत्रेषु असामान्यता अपि भवितुम् अर्हति, यस्य परिणामेण त्रिकोणिकाः भवन्ति । एतेषां उदाहरणानि सन्ति- १.

• त्रिसोमी X (`त्रिकोण X` अथवा `XXX`) २.
• क्लाइनफेल्टर सिण्ड्रोम (`क्लाइनफेल्टर सिण्ड्रोम` अथवा `XXY`)
• जैकबस्य लक्षणम् (`जैकबस्य लक्षणम्` अथवा `XYY`) २.

अस्मिन् त्रिसोमी-रोगेण कस्य अधिकतया प्रभावः भवति ?

वस्तुतः गर्भधारणस्य कस्मिन् अपि चरणे त्रिसोमी भवितुम् अर्हति । परन्तु यदा ३५ वर्षाधिकाः महिलाः गर्भवतीः भवन्ति तदा तस्य जोखिमः किञ्चित् अधिकं भवति इति ज्ञातम् अस्ति . परन्तु आश्चर्यवत् त्रिसोमी-रोगेण जन्म प्राप्यमाणाः अधिकांशः शिशवः ३५ वर्षाणाम् अधः मातापितृभ्यः जायन्ते ।एतत् अस्ति यतोहि सांख्यिकीयदृष्ट्या ३५ वर्षाणाम् अधः जनानां कृते अधिकाः शिशवः जायन्ते

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु : त्रिसोमी न किमपि यत् मातुः पितुः वा दोषेण भवति। एतत् आनुवंशिकपरिवर्तनं यत् यादृच्छिकरूपेण भवति ।

त्रिसोमी कियत् सामान्यम् अस्ति ?

त्रिसोमी-रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः त्रिसोमी २१ अथवा डाउन सिण्ड्रोम इति । यथा, अमेरिकादेशे एव प्रतिवर्षं प्रायः ६,००० शिशवः डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण जन्म प्राप्नुवन्ति । तत् प्रत्येकं ७०० शिशुषु एकः प्रायः ।

गर्भावस्थायां त्रिसोमी-रोगस्य लक्षणं कानि भवन्ति ?

During your pregnancy ultrasound scan , भवतः चिकित्सकः त्रिसोमी इत्यस्य लक्षणं पश्यति। केचन चिह्नानि सन्ति- १.

• शिशुस्य परितः जलस्य परिमाणं (अम्निओटिक द्रवम्) अत्यल्पं भवति ।
• शिशुस्य नाभिरज्जुषु सामान्यधमनीसङ्ख्यायाः स्थाने केवलम् एकः धमनी भवति ।
• सामान्यतः लघुः नालः ।
• शिशुस्य गतिः (squirming) न्यूना इव दृश्यते।
• शिशुः स्वस्य वास्तविकवयसः अपेक्षया लघुतरः दृश्यते ।
• केचन शारीरिकाः असामान्यताः यथा हृदयस्य केचन समस्याः अथवा तालुः विदारितः ।

शिशुजन्मानन्तरं कानि लक्षणानि भवन्ति ?

शिशुस्य लक्षणं त्रिसोमी-प्रकारस्य आधारेण भिन्नं भवितुम् अर्हति । केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.

• सामान्यतः लघुः (लघुकदः) भवति ।
• गोलमुखं समतलमुखं च ।
• नेत्रयोः तिर्यक् दृष्टिः।
• विदीर्णतालुः ।
• आन्तरिक-अङ्गानाम् (यथा हृदयं, फुफ्फुसं, वृक्कं) विकृतिः अथवा तेषां कार्यस्य समस्या ।
• विकासात्मकविलम्बः बौद्धिकविकलाङ्गता च।

किमर्थम् एषः त्रिसोमी भवति ? अतीव वैज्ञानिकं व्याख्यानम्...

अस्माकं शरीरे गुणसूत्राः अतीव विशिष्टक्रमेण निर्मिताः भवन्ति । एषः कोष्ठक्रमः वयं के स्मः इति "ब्लूप्रिण्ट्" इव अस्ति । यदा प्रजननाङ्गानाम् कोशिका: निर्मिताः भवन्ति (पुरुषेषु शुक्राणुः, स्त्रीषु अण्डानि) तदा ते एकेन निषेचितकोशिकायाम् आरभन्ते । ततः एषा कोशिका अर्धसूत्रीविभाजनम् इति प्रक्रियां प्राप्नोति | अत्रैव एकः कोष्ठकः द्विवारं विभज्यते, चत्वारि कोशानि उत्पादयति । प्रत्येकं नूतनकोशिकायां मूलकोशिकायां डीएनए-मात्रायाः आधा भागः अथवा २३ गुणसूत्राः भवन्ति ।

एषा कोशिकाविभाजनस्य (meiosis) प्रक्रिया अस्ति ।, कदाचित् कोष्ठकाः अशुद्धरूपेण विभक्तुं शक्नुवन्ति । यदा तत् भवति तदा कोशिकायाः ​​अतिरिक्तप्रतिलिपिः आगत्य गुणसूत्रयुग्मं सम्मिलितं भवति । सामान्यतया प्रत्येकं युग्मे गुणसूत्रद्वयं भवितुमर्हति । परन्तु अत्र तृतीयः गुणसूत्रः तस्य युग्मस्य निर्माणं कृत्वा संयोजयति । तत् त्रिसोमी इति कथ्यते।

निषेचनसमये त्रिसोमी भवति | एषा यादृच्छिकघटना, न तु गर्भावस्थायां मातुः किमपि कृतस्य कारणात् । परन्तु यथा पूर्वं उक्तं, तेषां कृते ३५ वर्षाणाम् अनन्तरं गर्भधारणं किञ्चित् अधिकं भवति ।

त्रिसोमी कथं निदानं भवति ?

गर्भावस्थायां आनुवंशिकपरीक्षणेन त्रिसोमी-रोगस्य उपस्थितेः सुरागः प्राप्यते । शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं शारीरिकपरीक्षायाः, शिशुस्य रक्तस्य नमूनायाः उपयोगेन अन्येन आनुवंशिकगुणकपरीक्षायाः माध्यमेन च स्थितिः पुष्टा भवति ।

त्रिसोमी-रोगस्य निदानार्थं केषां परीक्षणानां उपयोगः भवति ?

गर्भावस्थायां भवतः वैद्यः भवतः मातुः रक्तस्य नमूना, स्कैन् च आदेशं दास्यति । यथा पूर्वं उक्तं, स्कैन् शिशुस्य परितः अतिरिक्तं द्रवम्, nuchal lucency , शिशुस्य अङ्गानाम् दीर्घता इत्यादीनि वस्तूनि अन्वेषयिष्यति एते आनुवंशिकविकृतेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति ।

एतेषां मूलभूतपरीक्षाणां अनन्तरं स्थितिं पुष्टयितुं अधिकविशिष्टपरीक्षाः सन्ति-

• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): गर्भावस्थायाः १० तः १३ सप्ताहाणां मध्ये आनुवंशिकस्थितीनां, शिशुस्य लिंगस्य च परीक्षणार्थं नालात् कोशिकानां लघुनमूना गृह्यते
• एम्नियोसेण्टेसिस् : गर्भधारणस्य १५ तः २० सप्ताहाणां मध्ये शिशुं परितः एम्नियोटिक द्रवस्य लघु नमूना गृह्यते येन सम्भाव्यस्वास्थ्यसमस्याः सन्ति इति जाँचः भवति
• चर्मद्वारा नाभिरक्तस्य नमूनाकरणम् (PUBS): शिशुस्य नाभिरज्जुतः रक्तस्य लघुनमूना गृह्य शिशुस्य स्वास्थ्यस्य जाँचं क्रियते ।
• अनाक्रामकप्रसवपूर्वपरीक्षणम् (NIPT): गर्भावस्थायाः १० सप्ताहेभ्यः अनन्तरं मातुः रक्तस्य नमूनायाः परीक्षणं भवति यत् शिशुस्य आनुवंशिकविकृतयः अस्ति वा इति आकलनं भवति

त्रिसोमी-रोगाणां चिकित्सा कथं भवति ?

त्रिसोमी आजीवनं भवति । अतः अस्याः स्थितिः सम्बद्धानां लक्षणानाम् उपशमनार्थं दीर्घकालीनचिकित्सा आवश्यकी भवति । त्रिसोमी-रोगेण जन्म प्राप्यमाणानां बालकानां चिकित्सासु अन्तर्भवति : १.

• शारीरिकविकृतीनां सम्पादनार्थं शल्यक्रिया ।
• शैक्षिकसमर्थनं प्रदातुं .
• वाक्, व्यवहारः शारीरिकचिकित्सा च .
• अन्येषां चिकित्सास्थितीनां लक्षणं नियन्त्रयितुं औषधानि ये कालान्तरेण विकसितुं शक्नुवन्ति ।

किं त्रिसोमी-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं कोऽपि उपायः अस्ति ?

वस्तुतः त्रिसोमी इत्यादीनां आनुवंशिकस्थितीनां निवारणं कर्तुं न शक्यते । यतो हि कोशिकाविभाजनस्य समये गुणसूत्रदोषः यादृच्छिकरूपेण भवति, अतः निम्नलिखितकार्यं कृत्वा आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति ।

• यदि भवान् ३५ वर्षाधिकः अस्ति तर्हि गर्भधारणस्य जोखिमान् अवगन्तुम्।
• गर्भधारणात् पूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणम् ।
• तम्बाकू-उत्पादानाम्, मद्यस्य च प्रयोगं परिहरन् ।
• सुसन्तुलितं आहारं खादित्वा नियमितरूपेण व्यायामं कृत्वा स्वस्य स्वास्थ्यस्य पालनं कुर्वन्तु।

एतत् त्रिसोमी मम शिशुं कथं प्रभावितं करिष्यति ?

यतो हि अतिरिक्त गुणसूत्रं शिशुस्य "ब्लूप्रिण्ट्" परिवर्तयति, तस्मात् जन्मदोषाः ( यथा विशिष्टमुखविशेषताः) बौद्धिकविकलाङ्गता च भवितुम् अर्हति ट्रायसोमी १२ इत्यनेन जन्म प्राप्यमाणानां बहवः बालकानां रोगस्य निदानानन्तरं अन्याः स्वास्थ्यसमस्याः (यथा नित्यं कर्णसंक्रमणं, हृदयरोगः, निद्रायाः श्वासप्रश्वासयोः) विकासः भविष्यति तथापि सम्यक् उपचारेण भवतः बालकः सुखी, पूर्णतां जनयितुं शक्नोति .

परन्तु ट्राइसोमी १८ अथवा ट्राइसोमी १३ इत्यादिभिः अवस्थाभिः सह जन्म प्राप्यमाणानां शिशुनां जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु सप्ताहेषु (नवजातकालस्य) परं जीवितस्य सम्भावना न्यूना भवति, यतः तस्य स्थितिः तीव्रता (विशेषतः अङ्गविकासे विलम्बः वा असामान्यता वा) भवति भवतः वैद्यः भवतः शिशुस्य स्वास्थ्यस्य मूल्याङ्कनं करिष्यति तथा च एतैः स्थितिभिः सह जन्म प्राप्यमाणानां शिशुनां जीवितस्य सम्भावना वर्धयितुं चिकित्सां करिष्यति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

त्रिसोमी इत्यस्य एकः दुष्प्रभावः गर्भपातस्य जोखिमः अस्ति | प्रायः गर्भस्य प्रथमत्रिमासेषु एतत् भवति । यदि भवतः गर्भपातस्य लक्षणं (अधः सूचीकृतम्) अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकं पश्यन्तु :

• अधोदरस्य वेदना, ऐंठनम्।
• कमरस्य अधः वेदना ।
• उदरवेदना ।
• अल्पं वा गुरुं वा रक्तस्रावः ।
• शीतं भवति ज्वरं च भवति।

वैद्यं पृच्छितव्याः महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः के सन्ति ?

यदि भवतः अस्मिन् विषये अधिकाः प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छितुं मा भयम् अनुभवन्तु। अत्र केचन प्रश्नाः भवन्तः पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

• कथं त्रिसोमी इत्यादि आनुवंशिकरोगयुक्तस्य बालकस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि?
• मम शिशुस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति वा इति पुष्ट्यर्थं भवन्तः के प्रसवपूर्वपरीक्षाः अनुशंसन्ति?
• त्रिसोमी-रोगस्य निदानं कृत्वा सफलं गर्भधारणं कर्तुं शक्नोमि वा ?

त्रिसोमी-मोनोसोमी-योः मध्ये कः भेदः ?

एतयोः द्वयोः अपि आनुवंशिकस्थितिः अस्ति ।

• त्रिसोमी इति गुणसूत्रस्य अतिरिक्तप्रतिलिपेः उपस्थितिः ।
• मोनोसोमी इति गुणसूत्रस्य एकस्याः प्रतिलिप्याः अभावः (अर्थात् एकस्य गुणसूत्रस्य हानिः) ।

एतयोः आनुवंशिकस्थितिः कोशिकाविभाजनस्य समये भवति आनुवंशिकविपरिवर्तनस्य परिणामेण भवति । कोशिकाविभाजने एषा असामान्यता निवारयितुं न शक्यते ।

अस्माभिः यत् कथितं तस्मात् किं स्मर्तव्यम् (Take-Home Message)

यतो हि त्रिसोमी इत्यादीनां आनुवंशिकविकृतीनां निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति, यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षायाः विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकस्थितियुक्तस्य बालकस्य जोखिमस्य आकलनं कुर्वन्तु

यदि भवतः गर्भधारणे त्रिसोमी-रोगः निदानं भवति तर्हि आतङ्कितः मा भवतु । भवतः शिशुः च स्वस्थं, पूर्णं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं बहु समर्थनं संसाधनं च उपलभ्यते। आनुवंशिकपरामर्शः भवतः शिशुस्य स्थितिं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति तथा च तेषां वर्धमानस्य आवश्यकतानुसारं परिचर्या समर्थनं च दातुं शक्नोति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति।

` त्रिसोमी, गुणसूत्र, जीन, डाउन सिंड्रोम, गर्भावस्था, आनुवंशिकपरीक्षण, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड सिंड्रोम