किं भवन्तः अपि अकालं वृद्धत्वस्य लक्षणं दर्शयन्ति ? वर्नर् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवन्तः स्ववयसः अपेक्षया वृद्धाः इव दृश्यन्ते? यद्यपि कदाचित् तथैव अनुभूयते इति सामान्यं तथापि अकालं वृद्धत्वं, अथवा शरीरस्य शीघ्रं वृद्धत्वं, वस्तुतः दुर्लभा आनुवंशिकस्थित्या कारणं भवितुम् अर्हति एतादृशी एकः स्थितिः वर्नर् सिण्ड्रोम् इति । अद्य किञ्चित् अधिकं विस्तरेण एतस्य विषये वदामः, यतः एतस्य विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

वर्नर् सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् वर्नर् सिण्ड्रोम इति दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति यस्य कारणेन भवतः शरीरस्य वृद्धत्वं अपेक्षितापेक्षया बहु शीघ्रं भवति । केचन जनाः तम् 'वयस्कप्रोजेरिया' इति वदन्ति । प्रायः यावत् भवन्तः यौवनं न मारयन्ति तावत् लक्षणं न दृश्यते । तस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः यदा मित्राणि इव शीघ्रं वर्धनं त्यजन्ति तदा भवन्तः भेदं लक्षयितुम् आरभन्ते। ततः २० वर्षेषु भवन्तः जरा-लक्षणं अनुभवितुं आरभन्ते - तथा च, कालान्तरे, वयसा सह आगच्छन्ति रोगाः ।

परन्तु एतत् केवलं केशानां धूसरत्वस्य, क्षीणत्वक् च न भवति । जरा केवलं रूपपरिवर्तनं न भवति। वर्नर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बहवः जनानां ४०, ५० वर्षेषु जीवनस्य कृते खतरान् जनयन्तः जटिलताः भवन्ति ।

एतानि कानि लक्षणानि सन्ति ?

यदा भवतः वर्नर् सिण्ड्रोम भवति तदा भवतः वृद्धावस्थायां लक्षणं अधिकं स्पष्टं भवति । भवन्तः स्वस्य वयसः अन्येभ्यः पूर्वं, २० वर्षेषु, वृद्धत्वस्य लक्षणं लक्षयितुम् आरभन्ते । तेषु केचन अत्र सन्ति- १.

रूपे परिवर्तनं भवति

• केशानां धूसरीकरणं केशक्षयः च : अस्मिन् न केवलं शिरसि केशाः, अपितु भ्रूः, पलकाः च सन्ति ।
• स्वरः उच्चैः कर्कशः वा भवति।
• चर्मान्तरस्य वसा ऊतकस्य न्यूनता : एतेन त्वचा क्षीणतां प्राप्नोति ।
• मांसपेशी शोष।
• अकालं दन्तक्षयः ।
• त्वचायाः केषाञ्चन क्षेत्राणां कृष्णत्वं (अतिरञ्जनम्) अथवा केषाञ्चन क्षेत्राणां लघुत्वं (अतिरञ्जनम्) ।
• विस्तारितानां रक्तवाहिनीनां कारणेन त्वचायाः रक्तता ।
• त्वचायाः स्थूलता वा कठोरता वा : एतत् किञ्चित् स्क्लेरोडर्मा इति अवस्थायाः सदृशम् अस्ति ।
• चिमटितः, दुःखितः मुखस्य भावः ।

अन्ये स्वास्थ्यसमस्याः ये शरीरस्य अन्तः आगच्छन्ति

वर्नर् सिण्ड्रोम् इत्यनेन सह भवन्तः केवलं वृद्धाः न दृश्यन्ते। भवतः शरीरं वस्तुतः भवतः वास्तविकवयसः अपेक्षया शीघ्रं वृद्धं भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः अपेक्षितापेक्षया पूर्वमेव अन्याः स्वास्थ्यसमस्याः अपि विकसितुं शक्नुवन्ति। एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• द्वितीयप्रकारस्य मधुमेहः : वस्तुतः वर्नर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां १० जनानां मध्ये प्रायः ७ जनानां ३५ वर्षपर्यन्तं द्वितीयप्रकारस्य मधुमेहः भवति ।
• हाइपोगोनाडिज्म (अण्डकोषेषु अथवा वृषणेषु कार्यं कर्तुं असमर्थता)।
• त्वक् व्रणाः ।
• अस्थिशोथः (अस्थीनां पतलापनम्) ।
• धमनीकाठिन्य।
• मोतियाबिन्दः अथवा मेकुलर क्षयः ।
• वक्षःस्थलस्य वेदना (अञ्जिना)।
• हृदयस्नायुरोधः ।
• हृदय विफलता (हृदय विफलता)।

कर्करोगस्य जोखिमः

वर्नर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते । उदाहरणतया:

• थाइरॉइड कर्करोग।
• मेलेनोमा (त्वक् कर्करोग)।
• अस्थिसार्कोमा (अस्थि कर्करोग)।
• मृदु ऊतक सार्कोमा।

वर्नर् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

एषः आनुवंशिकविकारः अस्ति . अस्माकं जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति इत्यर्थः । वर्नर् सिण्ड्रोम् तेषु जनासु भवति येषां WRN जीनस्य द्वौ दोषौ भवतः । प्रायः एतयोः दोषपूर्णयोः जीनयोः एकः मातुः, अन्यः पितुः उत्तराधिकारः भवति ।

कथं त्वं एतत् लभसे ? (निदानम्) ९.

भवतः वैद्यः वर्नर्-सिण्ड्रोम-रोगस्य निदानार्थं केचन मापदण्डान् अन्वेषयिष्यति । ते एतानि परीक्षणानि अपि आदेशयितुं शक्नुवन्ति- १.

• आनुवंशिकपरीक्षाः : वर्नर् सिण्ड्रोमस्य कारणभूते जीनस्य परिवर्तनं भवति वा इति पश्यन्तु ।
• एक्स-रे : अस्थिपरिवर्तनं वा अर्बुदं वा पश्यन्तु ।

कदाचित् वैद्याः १५ वर्षाणि यावत् एव वर्नर्-सिण्ड्रोम्-रोगस्य निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु प्रायः ३० वा ४० वा दशके निदानं भवति । यतो हि रोगस्य केचन विशिष्टलक्षणाः तावत्कालं यावत् दृश्यन्ते ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

वर्नर् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा यत् लक्षणं दृश्यते तस्य आधारेण भवति । एकः उपचारः सर्वेषां कृते कार्यं न करोति इति भावः । भवतः चिकित्सायोजनायाः समन्वयनार्थं अनेके विशेषज्ञाः मिलित्वा कार्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। उदाहरणतया:

• अन्तःस्रावी विशेषज्ञ (हार्मोन विशेषज्ञ)।
• नेत्र रोग विशेषज्ञ ( नेत्र विशेषज्ञ)।
• अस्थिरोगचिकित्सकाः (अस्थि-सन्धिविशेषज्ञाः)।

भवन्तः येषु उपचारेषु प्राप्नुवन्ति तेषु अन्तर्भवन्ति :

• मधुमेहस्य औषधम् : रक्तशर्करायाः स्तरं नियन्त्रयन्तु ।
• चक्षुः अथवा संपर्कचक्षुः : दृष्टिसमस्याः सम्यक् कुर्वन्तु।
• हृदयरोगस्य औषधानि : १.धमनीकाठिन्यस्य नियन्त्रणं कृत्वा जटिलतायाः जोखिमं न्यूनीकरोतु।
• शल्यक्रिया : यदि कर्करोगयुक्ताः अर्बुदाः सन्ति तर्हि तान् निष्कासयन्तु।

वर्नर् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, दुर्भाग्येन वर्नर्-सिण्ड्रोम-रोगस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते ।

परन्तु यदि भवान् भवतः सहभागी च अस्याः स्थितिः जीनस्य वाहकौ स्तः, तथा च भवान् अपि सन्तानं प्राप्तुम् इच्छति तर्हि भवान् प्रीइम्प्लान्टेशन आनुवंशिकपरीक्षण (PGT) इति प्रक्रियां विचारयितुम् इच्छति पीजीटी आनुवंशिकपरीक्षणस्य संयोजनं भवति यत् इन् विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) इत्यनेन सह भवति । अस्मिन् गर्भाशये प्रत्यारोपणात् पूर्वं भ्रूणानां परीक्षणं भवति यत् बालकानां एतेषां आनुवंशिकदोषाणां उत्तराधिकारस्य सम्भावना न्यूनीभवति । परन्तु एताः किञ्चित् जटिलाः प्रक्रियाः सन्ति अतः चिकित्सापरामर्शमात्रेण निर्णयाः करणीयाः ।

अन्यत् किं भवन्तः स्वचिकित्सकं पृच्छितुम् इच्छन्ति ?

यदि भवतः वर्नर् सिण्ड्रोम् अस्ति तर्हि भवतः सर्वे प्रश्नाः भवतः चिकित्सकेन पृच्छितुं महत्त्वपूर्णम्। यथा - भवन्तः इत्यादीनि वस्तूनि पृच्छन्तु -

• किं मम कृते वर्नर् सिण्ड्रोम इत्यस्य आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं सद्विचारः?
• वर्नर् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साविकल्पाः के सन्ति?
• मम कर्करोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं मया किं कर्तव्यम् ?
• वर्नर् सिण्ड्रोमस्य जटिलतां निवारयितुं मया काः स्क्रीनिङ्ग्स् करणीयाः?
• मम बालकाः मम कृते वर्नर् सिण्ड्रोम-रोगस्य उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति काः सम्भावनाः सन्ति?
• मम अन्यः बालकः वर्नर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः भवितुं काः सम्भावनाः सन्ति?

अन्येषु केषु अवस्थासु अपि एतादृशाः लक्षणाः सन्ति ?

वर्नर्-सिण्ड्रोम-रोगस्य अतिरिक्तं अन्ये अपि अनेके रोगाः सन्ति येषां कारणतः अल्पकदः, अकालं वृद्धत्वं च भवति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• डी बार्सी सिण्ड्रोम
• गोट्रोन् सिण्ड्रोम
• हचिन्सन-गिल्फोर्ड-लक्षणम् (एषः प्रकारः प्रोजेरिया-रोगः यः लघुबालानां प्रभावितः भवति)
• मुलविहिल-स्मिथ सिंड्रोम
• रोथमुण्ड्-थॉमसन सिण्ड्रोम
• तूफान सिंड्रोम

एतानि सर्वाणि दुर्लभानि अवस्थानि सन्ति अतः समीचीननिदानं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।

वर्नर् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये किञ्चित् इतिहासः कियत् सामान्यं च?

वर्नर्-सिण्ड्रोम-रोगस्य प्रथमवारं १९०० तमे वर्षे आरम्भे ओटो वर्नर्-नामकेन वैद्येन आविष्कृतम् । प्रथमवारं युवानां रोगिणां लक्षणद्वयं मोतियाबिन्दुः, त्वचायां चञ्चलः कृष्णः पटलः च आसीत् ।

एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । १९०४ तमे वर्षे अस्य रोगस्य प्रथमा प्रतिवेदना प्रकाशिता तदा आरभ्य चिकित्सापत्रिकासु केवलं प्रायः ८०० प्रकरणाः एव ज्ञाताः ।

अमेरिकादेशे विशेषज्ञाः अनुमानयन्ति यत् द्विलक्षेषु प्रायः एकस्य वर्नर्-सिण्ड्रोम-रोगः भवितुम् अर्हति । विश्वे अस्य प्रकोपः कोटिषु एकः यावत् न्यूनः अस्ति ।

परन्तु जापानदेशे इटलीदेशस्य सार्डिनियाप्रदेशे च एतत् अधिकं दृश्यते । तत्र प्रायः ३०,००० वा ५०,००० जनानां मध्ये एकस्य एषा स्थितिः भवति । अस्य कारणं यत् तेषु क्षेत्रेषु बहवः जनाः पुस्तिकानां पूर्वं घटितं आनुवंशिकविपरिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्तवन्तः ।

भवतः वा प्रियजनस्य वा वर्नर् सिण्ड्रोम इति ज्ञातुं कठिनं भवितुम् अर्हति । तस्य चिकित्सा नास्ति इति कारणतः कुण्ठितं भवितुम् अर्हति । परन्तु चिकित्सायाम् प्राणघातकजटिलतानां जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते ।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

वर्नर्-सिण्ड्रोम-रोगः यथार्थतया चुनौतीपूर्णः रोगः अस्ति, परन्तु स्मर्यतां, भवान् एकः नास्ति ।

• समुचितं चिकित्सां सल्लाहं च प्राप्नुवन्तु : एतेन भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने, जीवनस्य गुणवत्तायां च सुधारः भविष्यति ।
• स्वस्थजीवनशैल्याः अनुसरणं कुर्वन्तु : पर्याप्तं निद्रां कुर्वन्तु, पौष्टिकानि आहारपदार्थानि खादन्तु, सूर्ये बहिः गच्छन् सूर्यरक्षायाः उपयोगं कुर्वन्तु, तनावं न्यूनीकर्तुं प्रयतन्ते च। एतानि वस्तूनि भवतः स्वस्थतां प्राप्तुं साहाय्यं करिष्यन्ति।
• समर्थनं याचत : समर्थनसमूहानां विषये स्वचिकित्सदलं पृच्छन्तु। भवन्तः सम्प्रति बहु दबावं न अनुभवन्ति स्यात्, परन्तु तां सूचनां हस्ते एव स्थापयन्तु । भविष्ये सहायकं भवेत्।

एतादृशेन दुर्लभेन रोगेन सह जीवनं न सुकरम्। परन्तु सम्यक् ज्ञानेन, समर्थनेन, सकारात्मकेन मनोवृत्त्या च भवन्तः अस्याः यात्रायाः मार्गदर्शनस्य सामर्थ्यं प्राप्नुवन्ति ।