गर्भावस्थायां आनुवंशिकपरीक्षणम् : कैरियोटाइपपरीक्षायाः विषये सर्वं ज्ञास्यामः!

यदा भवन्तः गर्भवती भवन्ति तदा वैद्यः भवन्तं विविधानि परीक्षणानि कर्तुं वदति, किम्? कदाचित् एतेषां चिकित्सापरीक्षाणां नामानि श्रुत्वा किञ्चित् भीता, जिज्ञासा च भवति । बहुजनानाम् कृते यत् परीक्षणं किञ्चित् अपरिचितं, परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णं भवति, तत् कॅरियोटाइप् परीक्षणम् इति कथ्यते । केचन जनाः तत् आनुवंशिकपरीक्षा, गुणसूत्रपरीक्षा, कोशिकाजननविश्लेषणम् इति अपि वदन्ति । चिन्ता मा कुरुत, एतानि नामानि समानपरीक्षां निर्दिशन्ति। अद्य वयं अस्य विषये अतीव सरलतया, यथा भवान् अवगन्तुं शक्नोति, तथैव वदामः ।

एषा कारियोटाइपपरीक्षा वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कैरियोटाइपपरीक्षा अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः गुणसूत्राणां अत्यन्तं निकटतया अवलोकनं करोति । अस्माकं शरीरस्य निर्माणं कथं भविष्यति इति एतान् गुणसूत्रान् खाकारूपेण चिन्तयन्तु । एषा परीक्षा अस्मिन् खाचित्रे किमपि परिवर्तनं असामान्यतां वा अन्वेषयति ।

भवतः गर्भावस्थायां सम्भवतः प्रथमत्रिमासे द्वितीयत्रिमासे च कतिपयानां आनुवंशिकगुणसूत्रस्थितीनां जाँचार्थं भवतः चिकित्सकः स्क्रीनिंगपरीक्षायाः आदेशं दास्यति अधिकांशतः एतेषां परीक्षणानां परिणामाः सामान्यपरिधिमध्ये एव भवन्ति । अग्रे परीक्षणस्य आवश्यकता नास्ति।

परन्तु यदि तानि प्रारम्भिकपरीक्षाणि कथञ्चित् समस्या अस्ति इति सूचयन्ति तर्हि भवतः वैद्यः अन्यं परीक्षणं कर्तुं सूचयितुं शक्नोति, यथा कैरियोटाइप् परीक्षणम् । एतेन गर्भे वर्धमानस्य शिशुस्य वास्तविकरूपेण आनुवंशिकी वा गुणसूत्रसमस्या अस्ति वा न वा इति निश्चयेन पुष्टिः कर्तुं शक्यते ।

कैरियोटाइपपरीक्षा किं अन्वेषयति ?

सामान्यतया स्वस्थस्य व्यक्तिस्य ४६ गुणसूत्राः भवन्ति । एतेषु २३ मातुः, अन्ये २३ पितुः च शिशुः प्राप्नोति ।

कदाचित्, शिशुस्य अतिरिक्तः गुणसूत्रः भवितुम् अर्हति, एकः गुणसूत्रः अभावः अस्ति, अथवा एकस्मिन् गुणसूत्रे असामान्यः परिवर्तनः भवितुम् अर्हति । कॅरियोटाइप् परीक्षणेन सम्यक् ज्ञातुं शक्यते यत् एतत् सत्यम् अस्ति वा। एतानि कानिचन परिस्थितयः सन्ति येषां अन्वेषणं वैद्याः मुख्यतया अस्मिन् परीक्षणेन सह कुर्वन्ति ।

• यदि भवतः बालगर्भधारणे कष्टं भवति , अथवा अनेकाः गर्भपाताः अभवन् , तर्हि भवतः वैद्यः भवतः वा भवतः सहभागिनः गुणसूत्रेषु किमपि समस्यां ज्ञातुं एतत् परीक्षणं कर्तुं शक्नोति
• ज्ञातव्यं यत् भवान् स्वबालकाय आनुवंशिकस्थितिं प्रसारयितुं शक्नोति वा।
• यदि मृतजन्मः भवति तर्हि कारणं आनुवंशिकसमस्या अस्ति वा इति निर्धारयन्तु ।
• भवतः शिशुः अथवा बालकः यत्किमपि शारीरिकं विकासात्मकं वा समस्यां प्राप्नोति तस्य कारणं ज्ञातव्यम्।
• दुर्लभे सति यत्र नवजातस्य लिंगं अस्पष्टं भवति तत्र तत् पुष्टिं कुर्वन्तु ।
• केचन प्रकाराः कर्करोगाःकर्करोगेण गुणसूत्रेषु परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । कैरियोटाइप् परीक्षणं समीचीनचिकित्सां निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

एते प्रकाराः कैरियोटाइपपरीक्षाः के सन्ति, कदा च क्रियन्ते ?

एतानि परीक्षणानि गर्भस्य कतिपयेषु सप्ताहेषु एव कर्तुं शक्यन्ते । भवतः गर्भधारणे कियत् दूरं भवतः जोखिमकारकाणां च आधारेण भवतः वैद्यः भवतः कृते कोऽपि परीक्षणः सर्वोत्तमः इति निर्णयं करिष्यति ।

निम्नलिखितप्रसङ्गेषु शिशुस्य गुणसूत्रसमस्यायाः सम्भावना किञ्चित् अधिका भवति ।

• यदि भवान् ३५ वर्षाणाम् अधिकः अस्ति।
• यदि भवतः पूर्वमेव गुणसूत्रविकारयुक्तः बालकः अस्ति, अथवा भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति ।
• यदि भवतः वा भवतः सहचरस्य गुणसूत्रेषु किमपि असामान्यता अस्ति।
• यदि भवतः पूर्वं गर्भपातः मृतजन्मः वा अभवत्।

मुख्यतया द्वौ प्रकारौ परीक्षणौ क्रियन्ते- १.

1. कोरियोनिक विलस नमूनाकरण (CVS) 1.1.

अस्मिन् वैद्यः दीर्घसूचिकायाः ​​उपयोगेन नालात् ऊतकस्य अत्यल्पं नमूनानि निष्कासयति , यत् शिशुं पोषणं ददाति । एतानि कोष्ठकानि परीक्षणार्थं प्रयोगशालायाः कृते प्रेष्यन्ते । एतेन शिशुस्य आनुवंशिकसमस्याः सन्ति वा यथा डाउन सिण्ड्रोम, ट्राइसोमी १३, ट्राइसोमी १८ वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

• कदा कर्तव्यम् : गर्भधारणस्य १० तः १३ सप्ताहाणां मध्ये ।
• जोखिमाः : अस्मात् परीक्षणात् गर्भपातस्य जोखिमः अत्यल्पः भवति (परीक्षां कृत्वा १०० महिलासु प्रायः १) । शिशुस्य कृते अपि किञ्चित् जोखिमम् अस्ति अतः वैद्याः केवलं तदा एव अनुशंसन्ति यदा शिशुस्य समस्यायाः उच्चः जोखिमः भवति ।

2. अम्निओसेन्टेसिस

अस्मिन् परीक्षणे वैद्यः भवतः उदरद्वारा दीर्घसूचीं प्रविश्य गर्भे शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य अल्पं परिमाणं गृह्णाति अस्मिन् द्रवे शिशुस्य कोशिका: परीक्षणार्थं प्रेष्यन्ते । तथैव सर्वाणि आनुवंशिकसमस्याः याः CVS परीक्षणं अन्वेषयति, तथैव शिशुस्य मस्तिष्कं वा मेरुदण्डं वा प्रभावितं कुर्वन्तः गम्भीराः परिस्थितयः अपि (न्यूरोल ट्यूब दोषाः) अन्वेष्टुं शक्नोति

• कदा कर्तव्यम् : गर्भस्य १५ तः २० सप्ताहपर्यन्तं ।
• जोखिमः : अद्यापि गर्भपातस्य अल्पः जोखिमः अस्ति, परन्तु CVS (परीक्षितेषु २०० महिलासु प्रायः १) अपेक्षया न्यूनः भवति ।

एतेषु परीक्षणेषु किमपि जोखिमम् अस्ति वा ?

आम्, यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, एतेषां कोशिकानां प्राप्त्यर्थं प्रयुक्तैः पद्धतिभिः सह केचन जोखिमाः सन्ति । CVS अथवा Amniocentesis अत्यन्तं दुर्लभतया गर्भपातस्य कारणं भवितुम् अर्हति | अत्यधिकं रक्तस्रावस्य संक्रमणस्य वा अल्पः सम्भावना अपि भवति । एतत् सर्वं भवतः वैद्यः भवता सह विस्तरेण चर्चां करिष्यति। अतः आतङ्कितः भवितुं पूर्वं भवतः यत्किमपि प्रश्नं भवति तत् चिकित्सकं पृच्छतु।

परीक्षाफलस्य आगमनानन्तरं किं भवति ?

एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। कैरियोटाइपपरीक्षायाः परिणामाः अतीव विशिष्टाः भवन्ति | अर्थात् एकदा परिणामाः प्राप्ताः तदा भवन्तः निश्चितरूपेण ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् शिशुस्य आनुवंशिकसमस्या अस्ति वा 'न अस्ति वा' इति।

एतत् पूर्वपरीक्षणपरीक्षा इव नास्ति । ते केवलं अवदन् यत् जोखिमः 'उच्चः' अस्ति वा 'नीचः' अस्ति वा इति। परन्तु कारियोटाइपपरीक्षायाः परिणामः अनुमानं न, अपितु पुष्टिः एव।

एकदा भवन्तः परिणामं प्राप्नुवन्ति तदा भवतः वैद्यः भवद्भिः सह विस्तरेण चर्चां करिष्यति, ततः परं किं किं पदानि ग्रहीतव्यानि इति च व्याख्यास्यति ।