दुर्लभः रोगः यः निद्रायाः अभावात् मृत्युं जनयति? अस्य विषये ज्ञास्यामः (Fatal Family Insomnia)

किं त्वमपि रात्रौ न निद्रा ? किं त्वं शयनागमनानन्तरं घण्टाभिः यावत् टोस्, टर्न् च करोषि? एषा वस्तुतः अस्माकं बहवः सामान्यसमस्या अस्ति । परन्तु, किं भवता कदापि चिन्तितम् यत् एतादृशः अनिद्रा अत्यन्तं दुर्लभस्य आनुवंशिकरोगस्य प्रथमं लक्षणं भवितुम् अर्हति यत् मृत्युमपि जनयितुं शक्नोति? चिन्ता मा कुरु, अहं न वदामि यत् भवतः एषः रोगः अस्ति। यतः एषः लोके अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति । परन्तु एतस्य विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अतः अद्य वयं अस्य भयानकस्य अत्यन्तं दुर्लभस्य च रोगस्य विषये वदामः।

घातक पारिवारिक अनिद्रा (FFI) किम् ?

नामनि "अनिद्रा" इति शब्दः अस्ति चेदपि एफएफआई वस्तुतः निद्राविकारः नास्ति । एफएफआई एकः दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति यः जीनद्वारा पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं मस्तिष्के एकस्य प्रोटीनस्य कारणेन उत्परिवर्तितं भवति, मस्तिष्कस्य क्षतिं च करोति । एषः रोगः एतावत् दुर्लभः यत् विश्वे प्रायः ३० परिवारेषु प्रायः १०० जनानां कृते एव अस्य रोगस्य कारणं जीनम् इति ज्ञातम् इति विशेषज्ञाः वदन्ति । अतः यदि भवान् निद्रां कर्तुं न शक्नोति तर्हि FFI इत्यस्य कारणेन तस्य सम्भावना अतीव अल्पा अस्ति, प्रायः कोटिषु एकः । तस्यैव रोगस्य आनुवंशिकविविधता अपि अस्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् सः अकारणं सहसा भवति । अस्य नाम Sporadic Fatal insomnia (sFI) इति । अद्यापि विशेषज्ञाः सम्यक् न जानन्ति यत् एतत् कथं भवति ।

किमर्थम् अयं रोगः भवति ? किं कारणम् ?

FFI इत्यस्य प्राथमिककारणं अस्माकं शरीरे `PRPN` इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । एषः जीनः `PrP` इति प्रोटीनस्य उत्पादनं नियन्त्रयति । यद्यपि अस्य प्रोटीनस्य सटीकं कार्यं न ज्ञातं तथापि जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन अस्य प्रोटीनस्य निर्माणं अशुद्धरूपेण भवति । तदा अस्माकं शरीरे विषं भवति। एते विषाक्ताः, विकृताः प्रोटीनाः क्रमेण अस्माकं जीवनपर्यन्तं मस्तिष्कस्य थैलमस् इति भागे सञ्चिताः भवन्ति । थैलमस् इति केन्द्रं अस्माकं निद्रा, भूखं, शरीरस्य तापमानं च इत्यादीनि अनेकानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि नियन्त्रयति । कालान्तरे यदा एते विषाक्ताः प्रोटीनाः थैलमसस्य क्षतिं कुर्वन्ति तदा क्षतिः एफएफआई-लक्षणं जनयति । एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं आटोसोमल् प्रबलरूपेण पुस्तिकानां माध्यमेन प्रचलति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः रोगस्य विकासाय उत्परिवर्तितजीनस्य एकां प्रतिलिपिं मातुः पितुः वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं प्रवृत्ताः भवेयुः । यदि भवतः मातापितृणां कस्यापि एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि भवतः अपि एतत् प्राप्तुं ५०% सम्भावना अस्ति ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

एफएफआई-रोगस्य लक्षणं प्रायः ४० तः ६० वयसः मध्ये भवितुं आरभते यद्यपि ते अतीव मृदुः आरभ्यन्ते तथापि एते लक्षणाः शीघ्रमेव तीव्राः भवितुम् अर्हन्ति । एते लक्षणानि किम् इति अवलोकयामः।एतेषु बहवः लक्षणानि निद्राहीनतायाः मस्तिष्कक्षतिस्य च कारणेन भवन्ति । दुःखदं यत् अधिकांशः रोगिणः लक्षणानाम् आरम्भात् ६ तः ३६ मासानां (३ वर्षाणां) अन्तः हृदयघातेन अन्यैः संक्रामकस्थितिभिः वा म्रियन्ते ।

वैद्यः एतस्य रोगस्य निदानं कथं करोति ?

यदि भवतः वैद्यः भवतः FFI अस्ति इति शङ्कते तर्हि ते तस्य पुष्ट्यर्थं अनेकपरीक्षाः करिष्यन्ति।

• पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छन् : यतः एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति, अतः परिवारे कस्यचित् अपि एतादृशाः लक्षणाः अभवन् वा इति ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम्
• शारीरिकपरीक्षा : लक्षणानाम् सावधानीपूर्वकं परीक्षणं भवति।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : रक्तस्य नमूना `PRPN` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य परीक्षणं भवति ।
• निद्रायाः अध्ययनम् : एकस्मिन् चिकित्सालये विशेषसाधनानाम् अन्तर्गतं निद्रायाः स्वरूपस्य निरीक्षणं भवति ।
• मेरुदण्डस्य द्रवपरीक्षणम् : मेरुदण्डात् गृहीतस्य मस्तिष्कमेरुदण्डस्य द्रवस्य परीक्षणम् .

केषुचित् सन्दर्भेषु यदि कश्चन रोगस्य निदानात् पूर्वं मृतः भवति तर्हि शवपरीक्षायाः समये मस्तिष्कस्य परीक्षणेन FFI इत्यस्य पुष्टिः कर्तुं शक्यते ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

एफएफआई-रोगस्य चिकित्सा लक्षणानाम् प्रबन्धनं, रोगी यथासम्भवं राहतं च प्रदातुं केन्द्रीक्रियते । यतः एषः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति, अतः अत्र मानकचिकित्सापद्धतिः नास्ति । न्यूरोलॉजिस्ट्, मनोचिकित्सकः च सहितं स्वास्थ्यव्यवसायिनां दलं मिलित्वा रोगीनां समुचितं चिकित्सां निर्धारयिष्यति। उपचारे सामान्यतया अन्तर्भवन्ति : १.

• विटामिनं अतिरिक्तपोषकद्रव्याणि च प्रदातुं।
• सुसन्तुलितं आहारं प्रदातुं।
• यदि भवन्तः अन्यानि औषधानि सेवन्ते येन भवतः लक्षणं अधिकं भवति तर्हि तानि त्यजन्तु वा परिवर्तयन्तु वा ।
• निद्रायाः सहायार्थं कतिपयानि शामकानि वा मेलाटोनिन् वा दत्त्वा यथा वैद्येन निर्धारितम् ।
• मनोवैज्ञानिक राहतार्थं परामर्शं प्रदातुं .

भविष्ये अन्येषु परिवारजनेषु रोगस्य प्रसारं निवारयितुं वैद्यः सर्वेभ्यः परिवारजनेभ्यः आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं सल्लाहं दातुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

अहं पुनः वदामि, यदि भवतः निद्रायाः कष्टं भवति तर्हि तस्य FFI भवितुं सम्भावना अतीव अतीव न्यूना भवति। अतः अनावश्यकरूपेण तस्य विषये चिन्ता न कुर्वन्तु। परन्तु यदि भवतः दीर्घकालं यावत् निद्रायाः कष्टं भवति, अथवा यदि भवतः अन्ये लक्षणानि सन्ति यथा भवतः निद्राहीनतायाः सह भ्रमः अथवा गमनस्य कष्टं भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु यतः तानि लक्षणानि FFI न भवेयुः, परन्तु ते अन्यस्य चिकित्सायोग्यस्य अवस्थायाः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । अतः सम्यक् निदानं कृत्वा आवश्यकं चिकित्सां प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । घातक पारिवारिक अनिद्रा, एफएफआई, अनिद्रा, आनुवंशिक रोग, प्रियोन रोग, निद्रा समस्या, मस्तिष्क रोग